Περιεχόμενο
- Τι είναι η δειγματοληψία χοριακών λαχνών;
- Λόγοι για τη διαδικασία
- Κίνδυνοι της διαδικασίας
- Πριν από τη διαδικασία
- Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας
- Μετά τη διαδικασία
Τι είναι η δειγματοληψία χοριακών λαχνών;
Η δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS), ή η βιοψία χοριακών λαχνών, είναι μια προγεννητική δοκιμή που περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος ιστού από τον πλακούντα για τον έλεγχο χρωμοσωμικών ανωμαλιών και ορισμένων άλλων γενετικών προβλημάτων. Ο πλακούντας είναι μια δομή στη μήτρα που παρέχει αίμα και θρεπτικά συστατικά από τη μητέρα στο έμβρυο,
Οι χοριακές βίλες είναι μικροσκοπικές προεξοχές ιστού πλακούντα που μοιάζουν με δάχτυλα και περιέχουν το ίδιο γενετικό υλικό με το έμβρυο. Ο έλεγχος μπορεί να είναι διαθέσιμος για άλλα γενετικά ελαττώματα και διαταραχές ανάλογα με το οικογενειακό ιστορικό και τη διαθεσιμότητα εργαστηριακών εξετάσεων κατά τη στιγμή της διαδικασίας.
Το CVS γίνεται συνήθως μεταξύ της 10ης και της 12ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Σε αντίθεση με την αμνιοπαρακέντηση (ένας άλλος τύπος προγεννητικού τεστ), το CVS δεν παρέχει πληροφορίες για ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, όπως η spina bifida. Για αυτόν τον λόγο, οι γυναίκες που υποβάλλονται σε CVS χρειάζονται επίσης εξέταση αίματος παρακολούθησης μεταξύ 16 έως 18 εβδομάδων από την εγκυμοσύνη τους για να ελέγξουν ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα.
Υπάρχουν δύο τύποι διαδικασιών CVS:
Υπερτραχηλικό. Σε αυτήν τη διαδικασία, ένας καθετήρας εισάγεται μέσω του τραχήλου στον πλακούντα για να ληφθεί το δείγμα ιστού
Διακοιλιακός. Σε αυτή τη διαδικασία, μια βελόνα εισάγεται μέσω της κοιλιάς και της μήτρας στον πλακούντα για να ληφθεί το δείγμα ιστού
Μια άλλη σχετική διαδικασία που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση γενετικών και χρωμοσωμικών ελαττωμάτων είναι η αμνιοκέντηση.
Ανατομία του εμβρύου στη μήτρα
Κάντε κλικ στην εικόνα για μεγέθυνση.
Αμνιακός σάκος. Πρόκειται για έναν σάκο λεπτού τοιχώματος που περιβάλλει το έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο σάκος γεμίζει με αμνιακό υγρό (υγρό που παράγεται από το έμβρυο) και το αμνίο (η μεμβράνη που καλύπτει την εμβρυϊκή πλευρά του πλακούντα), η οποία προστατεύει το έμβρυο από τραυματισμό και βοηθά στη ρύθμιση της θερμοκρασίας του εμβρύου.
Πρωκτός. Αυτό είναι το άνοιγμα στο τέλος του πρωκτικού καναλιού.
Τράχηλος της μήτρας. Αυτό είναι το κάτω μέρος της μήτρας που προεξέχει στον κόλπο. Αποτελείται από κυρίως ινώδη ιστό και μυ, ο τράχηλος έχει κυκλικό σχήμα.
Εμβρυο. Ένα αγέννητο μωρό από την όγδοη εβδομάδα μετά τη γονιμοποίηση έως τη γέννηση ονομάζεται έμβρυο.
Πλακούντας. Αυτό είναι ένα όργανο, σε σχήμα επίπεδου κέικ που μεγαλώνει μόνο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και παρέχει μεταβολική εναλλαγή μεταξύ του εμβρύου και της μητέρας. (Το έμβρυο λαμβάνει οξυγόνο, τρόφιμα και άλλες ουσίες και αποβάλλει το διοξείδιο του άνθρακα και άλλα απόβλητα.)
Ομφάλιος λώρος. Πρόκειται για σχοινί που συνδέει το έμβρυο με τον πλακούντα. Ο ομφάλιος λώρος περιέχει 2 αρτηρίες και μια φλέβα, οι οποίες μεταφέρουν οξυγόνο και θρεπτικά συστατικά στο έμβρυο και απορρίπτουν προϊόντα μακριά από το έμβρυο.
