Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 10/26/2017
Η ασθένεια Canavan είναι μια θανατηφόρος κατάσταση που επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα καταρρέει και χρησιμοποιεί ασπαρτικό οξύ.
Αιτίες
Η νόσος του Canavan μεταβιβάζεται (κληρονομείται) από τις οικογένειες. Είναι συνηθέστερο μεταξύ του εβραϊκού πληθυσμού Ashkenazi απ 'ό, τι στο γενικό πληθυσμό.
Η έλλειψη του ενζύμου ασπαρτοακυλάση οδηγεί σε συσσώρευση υλικού που ονομάζεται Ν-ακετυλασαρτικό οξύ στον εγκέφαλο. Αυτό προκαλεί τη διάλυση της λευκής ουσίας του εγκεφάλου.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα αρχίζουν συχνά κατά το πρώτο έτος της ζωής. Οι γονείς τείνουν να το παρατηρούν όταν το παιδί τους δεν φτάνει σε ορισμένα αναπτυξιακά ορόσημα, συμπεριλαμβανομένου του ελέγχου της κεφαλής.
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Μη φυσιολογική στάση με εύκαμπτα χέρια και ίσια πόδια
- Το υλικό της τροφής επιστρέφει στη μύτη
- Προβλήματα διατροφής
- Αύξηση μεγέθους κεφαλής
- Ευερέθιστο
- Κακή μυϊκός τόνος, ειδικά των μυών του αυχένα
- Έλλειψη ελέγχου κεφαλής όταν το μωρό τραβιέται από μια θέση σε καθιστή θέση
- Κακή οπτική παρακολούθηση ή τύφλωση
- Αναρροή με έμετο
- Επιληπτικές κρίσεις
- Σοβαρή πνευματική αναπηρία
- Δυσκολίες κατάποσης
Εξετάσεις και δοκιμές
Μια φυσική εξέταση μπορεί να δείξει:
- Υπερβολικά αντανακλαστικά
- Σκλήρυνση αρθρώσεων
- Απώλεια ιστού στο οπτικό νεύρο του οφθαλμού
Οι δοκιμές για αυτή την κατάσταση περιλαμβάνουν:
- Χημεία του αίματος
- CSF χημεία
- Γενετική εξέταση για μεταλλάξεις γονιδίων ασπαρτοκυλάσης
- Κεφαλίδα CT σάρωση
- Σάρωση μαγνητικής τομογραφίας
- Χημεία ούρων ή αίματος για αυξημένο ασπαρτικό οξύ
- Ανάλυση DNA
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία διαθέσιμη. Η υποστηρικτική φροντίδα είναι πολύ σημαντική για τη μείωση των συμπτωμάτων της νόσου. Λιθίου και γονιδιακή θεραπεία μελετώνται.
Ομάδες υποστήριξης
Οι παρακάτω πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη νόσο Canavan:
- Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
- Εθνική Ένωση Tay-Sachs & Allied Diseases - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan
Προοπτική (Πρόγνωση)
Με την ασθένεια Canavan, το κεντρικό νευρικό σύστημα σπάει. Οι άνθρωποι είναι πιθανό να γίνουν άτομα με ειδικές ανάγκες.
Ο θάνατος συμβαίνει συχνά πριν από την ηλικία των 18 μηνών. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι ζουν έως ότου είναι έφηβοι ή, σε περιπτώσεις περίθαλψης, νέοι ενήλικες.
Πιθανές επιπλοκές
Αυτή η διαταραχή δεν προκαλεί σοβαρές αναπηρίες όπως:
- Τύφλωση
- Αδυναμία να περπατήσει
- Πνευματική αναπηρία
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν το παιδί σας έχει συμπτώματα της νόσου του Canavan.
Πρόληψη
Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για άτομα που θέλουν να έχουν παιδιά και να έχουν οικογενειακό ιστορικό νόσου Canavan. Η συμβουλευτική θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη αν και οι δύο γονείς είναι εβραϊκής καταγωγής Ashkenazi. Για αυτήν την ομάδα, ο έλεγχος DNA μπορεί σχεδόν πάντα να πει αν οι γονείς είναι φορείς.
Μπορεί να γίνει μια διάγνωση πριν γεννηθεί το μωρό (προγεννητική διάγνωση) με εξέταση του αμνιακού υγρού, του υγρού που περιβάλλει τη μήτρα.
Εναλλακτικά ονόματα
Σπογγώδης εκφυλισμός του εγκεφάλου. Ανεπάρκεια ασπαρκοακυλάσης. Η νόσος Canavan - van Bogaert
βιβλιογραφικές αναφορές
Breen ΜΑ, Robertson RL. Εγκεφαλική απεικόνιση. Στο: Walters MM, Robertson RL, eds. Παιδιατρική ακτινολογία: Τα απαιτούμενα. 4η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2017: chap 8.
Elitt CM, Volpe JJ. Εκφυλιστικές διαταραχές του νεογέννητου. Στο: Volpe JJ, Inder ΤΕ, Darras ΒΤ, et αϊ, eds. Η νευρολογία του νεογέννητου Volpe. 6η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2018: chap 29.
Matalon ΚΜ, Matalon RK. Ελαττώματα στο μεταβολισμό των αμινοξέων: ασπαρτικό οξύ (ασθένεια Canavan). Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 85.
Vanderver Α, Wolf NI. Γενετικές και μεταβολικές διαταραχές της λευκής ύλης. Σε: Swaiman KF, Ashwal δ, Ferriero DM, et αϊ, eds. Η Παιδιατρική Νευρολογία του Swaiman: Αρχές και Πρακτική. 6η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2017: chap 99.
Ημερομηνία αναθεώρησης 10/26/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.