Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Cornelia de Lange (CdLS) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, δυσπλασίες των άκρων, προβλήματα συμπεριφοράς και μια ποικιλία άλλων συμπτωμάτων. Η κατάσταση μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή και να επηρεάσει πολλά μέρη του σώματος. Ονομάστηκε από τον Ολλανδό παιδίατρο Cornelia de Lange, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά την κατάσταση σε δύο παιδιά το 1933.Το CdLS εκτιμάται ότι επηρεάζει μεταξύ 1 στα 10.000 και 1 στα 30.000 νεογνά. Ο ακριβής αριθμός περιπτώσεων δεν είναι γνωστός, καθώς οι ήπιες περιπτώσεις ενδέχεται να μην διαγνωστούν.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Cornelia de Lange συχνά αναγνωρίζονται κατά τη γέννηση. Τα άτομα με CdLS έχουν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά προσώπου όπως:
- Τοξωτά, πυκνά φρύδια που συνήθως συναντώνται στη μέση
- Μακριές βλεφαρίδες
- Χαμηλές γραμμές μπροστά και πίσω
- Μια κοντή μύτη
- Μειωμένες γωνίες του στόματος και λεπτό άνω χείλος
- Χαμηλά σετ και λανθασμένα αυτιά
- Σχιστό στόμα
Άλλες ανωμαλίες, οι οποίες μπορεί να εμφανίζονται ή όχι κατά τη γέννηση, περιλαμβάνουν:
- Πολύ μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία)
- Καθυστέρηση ανάπτυξης
- Προβλήματα οφθαλμών και όρασης
- Απώλεια ακοής
- Υπερβολική τριχοφυΐα σώματος, η οποία μπορεί να αραιωθεί καθώς μεγαλώνει το παιδί
- Κοντός λαιμός
- Ανωμαλίες χεριών, όπως τα δάχτυλα που λείπουν, τα πολύ μικρά χέρια ή η απόκλιση προς τα μέσα των ροζ δακτύλων
- Διανοητικές αναπηρίες
- Προβλήματα αυτοτραυματισμού και επιθετική συμπεριφορά
Τα βρέφη με την πάθηση μπορεί να έχουν πρόβλημα με τη σίτιση. Τα παιδιά με CdLS μπορεί επίσης να έχουν γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση (GERD) και οδοντικά προβλήματα.
Αιτίες
Οι περιπτώσεις συνδρόμου Cornelia de Lange προκαλούνται συνήθως από γονιδιακές μεταλλάξεις. περισσότερα από τα μισά άτομα με την πάθηση έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο NIPBL.
Το σύνδρομο έχει επίσης συνδεθεί με τουλάχιστον τέσσερις άλλες γονιδιακές μεταλλάξεις, συμπεριλαμβανομένων των SMC1A, HDAC8, RAD21 και SMC3. Οι πρωτεΐνες από αυτά τα γονίδια συμβάλλουν στη δομή του συμπλόκου συνοχής, πρωτεΐνες που βοηθούν στην καθοδήγηση της ανάπτυξης πριν από τη γέννηση ενός μωρού. Μια μετάλλαξη μπορεί να διαταράξει αυτήν την ανάπτυξη κατά τα πρώτα στάδια.
Διάγνωση
Το σύνδρομο Cornelia de Lange μπορεί να διαγνωστεί σε διαφορετικές ηλικίες. Μερικές φορές μπορεί να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια ενός υπερήχου του εμβρύου, το οποίο μπορεί να εμφανίσει ανωμαλίες στα άκρα, σχισμένα χείλη, καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, μη φυσιολογικό προφίλ του προσώπου ή άλλα σημάδια CdLS.
Το CdLS αναγνωρίζεται συχνά κατά τη γέννηση, με βάση τυπικά συμπτώματα όπως χαρακτηριστικά του προσώπου, υπερβολικά μαλλιά, μικρό μέγεθος και μικρά χέρια ή πόδια. Άλλες καταστάσεις μπορεί να δείχνουν προς το CdLS, όπως διάφραγμα, κήλη των νεφρών και συγγενείς καρδιακές παθήσεις.
Άτομα με ήπιες περιπτώσεις μπορεί να διαγνωστούν αργότερα στην παιδική ηλικία. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου μπορεί να έχουν μερικά λεπτά σημάδια του CdLS. Οι διανοητικές αναπηρίες μπορεί να γίνουν πιο εμφανείς και η επιθετική συμπεριφορά, συμπεριλαμβανομένης της αυτοτραυματισμού, μπορεί επίσης να γίνει ζήτημα.
Μόλις διαγνωστεί με CdLS, ένα παιδί μπορεί να χρειαστεί να αξιολογηθεί για δυσπλασίες που προκαλούν ιατρικά προβλήματα. Σε αυτά περιλαμβάνονται ηχοκαρδιογραφία ρουτίνας και νεφρική υπερηχογραφία, καθώς το 25% των ατόμων με CdLS έχουν καρδιακή ανωμαλία και 10% έχουν δυσπλασία στα νεφρά.
Θεραπεία
Η θεραπεία επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων για να βοηθήσει τα άτομα με CdLS να ζήσουν καλύτερες ζωές. Τα βρέφη επωφελούνται από προγράμματα πρώιμης παρέμβασης για τη βελτίωση του μυϊκού τόνου, τη διαχείριση προβλημάτων σίτισης και την ανάπτυξη λεπτών κινητικών δεξιοτήτων. Συμπληρωματικοί τύποι ή τοποθέτηση σωλήνων γαστροστομίας μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση τυχόν καθυστερήσεων στην ανάπτυξη.
Καθώς το παιδί μεγαλώνει, η σωματική, επαγγελματική και λογοθεραπεία μπορεί να ωφελήσει όσους αντιμετωπίζουν προκλήσεις. Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για σκελετικές ανωμαλίες ή συγγενή καρδιακά προβλήματα.
Οι επαγγελματίες ψυχικής υγείας μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση συμπτωμάτων συμπεριφοράς της πάθησης. Τα παιδιά μπορεί επίσης να χρειαστεί να δουν καρδιολόγους ή οφθαλμίατροι για προβλήματα καρδιάς και οφθαλμών.
Το προσδόκιμο ζωής για άτομα με CdLS είναι σχετικά φυσιολογικό εάν το παιδί δεν έχει σημαντικές εσωτερικές ανωμαλίες όπως καρδιακά ελαττώματα. Τα περισσότερα άτομα με CdLS ζουν καλά μέχρι την ενηλικίωση και τα γηρατειά.
Μια λέξη από το Verywell
Το σύνδρομο Cornelia de Lange επηρεάζει διαφορετικούς ανθρώπους με διαφορετικούς τρόπους και σημεία και συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Εάν το παιδί σας διαγνωστεί, ο γιατρός του θα μιλήσει μαζί σας για ένα συγκεκριμένο πρόγραμμα θεραπείας και θα προτείνει οποιεσδήποτε υπηρεσίες και ομάδες υποστήριξης θα βοηθήσουν στις ανάγκες του παιδιού σας.