Περιεχόμενο
- Προσδιορισμός γνωρισμάτων
- Ανάπτυξη ασθενειών
- Διαταραχές ενός γονιδίου
- Σύνθετη ετεροζυγωτικότητα
- Πλεονέκτημα ετεροζυγώτη
Ο όρος ετερόζυγο προέρχεται από το "ετερο-" που σημαίνει διαφορετικό και το "-ζυγό" έννοια που σχετίζεται με ένα γονιμοποιημένο αυγό (ζυγώτης).
Προσδιορισμός γνωρισμάτων
Οι άνθρωποι ονομάζονται διπλοειδείς οργανισμοί επειδή έχουν δύο αλληλόμορφα σε κάθε τόπο, με ένα αλληλόμορφο να κληρονομείται από κάθε γονέα. Το συγκεκριμένο ζεύγος αλληλίων μεταφράζεται σε παραλλαγές στα γενετικά χαρακτηριστικά ενός ατόμου.
Ένα αλληλόμορφο μπορεί να είναι κυρίαρχο ή υπολειπόμενο. Κυρίαρχα αλληλόμορφα είναι εκείνα που εκφράζουν ένα χαρακτηριστικό ακόμη και αν υπάρχει μόνο ένα αντίγραφο. Τα υπολειπόμενα αλληλόμορφα μπορούν να εκφραστούν μόνο εάν υπάρχουν δύο αντίγραφα.
Ένα τέτοιο παράδειγμα είναι τα καστανά μάτια (που κυριαρχούν) και τα μπλε μάτια (που υποχωρούν). Εάν τα αλληλόμορφα είναι ετερόζυγα, το κυρίαρχο αλληλόμορφο θα εκφραζόταν πάνω από το υπολειπόμενο αλληλόμορφο, με αποτέλεσμα καστανά μάτια. Ταυτόχρονα, το άτομο θα θεωρηθεί «φορέας» του υπολειπόμενου αλληλίου, πράγμα που σημαίνει ότι το αλληλόμορφο μπλε ματιών θα μπορούσε να μεταδοθεί στον απόγονο ακόμη και αν το άτομο αυτό έχει καστανά μάτια.
Τα αλληλόμορφα μπορούν επίσης να είναι ελλιπώς κυρίαρχα, μια ενδιάμεση μορφή κληρονομιάς όπου κανένα αλληλόμορφο δεν εκφράζεται εντελώς πάνω από το άλλο. Ένα παράδειγμα αυτού μπορεί να περιλαμβάνει ένα αλληλόμορφο που αντιστοιχεί στο σκούρο δέρμα (στο οποίο ένα άτομο έχει περισσότερη μελανίνη) σε συνδυασμό με ένα αλληλόμορφο που αντιστοιχεί στο ανοιχτό δέρμα (στο οποίο υπάρχει λιγότερη μελανίνη) για να δημιουργήσει έναν τόνο δέρματος κάπου στο μεταξύ.
Ανάπτυξη ασθενειών
Πέρα από τα φυσικά χαρακτηριστικά ενός ατόμου, το ζεύγος ετερόζυγων αλληλόμορφων μπορεί μερικές φορές να μεταφράζεται σε υψηλότερο κίνδυνο ορισμένων καταστάσεων όπως γενετικές ανωμαλίες ή αυτοσωματικές διαταραχές (ασθένειες που κληρονομούνται μέσω της γενετικής).
Εάν ένα αλληλόμορφο είναι μεταλλαγμένο (που σημαίνει ότι είναι ελαττωματικό), μια ασθένεια μπορεί να μεταδοθεί στον απόγονο ακόμη και αν ο γονέας δεν εμφανίσει σημάδια της διαταραχής. Όσον αφορά την ετεροζυγωτικότητα, αυτό θα μπορούσε να λάβει μία από τις διάφορες μορφές:
- Εάν τα αλληλόμορφα είναι ετερόζυγα υπολειπόμενα, το ελαττωματικό αλληλόμορφο θα ήταν υπολειπόμενο και δεν θα εκφραζόταν. Αντ 'αυτού, το άτομο θα ήταν μεταφορέας.
