Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Crouzon είναι μία από τις πολλές γενετικές καταστάσεις που επηρεάζουν την ανάπτυξη του κρανίου (κρανιοσύνθεση). Η πάθηση πήρε το όνομά της από έναν νευρολόγο με το όνομα Louis Edouard Octave Crouzon, ο οποίος ερεύνησε εκτενώς γενετικές και νευρολογικές ασθένειες.Στο σύνδρομο Crouzon, τα όρια που ενώνουν τα οστά του κρανίου (ράμματα) κλείνουν νωρίτερα από ό, τι συνήθως. Το πρόωρο κλείσιμο οδηγεί σε ασυνήθιστα σχήμα κρανίου και ανώμαλα χαρακτηριστικά του προσώπου.
Το σύνδρομο Crouzon περιλαμβάνει κυρίως το μυοσκελετικό σύστημα του σώματος, το οποίο περιλαμβάνει οστά, μυς, αρθρώσεις και χόνδρους. Τα βρέφη με την πάθηση μπορεί να έχουν φυσικά χαρακτηριστικά που είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένα ή αλλιώς άτυπα σε μέγεθος.
Εάν οι φυσικές επιπτώσεις της κατάστασης οδηγούν σε γνωστικά ελλείμματα, είναι γενικά αναστρέψιμα με χειρουργική επέμβαση (για παράδειγμα, για την ανακούφιση της πίεσης στον εγκέφαλο). Τα παιδιά με σύνδρομο Crouzon έχουν συνήθως φυσιολογική γνωστική ανάπτυξη.
Ωστόσο, τα παιδιά που γεννιούνται με την πάθηση μπορεί επίσης να έχουν άλλες γενετικές ή αναπτυξιακές καταστάσεις που επηρεάζουν τη γνώση και τη διάνοια.
Αυτές οι κληρονομικές γενετικές διαταραχές μπορούν να προκαλέσουν διανοητικές αναπηρίες
Συμπτώματα
Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Crouzon είναι κυρίως σωματικά και επηρεάζουν την εμφάνιση ενός βρέφους ή του παιδιού. Τα πιο κοινά χαρακτηριστικά της κατάστασης περιλαμβάνουν:
- Ασυνήθιστο σχήμα προσώπου
- Ψηλό μέτωπο
- Μικρή μύτη
- Χαμηλά αυτιά
- Υποανάπτυκτη γνάθο, μύτη, αυτιά και δόντια
- Μάτια που δείχνουν προς διαφορετικές κατευθύνσεις (στραβισμός)
Αυτές οι ανεπτυγμένες δομές μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα και να οδηγήσουν σε άλλα προβλήματα υγείας για παιδιά με σύνδρομο Crouzon. Για παράδειγμα, μπορεί να παρουσιάσουν απώλεια ακοής, δυσκολία στην αναπνοή, αλλαγές στην όραση και οδοντικά προβλήματα. Εφόσον εντοπίζονται, τα περισσότερα από αυτά τα ζητήματα μπορούν να αντιμετωπιστούν.
Ένα λιγότερο κοινό σύμπτωμα του συνδρόμου Crouzon είναι η σχισμή του στόματος ή το σχιστό χείλος, ένα άνοιγμα στην οροφή του στόματος ή των χειλιών. Ένα σχισμένο χείλος μπορεί να συμβάλει στην άπνοια ύπνου, προβλήματα όρασης, δυσκολίες στην αναπνοή και πίεση στον εγκέφαλο.
Ποια είναι η καλύτερη ηλικία για την επιδιόρθωση λαιμού
Τα παιδιά με σύνδρομο Crouzon συνήθως έχουν μέσο προσδόκιμο ζωής όσο αντιμετωπίζονται τυχόν επιπλοκές από την πάθηση.
Αιτίες
Οι γενετικές καταστάσεις δεν μπορούν να αποφευχθούν, αλλά ο κίνδυνος μετάδοσης ενός συγκεκριμένου γονιδίου σε ένα παιδί εξαρτάται από το πώς κληρονομείται.
Το σύνδρομο Crouzon είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται FGFR2. Αυτό το γονίδιο ελέγχει την παραγωγή πρωτεϊνών που υπαγορεύουν την ανάπτυξη και την ανάπτυξη των οστών.
Το σύνδρομο Crouzon περνά από ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο. Εάν ένα άτομο έχει το γονίδιο, υπάρχει πιθανότητα 50% να το μεταδώσει σε ένα παιδί.
Ωστόσο, τα παιδιά μπορούν επίσης να έχουν γενετικές διαταραχές ακόμη και αν ένα γονίδιο δεν τρέχει στην οικογένειά τους (μια de novo μετάλλαξη). Στις μισές περίπου περιπτώσεις, το παιδί είναι το πρώτο στην οικογένειά του που γεννήθηκε με σύνδρομο Crouzon.
Ενώ θεωρείται συνολικά μια σπάνια ασθένεια, το σύνδρομο Crouzon είναι η πιο κοινή γενετική διαταραχή που επηρεάζει τα οστά του κρανίου.
Η πάθηση εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 25.000 γεννήσεις ζωντανά σε όλο τον κόσμο, αλλά διαγιγνώσκεται μόνο σε περίπου 16 ανά κάθε εκατομμύριο ζωντανές γεννήσεις στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Διάγνωση
Τα φυσικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Crouzon μπορεί να είναι εμφανή κατά τη γέννηση ή εντός του πρώτου έτους της ζωής. Τα συμπτώματα ενδέχεται να μην αναπτυχθούν μέχρι την ηλικία των δύο ή τριών ετών.
Εάν ένας γιατρός υποψιάζεται το σύνδρομο Crouzon, θα ξεκινήσει κάνοντας μια πλήρη φυσική εξέταση και θα εξετάσει το ιατρικό ιστορικό του παιδιού.
