Περιεχόμενο
Arthrogryposis or arthrogryposis multiplex congenita (AMC) είναι το όνομα που δίνεται σε μια ομάδα διαταραχών που χαρακτηρίζονται από την ανάπτυξη πολλαπλών αρθρώσεων σε όλο το σώμα. Μια σύσπαση είναι μια κατάσταση όπου ένας σύνδεσμος γίνεται άκαμπτος και στερεωμένος σε λυγισμένη ή ευθεία θέση, προκαλώντας περιορισμούς στην κίνηση αυτής της άρθρωσης.Η κατάσταση αναπτύσσεται πριν από τη γέννηση (είναι ένα συγγενές ελάττωμα) και στις ΗΠΑ, εμφανίζεται περίπου μία φορά ανά 3.000 έως 5.000 γεννήσεις, επηρεάζοντας τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες όλων των εθνικών καταγωγής.
Πρέπει να επηρεαστούν περισσότερα από ένα μέρη του σώματος για να αναφερθεί η διαταραχή ως αρθρογρίπωση. Εάν μια συγγενής σύσπαση συμβαίνει μόνο σε μία περιοχή του σώματος (όπως τα πόδια, μια κατάσταση που λέγεται κλαμπ ποδιών) τότε είναι μια απομονωμένη συγγενής σύσπαση και όχι αρθρογρίπωση.
Όταν δύο ή περισσότερες διαφορετικές περιοχές του σώματος επηρεάζονται από αρθρογρίπωση, η πάθηση μπορεί να αναφέρεται ως αρθρογρίπωση multiplex congenita (AMC) και μερικές φορές και τα δύο ονόματα χρησιμοποιούνται εναλλακτικά. Υπάρχουν περισσότεροι από 150 τύποι AMC, με την αμυοπλασία να είναι οι πιο συνηθισμένες και αντιπροσωπεύουν περισσότερο από το 40% όλων των περιπτώσεων AMC.
Συχνές αιτίες
Η αρθρογρύπωση προκαλείται συνήθως από μειωμένες κινήσεις του εμβρύου στη μήτρα, ενώ το έμβρυο χρειάζεται κίνηση στα άκρα για την ανάπτυξη μυών και αρθρώσεων. Εάν οι αρθρώσεις δεν κινούνται, αναπτύσσεται επιπλέον συνδετικός ιστός γύρω από την άρθρωση και τον στερεώνει στη θέση του. Μερικές από τις αιτίες των μειωμένων εμβρυϊκών κινήσεων είναι:
- Δυσλειτουργίες ή δυσλειτουργίες του κεντρικού νευρικού συστήματος (πιο συχνή αιτία), όπως η σπονδυλική στήλη, οι εγκεφαλικές δυσπλασίες ή η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης
- Κληρονομική νευρομυϊκή διαταραχή όπως μυοτονική δυστροφία, μυασθένεια gravis ή σκλήρυνση κατά πλάκας
- Μητρικές λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως γερμανική ιλαρά (ερυθρά) ή rubeola
- Μητρικός πυρετός άνω των 39C (102,2F) για παρατεταμένη περίοδο ή αυξημένη θερμοκρασία του μητρικού σώματος που προκαλείται από παρατεταμένη εμβάπτιση σε υδρομασάζ
- Μητρική έκθεση σε ουσίες που μπορούν να βλάψουν το έμβρυο, όπως φάρμακα, αλκοόλ ή φάρμακο κατά της κατάσχεσης που ονομάζεται φαινυτοΐνη (Dilantin)
- Πολύ λίγο αμνιακό υγρό ή χρόνια διαρροή αμνιακού υγρού μπορεί να προκαλέσει μειωμένο χώρο για το έμβρυο να κινείται
Συμπτώματα
Οι συγκεκριμένες συστολές των αρθρώσεων που βρέθηκαν σε ένα βρέφος με αρθρογρίπωση ποικίλλουν από παιδί σε παιδί, αλλά υπάρχουν πολλά κοινά χαρακτηριστικά:
- Τα πόδια και τα χέρια επηρεάζονται, με τους καρπούς και τους αστραγάλους να είναι οι πιο παραμορφωμένοι (σκεφτείτε το έμβρυο διπλωμένο μέσα στη μήτρα και στη συνέχεια κλειδωμένο σε αυτή τη θέση)
- Οι αρθρώσεις στα πόδια και τα χέρια μπορεί να μην είναι σε θέση να κινούνται καθόλου
- Οι μύες στα πόδια και τα χέρια είναι λεπτοί και αδύναμοι ή ακόμη και απουσιάζουν
- Τα ισχία μπορεί να έχουν μετατοπιστεί
Ορισμένα βρέφη με αρθρογρίπωση έχουν παραμορφώσεις του προσώπου, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, παραμορφώσεις των γεννητικών οργάνων, καρδιακά και αναπνευστικά προβλήματα και ελαττώματα του δέρματος.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για την αρθρογρίπωση και η θεραπεία κατευθύνεται προς συγκεκριμένα συμπτώματα που μπορεί να βιώνει ένα άτομο. Για παράδειγμα, η πρώιμη έντονη φυσική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην επέκταση των συσσωρευμένων αρθρώσεων και στην ανάπτυξη των ασθενών μυών. Οι νάρθηκες μπορούν επίσης να βοηθήσουν στις τεντώσεις των αρθρώσεων, ειδικά τη νύχτα. Η ορθοπεδική χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να ανακουφίσει ή να διορθώσει τα προβλήματα των αρθρώσεων.
Η σάρωση με υπερήχους ή υπολογιστική τομογραφία (CT) μπορεί να εντοπίσει τυχόν ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Αυτά μπορεί ή δεν απαιτούν χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία. Τα συγγενή καρδιακά ελαττώματα μπορεί να χρειαστεί να επιδιορθωθούν.
Πρόγνωση
Η διάρκεια ζωής ενός ατόμου με αρθρογρίπωση είναι συνήθως φυσιολογική, αλλά μπορεί να μεταβληθεί από καρδιακά ελαττώματα ή προβλήματα του κεντρικού νευρικού συστήματος. Σε γενικές γραμμές, η πρόγνωση για παιδιά με αμυλοπλασία είναι καλή, αν και τα περισσότερα παιδιά χρειάζονται εντατική θεραπεία για χρόνια. Σχεδόν τα δύο τρίτα μπορούν τελικά να περπατήσουν (με ή χωρίς τιράντες) και να φοιτήσουν στο σχολείο.