Περιεχόμενο
- Τι είναι ένα συγγενές καρδιακό ελάττωμα;
- Τύποι συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων
- Ποιος αντιμετωπίζει συγγενή καρδιακά ελαττώματα;
Τι είναι ένα συγγενές καρδιακό ελάττωμα;
Όταν η καρδιά ή τα αιμοφόρα αγγεία κοντά στην καρδιά δεν αναπτύσσονται κανονικά πριν από τη γέννηση, εμφανίζεται μια κατάσταση που ονομάζεται συγγενές καρδιακό ελάττωμα (συγγενής σημαίνει «υπάρχουσα κατά τη γέννηση»).
Τα συγγενή καρδιακά ελαττώματα εμφανίζονται σχεδόν στο 1% των βρεφών. Οι περισσότεροι νέοι με συγγενή καρδιακά ελαττώματα ζουν τώρα στην ενηλικίωση.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιτία είναι άγνωστη. Μερικές φορές μια ιογενής λοίμωξη στη μητέρα προκαλεί την κατάσταση. Η κατάσταση μπορεί να είναι γενετική (κληρονομική). Μερικά συγγενή καρδιακά ελαττώματα είναι το αποτέλεσμα χρήσης αλκοόλ ή ναρκωτικών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Τα περισσότερα καρδιακά ελαττώματα είτε προκαλούν ανώμαλη ροή αίματος μέσω της καρδιάς, είτε εμποδίζουν τη ροή του αίματος στην καρδιά ή τα αγγεία (τα εμπόδια ονομάζονται στένωση και μπορούν να εμφανιστούν σε καρδιακές βαλβίδες, αρτηρίες ή φλέβες). Μια τρύπα μεταξύ 2 θαλάμων της καρδιάς είναι ένα παράδειγμα ενός πολύ συνηθισμένου τύπου συγγενούς καρδιακού ελαττώματος.
Πιο σπάνια ελαττώματα περιλαμβάνουν εκείνα στα οποία:
Η δεξιά ή η αριστερή πλευρά της καρδιάς δεν έχει ολοκληρωθεί (υποπλαστικό)
Υπάρχει μόνο μία κοιλία.
Τόσο η πνευμονική αρτηρία όσο και η αορτή προκύπτουν από την ίδια κοιλία.
Η πνευμονική αρτηρία και η αορτή προκύπτουν από τις «λάθος» κοιλίες.
Τύποι συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων
Υπάρχουν πολλές διαταραχές της καρδιάς που απαιτούν κλινική φροντίδα από γιατρό ή άλλο επαγγελματία υγείας. Παρακάτω αναφέρονται μερικές από τις προϋποθέσεις, για τις οποίες έχουμε παράσχει μια σύντομη επισκόπηση.
Αποφρακτικά ελαττώματα
Αορτική στένωση (AS). Σε αυτήν την κατάσταση, η αορτική βαλβίδα μεταξύ της αριστερής κοιλίας και της αορτής δεν σχηματίστηκε σωστά και στενεύει, καθιστώντας δύσκολη για την καρδιά να αντλεί αίμα στο σώμα. Μια κανονική βαλβίδα έχει 3 φυλλάδια ή ακίδες, αλλά μια στενωτική βαλβίδα μπορεί να έχει μόνο μία ακμή (unicuspid) ή 2 cusps (bicuspid).
Σε ορισμένα παιδιά, μπορεί να εμφανιστεί πόνος στο στήθος, ασυνήθιστη κόπωση, ζάλη ή λιποθυμία. Διαφορετικά, τα περισσότερα παιδιά με στένωση της αορτής δεν έχουν συμπτώματα. Όμως, ακόμη και η ήπια στένωση μπορεί να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου και μπορεί να χρειαστεί διαδικασία ή χειρουργική επέμβαση με καθετήρα για να διορθωθεί η απόφραξη ή η βαλβίδα μπορεί να χρειαστεί να αντικατασταθεί με τεχνητή.
Πνευμονική στένωση (PS). Η πνευμονική ή πνευμονική βαλβίδα, που βρίσκεται μεταξύ της δεξιάς κοιλίας και της πνευμονικής αρτηρίας, ανοίγει για να επιτρέψει στο αίμα να ρέει από τη δεξιά κοιλία στους πνεύμονες. Όταν μια ελαττωματική πνευμονική βαλβίδα δεν ανοίγει σωστά, αναγκάζει την καρδιά να αντλεί σκληρότερα από το κανονικό για να ξεπεράσει την απόφραξη. Συνήθως, η απόφραξη μπορεί να διορθωθεί με μια διαδικασία που βασίζεται σε καθετήρα γνωστή ως βαλβοπλοπλαστική με μπαλόνι, αν και μερικοί άνθρωποι χρειάζονται χειρουργική επέμβαση ανοιχτής καρδιάς.