Οι ακτινογραφίες, η μαγνητική τομογραφία (MRI) και η αξονική τομογραφία (CT) μπορούν να δώσουν στους γιατρούς μια πιο προσεκτική ματιά στην ανάπτυξη των οστών ενός βρέφους και να τους βοηθήσουν να αξιολογήσουν την εξέλιξη της νόσου.
Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση του συνδρόμου Crouzon.
Πώς διαγιγνώσκονται οι σπάνιες ασθένειεςΘεραπεία
Τα παιδιά με σύνδρομο Crouzon μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για τη μείωση των συμπτωμάτων, την πρόληψη επιπλοκών και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους. Όταν είναι σοβαρά, τα συντηγμένα οστά του κρανίου μπορούν να προκαλέσουν εγκεφαλική βλάβη. Αυτές οι περιπτώσεις απαιτούν εγχείρηση εγκεφάλου για την ανακούφιση της πίεσης και την πρόληψη περαιτέρω τραυματισμού.
Η χειρουργική επέμβαση είναι επίσης συχνή για ένα βρέφος με δυνητικά απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα του συνδρόμου Crouzon, όπως εγκεφαλική πίεση ή αναπνευστικά προβλήματα.
Οι ερευνητές κλινικών και σπάνιων ασθενειών ερευνούν πιθανές γενετικές θεραπείες για το σύνδρομο Crouzon, αλλά αυτές οι μελέτες δεν έχουν ακόμη φτάσει σε ανθρώπινες δοκιμές.
Μαρκίζα
Οι στρατηγικές αντιμετώπισης του συνδρόμου Crouzon είναι παρόμοιες με εκείνες που ζουν με άλλες γενετικές διαταραχές. Οι οικογένειες πρέπει πρώτα να εντοπίσουν και να αντιμετωπίσουν τα προβλήματα υγείας που σχετίζονται με την κατάσταση που θα έχουν τη μεγαλύτερη επίδραση στην ποιότητα ζωής ενός παιδιού.
Θεραπείες αποκατάστασης όπως ομιλία, επαγγελματική και φυσική θεραπεία μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη μεγιστοποίηση της ασφάλειας, της ανάπτυξης και της λειτουργίας ενός παιδιού.
Η λογοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει ένα παιδί να μάθει να καταπιεί με ασφάλεια, καθώς και να βελτιώσει την ομιλία και την αναπνοή.
Η εργασιακή θεραπεία αντιμετωπίζει τα προβλήματα ενός παιδιού με διατροφή, ντύσιμο, ρύθμιση συναισθημάτων, χειρόγραφα ή άλλες εργασίες αυτο-φροντίδας.
Εάν ένα παιδί έχει σοβαρά κινητικά ελλείμματα όπως δυσκολία στο περπάτημα, στο να στέκεται, να σέρνεται ή να αλλάζει θέση, η φυσική θεραπεία μπορεί να είναι επωφελής. Αυτές οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν ένα παιδί με σύνδρομο Crouzon να φτάσει στα αναπτυξιακά ορόσημα.
Ωστόσο, δεν πρέπει να αντιμετωπιστεί μόνο η σωματική υγεία και η λειτουργία. Τα παιδιά με σύνδρομο Crouzon χρειάζονται επίσης υποστήριξη για την ψυχική τους υγεία και ευεξία. Ένα παιδί που αγωνίζεται με τη διάγνωσή του κινδυνεύει από μειωμένη κοινωνική και συναισθηματική λειτουργία.
Οι ομάδες υποστήριξης, οι διαχειριστές περιπτώσεων, οι κοινωνικοί λειτουργοί και οι υπηρεσίες ανάπαυλας μπορούν να βοηθήσουν τις οικογένειες να φροντίσουν ένα παιδί με σύνδρομο Crouzon. Αυτοί οι πόροι περιλαμβάνουν συχνά προσπάθειες υπεράσπισης και πρόσβαση σε πόρους που μπορούν να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τη φροντίδα του παιδιού σας.
Μια λέξη από το Verywell
Ενώ το σύνδρομο Crouzon δεν επηρεάζει άμεσα τη συναισθηματική ή γνωστική ανάπτυξη του παιδιού, τη γενική υγεία ή τη μακροζωία, αυτές οι περιοχές μπορεί να επηρεάζονται έμμεσα από συμπτώματα και επιπλοκές της πάθησης. Η εμπειρία ενός παιδιού με τη διάγνωση και την ικανότητά του να αντιμετωπίσει θα επηρεάσει επίσης την ποιότητα ζωής του.
Η ομιλία, η εργασιακή και η φυσική θεραπεία είναι βασικοί πόροι για παιδιά με σύνδρομο Crouzon, καθώς αυτές οι θεραπείες τους βοηθούν να φτάσουν στα αναπτυξιακά ορόσημα.
Ορισμένα παιδιά με σύνδρομο Crouzon έχουν επίσης άλλες γενετικές καταστάσεις και μπορεί να χρειάζονται εξειδικευμένες υπηρεσίες ή συμπεριφορική θεραπεία. Οι οικογένειες με ανησυχίες σχετικά με τις συμπεριφορές ενός παιδιού ή την ικανότητα αντιμετώπισης μπορεί να θέλουν να συζητήσουν εξειδικευμένες υπηρεσίες με το γιατρό τους.
Ανεξάρτητα από τις συγκεκριμένες ανάγκες τους, κάθε παιδί με σύνδρομο Crouzon θα επωφεληθεί από ένα πρόγραμμα θεραπείας που θα αντιμετωπίζει τόσο τη σωματική όσο και τη συναισθηματική τους ευημερία.