Intersex

Περιεχόμενο

• Αιτίες
• Συμπτώματα
• Εξετάσεις και δοκιμές
• Θεραπευτική αγωγή
• Ομάδες υποστήριξης
• Προοπτική (Πρόγνωση)
• Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
• Εναλλακτικά ονόματα
• βιβλιογραφικές αναφορές
• Ημερομηνία αναθεώρησης 9/5/2017

Το Intersex είναι μια ομάδα συνθηκών όπου υπάρχει διαφορά μεταξύ των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και των εσωτερικών γεννητικών οργάνων (τους όρχεις και τις ωοθήκες).

Ο παλαιότερος όρος για αυτή την πάθηση είναι ο ερμαφροδίτις. Αν και οι παλαιότεροι όροι εξακολουθούν να περιλαμβάνονται σε αυτό το άρθρο για αναφορά, έχουν αντικατασταθεί από περισσότερους εμπειρογνώμονες, ασθενείς και οικογένειες. Όλο και περισσότερο, αυτή η ομάδα των συνθηκών ονομάζεται διαταραχές της ανάπτυξης του φύλου (DSD).

Αιτίες

Το Intersex μπορεί να χωριστεί σε 4 κατηγορίες:

• 46, XX intersex
• 46, XY intersex
• Αληθινό γοναδοφόρο intersex
• Σύνθετο ή απροσδιόριστο intersex

Καθένα από αυτά συζητείται λεπτομερέστερα παρακάτω. Σημείωση: Σε πολλά παιδιά, η αιτία του intersex μπορεί να παραμείνει απροσδιόριστη, ακόμη και με τις σύγχρονες διαγνωστικές τεχνικές.

46, XX INTERSEX

Το άτομο έχει τα χρωμοσώματα μιας γυναίκας, τις ωοθήκες μιας γυναίκας, αλλά εξωτερικά (έξω) γεννητικά όργανα που εμφανίζονται αρσενικά. Αυτό συνηθέστερα είναι το αποτέλεσμα ενός θηλυκού εμβρύου που έχει εκτεθεί σε περίσσεια αρσενικών ορμονών πριν από τη γέννηση. Τα χείλη ("χείλη" ή πτυχές του δέρματος των εξωτερικών θηλυκών γεννητικών οργάνων) διασκορπίζονται και η κλειτορίδα διευρύνεται ώστε να εμφανίζεται σαν πέος. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το άτομο αυτό έχει κανονική μήτρα και σάλπιγγα. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται επίσης 46, XX με virilization. Κάποτε ονομαζόταν γυναικεία ψευδοφαρμακευτισμός. Υπάρχουν πολλές πιθανές αιτίες:

• Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (η συνηθέστερη αιτία).
• Αρσενικές ορμόνες (όπως η τεστοστερόνη) που ελήφθησαν ή αντιμετωπίστηκαν από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Αρσενικοί όγκοι που παράγουν ορμόνες στη μητέρα: Αυτές είναι συνήθως οι όγκοι των ωοθηκών. Οι μητέρες που έχουν παιδιά με 46, XX intersex θα πρέπει να ελέγχονται αν δεν υπάρχει άλλη σαφής αιτία.
• Έλλειψη αρωματάσης: Αυτή μπορεί να μην είναι αισθητή μέχρι την εφηβεία. Η αρωματάση είναι ένα ένζυμο που μετατρέπει κανονικά τις αρσενικές ορμόνες στις γυναικείες ορμόνες. Η υπερβολική δραστηριότητα αρωματάσης μπορεί να οδηγήσει σε υπερβολική ποσότητα οιστρογόνου (γυναικεία ορμόνη). πολύ λίγο έως 46, XX intersex. Στην εφηβεία, αυτά τα ΧΧ παιδιά, τα οποία είχαν γεννηθεί ως κορίτσια, μπορεί να αρχίσουν να παίρνουν αρσενικά χαρακτηριστικά.