Bicuspid αορτική βαλβίδα. Σε αυτήν την κατάσταση, ένα βρέφος γεννιέται με αμφίδρομη βαλβίδα που έχει μόνο 2 πτερύγια. (Μια κανονική αορτική βαλβίδα έχει 3 πτερύγια που ανοίγουν και κλείνουν). Εάν η βαλβίδα συρρικνωθεί, είναι πιο δύσκολο για τη ροή του αίματος και συχνά το αίμα διαρρέει προς τα πίσω. Τα συμπτώματα συνήθως δεν αναπτύσσονται κατά την παιδική ηλικία, αλλά ανιχνεύονται συχνά κατά τη διάρκεια των ενηλίκων ετών.
Subaortic στένωση. Αυτή η κατάσταση αναφέρεται σε στένωση της αριστερής κοιλίας ακριβώς κάτω από την αορτική βαλβίδα. Κανονικά, το αίμα περνά μέσα από αυτό για να πάει στην αορτή. Ωστόσο, η υποαορτική στένωση περιορίζει τη ροή του αίματος από την αριστερή κοιλία, με αποτέλεσμα συχνά αυξημένο φόρτο εργασίας για την αριστερή κοιλία. Η στεφανιαία στένωση μπορεί να είναι συγγενής ή να προκαλείται από μια μορφή καρδιομυοπάθειας (νόσος του καρδιακού μυός).
Συντονισμός της αορτής (COA). Σε αυτήν την κατάσταση, η αορτή στενεύει ή περιορίζεται, εμποδίζει τη ροή του αίματος στο κάτω μέρος του σώματος και αυξάνει την αρτηριακή πίεση πάνω από τη συστολή. Συνήθως δεν υπάρχουν συμπτώματα κατά τη γέννηση, αλλά μπορούν να αναπτυχθούν ήδη από την πρώτη εβδομάδα μετά τη γέννηση. Εάν εμφανιστούν σοβαρά συμπτώματα υψηλής αρτηριακής πίεσης και καρδιακής ανεπάρκειας, απαιτείται χειρουργική επέμβαση. Λιγότερο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να μην ανιχνευθούν έως ότου ένα παιδί είναι μεγαλύτερο αλλά μπορεί να οδηγήσει σε μακροχρόνια προβλήματα υγείας, εάν δεν διορθωθεί.
Σηπτικά ελαττώματα
Μερικά συγγενή καρδιακά ελαττώματα επιτρέπουν στο αίμα να ρέει μεταξύ του δεξιού και του αριστερού θαλάμου της καρδιάς επειδή ένα βρέφος γεννιέται με ένα άνοιγμα στον τοίχο (ή διάφραγμα) που χωρίζει τη δεξιά και την αριστερή πλευρά της καρδιάς.
Κολπική ανεπάρκεια διαφράγματος (ASD). Σε αυτήν την κατάσταση, υπάρχει ένα άνοιγμα μεταξύ των 2 άνω θαλάμων της καρδιάς - του δεξιού και του αριστερού κόλπου - προκαλώντας μια ανώμαλη ροή αίματος μέσω της καρδιάς. Τα παιδιά με ASD έχουν λίγα συμπτώματα. Το ASD μπορεί να κλείσει με τεχνικές με καθετήρα ή χειρουργική επέμβαση ανοιχτής καρδιάς. Το κλείσιμο του κολπικού ελαττώματος με χειρουργική επέμβαση ανοιχτής καρδιάς στην παιδική ηλικία μπορεί συχνά να αποτρέψει σοβαρά προβλήματα αργότερα στη ζωή.
Κοιλιακό ελάττωμα διαφράγματος (VSD). Σε αυτήν την κατάσταση, υπάρχει μια τρύπα μεταξύ των 2 κάτω θαλάμων της καρδιάς. Λόγω αυτής της τρύπας, το αίμα από την αριστερή κοιλία ρέει στη δεξιά κοιλία, λόγω της υψηλότερης πίεσης στην αριστερή κοιλία. Αυτό προκαλεί την άντληση επιπλέον αίματος στους πνεύμονες από τη δεξιά κοιλία, η οποία μπορεί να δημιουργήσει συμφόρηση στους πνεύμονες. ενώ τα περισσότερα μικρά VSD κλείνουν μόνα τους, τα μεγαλύτερα χρειάζονται χειρουργική επέμβαση για την επισκευή της τρύπας.
