Περιεχόμενο
Το Coloboma είναι μια συγγενής (παρούσα κατά τη γέννηση) ανωμαλία του οφθαλμού. Στα κολοβώματα λείπουν κομμάτια ιστού που μπορεί να εμφανίζονται ως κενά ή εγκοπές. Όταν το κολόμπωμα επηρεάζει την ίριδα, εκδηλώνεται ως εμφάνιση κλειδιού ή γάτα-μάτι του μαθητή. Το Coloboma εκτιμάται ότι επηρεάζει 1 στα 10.000 άτομα. Η πάθηση δεν αλλάζει πάντα την εμφάνιση του ματιού, ούτε επηρεάζει, σε κάθε περίπτωση, την όραση ενός ατόμου. Ως εκ τούτου, πιστεύεται ότι είναι πιθανό να μην διαγνωστεί σε μερικούς ανθρώπους.
Τα κολοβώματα μπορεί να περιλαμβάνουν μία ή περισσότερες δομές του οφθαλμού, όπως:
- Ιρις: Η ίριδα είναι ένας στρογγυλός, μυς σε σχήμα δίσκου με μια τρύπα στη μέση όπου βρίσκεται ο μαθητής. Είναι το έγχρωμο μέρος του ματιού που είναι υπεύθυνο για τη σωστή ποσότητα φωτός για να φτάσει στον αμφιβληστροειδή. Η ίριδα ελέγχει το φως που εισέρχεται στον αμφιβληστροειδή αλλάζοντας το μέγεθος και τη διάμετρο του μαθητή. Το κολόμπωμα της ίριδας συνήθως δεν προκαλεί προβλήματα όρασης, αλλά μπορεί να οδηγήσει σε ευαισθησία στο φως.
- Αμφιβληστροειδής χιτώνας: Εξειδικευμένος ιστός που ευθυγραμμίζει το πίσω μέρος του ματιού, ο αμφιβληστροειδής αισθάνεται φως και δημιουργεί ηλεκτρικά ερεθίσματα που αποστέλλονται στον εγκέφαλο μέσω του οπτικού νεύρου.Μικροφθαλμία (μικρό μάτι) συνδέεται συχνά με πολύ μεγάλα κολοβώματα του αμφιβληστροειδούς.
- Χοροειδές: Το στρώμα των αιμοφόρων αγγείων του ματιού, που βρίσκεται μεταξύ του αμφιβληστροειδούς και του σκληρού χιτώνα (το άσπρο εξωτερικό περίβλημα που περιβάλλει την ίριδα)
- Οπτικό νεύρο: Μια δέσμη πάνω από ένα εκατομμύριο νευρικών ινών που μεταφέρουν οπτικά μηνύματα από τον αμφιβληστροειδή στον εγκέφαλο. Το κολόμπωμα του οπτικού νεύρου προκαλεί συχνά θολή όραση και τυφλά σημεία.
Συμπτώματα Coloboma
Τα συμπτώματα του κολοβώματος μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Λείπουν κομμάτια ιστού σε μία ή περισσότερες δομές που σχηματίζουν το μάτι (ίριδα, χοριοειδές στρώμα, οπτικό νεύρο ή αμφιβληστροειδή)
- Μια εμφάνιση κλειδαρότρυπας ή γάτας-ματιού του μαθητή (όταν το κολόμπωμα επηρεάζει την ίριδα)
- Λείπουν κομμάτια ιστού στο ένα ή και στα δύο μάτια
- Ευαισθησία στο φως
- Ένα αισθητό ελάττωμα ή εγκοπή στο βλέφαρο (ως αποτέλεσμα των κολοβωμάτων των βλεφάρων)
Είναι σημαντικό να διακρίνετε τα κολοβώματα του βολβού από τα κενά που εμφανίζονται στα βλέφαρα (τα οποία αναφέρονται επίσης ως κολοβώματα).Όμως, τα κολοβώματα των βλεφάρων προκύπτουν από ανωμαλίες σε διαφορετικές δομές από τα κολοβώματα του βολβού, κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. - Βλάβη της όρασης (ανάλογα με το μέγεθος και τη θέση του κολοβώματος)
- Ένα ελάττωμα πεδίου (απώλεια όρασης σε ένα ορισμένο μέρος του οπτικού πεδίου, όπως το άνω οπτικό πεδίο). Αυτό είναι συνήθως αποτέλεσμα των κολοβωμάτων που επηρεάζουν μέρος του αμφιβληστροειδούς.