46, XY INTERSEX

Το άτομο έχει τα χρωμοσώματα ενός ανθρώπου, αλλά τα εξωτερικά γεννητικά όργανα σχηματίζονται ατελείωτα, διφορούμενα ή σαφώς θηλυκά. Εσωτερικά, οι όρχεις μπορεί να είναι φυσιολογικοί, παραμορφωμένοι ή απουσιάζοντες. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται επίσης 46, XY με υποεπιλογή. Κάποτε ονομαζόταν αρσενικός ψευδοερμαφροδίτις. Ο σχηματισμός φυσιολογικών αρσενικών εξωτερικών γεννητικών οργάνων εξαρτάται από την κατάλληλη ισορροπία μεταξύ ανδρών και γυναικών ορμονών. Επομένως, απαιτεί την επαρκή παραγωγή και λειτουργία αρσενικών ορμονών. 46, το XY intersex έχει πολλές πιθανές αιτίες:

• Προβλήματα με τους όρχεις: Οι όρχεις συνήθως παράγουν αρσενικές ορμόνες. Εάν οι όρχεις δεν διαμορφώνονται σωστά, θα οδηγήσει σε υποεπιλογή. Υπάρχει μια σειρά από πιθανές αιτίες γι 'αυτό, συμπεριλαμβανομένης της XY καθαρής γοναδικής δυσγενεσίας.
• Προβλήματα με το σχηματισμό τεστοστερόνης: Η τεστοστερόνη σχηματίζεται μέσω μιας σειράς βημάτων. Κάθε ένα από αυτά τα στάδια απαιτεί ένα διαφορετικό ένζυμο. Ανεπάρκεια σε οποιοδήποτε από αυτά τα ένζυμα μπορεί να οδηγήσει σε ανεπαρκή τεστοστερόνη και να παράγουν ένα διαφορετικό σύνδρομο 46, XY intersex. Διαφορετικοί τύποι συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων μπορεί να εμπίπτουν σε αυτήν την κατηγορία.
• Προβλήματα με τη χρήση τεστοστερόνης: Μερικοί άνθρωποι έχουν κανονικούς όρχεις και κάνουν επαρκείς ποσότητες τεστοστερόνης, αλλά εξακολουθούν να έχουν 46, XY intersex εξαιτίας συνθηκών όπως ανεπάρκεια 5-άλφα-ρεδουκτάσης ή σύνδρομο ανδρογονικής ανευθυντικότητας (AIS).
• Τα άτομα με έλλειψη 5-άλφα-ρεδουκτάσης δεν διαθέτουν το απαραίτητο ένζυμο για τη μετατροπή της τεστοστερόνης σε διυδροτεστοστερόνη (DHT). Υπάρχουν τουλάχιστον 5 διαφορετικοί τύποι ανεπάρκειας 5-άλφα-ρεδουκτάσης. Μερικά από τα μωρά έχουν φυσιολογικά αρσενικά γεννητικά όργανα, μερικά έχουν κανονικά θηλυκά γεννητικά όργανα και πολλά έχουν κάτι μεταξύ τους. Οι περισσότερες αλλαγές στα εξωτερικά αρσενικά γεννητικά όργανα γύρω από την ώρα της εφηβείας.
• Το AIS είναι η συνηθέστερη αιτία του 46, XY intersex. Έχει επίσης ονομάζεται γυναικεία ορχική. Εδώ, οι ορμόνες είναι όλες κανονικές, αλλά οι υποδοχείς των αρσενικών ορμονών δεν λειτουργούν σωστά. Υπάρχουν πάνω από 150 διαφορετικά ελαττώματα τα οποία έχουν εντοπιστεί μέχρι τώρα και το καθένα προκαλεί διαφορετικό τύπο AIS.

ΑΛΗΘΙΝΟ ΓΟΝΑΔΙΚΟ INTERSEX

Το άτομο πρέπει να έχει ιστούς των ωοθηκών και των όρχεων. Αυτό μπορεί να είναι στην ίδια γονάδα (ovotestis), ή το άτομο μπορεί να έχει 1 ωοθήκη και 1 όρχι. Το άτομο μπορεί να έχει χρωμοσώματα XX, χρωμοσώματα XY ή και τα δύο. Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα μπορεί να είναι διφορούμενα ή να φαίνονται να είναι θηλυκά ή αρσενικά. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται αληθινή ερμαφροδίτιδα. Στους περισσότερους ανθρώπους με αληθινό γοναδικό intersex, η υποκείμενη αιτία είναι άγνωστη, αν και σε μερικές μελέτες σε ζώα έχει συνδεθεί με έκθεση σε κοινά γεωργικά φυτοφάρμακα.

ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΕΣ Ή ΠΑΡΕΜΠΟΔΙΣΜΕΝΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ INTERSEX ΤΗΣ ΣΕΞΟΥΑΛΙΚΗΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ

Πολλές διαμορφώσεις χρωμοσωμάτων, εκτός από τις απλές 46, XX ή 46, XY, μπορούν να οδηγήσουν σε διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης. Αυτές περιλαμβάνουν 45, XO (μόνο ένα χρωμόσωμα Χ) και 47, XXY, 47, XXX - και οι δύο περιπτώσεις έχουν ένα επιπλέον σεξουαλικό χρωμόσωμα είτε Χ είτε Υ. Οι διαταραχές αυτές δεν οδηγούν σε μια κατάσταση όπου υπάρχει διαφορά μεταξύ εσωτερικών και τα εξωτερικά γεννητικά όργανα. Εντούτοις, μπορεί να υπάρχουν προβλήματα με τα επίπεδα ορμονών του φύλου, τη συνολική σεξουαλική ανάπτυξη και τον αλλοιωμένο αριθμό των σεξουαλικών χρωμοσωμάτων.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα που σχετίζονται με το intersex θα εξαρτηθούν από την υποκείμενη αιτία. Μπορούν να περιλαμβάνουν:

• Διφορούμενα γεννητικά όργανα κατά τη γέννηση
• Micropenis
• Clitoromegaly (μια διευρυμένη κλειτορίδα)
• Μερική σύντηξη του κόλπου
• Φαίνεται ότι δεν έχουν τραυματιστεί οι όρχεις (που μπορεί να αποδειχθούν ωοθήκες) σε αγόρια
• Ετικέτες ή βουβωνικές μάζες (που μπορεί να αποδειχθούν όρχεις) στα κορίτσια
• Hypospadias (το άνοιγμα του πέους είναι κάπου εκτός από την άκρη · στα θηλυκά, η ουρήθρα [κανάλι ούρων] ανοίγει στον κόλπο)
• Διαφορετικά ασυνήθιστα εμφανιζόμενα γεννητικά όργανα κατά τη γέννηση
• Ανωμαλίες ηλεκτρολυτών
• Καθυστέρηση ή απόκλειψη της εφηβείας
• Μη αναμενόμενες αλλαγές στην εφηβεία

Εξετάσεις και δοκιμές

Οι παρακάτω εξετάσεις και εξετάσεις μπορούν να γίνουν:

• Ανάλυση χρωμοσωμάτων
• Τα επίπεδα ορμονών (για παράδειγμα, επίπεδο τεστοστερόνης)
• Δοκιμές διέγερσης ορμονών
• Δοκιμές ηλεκτρολύτη
• Ειδικές μοριακές δοκιμές
• Ενδοσκοπική εξέταση (για την επαλήθευση της απουσίας ή της παρουσίας ενός κόλπου ή τραχήλου)
• Υπερηχογράφημα ή μαγνητική τομογραφία για να αξιολογήσει εάν υπάρχουν εσωτερικά όργανα του φύλου (για παράδειγμα, μια μήτρα)

Θεραπευτική αγωγή

Στην ιδανική περίπτωση, μια ομάδα επαγγελματιών της υγειονομικής περίθαλψης με εμπειρία στο intersex θα πρέπει να συνεργαστούν για να κατανοήσουν και να αντιμετωπίσουν το παιδί με intersex και να υποστηρίξουν την οικογένεια.

Οι γονείς θα πρέπει να κατανοήσουν τις αντιπαραθέσεις και τις αλλαγές στην αντιμετώπιση του διαζεύματος τα τελευταία χρόνια. Στο παρελθόν, η επικρατούσα άποψη ήταν ότι ήταν γενικά καλύτερα να εκχωρήσουμε ένα φύλο το συντομότερο δυνατό. Αυτό βασιζόταν συχνά στα εξωτερικά γεννητικά όργανα και όχι στο χρωμοσωμικό φύλο. Οι γονείς ενημερώθηκαν ότι δεν έχουν καμία ασάφεια στο μυαλό τους ως προς το φύλο του παιδιού. Προτάθηκε συχνά χειρουργική επέμβαση. Ο ωοθηκικός ή ορχικός ιστός από το άλλο φύλο θα αφαιρεθεί. Γενικά, θεωρήθηκε ευκολότερο να ανακατασκευαστούν τα γυναικεία γεννητικά όργανα από ότι τα αρσενικά γεννητικά όργανα, επομένως αν η "σωστή" επιλογή δεν ήταν ξεκάθαρη, το παιδί συχνά ανατέθηκε να είναι κορίτσι.