Τοίχος της μήτρας. Αυτό είναι το τείχος της μήτρας.
Μήτρα (ονομάζεται επίσης μήτρα). Η μήτρα είναι ένα κοίλο όργανο σε σχήμα αχλαδιού που βρίσκεται στην κάτω κοιλιακή χώρα της γυναίκας, μεταξύ της ουροδόχου κύστης και του ορθού. Ρίχνει την επένδυση κάθε μήνα κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως και κατά την οποία εμφυτεύεται ένα γονιμοποιημένο ωάριο (ωάριο) και αναπτύσσεται το έμβρυο.
Κόλπος. Αυτό είναι μέρος των γυναικείων γεννητικών οργάνων που κάθεται πίσω από την ουροδόχο κύστη και μπροστά από το ορθό. Σχηματίζει ένα κανάλι που εκτείνεται από τη μήτρα έως τον αιδοίο.
Λόγοι για τη διαδικασία
Η δειγματοληψία χοριακών λαχνών μπορεί να χρησιμοποιηθεί για γενετικές και χρωμοσωμικές δοκιμές κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Ακολουθούν ορισμένοι λόγοι για τους οποίους μια γυναίκα μπορεί να επιλέξει να υποβληθεί σε CVS:
Παιδί που είχε προσβληθεί στο παρελθόν ή οικογενειακό ιστορικό γενετικής ασθένειας, χρωμοσωμικών ανωμαλιών ή μεταβολικής διαταραχής
Μητρική ηλικία άνω των 35 ετών έως την ημερομηνία λήξης της εγκυμοσύνης
Κίνδυνος γενετικής νόσου που σχετίζεται με το φύλο
Προηγούμενος υπέρηχος με αμφισβητήσιμα ή μη φυσιολογικά ευρήματα
Μη φυσιολογικό τεστ DNA χωρίς κύτταρα
Μπορεί να υπάρχουν άλλοι λόγοι για τους οποίους ο γιατρός σας να συστήσει δειγματοληψία χοριακών λαχνών.
Κίνδυνοι της διαδικασίας
Όπως με οποιαδήποτε επεμβατική διαδικασία, ενδέχεται να εμφανιστούν επιπλοκές. Ορισμένες πιθανές επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν, αλλά δεν περιορίζονται σε, τα ακόλουθα:
Κράμπες, αιμορραγία ή διαρροή αμνιακού υγρού (διάρρηξη νερού)
Μόλυνση
Αποτυχία
Πρόωρο τοκετό
Ελαττώματα άκρου στα βρέφη, ειδικά σε διαδικασίες CVS που έγιναν πριν από 9 εβδομάδες (σπάνιες)
Τα άτομα που είναι αλλεργικά ή ευαίσθητα σε φάρμακα ή λατέξ πρέπει να ενημερώσουν το γιατρό τους.
Οι γυναίκες με δίδυμα ή άλλα πολλαπλάσια θα χρειαστούν δειγματοληψία από κάθε πλακούντα για να μελετήσουν κάθε μωρό.
Ενδέχεται να υπάρχουν άλλοι κίνδυνοι ανάλογα με τη συγκεκριμένη ιατρική σας κατάσταση. Φροντίστε να συζητήσετε τυχόν ανησυχίες με το γιατρό σας πριν από τη διαδικασία.
Ορισμένοι παράγοντες ή συνθήκες μπορεί να επηρεάσουν το CVS. Αυτοί οι παράγοντες περιλαμβάνουν, αλλά δεν περιορίζονται σε, τα ακόλουθα:
Εγκυμοσύνη νωρίτερα από επτά εβδομάδες ή αργότερα από 13 εβδομάδες
Θέση του μωρού, του πλακούντα, της ποσότητας αμνιακού υγρού ή της ανατομίας της μητέρας
Κολπική ή τραχηλική λοίμωξη
Δείγματα που είναι ανεπαρκή για δοκιμή ή που μπορεί να περιέχουν μητρικό ιστό
Πριν από τη διαδικασία
Ο γιατρός θα σας εξηγήσει τη διαδικασία και θα σας προσφέρει την ευκαιρία να θέσετε τυχόν ερωτήσεις που μπορεί να έχετε σχετικά με τη διαδικασία.
