Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 1/10/2018
Το σύνδρομο Noonan είναι μια ασθένεια που μπορεί να περάσει κάτω από τις οικογένειες (κληρονομούνται). Προκαλεί πολλά μέρη του σώματος να αναπτύσσονται ασυνήθιστα.
Αιτίες
Το σύνδρομο Noonan συνδέεται με ελαττώματα σε αρκετά γονίδια. Γενικά, ορισμένες πρωτεΐνες που εμπλέκονται στην ανάπτυξη και ανάπτυξη καθίστανται υπερδραστήρες ως αποτέλεσμα αυτών των μεταβολών γονιδίων.
Το σύνδρομο Noonan είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη κατάσταση. Αυτό σημαίνει ότι μόνο ένας γονέας πρέπει να περάσει κάτω από το μη εργαζόμενο γονίδιο για να έχει το σύνδρομο το παιδί. Εντούτοις, ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να μην κληρονομούνται.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Καθυστερημένη εφηβεία
- Κάτω-κεκλιμένα ή ευρύχωρα μάτια
- Η απώλεια ακοής (ποικίλλει)
- Χαμηλά ή ασυνήθιστα διαμορφωμένα αυτιά
- Ήπια διανοητική αναπηρία (μόνο σε περίπου 25% των περιπτώσεων)
- Συμπύκνωση των βλεφάρων (ptosis)
- Σύντομο ανάστημα
- Μικρό πέος
- Εγκυκλοφόρητοι όρχεις
- Ασυνήθιστο σχήμα στο στήθος (συνήθως ένα βυθισμένο στήθος που ονομάζεται pectus excavatum)
- Webbed και λαιμός που εμφανίζεται σύντομα
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει φυσική εξέταση. Αυτό μπορεί να εμφανίζει σημάδια καρδιακών προβλημάτων που το βρέφος είχε από τη γέννηση. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν πνευμονική στένωση και κολπική διαρροή.
Οι εξετάσεις εξαρτώνται από τα συμπτώματα, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Αριθμός αιμοπεταλίων
- Δοκιμή παράγοντα πήξης αίματος
- ΗΚΓ, ακτινογραφία θώρακος ή ηχοκαρδιογράφημα
- Δοκιμές ακοής
- Επίπεδα αυξητικής ορμόνης
Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση αυτού του συνδρόμου.
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία. Ο παροχέας σας θα προτείνει θεραπεία για την ανακούφιση ή τη διαχείριση των συμπτωμάτων. Η αυξητική ορμόνη έχει χρησιμοποιηθεί με επιτυχία για τη θεραπεία μικρού ύψους σε μερικούς ανθρώπους με σύνδρομο Noonan.
Ομάδες υποστήριξης
Το Ίδρυμα για το Σύνδρομο Noonan είναι ένας τόπος όπου οι άνθρωποι που ασχολούνται με αυτή την πάθηση μπορούν να βρουν πληροφορίες και πόρους.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μη φυσιολογική αιμορραγία ή μώλωπες
- Συσσώρευση υγρών στους ιστούς του σώματος (λεμφοίδημα, κυστικό υγρό)
- Η αποτυχία να αναπτυχθεί στα βρέφη
- Λευχαιμία και άλλοι καρκίνοι
- Χαμηλή αυτοεκτίμηση
- Υπογονιμότητα στα αρσενικά, αν και οι δύο όρχεις δεν έχουν υποχωρήσει
- Προβλήματα με τη δομή της καρδιάς
- Χαμηλό ύψος
- Κοινωνικά προβλήματα λόγω σωματικών συμπτωμάτων
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Αυτή η κατάσταση μπορεί να βρεθεί κατά τις πρώτες βρεφικές εξετάσεις. Για την διάγνωση του συνδρόμου Noonan απαιτείται συχνά γενετιστής.
Πρόληψη
Τα ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό σύνδρομο Noonan μπορεί να θέλουν να εξετάσουν τη γενετική συμβουλή πριν να αποκτήσουν παιδιά.
Εικόνες
Pectus excavatum
βιβλιογραφικές αναφορές
Ali O, Donohoue PA. Υπελειτουργία των όρχεων. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 583.
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Κανονική και ανώμαλη ανάπτυξη στα παιδιά. In: Melmed S, Polonsky Κδ, Larsen PR, Kronenberg ΗΜ, eds. Ουίλιαμς Βιβλίο Ενδοκρινολογίας. 13η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 24.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Γενετικές διαταραχές και δυσμορφικές καταστάσεις. Στο: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ο Άτλας Zitelli και ο Davis για την παιδιατρική φυσική διάγνωση. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2018: chap 1.
Ημερομηνία αναθεώρησης 1/10/2018
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.