Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 8/5/2018
Το σύνδρομο Alström είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια. Μεταδίδεται μέσω οικογενειών (κληρονομούνται). Αυτή η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση, κώφωση, διαβήτη και παχυσαρκία.
Αιτίες
Το σύνδρομο Alström κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι και οι γονείς σας πρέπει να μεταδώσουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου (ALMS1) για να έχετε αυτήν την ασθένεια.
Δεν είναι γνωστό πώς το ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί τη διαταραχή.
Η κατάσταση είναι πολύ σπάνια.
Συμπτώματα
Τα συνήθη συμπτώματα αυτής της πάθησης είναι:
- Τυφλότητα ή σοβαρή εξασθένηση της όρασης κατά την παιδική ηλικία
- Σκούρα κομμάτια του δέρματος (acanthosis nigricans)
- Κώφωση
- Διαταραγμένη καρδιακή λειτουργία (καρδιομυοπάθεια), η οποία μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια
- Ευσαρκία
- Προοδευτική νεφρική ανεπάρκεια
- Αυξημένη ανάπτυξη
- Τα συμπτώματα του διαβήτη κατά την παιδική ηλικία ή του διαβήτη τύπου 2
Περιστασιακά, μπορεί να συμβούν και τα εξής:
- Γαστρεντερική αναρροή
- Υποθυρεοειδισμός
- Ηπατική δυσλειτουργία
- Μικρό πέος
Εξετάσεις και δοκιμές
Ένας οφθαλμίατρος (οφθαλμίατρος) θα εξετάσει τα μάτια. Το άτομο μπορεί να έχει μειωμένη όραση.
Μπορούν να γίνουν δοκιμές για να ελεγχθεί:
- Επίπεδα σακχάρου στο αίμα (για διάγνωση υπεργλυκαιμίας)
- Ακρόαση
- Καρδιακή λειτουργία
- Λειτουργία του θυρεοειδούς
- Τριγλυκεριδικά επίπεδα
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για αυτό το σύνδρομο. Η θεραπεία για τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνει:
- Ιατρική του διαβήτη
- Ακουστικά βαρηκοΐας
- Καρδιακή ιατρική
- Αντικατάσταση θυρεοειδικών ορμονών
Ομάδες υποστήριξης
Διεθνές Σύνδρομο Alström - www.alstrom.org
Προοπτική (Πρόγνωση)
Είναι πιθανό να αναπτυχθούν τα εξής:
- Κώφωση
- Μόνιμη τύφλωση
- Διαβήτης τύπου 2
Η νεφρική και ηπατική ανεπάρκεια μπορεί να επιδεινωθεί.
Πιθανές επιπλοκές
Πιθανές επιπλοκές είναι:
- Επιπλοκές από διαβήτη
- Ασθένεια στεφανιαίας αρτηρίας (από διαβήτη και υψηλή χοληστερόλη)
- Κόπωση και δύσπνοια (εάν δεν αντιμετωπίζεται κακή καρδιακή λειτουργία)
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης, εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε συμπτώματα διαβήτη. Τα συνηθισμένα συμπτώματα του διαβήτη είναι η αύξηση της δίψας και της ούρησης. Ζητήστε αμέσως ιατρική βοήθεια αν νομίζετε ότι το παιδί σας δεν μπορεί να δει ή να ακούσει κανονικά.
βιβλιογραφικές αναφορές
Farooqi IS, O'Rahilly S. Γενετικά σύνδρομα που συνδέονται με την παχυσαρκία. Στο: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et αϊ, eds. Ενδοκρινολογία: Ενήλικες και Παιδιατρικά. 7η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 28.
Freund KB, Sarraf ϋ, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Κληρονομικές χοριορητροφικές δυστροφίες. Στο: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Ο Άτλας του αμφιβληστροειδούς. 2η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2017: chap 2.
Torres VE, Harris PC. Κυστικές ασθένειες του νεφρού. Στο: Skorecki Κ, Chertow GM, Marsden ΡΑ, Taal MW, Yu ASL, eds. Ο Μπρένερ και ο Πρύτανης του Νεφρού. 10η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 46.
Ημερομηνία αναθεώρησης 8/5/2018
Ενημερώθηκε από τους: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Κλινικός Καθηγητής Παιδιατρικής, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Ουάσιγκτον, Σιάτλ, Ουάσιγκτον. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.