Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 10/26/2017
Η αλληλουχία (ή το σύνδρομο) του Pierre Robin είναι μια κατάσταση στην οποία ένα βρέφος έχει χαμηλότερη από τη φυσιολογική κάτω γνάθο, μια γλώσσα που πέφτει πίσω στο λαιμό και δυσκολία στην αναπνοή. Είναι παρούσα κατά τη γέννηση.
Αιτίες
Οι ακριβείς αιτίες της αλληλουχίας Pierre Robin είναι άγνωστες. Μπορεί να είναι μέρος πολλών γενετικών συνδρόμων.
Η κάτω γνάθο αναπτύσσεται αργά πριν από τη γέννηση, αλλά μπορεί να αναπτυχθεί γρηγορότερα κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν:
- Αποσπάστε ουρανίσκο
- Υψηλός τοξωτός ουρανίσκος
- Γνάθος που είναι πολύ μικρό με ένα μικρό πηγούνι
- Γνάθος που είναι πολύ πίσω στο λαιμό
- Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αυτιού
- Μικρό άνοιγμα στην οροφή του στόματος, το οποίο μπορεί να προκαλέσει πνιγμό ή υγρά που επανέρχονται έξω από τη μύτη
- Δόντια που εμφανίζονται όταν γεννιέται το μωρό
- Η γλώσσα είναι μεγάλη σε σύγκριση με τη γνάθο
Εξετάσεις και δοκιμές
Ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί συχνά να διαγνώσει αυτή την κατάσταση κατά τη διάρκεια μιας φυσικής εξέτασης. Η διαβούλευση με έναν γενετικό ειδικό μπορεί να αποκλείσει άλλα προβλήματα που συνδέονται με αυτό το σύνδρομο.
Θεραπευτική αγωγή
ΜΗΝ βάζετε τα βρέφη με αυτή την κατάσταση στην πλάτη τους. Αυτό είναι να αποφευχθεί η πτώση της γλώσσας τους στον αεραγωγό τους.
Σε μέτριες περιπτώσεις, το παιδί θα χρειαστεί να τοποθετήσει έναν σωλήνα μέσω της μύτης και στον αεραγωγό για να αποφευχθεί η απόφραξη των αεραγωγών. Σε σοβαρές περιπτώσεις, απαιτείται χειρουργική επέμβαση για να αποφευχθεί το μπλοκάρισμα στον ανώτερο αεραγωγό. Ορισμένα παιδιά χρειάζονται χειρουργική επέμβαση για να κάνουν μια τρύπα στον αεραγωγό τους ή για να μετακινήσουν το σαγόνι τους προς τα εμπρός.
Η διατροφή πρέπει να γίνεται πολύ προσεκτικά για να αποφεύγεται ο πνιγμός και η αναπνοή των υγρών στους αεραγωγούς. Το παιδί μπορεί να χρειαστεί να τροφοδοτηθεί μέσω σωλήνα για να αποφευχθεί ο πνιγμός.
Ομάδες υποστήριξης
Οι παρακάτω πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την αλληλουχία του Pierre Robin:
- FACES: Η Εθνική Κρανιοπροσωπική Ένωση - www.faces-cranio.org/Disord/PierreRobin.htm
- Το ίδρυμα Cleft Palate - www.cleftline.org
- Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence
Προοπτική (Πρόγνωση)
Τα προβλήματα πνιγμού και σίτισης μπορεί να απομακρυνθούν μόνοι τους κατά τα πρώτα έτη, καθώς η κάτω γνάθο αναπτύσσεται σε ένα κανονικότερο μέγεθος. Υπάρχει υψηλός κίνδυνος για προβλήματα εάν οι αεραγωγοί του παιδιού δεν παραμείνουν αποκλεισμένοι.
Πιθανές επιπλοκές
Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να συμβούν:
- Δυσκολίες αναπνοής, ειδικά όταν το παιδί κοιμάται
- Επίδειξη πνιγμού
- Συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια
- Θάνατος
- Διατροφικές δυσκολίες
- Χαμηλό οξυγόνο στο αίμα και εγκεφαλική βλάβη (λόγω δυσκολίας στην αναπνοή)
- Τύπος υψηλής αρτηριακής πίεσης που ονομάζεται πνευμονική υπέρταση
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Τα μωρά που γεννιούνται με αυτή την πάθηση συχνά διαγιγνώσκονται κατά τη γέννηση.
Καλέστε τον παροχέα σας εάν το παιδί σας έχει επεισόδια πνιγμού ή προβλήματα αναπνοής. Η απόφραξη των αεραγωγών μπορεί να προκαλέσει υψηλό θόρυβο όταν αναπνέει το παιδί. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε μπλε του δέρματος (κυάνωση).
Επίσης, καλέστε εάν το παιδί σας έχει άλλα αναπνευστικά προβλήματα.
Πρόληψη
Δεν υπάρχει γνωστή πρόληψη. Η θεραπεία μπορεί να μειώσει προβλήματα αναπνοής και πνιγμού.
Εναλλακτικά ονόματα
Σύνδρομο Pierre Robin; Pierre Robin complex; Pierre Robin ανωμαλία
Εικόνες
Βρεφικά σκληρά και μαλακά ουρά
βιβλιογραφικές αναφορές
Purnell CA, Gosain ΑΚ. Σειρά Pierre Robin. Στο: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds. Πλαστική Χειρουργική: Τόμος Τρίτη: Κρανιοφυσική, Χειρουργική Κεφαλής και Τραχήλου και Παιδιατρική Πλαστική Χειρουργική. 4η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2018: chap 36.
Tinanoff Ν. Σύνδρομα με εκδηλώσεις από του στόματος. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 311.
Ημερομηνία αναθεώρησης 10/26/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.