Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 2/19/2018
Η κολεδοκρανιακή δυσοστόσταση είναι μια διαταραχή που συνεπάγεται την ανώμαλη ανάπτυξη οστών στην περιοχή του κρανίου και του κολάρου (κλείδωμα). Η κατάσταση μεταφέρεται μέσω των οικογενειών (κληρονομούνται).
Αιτίες
Η κολεοκρανιακή δυσδοσίωση προκαλείται από ένα μη φυσιολογικό γονίδιο. Μεταδίδεται μέσω των οικογενειών ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι χρειάζεται μόνο να αποκτήσετε το μη φυσιολογικό γονίδιο από έναν γονέα για να κληρονομήσετε την ασθένεια.
Η κολεδοκρανιακή δυσδοσίωση είναι μια συγγενής κατάσταση, που σημαίνει ότι είναι παρούσα πριν από τη γέννηση. Η κατάσταση επηρεάζει τα κορίτσια και τα αγόρια εξίσου.
Συμπτώματα
Τα άτομα με cleidocranial δυσφορία έχουν σαγόνι και περιοχή φρυδιών που ξεχωρίζει. Η μέση της μύτης τους (ρινική γέφυρα) είναι μεγάλη.
Τα κόκαλα του κολάρου μπορεί να λείπουν ή να αναπτύσσονται ασυνήθιστα. Αυτό ωθεί τους ώμους μαζί μπροστά από το σώμα.
Τα πρωταρχικά δόντια δεν πέφτουν στον αναμενόμενο χρόνο. Τα δόντια των ενηλίκων μπορούν να αναπτυχθούν αργότερα από το φυσιολογικό, και ένα επιπλέον σύνολο ενηλίκων δοντιών μεγαλώνουν μέσα. Αυτό προκαλεί τα κανονικά δόντια να στραβούν.
Η κατάσταση δεν επηρεάζει την ευφυΐα ενός ατόμου.
Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ικανότητα να αγγίζετε τους ώμους μαζί μπροστά από το σώμα
- Το καθυστερημένο κλείσιμο των fontanelles ("μαλακά σημεία")
- Χαλαρές αρθρώσεις
- Έντονο μέτωπο (μετωπικό bossing)
- Μικρά βραχίονες
- Σύντομα δάχτυλα
Εξετάσεις και δοκιμές
Υπάρχει συχνά ένα οικογενειακό ιστορικό κληλοκρανιακής δυσδοσίας. Οι ακτινογραφίες λαμβάνονται συχνότερα και μπορεί να δείχνουν:
- Υποανάπτυξη της κλείδας
- Υποανάπτυξη της ωμοπλάτης
- Αποτυχία της περιοχής στο μπροστινό μέρος του οστού της λεκάνης να κλείσει
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τα προβλήματα των οστών. Ένας χειρούργος από το στόμα πρέπει να παρακολουθεί τακτικά τα δόντια. Ένας οθολόγος πρέπει να ελέγξει για προβλήματα ακοής.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Τα συμπτώματα των οστών προκαλούν λίγα προβλήματα στις περισσότερες περιπτώσεις. Η κατάλληλη οδοντιατρική φροντίδα είναι σημαντική.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές περιλαμβάνουν οδοντικά προβλήματα και εξάρθρωση των ώμων.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό cleidocranial dysostosis και σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδί. Επίσης, καλέστε εάν έχετε παιδί με παρόμοια συμπτώματα.
Πρόληψη
Η γενετική συμβουλευτική είναι κατάλληλη εάν ένα άτομο με οικογενειακή ή προσωπική ιστορία κλεοκκρανιακής δυσδοσίας σχεδιάζει να έχει παιδιά.
βιβλιογραφικές αναφορές
Ρέγγα JA. Σκελετικές δυσπλασίες. Στο: Ρεηΐάα JA, ed. Παιδική ορθοπεδική του Tachdjian. 5η έκδοση. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2014: chap 40.
Horton WA, Hecht JT. Διαταραχές που περιλαμβάνουν παράγοντες μεταγραφής. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 698.
Lissauer T, Carroll W. Μυοσκελετικές διαταραχές. Στο: Lissauer Τ, Carroll W, eds. Εικονογραφημένο βιβλίο παιδιατρικής. 5η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2018: chap 28.
Ημερομηνία αναθεώρησης 2/19/2018
Ενημερώθηκε από τους: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Κλινικός Καθηγητής Παιδιατρικής, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Ουάσιγκτον, Σιάτλ, Ουάσιγκτον. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.