Ο κίνδυνος για όγκους των ωοθηκών και καρκίνο του δέρματος αυξάνεται με το σύνδρομο βασικού κυττάρου (που ονομάζεται επίσης σύνδρομο Gorlin ή καρκίνωμα βασικών κυττάρων nevoid), ένα σπάνιο αυτοσωμικό κυρίαρχο γενετικό σύνδρομο. Τα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το σύνδρομο βασικού κυττάρου μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Ανάπτυξη περισσότερων από 2 καρκινωμάτων βασικών κυττάρων (καρκίνος του εξωτερικού στρώματος του δέρματος) πριν από την ηλικία των 20 ετών
Κύστες στο σαγόνι
Χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου
Ασβεστοποίηση του γερακιού (παραλλαγή στην εμφάνιση του κρανίου που είναι ορατή στις ακτίνες Χ)
Πηγές στις παλάμες και τα πέλματα των ποδιών
Μακροκεφαλία (μεγέθυνση κεφαλής)
Ανωμαλίες πλευρικής ή σπονδυλικής στήλης
Αυξημένος κίνδυνος μυελοβλαστώματος (κακοήθης όγκος του εγκεφάλου) κατά την παιδική ηλικία
Αυξημένος κίνδυνος καρδιακών ή ωοθηκών ινών (καλοήθεις ή μη καρκινικοί όγκοι)
Το σύνδρομο βασικού κυττάρου προκαλείται από αλλαγές σε ένα γονίδιο καταστολής όγκων, που ονομάζεται PTCH1. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 9. Οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο ορισμένων καρκίνων.
Ο μοριακός γενετικός έλεγχος του PTCH1 είναι διαθέσιμος σε κλινική βάση.
Τα γονίδια καταστολής όγκων συνήθως ελέγχουν την ανάπτυξη των κυττάρων και τον κυτταρικό θάνατο. Κάθε άτομο γεννιέται με δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου καταστολής όγκων, το ένα κληρονομείται από τη μητέρα του και ένα από τον πατέρα του. Και τα δύο αντίγραφα ενός γονιδίου καταστολής όγκων πρέπει να τροποποιηθούν ή να μεταλλαχθούν, προτού ένα άτομο μπορεί να αναπτύξει καρκίνο. Με το σύνδρομο βασικού κυττάρου, η πρώτη μετάλλαξη κληρονομείται είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα. Αυτό συμβαίνει στο 70% έως 80% των περιπτώσεων. Στο 20% έως 30% των περιπτώσεων, η πρώτη μετάλλαξη δεν κληρονομείται. Εμφανίζεται για πρώτη φορά (de novo) στο προσβεβλημένο άτομο. Αν de novo ή κληρονομική, αυτή η πρώτη μετάλλαξη υπάρχει σε όλα τα κύτταρα του σώματος από τη σύλληψη. Ονομάζεται μετάλλαξη βλαστικών γραμμών.
Το αν ένα άτομο που έχει μετάλλαξη βλαστικής σειράς θα αναπτύξει καρκίνο και πού θα αναπτυχθεί ο καρκίνος εξαρτάται από το πού (ποιος τύπος κυττάρου) συμβαίνει η δεύτερη μετάλλαξη. Για παράδειγμα, εάν η δεύτερη μετάλλαξη είναι στο δέρμα, τότε μπορεί να αναπτυχθεί καρκίνος του δέρματος. Εάν βρίσκεται στις ωοθήκες, τότε μπορεί να αναπτυχθεί καρκίνος των ωοθηκών. Η διαδικασία ανάπτυξης όγκου χρειάζεται πραγματικά μεταλλάξεις σε πολλαπλά γονίδια ελέγχου ανάπτυξης. Η απώλεια και των δύο αντιγράφων του PTCH1 είναι μόνο το πρώτο βήμα της διαδικασίας. Αυτό που προκαλεί αυτές τις πρόσθετες μεταλλάξεις είναι άγνωστο. Πιθανές αιτίες περιλαμβάνουν χημικές, φυσικές ή βιολογικές περιβαλλοντικές εκθέσεις (όπως το φως του ήλιου) ή τυχαία σφάλματα όταν τα κύτταρα αντιγράφονται.
Μερικοί άνθρωποι που έχουν κληρονομήσει μια γονιδιακή μετάλλαξη καταστολέα όγκου βλαστικής σειράς δεν μπορεί ποτέ να αναπτύξουν καρκίνο. Αυτό συμβαίνει επειδή δεν παίρνουν ποτέ τη δεύτερη μετάλλαξη απαραίτητη για να χτυπήσουν τη λειτουργία του γονιδίου και να ξεκινήσουν τη διαδικασία σχηματισμού όγκων. Αυτό μπορεί να κάνει τον καρκίνο να φαίνεται ότι παραλείπει γενιές σε μια οικογένεια. Όμως, στην πραγματικότητα, η μετάλλαξη είναι παρούσα. Άτομα με μετάλλαξη PTCH1, ανεξάρτητα από το αν αναπτύσσουν καρκίνο, έχουν 50/50 πιθανότητες να μεταδώσουν τη μετάλλαξη σε καθένα από τα παιδιά τους.
Είναι επίσης σημαντικό να θυμόμαστε ότι το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το σύνδρομο βασικού κυττάρου δεν βρίσκεται στα χρωμοσώματα του φύλου. Επομένως, οι μεταλλάξεις μπορούν να κληρονομηθούν από την πλευρά της μητέρας ή από την πλευρά του πατέρα της οικογένειας.
Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνων, συζητήστε το με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης και ρωτήστε εάν πρέπει να υποβληθείτε σε έλεγχο για σύνδρομο οικογενειακού καρκίνου και να ελέγξετε για την ανάπτυξη ορισμένων όγκων.