- Μειωμένη όραση που περιλαμβάνει την αδυναμία διόρθωσης της όρασης με διορθωτικούς φακούς. Αυτό είναι συνήθως αποτέλεσμα των κολοβωμάτων που επηρεάζουν το οπτικό νεύρο.
Τα κολοβώματα συνήθως δεν επηρεάζουν την όραση, εκτός εάν επηρεάζουν τον αμφιβληστροειδή ή το οπτικό νεύρο.
Το Coloboma συνοδεύει συχνά άλλες καταστάσεις του ματιού, όπως:
- Καταρράκτης (θόλωση του φακού)
- Μυωπία (μυωπία)
- Νυσταγμός (ακούσιες κινήσεις των ματιών)
- Γλαύκωμα (αυξημένη πίεση μέσα στο μάτι που μπορεί να βλάψει το οπτικό νεύρο)
- Μικροφθαλμία (ένα ή και τα δύο μάτια είναι ασυνήθιστα μικρά)
- Απόσπαση του αμφιβληστροειδούς (διαχωρισμός του αμφιβληστροειδούς από το πίσω μέρος του ματιού)
Τα κολοβώματα μπορούν να εμφανιστούν μόνα τους (που ονομάζονται μη-σύνδρομα ή απομονωμένα κολοβώματα) ή μπορεί να είναι μέρος ενός συνδρόμου που επηρεάζει άλλα όργανα και ιστούς (που ονομάζονται σύνδρομα κολοβώματα).
Αιτίες
Η αιτία του κολοβώματος είναι η ανώμαλη ανάπτυξη του οφθαλμού στη μήτρα (στη μήτρα), συγκεκριμένα, κατά το δεύτερο μήνα της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Το ελάττωμα είναι αποτέλεσμα μιας ραφής (που ονομάζεται οπτική σχισμή) που δεν κλείνει σωστά κατά τη διάρκεια του εμβρύου ανάπτυξη. Η οπτική σχισμή σχηματίζει το κάτω μέρος του βολβού κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Γι 'αυτό τα κολοβώματα εμφανίζονται στο κάτω μέρος του ματιού. Η ακριβής δομή του ματιού που καταλήγει να επηρεάζεται από το κολοβάωμα εξαρτάται από το τμήμα της οπτικής ρωγμής που δεν κλείνει σωστά.
Γενετικές επιπτώσεις
Αλλαγές στα γονίδια που επηρεάζουν την πρώιμη ανάπτυξη του οφθαλμού μπορεί να συνδέονται με το κολόμβωμα. Στην πραγματικότητα, σύμφωνα με τη Γενετική Οικιακή Αναφορά, πολλά από αυτά τα γονίδια έχουν ταυτοποιηθεί, αλλά μόνο σε πολύ μικρό αριθμό ανθρώπων. Απαιτούνται περισσότερες μελέτες για την οριστική σύνδεση συγκεκριμένων γενετικών ελαττωμάτων με την ανάπτυξη κολοβώματος.
Περιβαλλοντικοί παράγοντες
Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες (όπως η χρήση μητρικού αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης) μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο κολοβώματος στο έμβρυο.
Διάγνωση
Ένας οφθαλμίατρος θα χρησιμοποιήσει ένα εργαλείο που ονομάζεται οφθαλμοσκόπιο για να εξετάσει τα μάτια του βρέφους όταν υπάρχει υποψία κολοβώματος. Καθώς ένα παιδί μεγαλώνει, μπορεί να διεξαχθούν άλλες δοκιμές για τη μέτρηση του πεδίου και της σοβαρότητας του προβλήματος. Αυτές οι εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν δοκιμές οπτικής οξύτητας (για τη μέτρηση της παρουσίας και της σοβαρότητας της απώλειας όρασης).
Θεραπεία
Παρόλο που δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία για το κολόμβωμα, υπάρχουν ορισμένες διαθέσιμες επιλογές θεραπείας. Για άτομα με προβλήματα όρασης, η θεραπεία στοχεύει να βοηθήσει το παιδί να προσαρμοστεί. Μερικές από τις σχετικές καταστάσεις του κολοβώματος (όπως ο καταρράκτης) μπορούν να αντιμετωπιστούν. Η αντιμετώπιση του καταρράκτη, του γλαυκώματος ή άλλων σχετικών παθήσεων των ματιών θα βοηθήσει στη βελτίωση των προβλημάτων όρασης, αλλά δεν θα λύσει πλήρως το πρόβλημα.
