Ρωτήστε τον ειδικό
Επιλεγμένοι ειδικοί:
David Michael Euhus, MD
Έχετε ελεγχθεί για εσάς ή ένα μέλος της οικογένειας για τις μεταλλάξεις γονιδίων BRCA και έχετε αρνητικό αποτέλεσμα; Εάν εξακολουθείτε να υποψιάζεστε μια οικογενειακή σύνδεση λόγω ιστορικού μαστού ή άλλων καρκίνων ή εμφάνισης καρκίνου του μαστού πριν από την ηλικία των 50 ετών, υπάρχουν λόγοι για να συνεχίσετε να αναζητάτε απαντήσεις.
«Το δέκα τοις εκατό όλων των καρκίνων του μαστού είναι γνωστό ότι είναι κληρονομικό», λέει ο David Euhus, διευθυντής της χειρουργικής του μαστού στο Johns Hopkins. «Αλλά γνωρίζουμε επίσης από πανομοιότυπες δίδυμες μελέτες ότι έως και 25 τοις εκατό έχουν κάποιο οικογενειακό συστατικό». Αυτό σημαίνει ότι ένα επιπλέον 15% όλων των καρκίνων του μαστού μπορεί να είναι κληρονομικό, αλλά δεν γνωρίζουμε ακόμα τις σχετικές γενετικές μεταλλάξεις.
Οι περισσότεροι κληρονομικοί καρκίνοι του μαστού που αναγνωρίζουμε επί του παρόντος προκαλούνται από μια μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2. Αυτά τα γονίδια συνήθως βοηθούν στην καταστολή της ανάπτυξης του όγκου, αλλά όταν ορισμένα τμήματα της γονιδιακής αλληλουχίας είναι λανθασμένα, είναι πιθανότερο να σχηματιστούν όγκοι.
Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια, έχουν εντοπιστεί ορισμένες νέες γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Με την κατάλληλη γενετική συμβουλευτική, ίσως τώρα μπορείτε να λάβετε απαντήσεις που δεν ήταν διαθέσιμες πριν από λίγα χρόνια.
«Κάθε οικογένεια είναι διαφορετική», λέει ο Euhus. "Κάθε ένα έχει μοναδικό αντίκτυπο από άλλα γονίδια." Αυτό σημαίνει ότι μια γενετική μετάλλαξη που είναι γνωστή για την αύξηση της πιθανότητας καρκίνου του μαστού μπορεί να μην ανησυχεί, εκτός εάν υπάρχει ένα άλλο σύνολο μεταλλάξεων σε ένα άλλο σύνολο γονιδίων, που σημαίνει ότι οι μεταλλάξεις που αναφέρονται παρακάτω είναι μόνο μέρος της εικόνας.
Ο Euhus εξετάζει ολόκληρο το οικογενειακό ιστορικό και, μερικές φορές, ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά. Περιγράφει μερικές από τις πιο κοινές μεταλλάξεις - με μια μεγάλη προειδοποίηση. «Κάθε ένα από αυτά είναι μόνο ένα κλάσμα του ποσοστού των συνολικών καρκίνων του μαστού», λέει. Ωστόσο, εάν ο καρκίνος τρέχει στην οικογένεια, μπορεί να βοηθήσει στην αναζήτηση γενετικής ένδειξης. Μερικές επιπλέον γενετικές μεταλλάξεις που μπορεί να συμβάλλουν στον κίνδυνο καρκίνου περιλαμβάνουν:
- CHEK2: Αυτή είναι μια αιτία του συνδρόμου Li-Fraumeni, το οποίο μεταδίδει έναν ελαφρώς μεγαλύτερο κίνδυνο καρκίνου του μαστού, συνήθως θετικό σε οιστρογόνα ή υποδοχείς προγεστερόνης. Μπορεί να υπάρχουν περιστατικά καρκίνου του θυρεοειδούς, των νεφρών, του παχέος εντέρου ή του προστάτη στην οικογένεια.
- PALB2: Αυτό είναι μερικές φορές γνωστό ως BRCA3. Δεν υπάρχει ισχυρή σχέση με τον καρκίνο των ωοθηκών, αν και διαφορετικά το οικογενειακό ιστορικό φαίνεται πολύ παρόμοιο με εκείνο με τη μετάλλαξη BRCA2. Τα άτομα με μεταλλάξεις BRCA2 ή PALB2 μπορεί να διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για ορισμένους καρκίνους εάν πίνουν αλκοόλ.