Πιο πρόσφατα, η γνώμη πολλών εμπειρογνωμόνων έχει μετατοπιστεί. Μεγαλύτερος σεβασμός στις πολυπλοκότητες της γυναικείας σεξουαλικής λειτουργίας τους οδήγησε στο συμπέρασμα ότι τα μη βέλτιστα θηλυκά γεννητικά όργανα μπορεί να μην είναι εγγενώς καλύτερα από τα υποβέλτιστα αρσενικά γεννητικά όργανα, ακόμη και αν η ανασυγκρότηση είναι "ευκολότερη". Επιπλέον, άλλοι παράγοντες μπορεί να είναι πιο σημαντικοί στην ικανοποίηση των φύλων από ότι τα εξωτερικά γεννητικά όργανα. Χρωμοσωματικοί, νευρικοί, ορμονικοί, ψυχολογικοί και συμπεριφορικοί παράγοντες μπορούν όλες να επηρεάσουν την ταυτότητα φύλου.

Πολλοί εμπειρογνώμονες παροτρύνουν τώρα να καθυστερήσουν την οριστική χειρουργική επέμβαση για όσο διάστημα είναι υγιείς και να εμπλέκουν ιδανικά το παιδί στην απόφαση για το φύλο.

Σαφώς, το intersex είναι ένα πολύπλοκο ζήτημα και η αντιμετώπισή του έχει βραχυπρόθεσμες και μακροπρόθεσμες συνέπειες. Η καλύτερη απάντηση θα εξαρτηθεί από πολλούς παράγοντες, συμπεριλαμβανομένης της συγκεκριμένης αιτίας του intersex. Είναι καλύτερο να αφιερώσετε χρόνο για να καταλάβετε τα ζητήματα πριν σπεύσετε σε μια απόφαση. Μια ομάδα διασταυρούμενων υποστηρικτών μπορεί να βοηθήσει να εξοικειώσει τις οικογένειες με τις τελευταίες έρευνες και μπορεί να προσφέρει μια κοινότητα άλλων οικογενειών, παιδιών και ενήλικων ατόμων που έχουν αντιμετωπίσει τα ίδια ζητήματα.

Ομάδες υποστήριξης

Οι ομάδες υποστήριξης είναι πολύ σημαντικές για τις οικογένειες που ασχολούνται με το intersex.

Διαφορετικές ομάδες υποστήριξης μπορεί να διαφέρουν στις σκέψεις τους σχετικά με αυτό το πολύ ευαίσθητο θέμα. Ψάξτε για ένα που υποστηρίζει τις σκέψεις και τα συναισθήματά σας για το θέμα.

Οι παρακάτω οργανισμοί παρέχουν περισσότερες πληροφορίες:

• Σύνδεση για παραλλαγές χρωμοσωμάτων Χ και Υ - γενετική.org
• Ίδρυμα CARES - www.caresfoundation.org/
• Συγγενές δίκτυο υπερπλασίας των επινεφριδίων Εκπαίδευση και υποστήριξη δικτύου - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
• Σύνδεσμος Υσποpadias και Επισκοπίας - heainfo.org
• Intersex Society of North America - www.isna.org
• Εταιρεία σύνδρομου Turner των Ηνωμένων Πολιτειών - www.turnersyndrome.org
• Πρόγραμμα XXYY - xxyysyndrome.org/main

Προοπτική (Πρόγνωση)

Ανατρέξτε στις πληροφορίες σχετικά με τις μεμονωμένες συνθήκες. Η πρόγνωση εξαρτάται από τη συγκεκριμένη αιτία του intersex. Με την κατανόηση, την υποστήριξη και την κατάλληλη θεραπεία, οι συνολικές προοπτικές είναι εξαιρετικές.

Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό

Αν παρατηρήσετε ότι το παιδί σας έχει ασυνήθιστα γεννητικά όργανα ή σεξουαλική ανάπτυξη, συζητήστε το με το γιατρό σας.

Εναλλακτικά ονόματα

Διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης. DSD; Ψευδοφαρμακευτισμός; Ερμαφροδίτις. Ερμαφόδιτος

βιβλιογραφικές αναφορές

Donohoue PA. Διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 588.

Wherrett DK. Προσέγγιση στο βρέφος με υποψία διαταραχής της σεξουαλικής ανάπτυξης. Pediatr Clin North Am. 2015, 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.

Ημερομηνία αναθεώρησης 9/5/2017

Ενημερώθηκε από τους: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Κλινικός Καθηγητής Παιδιατρικής, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Ουάσιγκτον, Σιάτλ, Ουάσιγκτον. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.