Η θεραπεία για κολοβώματα που επηρεάζουν την ίριδα μπορεί να την βοηθήσει να φαίνεται φυσιολογική. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει έναν έγχρωμο φακό επαφής ή φακούς (όταν επηρεάζονται και τα δύο μάτια) για να κάνει την ίριδα να φαίνεται σαν να είναι στρογγυλή. Υπάρχει επίσης μια χειρουργική διαδικασία που μπορεί να γίνει για να διορθώσει την εμφάνιση της ίριδας. Όσοι έχουν κολοβώματα της ίριδας μπορεί να επωφεληθούν από τη χρήση χρωματισμένων γυαλιών για να βοηθήσουν στην ευαισθησία στο φως.
Πολλές διαδικασίες είναι δυνατές για την αποκατάσταση των κολοβωμάτων του βλεφάρου.
Προβλήματα όρασης
Η θεραπεία για άτομα με προβλήματα όρασης από το κολόμπωμα μπορεί να περιλαμβάνει:
- Η χρήση συσκευών χαμηλής όρασης (όπως μεγεθυντικοί φακοί και κρατημένοι, ισχυροί μεγεθυντικοί φακοί ανάγνωσης και άλλα) και υπηρεσίες αποκατάστασης όρασης (υπηρεσίες που βοηθούν άτομα με χαμηλή όραση να ζήσουν όσο το δυνατόν πιο ανεξάρτητα και να διατηρήσουν υψηλή ποιότητα ζωής)
- Αντιμετώπιση τεμπέλης των ματιών στα παιδιά
- Θεραπεία της μικροφθαλμίας σε παιδιά
- Αντιμετώπιση συνυπάρχων οφθαλμικών διαταραχών, όπως καταρράκτη, γλαύκωμα ή αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς
Προληπτική θεραπεία
Η προληπτική θεραπεία για την πρόληψη τεμπέλης των ματιών (για ένα παιδί με κολοβώματα σε ένα μόνο μάτι) μπορεί να περιλαμβάνει θεραπεία στο μη επηρεασμένο μάτι όπως:
- Η χρήση ενός patch
- Ειδικές οφθαλμικές σταγόνες
- Γυαλιά
Σύμφωνα με την Αμερικανική Ακαδημία Οφθαλμολογίας, «Μερικές φορές αυτή η θεραπεία [οφθαλμικό έμπλαστρο, οφθαλμικές σταγόνες ή γυαλιά για το μη επηρεασμένο μάτι] μπορεί να βελτιώσει την όραση στα μάτια ακόμη και με σοβαρά κολοβώματα».
Μαρκίζα
Εάν έχετε ένα παιδί που έχει διαγνωστεί με κολόμβωμα, πιθανότατα γνωρίζετε ότι είναι φυσικό ένστικτο να ανησυχείτε για το παιδί σας. Το παιδί σας μπορεί να έχει φυσιολογική όραση ή απώλεια όρασης, αλλά ίσως εξακολουθείτε να ανησυχείτε για το τι ισχύει για το μέλλον. Η ενημέρωση των τελευταίων στην εκπαίδευση σχετικά με το κολόμπωμα, καθώς και η εξοικείωση με τις τρέχουσες ιατρικές ερευνητικές μελέτες, η επικοινωνία με άλλους γονείς και η συμμετοχή σε επίσημα συστήματα υποστήριξης (όπως ατομική ή ομαδική θεραπεία) μπορεί να βοηθήσει.
Ένας από τους καλύτερους τρόπους για να βοηθήσετε ένα παιδί με κολοβώματα είναι να είστε βέβαιος να διατηρείτε τακτικά ραντεβού για κλινικές οφθαλμών και εξετάσεις ματιών. Η παρακολούθηση των τακτικών εξετάσεων των ματιών του παιδιού σας θα βελτιώσει τις πιθανότητες έγκαιρης ανίχνευσης όταν προκύψουν νέα προβλήματα. Η εύρεση τυχόν προβλημάτων ή η ανίχνευση της όρασης του παιδιού σας νωρίς θα αποφέρει το καλύτερο δυνατό μακροπρόθεσμο αποτέλεσμα.
Οι διαδικτυακές υπηρεσίες υποστήριξης που μπορείτε να δείτε περιλαμβάνουν:
- Εγγραφείτε σε μια ομάδα γονικής τηλε-υποστήριξης (για γονείς παιδιών με προβλήματα όρασης).
- Μάθετε για τις διαθέσιμες υπηρεσίες υγειονομικής περίθαλψης για άτομα με προβλήματα όρασης.
- Μάθετε για νέες κλινικές ερευνητικές δοκιμές για άτομα με κολοβώματα.