- PTEN: Μια μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο προκαλεί σύνδρομο Cowden και αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού, της μήτρας, του γαστρεντερικού και του θυρεοειδούς. Τα άτομα με σύνδρομο Cowden είναι γνωστό ότι έχουν μεγάλα κεφάλια ανάλογα με το ύψος τους, καθώς και μη καρκινικούς όγκους του δέρματος και άλλων οργάνων.
- ΑΤΜ: Όταν κληρονομείται από έναν μόνο γονέα, αυτή η μετάλλαξη μερικές φορές αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Όταν κληρονομείται και από τους δύο γονείς, προκαλεί μια συγγενή νόσο που ονομάζεται αταξία-τελαγγειεκτασία και αυξάνει τον κίνδυνο λευχαιμίας ή λεμφώματος.
- TP53: Μια μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο προκαλεί το σύνδρομο Li-Fraumeni και αυξάνει ελαφρώς τον κίνδυνο οιστρογόνων, προγεστερόνης και HER2 / neu-positive, ή triple-positive, καρκίνου του μαστού πριν από την ηλικία των 35 ετών.
- CDH1: Αυτή η μετάλλαξη μπορεί να προκαλέσει κληρονομικό σύνδρομο διάχυτου καρκίνου του στομάχου, το οποίο αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο για καρκίνο του στομάχου και αυξάνει μετρίως τον κίνδυνο για έναν τύπο καρκίνου του μαστού που ονομάζεται λοβιακό καρκίνωμα.
- STK11: Μια μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο προκαλεί σύνδρομο Peutz-Jeghers, το οποίο αυξάνει τον κίνδυνο παγκρέατος, μαστού και άλλων καρκίνων. Μερικές φορές, αυτό το γονίδιο μεταλλάσσεται αυθόρμητα, που σημαίνει ότι μόνο ένα άτομο σε μια οικογένεια μπορεί να έχει τη μετάλλαξη. Τα άτομα με σύνδρομο Peutz-Jeghers μπορεί να έχουν πολλές χρόνιες αλλοιώσεις ή πληγές στο στόμα και στα χείλη. Ως παιδιά, μπορεί να έχουν σκούρο μπλε ή καφέ τυφλοπόντικες ή φακίδες στα δάχτυλά τους και τους βλεννογόνους, συμπεριλαμβανομένων των χειλιών, των ρουθουνιών, των ματιών και του πρωκτού.
Τι πρέπει να κάνετε εάν υποψιάζεστε καρκίνο του μαστού
Λάβετε γενετική συμβουλευτική.
Αυτήν τη στιγμή, μπορεί να είναι δύσκολο να γνωρίζουμε τις διαφορές μεταξύ των γενετικών πληροφοριών που είναι σημαντικές, ασήμαντες ή απλά δεν έχουν κατανοηθεί ακόμη. Χρειάζεστε κάποιον που μπορεί να κάνει τις σωστές ερωτήσεις σχετικά με το οικογενειακό σας ιστορικό και να σας βοηθήσει να ερμηνεύσετε τα αποτελέσματα των δοκιμών. Να εργάζεστε πάντα με έναν γενετικό σύμβουλο, ο οποίος μπορεί να κάνει ερωτήσεις, να παρέχει καθοδήγηση και να παραγγείλετε το σωστό πάνελ δοκιμών για την οικογενειακή σας κατάσταση.
Επανεξέταση.
Περισσότερες μεταλλάξεις ή μεταλλάξεις που προκαλούν καρκίνο σε συνδυασμό με περιβαλλοντικούς παράγοντες είναι γνωστές σήμερα σε σύγκριση με ακόμη και πριν από λίγα χρόνια.
Συμβουλευτείτε έναν χειρουργό μαστού.
Εάν η γενετική σας συμβουλευτική και δοκιμαστική διαδικασία αποφέρει αποτελέσματα που σας αφήνουν να ανησυχείτε, ένας χειρουργός μαστού μπορεί να σας βοηθήσει να μετατρέψετε τη σύγχυση των στατιστικών σε σχέδιο δράσης για το τι πρέπει να κάνετε στη συνέχεια.