Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Η τρισωμία 13 (που ονομάζεται επίσης σύνδρομο Patau) είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία ένα άτομο έχει 3 αντίγραφα γενετικού υλικού από το χρωμόσωμα 13, αντί των συνηθισμένων 2 αντιγράφων. Σπάνια, το επιπλέον υλικό μπορεί να συνδεθεί σε άλλο χρωμόσωμα (μετατόπιση).
Αιτίες
Η τριψωμία 13 εμφανίζεται όταν εμφανίζεται επιπλέον ϋΝΑ από το χρωμόσωμα 13 σε μερικά ή σε όλα τα κύτταρα του σώματος.
- Τρισωμία 13: Η παρουσία ενός επιπλέον (τρίτου) χρωμοσώματος 13 σε όλα τα κύτταρα.
- Μωσαϊκή τρισωμία: η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος 13 σε μερικά από τα κύτταρα.
- Μερική τρισωμία: η παρουσία ενός μέρους ενός επιπλέον χρωμοσώματος 13 στα κύτταρα.
Το επιπλέον υλικό παρεμβαίνει στην κανονική ανάπτυξη.
Η τριψωμία 13 εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 10.000 νεογνά. Οι περισσότερες περιπτώσεις δεν διαβιβάζονται μέσω οικογενειών (κληρονομούνται). Αντίθετα, τα γεγονότα που οδηγούν στην τρισωμία 13 συμβαίνουν είτε στο σπέρμα είτε στο ωάριο που σχηματίζει το έμβρυο.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Αποσπάστε το χείλος ή τον ουρανίσκο
- Σφιγμένα χέρια (με εξωτερικά δάχτυλα στην κορυφή των εσωτερικών δακτύλων)
- Κλειστά μάτια - τα μάτια μπορεί πραγματικά να συγχωνευθούν σε ένα
- Μειωμένος τόνος μυών
- Επιπλέον δάχτυλα ή δάκτυλα των ποδιών (πολυδάκτυλο)
- Hernias: ομφαλική κήλη, κοιλιακή κήλη
- Τρύπα, διάσπαση ή σχισμή στην ίριδα (κολικόμα)
- Χαμηλά αυτιά
- Πνευματική αναπηρία, σοβαρή
- Ατέλειες της κεφαλής (έλλειψη δέρματος)
- Επιληπτικές κρίσεις
- Ενιαία πτέρνα
- Σκελετικές ανωμαλίες
- Μικρά μάτια
- Μικρή κεφαλή (μικροκεφαλία)
- Μικρή κάτω γνάθο (μικρογναθία)
- Ασυνείδητοι όρχεις (κρυπτορθισμός)
Εξετάσεις και δοκιμές
Το βρέφος μπορεί να έχει μια ενιαία ομφαλική αρτηρία κατά τη γέννηση. Υπάρχουν συχνά ενδείξεις συγγενούς καρδιακής νόσου, όπως:
- Μη φυσιολογική τοποθέτηση της καρδιάς προς τη δεξιά πλευρά του στήθους αντί για το αριστερό
- Σπαστικό διάφραγμα
- Αρτηριακός πόρος ευρεσιτεχνίας
- Καταστροφή κοιλιακού διαφράγματος
Οι γαστρεντερικές ακτίνες Χ ή υπερήχων μπορεί να παρουσιάζουν περιστροφή των εσωτερικών οργάνων.
Οι μαγνητικές τομογραφίες ή οι τομογραφίες CT του κεφαλιού μπορεί να αποκαλύψουν ένα πρόβλημα με τη δομή του εγκεφάλου. Το πρόβλημα ονομάζεται ολοπροεγκεφαλία. Είναι η ένωση των δύο πλευρών του εγκεφάλου.
Μελέτες χρωμοσωμάτων δείχνουν τρισωμία 13, τρισωμία 13 μωσαϊκισμό ή μερική τρισωμία.
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την τρισωμία 13. Η θεραπεία ποικίλλει από το παιδί στο παιδί και εξαρτάται από τα συγκεκριμένα συμπτώματα.
Ομάδες υποστήριξης
Οι ομάδες υποστήριξης για τρισωμία 13 περιλαμβάνουν:
- Οργάνωση Υποστήριξης Τριόσμου 18, 13 και Σχετικών Διαταραχών (SOFT): trisomy.org
- Ελπίδα για τρισωμία 13 και 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Προοπτική (Πρόγνωση)
Περισσότερο από το 90% των παιδιών με τρισωμία 13 πεθαίνουν κατά το πρώτο έτος.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές αρχίζουν σχεδόν αμέσως. Τα περισσότερα βρέφη με τρισωμία 13 έχουν συγγενείς καρδιακές παθήσεις.
Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Δυσκολία αναπνοής ή έλλειψη αναπνοής (άπνοια)
- Κώφωση
- Προβλήματα διατροφής
- Συγκοπή
- Επιληπτικές κρίσεις
- Προβλήματα όρασης
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν είχατε ένα παιδί με τριζωμία 13 και σκοπεύετε να έχετε ένα άλλο παιδί. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει τις οικογένειες να κατανοήσουν την κατάσταση, τον κίνδυνο κληρονομικότητας και πώς να φροντίσουν το άτομο.
Πρόληψη
Η τρισωμία 13 μπορεί να διαγνωστεί πριν από τη γέννησή της με αμνιοπαρακέντηση με μελέτες χρωμοσωμάτων των αμνιακών κυττάρων.
Οι γονείς των βρεφών με τρισωμία 13 που προκαλούνται από μετατόπιση πρέπει να έχουν γενετικές εξετάσεις και συμβουλές. Αυτό μπορεί να τους βοηθήσει να αποφύγουν να έχουν ένα άλλο παιδί με την κατάσταση.
Εναλλακτικά ονόματα
Σύνδρομο Patau
Εικόνες
Polydactyly - το χέρι ενός βρέφους
Σύνδρομο
βιβλιογραφικές αναφορές
Bacino CA, Lee Β. Cytogenetics. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Γενετικές διαταραχές και δυσμορφικές καταστάσεις. Στο: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Ο Άτλας Zitelli και ο Davis για την παιδιατρική φυσική διάγνωση. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2018: chap 1.
Ημερομηνία αναθεώρησης 8/6/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.