Κυανωτικά ελαττώματα
Τα κυανωτικά ελαττώματα είναι ελαττώματα στα οποία το αίμα που αντλείται στο σώμα περιέχει λιγότερο από τις κανονικές ποσότητες οξυγόνου. Προκαλεί έναν μπλε αποχρωματισμό του δέρματος. Τα βρέφη με κυάνωση ονομάζονται συχνά «μπλε μωρά».
Τετραλογία του Fallot. Αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται από τέσσερα ελαττώματα, συμπεριλαμβανομένων των εξής:
Κοιλιακό σηπτικό ελάττωμα που επιτρέπει στο αίμα να περάσει από τη δεξιά κοιλία στην αριστερή κοιλία.
Μια στένωση (στένωση) στην ή πάνω από την πνευμονική βαλβίδα που εμποδίζει εν μέρει τη ροή του αίματος από τη δεξιά πλευρά της καρδιάς προς τους πνεύμονες
Η δεξιά κοιλία είναι πιο μυϊκή (υπερτροφία) από το φυσιολογικό
Η αορτή βρίσκεται ακριβώς πάνω από το κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα
Η τετραλογία του Fallot είναι το πιο κοινό ελάττωμα που προκαλεί κυάνωση σε άτομα άνω των 2 ετών. Τα περισσότερα παιδιά με τετραλογία του Fallot έχουν χειρουργική επέμβαση ανοιχτής καρδιάς πριν από τη σχολική ηλικία (συχνά στην παιδική ηλικία) για να κλείσουν το κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα και να αφαιρέσουν τον αποφρακτικό μυ. Απαιτείται δια βίου ιατρική παρακολούθηση.
Tricuspid atresia. Σε αυτήν την κατάσταση, δεν υπάρχει τριφασική βαλβίδα, επομένως, δεν ρέει αίμα από το δεξιό κόλπο προς τη δεξιά κοιλία. Το Tricuspid atresia χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα:
Μια μικρή δεξιά κοιλία
Μειωμένη πνευμονική κυκλοφορία
Κυάνωσις
Μια χειρουργική διαδικασία διακλάδωσης είναι συχνά απαραίτητη για την αύξηση της ροής του αίματος στους πνεύμονες.
Μεταφορά των μεγάλων αρτηριών. Σε αυτό το εμβρυολογικό ελάττωμα, οι θέσεις της πνευμονικής αρτηρίας και της αορτής αντιστρέφονται, έτσι:
Η αορτή προέρχεται από τη δεξιά κοιλία, οπότε το αίμα με φτωχό οξυγόνο που επιστρέφει στην καρδιά από το σώμα αντλείται πίσω στην αορτή χωρίς πρώτα να πάει στους πνεύμονες για να πάρει οξυγόνο.
Η πνευμονική αρτηρία προέρχεται από την αριστερή κοιλία, έτσι ώστε το πλούσιο σε οξυγόνο αίμα που επιστρέφει από τους πνεύμονες επιστρέφει στην πνευμονική αρτηρία και στους πνεύμονες ξανά.
Απαιτείται άμεση ιατρική παρέμβαση για τη διόρθωση αυτής της κατάστασης.
Άλλα ελαττώματα
Σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής καρδιάς (HLHS). Σε αυτήν την κατάσταση, η αριστερή πλευρά της καρδιάς, συμπεριλαμβανομένης της αορτής, της αορτικής βαλβίδας, της αριστερής κοιλίας και της μιτροειδούς βαλβίδας, είναι υποανάπτυκτη. Το αίμα φτάνει στην αορτή μέσω ενός αρτηριακού πόρου και εάν αυτός ο αγωγός κλείσει, όπως είναι φυσιολογικό, το μωρό θα πεθάνει. Το μωρό φαίνεται συχνά φυσιολογικό κατά τη γέννηση, αλλά η κατάσταση θα γίνει αισθητή μέσα σε λίγες ημέρες από τη γέννηση, καθώς ο πόρος κλείνει. Τα μωρά με αυτό το σύνδρομο γίνονται στάχτη (γκρίζα), έχουν μειωθεί ή απουσιάζουν οι παλμοί στα πόδια, έχουν δυσκολία στην αναπνοή και δεν μπορούν να ταΐσουν. Η θεραπεία είναι χειρουργική και συνήθως απαιτεί τρεις επεμβάσεις.
