Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 10/26/2017
Το σύνδρομο Aarskog είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια που επηρεάζει το ύψος, τους μυς, τον σκελετό, τα γεννητικά όργανα και την εμφάνιση ενός ατόμου. Μεταδίδεται μέσω οικογενειών (κληρονομούνται).
Αιτίες
Το σύνδρομο Aarskog είναι μια γενετική διαταραχή που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Επηρεάζει κυρίως τα αρσενικά, αλλά τα θηλυκά μπορεί να έχουν πιο ήπια μορφή. Η κατάσταση οφείλεται σε μεταβολές (μεταλλάξεις) σε ένα γονίδιο που ονομάζεται «φακογενετική δυσπλασία» (FGD1).
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν:
- Κουμπιά που σβήνει
- Διόγκωση στη βουβωνική χώρα ή το όσχεο
- Καθυστερημένη σεξουαλική ωριμότητα
- Καθυστερημένα δόντια
- Κάτω προς τα κάτω παλλόμορφη κλίση προς τα μάτια (η παλμική λοξή πλευρά είναι η κατεύθυνση της κλίσης από την εξωτερική προς την εσωτερική γωνία του ματιού)
- Γραμμή μαλλιών με "αιχμή χήρα"
- Ήπια βυθισμένο στήθος
- Ήπια έως μέτρια ψυχικά προβλήματα
- Ήπιο έως μέτριο μικρό ύψος το οποίο μπορεί να μην είναι προφανές έως ότου το παιδί είναι ηλικίας 1 έως 3 ετών
- Κακή ανάπτυξη του μεσαίου τμήματος του προσώπου
- Στρογγυλεμένο πρόσωπο
- Το όσχεο περιβάλλει το πέος (όσχεος του σάλιου)
- Τα μικρά δάκτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών με ήπιο ιστό
- Ενιαία πτύχωση στην παλάμη του χεριού
- Μικρά, φαρδιά χέρια και πόδια με μικρά δάκτυλα και κυρτό πέμπτο δάχτυλο
- Μικρή μύτη με ρουθούνια ανατρεπόμενη προς τα εμπρός
- Οι όρχεις που δεν έχουν πέσει (χωρίς να πέσουν)
- Το πάνω μέρος του αυτιού διπλώνεται ελαφρά
- Ευρεία αυλάκωση πάνω από το άνω χείλος, πτυχή κάτω από το κάτω χείλος
- Ευρύχωρα μάτια με πεσμένα βλέφαρα
Εξετάσεις και δοκιμές
Αυτές οι δοκιμές μπορούν να γίνουν:
- Γενετικές δοκιμές για μεταλλάξεις στο FGD1 γονίδιο
- Ακτίνες Χ
Θεραπευτική αγωγή
Η μετακίνηση των δοντιών μπορεί να γίνει για τη θεραπεία ορισμένων από τα μη φυσιολογικά χαρακτηριστικά του προσώπου που μπορεί να έχει ένα άτομο με σύνδρομο Aarskog.
Ομάδες υποστήριξης
Οι παρακάτω πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες για το σύνδρομο Aarskog:
- Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
- NIH / NLM Γενετική Αρχική σελίδα - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott- σύνδρομο
Προοπτική (Πρόγνωση)
Μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν κάποια διανοητική καθυστέρηση, αλλά τα παιδιά με αυτή την πάθηση έχουν συχνά καλές κοινωνικές δεξιότητες. Ορισμένα αρσενικά μπορεί να έχουν προβλήματα γονιμότητας.
Πιθανές επιπλοκές
Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να συμβούν:
- Αλλαγές στον εγκέφαλο
- Δυσκολία στην ανάπτυξη του πρώτου έτους της ζωής
- Κακώς ευθυγραμμισμένα δόντια
- Επιληπτικές κρίσεις
- Εγκυκλοφόρητοι όρχεις
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν το παιδί σας έχει καθυστερήσει την ανάπτυξη ή εάν παρατηρήσετε συμπτώματα του συνδρόμου Aarskog. Ζητήστε γενετική συμβουλευτική εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό σύνδρομο Aarskog. Επικοινωνήστε με έναν γενετικό ειδικό εάν ο πάροχός σας πιστεύει ότι εσείς ή το παιδί σας μπορεί να έχετε σύνδρομο Aarskog.
Πρόληψη
Γενετικές εξετάσεις μπορεί να είναι διαθέσιμες για άτομα με οικογενειακό ιστορικό της κατάστασης ή για μια γνωστή μετάλλαξη του γονιδίου που την προκαλεί.
Εναλλακτικά ονόματα
Ασθένεια Aarskog; Σύνδρομο Aarskog-Scott. AAS. Σύνδρομο παρασιτοκογχογεννητικού συστήματος. Γασικογενής δυσπλασία
Εικόνες
Το πρόσωπο
Pectus excavatum
βιβλιογραφικές αναφορές
Jones KL, Jones MC, Del Campo Μ. Μέτρια μικρή αναλογία, προσώπου + γεννητικά όργανα. Στο: Jones KL, Jones MC, Del Campo Μ, eds. Τα αναγνωρίσιμα μοτίβα της ανθρώπινης παραμόρφωσης του Smith. 7η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2013: chap D.
Ημερομηνία αναθεώρησης 10/26/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.