Θα σας ζητηθεί να υπογράψετε μια φόρμα συναίνεσης που σας δίνει την άδεια να κάνετε τη διαδικασία. Διαβάστε προσεκτικά τη φόρμα και κάντε ερωτήσεις εάν κάτι δεν είναι σαφές.
Γενικά, δεν υπάρχει ειδικός περιορισμός στη διατροφή ή τη δραστηριότητα πριν από τη δειγματοληψία χοριακών λαχνών.
Ενημερώστε το γιατρό σας εάν είστε ευαίσθητοι ή είστε αλλεργικοί σε οποιαδήποτε φάρμακα, λατέξ, ιώδιο, ταινία και αναισθητικά μέσα (τοπικά και γενικά).
Ενημερώστε το γιατρό σας για όλα τα φάρμακα (συνταγογραφούμενα και εξωχρηματιστηριακά) και τα συμπληρώματα βοτάνων που παίρνετε.
Ενημερώστε το γιατρό σας εάν έχετε ιστορικό αιμορραγικών διαταραχών ή εάν παίρνετε αντιπηκτικά (αραιωτικά) φάρμακα, ασπιρίνη ή άλλα φάρμακα που μπορεί να επηρεάσουν την πήξη του αίματος. Ίσως χρειαστεί να σταματήσετε αυτά τα φάρμακα πριν από τη διαδικασία.
Ενημερώστε το γιατρό σας εάν είστε Rh αρνητικός. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας CVS, τα κύτταρα του αίματος από τη μητέρα και το έμβρυο μπορούν να αναμιχθούν. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ευαισθητοποίηση Rh και διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων του εμβρύου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι προγεννητικές εξετάσεις αίματος θα έχουν καθορίσει εάν είστε Rh αρνητικοί. Μπορεί να σας ζητηθεί να δώσετε αυτά τα αποτελέσματα εργαστηρίου πριν από τη διαδικασία.
Μπορεί να σας ζητηθεί ή όχι να έχετε πλήρη ουροδόχο κύστη πριν από τη διαδικασία. Ανάλογα με τη θέση της μήτρας και του πλακούντα, μια πλήρης ή κενή κύστη μπορεί να βοηθήσει στη μετακίνηση της μήτρας σε καλύτερη θέση για τη διαδικασία.
Με βάση την ιατρική σας κατάσταση, ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει άλλη συγκεκριμένη προετοιμασία.
Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας
Κάντε κλικ στην εικόνα για μεγέθυνση.
Μια διαδικασία CVS μπορεί να γίνει σε εξωτερικούς ασθενείς ή ως μέρος της διαμονής σας σε νοσοκομείο. Οι διαδικασίες μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με την κατάστασή σας και τις πρακτικές του γιατρού σας.
Γενικά, μια διαδικασία CVS ακολουθεί αυτήν τη διαδικασία:
Θα σας ζητηθεί να γδυθείτε εντελώς, ή από τη μέση προς τα κάτω, και να φορέσετε ένα φόρεμα νοσοκομείου.
Θα σας ζητηθεί να ξαπλώσετε σε ένα τραπέζι εξετάσεων και να τοποθετήσετε τα χέρια σας πίσω από το κεφάλι σας.
Θα ελεγχθούν τα ζωτικά σας σημεία (αρτηριακή πίεση, καρδιακός ρυθμός και αναπνευστικός ρυθμός).
Θα πραγματοποιηθεί υπερηχογράφημα για τον έλεγχο του καρδιακού ρυθμού του εμβρύου και της θέσης του πλακούντα, του εμβρύου και του ομφάλιου λώρου.
Με βάση την τοποθεσία του πλακούντα, η διαδικασία CVS θα πραγματοποιηθεί μέσω του τραχήλου της μήτρας σας (τραχήλου της μήτρας) ή μέσω του κοιλιακού τοιχώματος (διαδερμικός)
Για μια τραχηλική διαδικασία CVS:
Ο γιατρός θα εισαγάγει ένα όργανο που ονομάζεται speculum στον κόλπο σας, ώστε να μπορεί να δει τον τράχηλο σας.
Ο κόλπος και ο τράχηλος θα καθαριστούν με αντισηπτικό διάλυμα.
Χρησιμοποιώντας καθοδήγηση υπερήχων, ένας λεπτός σωλήνας θα οδηγηθεί μέσω του τραχήλου στον χοριακό λαό.