- Εάν τα αλληλόμορφα κυριαρχούν ετερόζυγα, το ελαττωματικό αλληλόμορφο θα είναι κυρίαρχο. Σε μια τέτοια περίπτωση, το άτομο μπορεί να επηρεαστεί ή όχι (σε σύγκριση με την ομόζυγη κυριαρχία όπου θα επηρεαζόταν το άτομο).
Άλλα ετερόζυγα ζευγάρια απλώς προδιαθέτουν ένα άτομο σε μια κατάσταση υγείας όπως η κοιλιοκάκη και ορισμένοι τύποι καρκίνου. Αυτό δεν σημαίνει ότι ένα άτομο θα πάθει την ασθένεια. απλώς υποδηλώνει ότι το άτομο διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο. Άλλοι παράγοντες, όπως ο τρόπος ζωής και το περιβάλλον, θα διαδραματίσουν επίσης ρόλο.
Διαταραχές ενός γονιδίου
Διαταραχές ενός γονιδίου είναι αυτές που προκαλούνται από ένα μόνο μεταλλαγμένο αλληλόμορφο παρά από δύο. Εάν το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο είναι υπολειπόμενο, το άτομο συνήθως δεν θα επηρεαστεί. Ωστόσο, εάν το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο είναι κυρίαρχο, το μεταλλαγμένο αντίγραφο μπορεί να παρακάμψει το υπολειπόμενο αντίγραφο και να προκαλέσει είτε λιγότερο σοβαρές μορφές ασθένειας είτε μια πλήρως συμπτωματική ασθένεια.
Οι διαταραχές ενός γονιδίου είναι σχετικά σπάνιες. Μεταξύ μερικών από τις πιο συχνές ετεροζυγώτες κυρίαρχες διαταραχές:
- Νόσος του Huntington είναι μια κληρονομική διαταραχή που οδηγεί στο θάνατο των εγκεφαλικών κυττάρων. Η ασθένεια προκαλείται από μια κυρίαρχη μετάλλαξη σε ένα ή και στα δύο αλληλόμορφα ενός γονιδίου που ονομάζεται Χάντινγκτιν.
- Νευροϊνωμάτωση τύπου-1 είναι μια κληρονομική διαταραχή στην οποία αναπτύσσονται όγκοι νευρικού ιστού στο δέρμα, τη σπονδυλική στήλη, τον σκελετό, τα μάτια και τον εγκέφαλο. Απαιτείται μόνο μία κυρίαρχη μετάλλαξη για να ενεργοποιηθεί αυτό το αποτέλεσμα.
- (FH) Οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υψηλά επίπεδα χοληστερόλης, ειδικά «κακές» λιποπρωτεΐνες χαμηλής πυκνότητας (LDLs). Είναι μακράν η πιο κοινή από αυτές τις διαταραχές, που πλήττει περίπου ένα στα 500 άτομα.
Ένα άτομο με διαταραχή ενός γονιδίου έχει 50/50 πιθανότητες να μεταδώσει το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο σε ένα παιδί που θα γίνει φορέας.
Εάν και οι δύο γονείς έχουν ετεροζυγωτική υπολειπόμενη μετάλλαξη, τα παιδιά τους θα έχουν την πιθανότητα μία στους τέσσερις να αναπτύξουν τη διαταραχή. Ο κίνδυνος θα είναι ο ίδιος για κάθε γέννηση.
Εάν και οι δύο γονείς έχουν ετερόζυγο κυρίαρχη μετάλλαξη, τα παιδιά τους έχουν 50 τοις εκατό πιθανότητα να πάρουν το κυρίαρχο αλληλόμορφο (μερική ή πλήρη συμπτώματα), 25 τοις εκατό πιθανότητα να αποκτήσουν και τα δύο κυρίαρχα αλληλόμορφα (συμπτώματα) και ένα 25 τοις εκατό να πάρουν και τα δύο υπολειπόμενα αλληλόμορφα (χωρίς συμπτώματα).