Arteriosus ductus ductus (PDA). Αυτή η κατάσταση προκύπτει από την αποτυχία του PDA να κλείσει κανονικά μετά τη γέννηση, επιτρέποντας στο αίμα να αναμιχθεί μεταξύ της πνευμονικής αρτηρίας και της αορτής. Όταν δεν κλείνει, το επιπλέον αίμα μπορεί να πλημμυρίσει τους πνεύμονες και να προκαλέσει πνευμονική συμφόρηση. Ο αρτηριοειδής πόρος ευρεσιτεχνίας παρατηρείται συχνά σε πρόωρα βρέφη.
Η ανωμαλία του Έμπσταϊν. Σε αυτό το ελάττωμα, υπάρχει μια προς τα κάτω μετατόπιση της τρικυμμένης βαλβίδας (που βρίσκεται μεταξύ του άνω και του κάτω θαλάμου στη δεξιά πλευρά της καρδιάς) στον δεξιό κάτω θάλαμο της καρδιάς (ή δεξιά κοιλία). Αυτό σημαίνει ότι ο κόλπος είναι μεγαλύτερος από το κανονικό και η κοιλία είναι μικρότερη από την κανονική, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε ανωμαλίες του ρυθμού και καρδιακή ανεπάρκεια. Συνήθως σχετίζεται με κολπικό ελάττωμα διαφράγματος.
Ποιος αντιμετωπίζει συγγενή καρδιακά ελαττώματα;
Τα μωρά με συγγενή καρδιακά προβλήματα ακολουθούνται από ειδικούς που ονομάζονται παιδιατρικοί καρδιολόγοι. Αυτοί οι γιατροί διαγιγνώσκουν καρδιακά ελαττώματα και βοηθούν στη διαχείριση της υγείας των παιδιών πριν και μετά τη χειρουργική αποκατάσταση του καρδιακού προβλήματος. Οι ειδικοί που διορθώνουν καρδιακά προβλήματα στο χειρουργείο είναι γνωστοί ως παιδιατρικοί καρδιαγγειακοί ή καρδιοθωρακικοί χειρουργοί.
Για να επιτευχθεί και να διατηρηθεί το υψηλότερο δυνατό επίπεδο ευεξίας, είναι επιτακτική ανάγκη τα άτομα που έχουν γεννηθεί με CHD και έχουν φτάσει στην ενήλικη μετάβαση στον κατάλληλο τύπο καρδιακής φροντίδας. Ο τύπος της απαιτούμενης φροντίδας βασίζεται στον τύπο της CHD που έχει ένα άτομο. Αυτά τα άτομα με απλή CHD μπορούν συχνά να φροντίζονται από έναν ενήλικο καρδιολόγο. Εκείνοι με πιο περίπλοκους τύπους ΣΑΠ θα πρέπει να φροντίζονται σε ένα κέντρο που ειδικεύεται στην ενήλικη ΧΑ.
Για ενήλικες με CHD, απαιτείται καθοδήγηση για τον προγραμματισμό βασικών ζητημάτων ζωής όπως κολέγιο, καριέρα, απασχόληση, ασφάλιση, δραστηριότητα, τρόπος ζωής, κληρονομιά, οικογενειακός προγραμματισμός, εγκυμοσύνη, χρόνια φροντίδα, αναπηρία και τέλος της ζωής. Η γνώση σχετικά με συγκεκριμένες συγγενείς καρδιακές παθήσεις και προσδοκίες για μακροπρόθεσμα αποτελέσματα και πιθανές επιπλοκές και οι κίνδυνοι πρέπει να επανεξεταστούν ως μέρος της επιτυχούς μετάβασης από την παιδιατρική φροντίδα στην ενήλικη φροντίδα. Οι γονείς πρέπει να βοηθήσουν να μεταβιβάσουν την ευθύνη για αυτήν τη γνώση και υπευθυνότητα για συνεχή φροντίδα στα μικρά ενήλικα παιδιά τους, προκειμένου να διασφαλιστεί η μετάβαση στην ειδική φροντίδα ενηλίκων και να βελτιστοποιηθεί η κατάσταση υγείας του νεαρού ενήλικα με CHD.