Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 10/18/2017
Η αχονδροπλασία είναι μια διαταραχή της ανάπτυξης των οστών που προκαλεί τον πιο κοινό τύπο νανισμού.
Αιτίες
Η αχονδροπλασία είναι μια ομάδα διαταραχών που ονομάζονται χονδροδυστροφίες ή οστεοχονδρονδυσπλασίες.
Η αχονδροπλασία μπορεί να κληρονομείται ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό, πράγμα που σημαίνει ότι εάν ένα παιδί παίρνει το ελαττωματικό γονίδιο από έναν γονέα, το παιδί θα έχει τη διαταραχή. Εάν ένας γονέας έχει achondroplasia, το βρέφος έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη διαταραχή. Εάν και οι δύο γονείς έχουν την κατάσταση, οι πιθανότητες προσβολής του βρέφους αυξάνονται στο 75%.
Ωστόσο, οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται ως αυθόρμητες μεταλλάξεις. Αυτό σημαίνει ότι δύο γονείς χωρίς αχονδροπλασία μπορεί να γεννήσουν ένα μωρό με την πάθηση.
Συμπτώματα
Η τυπική εμφάνιση του αχονδροπλαστικού νανισμού μπορεί να παρατηρηθεί κατά τη γέννηση. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μη φυσιολογική εμφάνιση χεριών με διαρκές διάστημα μεταξύ των μακριών και των δακτυλίων των δακτύλων
- Πλευρικά πόδια
- Μειωμένος τόνος μυών
- Διαφορά μεγάλης διαφοράς μεγέθους κεφαλής-σώματος
- Έντονο μέτωπο (μετωπικό bossing)
- Τα συντηρημένα χέρια και τα πόδια (ειδικά ο άνω βραχίονας και ο μηρός)
- Σύντομο ανάστημα (σημαντικά κάτω από το μέσο ύψος για ένα άτομο της ίδιας ηλικίας και φύλου)
- Σκλήρυνση της σπονδυλικής στήλης (σπονδυλική στένωση)
- Καμπύλες σπονδυλικής στήλης που ονομάζονται κύφωση και λόρδωση
Εξετάσεις και δοκιμές
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ένας προγεννητικός υπερηχογράφος μπορεί να παρουσιάσει υπερβολικό αμνιακό υγρό που περιβάλλει το αγέννητο βρέφος.
Η εξέταση του βρέφους μετά τη γέννηση παρουσιάζει αυξημένο μέγεθος κεφαλής από μπροστά προς τα πίσω. Μπορεί να υπάρχουν σημεία υδροκεφαλίας («νερό στον εγκέφαλο»).
Οι ακτίνες Χ των μακριών οστών μπορούν να αποκαλύψουν την αχονδροπλασία στο νεογέννητο.
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την αχονδροπλασία. Οι σχετικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένης της σπονδυλικής στένωσης και της συμπίεσης του νωτιαίου μυελού, θα πρέπει να αντιμετωπίζονται όταν προκαλούν προβλήματα.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Τα άτομα με αχονδροπλασία σπάνια φτάνουν σε ύψος 1,5 μέτρα (1,5 μέτρα). Η νοημοσύνη βρίσκεται στο κανονικό εύρος. Τα βρέφη που λαμβάνουν το μη φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς δεν ζουν συχνά πέρα από μερικούς μήνες.
Πιθανές επιπλοκές
Τα προβλήματα υγείας που μπορεί να αναπτυχθούν περιλαμβάνουν:
- Αναπνευστικά προβλήματα από έναν μικρό άνω αεραγωγό και από την πίεση στην περιοχή του εγκεφάλου που ελέγχει την αναπνοή
- Προβλήματα πνευμόνων από ένα μικρό στέλεχος
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αχονδροπλασίας και σχεδιάζετε να έχετε παιδιά, μπορεί να σας φανεί χρήσιμο να μιλήσετε με τον παροχέα υγειονομικής περίθαλψης.
Πρόληψη
Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι χρήσιμη για τους μελλοντικούς γονείς όταν ένα ή και τα δύο έχουν achondroplasia. Ωστόσο, επειδή η αχονδροπλασία αναπτύσσεται πιο συχνά αυθόρμητα, η πρόληψη δεν είναι πάντοτε δυνατή.
βιβλιογραφικές αναφορές
Hernandez-Andrade Ε, Yeo L, Goncalves LF, Leuwan S, Garcia Μ, Romero R. Εμβρυϊκό μυοσκελετικό σύστημα. Στο: Norton ΜΕ, Scoutt LM, Feldstein νΑ, εκδ. Η υπερηχογραφία Callen στη Μαιευτική και Γυναικολογία. 6η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2017: chap 11.
Horton WA, Hecht JT. Διαταραχές που αφορούν διαμεμβρανικούς υποδοχείς. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 696.
Κρακοβία D. Διαταραχές FGFR3: δυστοφορική δυσπλασία, αχονδροπλασία και υποχοτενσπλασία. Στο: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich Η, et αϊ, eds. Μαιευτική απεικόνιση: εμβρυϊκή διάγνωση και περίθαλψη. 2η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2018: chap 50.
Ημερομηνία αναθεώρησης 10/18/2017
Ενημερώθηκε από τους: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Κλινικός Καθηγητής Παιδιατρικής, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Ουάσιγκτον, Σιάτλ, Ουάσιγκτον. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.