Σύνθετη ετεροζυγωτικότητα
Η σύνθετη ετεροζυγωτικότητα είναι η κατάσταση όπου υπάρχουν δύο διαφορετικά υπολειπόμενα αλληλόμορφα στον ίδιο τόπο που, μαζί, μπορούν να προκαλέσουν ασθένεια. Αυτές, πάλι, είναι σπάνιες διαταραχές που συχνά συνδέονται με τη φυλή ή την εθνικότητα. Ανάμεσα τους:
- Η ασθένεια Tay-Sachs είναι μια σπάνια, κληρονομική διαταραχή που προκαλεί την καταστροφή των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Είναι μια εξαιρετικά μεταβλητή διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει ασθένεια κατά τη βρεφική ηλικία, την εφηβεία ή αργότερα την ενηλικίωση. Ενώ το Tay-Sachs προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις του HEXA γονίδιο, είναι το συγκεκριμένο ζεύγος των αλληλίων που τελικά καθορίζει ποια μορφή παίρνει η ασθένεια. Μερικοί συνδυασμοί μεταφράζονται σε παιδική ασθένεια. Άλλοι μεταφράζονται σε μεταγενέστερη έναρξη της νόσου.
- Φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει κυρίως τα παιδιά στα οποία μια ουσία γνωστή ως φαινυλαλανίνη συσσωρεύεται στον εγκέφαλο, προκαλώντας επιληπτικές κρίσεις, ψυχικές διαταραχές και διανοητική αναπηρία. Υπάρχει μια τεράστια ποικιλία γενετικών μεταλλάξεων που σχετίζονται με το PKU, τα ζευγάρια των οποίων μπορούν να οδηγήσουν σε ήπιες και πιο σοβαρές μορφές της νόσου.
Άλλες ασθένειες στις οποίες οι σύνθετες ετεροζυγώτες μπορούν να παίξουν ρόλο είναι η κυστική ίνωση, η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η αιμοχρωμάτωση (υπερβολικός σίδηρος στο αίμα).
Πλεονέκτημα ετεροζυγώτη
Ενώ ένα μόνο αντίγραφο ενός αλληλόμορφου νόσου συνήθως δεν οδηγεί σε ασθένεια, υπάρχουν περιπτώσεις όπου μπορεί να παρέχει προστασία έναντι άλλων ασθενειών. Αυτό είναι ένα φαινόμενο που αναφέρεται ως ετερόζυγο πλεονέκτημα.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα μόνο αλληλόμορφο μπορεί να αλλάξει τη φυσιολογική λειτουργία ενός ατόμου με τέτοιο τρόπο ώστε να κάνει αυτό το άτομο ανθεκτικό σε ορισμένες μολύνσεις. Μεταξύ των παραδειγμάτων:
- Αναιμία δρεπανοκυττάρων είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από δύο υπολειπόμενα αλληλόμορφα. Έχοντας και τα δύο αλληλόμορφα προκαλεί δυσπλασία και ταχεία αυτοκαταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Έχοντας μόνο ένα αλληλόμορφο μπορεί να προκαλέσει μια λιγότερο σοβαρή κατάσταση που ονομάζεται δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό στην οποία μόνο ορισμένα κύτταρα έχουν δυσμορφία. Αυτές οι ήπιες αλλαγές είναι αρκετές για να παρέχουν μια φυσική άμυνα ενάντια στην ελονοσία σκοτώνοντας τα μολυσμένα κύτταρα του αίματος γρηγορότερα από ό, τι το παράσιτο μπορεί να αναπαραχθεί.
- Κυστική ίνωση (CF) είναι μια υπολειπόμενη γενετική διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη των πνευμόνων και του πεπτικού συστήματος. Σε άτομα με ομόζυγα αλληλόμορφα, η ΚΙ προκαλεί μια παχιά, κολλώδη συσσώρευση βλέννας στους πνεύμονες και το γαστρεντερικό σωλήνα. Σε άτομα με ετερόζυγα αλληλόμορφα, το ίδιο αποτέλεσμα, αν και μειωμένο, μπορεί να μειώσει την ευπάθεια ενός ατόμου σε χολέρα και τυφοειδή πυρετό. Αυξάνοντας την παραγωγή βλέννας, ένα άτομο είναι λιγότερο διαπερατό από τη βλαβερή επίδραση της μολυσματικής διάρροιας.
Το ίδιο αποτέλεσμα μπορεί να εξηγήσει γιατί τα άτομα με ετερόζυγα αλληλόμορφα για ορισμένες αυτοάνοσες διαταραχές φαίνεται να έχουν χαμηλότερο κίνδυνο συμπτωμάτων ηπατίτιδας C μεταγενέστερου σταδίου.
- Μερίδιο
- Αναρρίπτω
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ
- Κείμενο