Τα κύτταρα θα αναρροφούνται απαλά μέσω του σωλήνα σε μια σύριγγα. Μπορεί να αισθανθείτε μια ελαφριά κράμπες. Μπορεί να χρειαστούν περισσότερα από ένα δείγματα για να ληφθεί αρκετός ιστός για δοκιμή.
Στη συνέχεια, ο σωλήνας θα αφαιρεθεί.
Για μια διαδερματική διαδικασία CVS:
Για ένα κοιλιακό CVS, η κοιλιά σας θα καθαριστεί με αντισηπτικό. Θα σας ζητηθεί να μην αγγίζετε την αποστειρωμένη περιοχή στην κοιλιά σας κατά τη διάρκεια της διαδικασίας.
Ο γιατρός μπορεί να ενέσει τοπικό αναισθητικό για να μουδιάσει το δέρμα. Εάν χρησιμοποιείται ένα τοπικό αναισθητικό, θα αισθανθείτε ένα ραβδί βελόνας κατά την ένεση του αναισθητικού. Αυτό μπορεί να προκαλέσει μια σύντομη αίσθηση τσιμπήματος.
Ο υπέρηχος θα χρησιμοποιηθεί για να σας βοηθήσει να οδηγήσετε μια μακριά, λεπτή, κοίλη βελόνα μέσα από την κοιλιά σας και στη μήτρα και τον πλακούντα. Αυτό μπορεί να είναι ελαφρώς επώδυνο και μπορεί να αισθανθείτε κράμπες καθώς η βελόνα εισέρχεται στη μήτρα.
Τα κύτταρα θα αναρροφούνται απαλά σε μια σύριγγα. Μπορεί να χρειαστούν περισσότερα από ένα δείγματα για να ληφθεί αρκετός ιστός για δοκιμή.
Στη συνέχεια, η βελόνα θα αφαιρεθεί. Ένας κολλητικός επίδεσμος θα τοποθετηθεί πάνω από το σημείο εισαγωγής της κοιλιακής βελόνας.
Ολοκλήρωση διαδικασίας, και οι δύο μέθοδοι:
Ο καρδιακός ρυθμός του εμβρύου και τα ζωτικά σας σημεία θα επανεξεταστούν.
Εάν είστε Rh αρνητικοί, μπορεί να σας χορηγηθεί ανοσοσφαιρίνη Rho (D). Αυτό είναι ένα ειδικά αναπτυγμένο προϊόν αίματος που μπορεί να αποτρέψει την αντίδραση των αντισωμάτων μιας μη αρνητικής Rh μητέρας σε θετικά σε Rh εμβρυϊκά κύτταρα.
Ο ιστός χοριακών λαχνών θα σταλεί στο εργαστήριο.
Μετά τη διαδικασία
Εσείς και το έμβρυό σας θα παρακολουθείτε για λίγο μετά τη διαδικασία. Τα ζωτικά σας σημεία και ο καρδιακός ρυθμός του εμβρύου θα ελέγχονται περιοδικά για μία ώρα ή περισσότερο.
Ο ιστός CVS θα σταλεί σε ειδικό εργαστήριο γενετικής για ανάλυση. Συνιστάται να συμβουλευτείτε έναν ειδικό γενετικής ανάλογα με τα αποτελέσματα των εξετάσεων.
Ενδέχεται να αντιμετωπίσετε ελαφρά κράμπες και ελαφρές κηλίδες για λίγες ώρες μετά το CVS.
Πρέπει να ξεκουραστείτε στο σπίτι και να αποφύγετε τις επίπονες δραστηριότητες για τουλάχιστον 24 ώρες.Δεν πρέπει να κάνετε douche ή να κάνετε σεξουαλική επαφή για 2 εβδομάδες ή έως ότου σας ζητηθεί από το γιατρό σας.
Ενημερώστε το γιατρό σας για να αναφέρετε οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:
Οποιαδήποτε αιμορραγία ή διαρροή αμνιακού υγρού από το σημείο διάτρησης της βελόνας ή του κόλπου
Πυρετός και / ή ρίγη
Σοβαρός κοιλιακός πόνος και / ή κράμπες
Εάν πραγματοποιήθηκε μια διαδερματική διαδικασία, ελέγξτε το επίδεσμο της βελόνας στην κοιλιά σας για τυχόν αιμορραγία ή αποστράγγιση υγρού.
Ο γιατρός σας μπορεί να σας δώσει πρόσθετες ή εναλλακτικές οδηγίες μετά τη διαδικασία, ανάλογα με την περίπτωσή σας.