Κυστική ίνωση

Περιεχόμενο

• Τι είναι η κυστική ίνωση;
• Πώς επηρεάζει το CF το αναπνευστικό σύστημα;
• Πώς επηρεάζει το CF το γαστρεντερικό σύστημα (GI);
• Πώς επηρεάζει το CF το αναπαραγωγικό σύστημα;
• Τι προκαλεί κυστική ίνωση;
• Ποιος κινδυνεύει για κυστική ίνωση;
• Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης;
• Πώς διαγιγνώσκεται η κυστική ίνωση;
• Πώς αντιμετωπίζεται η κυστική ίνωση;
• Ποιες είναι οι επιπλοκές της κυστικής ίνωσης;
• Μπορεί να προληφθεί η κυστική ίνωση;
• Ζώντας με κυστική ίνωση
• Βασικά σημεία για την κυστική ίνωση

Τι είναι η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι μια κληρονομική απειλητική για τη ζωή ασθένεια που προσβάλλει πολλά όργανα. Προκαλεί αλλαγές στο σύστημα μεταφοράς ηλεκτρολύτη προκαλώντας στα κύτταρα να απορροφούν πολύ νάτριο και νερό. Η ΚΙ χαρακτηρίζεται από προβλήματα με τους αδένες που δημιουργούν ιδρώτα και βλέννα. Τα συμπτώματα ξεκινούν από την παιδική ηλικία. Κατά μέσο όρο, τα άτομα με ΚΙ ζουν στα μέσα έως τα 30 τους.

Η ΚΙ επηρεάζει διάφορα συστήματα οργάνων σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες, συμπεριλαμβανομένων των εξής:

• Αναπνευστικό σύστημα

• Πεπτικό σύστημα

• ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ

Μερικοί άνθρωποι μπορούν να φέρουν το γονίδιο CF χωρίς να επηρεάζονται από την ασθένεια. Συνήθως δεν γνωρίζουν ότι είναι μεταφορείς.

Πώς επηρεάζει το CF το αναπνευστικό σύστημα;

Το μη φυσιολογικό σύστημα μεταφοράς ηλεκτρολυτών στο CF προκαλεί στα κύτταρα του αναπνευστικού συστήματος, ειδικά στους πνεύμονες, να απορροφούν πολύ νάτριο και νερό. Αυτό προκαλεί τις φυσιολογικές λεπτές εκκρίσεις στους πνεύμονες να γίνουν πολύ παχύς και δύσκολο να κινηθούν. Αυτές οι παχύρρευστες εκκρίσεις αυξάνουν τον κίνδυνο συχνών αναπνευστικών λοιμώξεων.

Οι επαναλαμβανόμενες αναπνευστικές λοιμώξεις οδηγούν σε προοδευτική βλάβη στους πνεύμονες και τελικά θάνατο των κυττάρων στους πνεύμονες.

Λόγω του υψηλού ποσοστού μόλυνσης στην κατώτερη αναπνευστική οδό, τα άτομα με ΚΙ μπορεί να αναπτύξουν χρόνιο βήχα, αίμα στα πτύελα και συχνά έχουν ακόμη και καταρρέοντα πνεύμονα. Ο βήχας είναι συνήθως χειρότερος το πρωί ή μετά τη δραστηριότητα.

Τα άτομα με ΚΙ έχουν επίσης συμπτώματα ανώτερης αναπνευστικής οδού. Μερικοί έχουν ρινικούς πολύποδες που χρειάζονται χειρουργική αφαίρεση. Οι ρινικοί πολύποδες είναι μικρές προεξοχές ιστού από την επένδυση της μύτης που μπορούν να μπλοκάρουν και να ερεθίσουν τη ρινική κοιλότητα. Τα άτομα με ΚΙ έχουν επίσης υψηλότερα ποσοστά λοιμώξεων από κόλπους.

Πώς επηρεάζει το CF το γαστρεντερικό σύστημα (GI);

Η ΚΙ επηρεάζει κυρίως το πάγκρεας. Το πάγκρεας εκκρίνει ουσίες που βοηθούν την πέψη και βοηθούν στον έλεγχο των επιπέδων σακχάρου στο αίμα.

Οι εκκρίσεις από το πάγκρεας γίνονται επίσης παχύ και μπορούν να φράξουν τους αγωγούς του παγκρέατος. Αυτό μπορεί να προκαλέσει μείωση της έκκρισης ενζύμων από το πάγκρεας που συνήθως βοηθούν στην πέψη των τροφίμων. Ένα άτομο με ΚΙ αντιμετωπίζει πρόβλημα με την απορρόφηση πρωτεϊνών, λιπών και βιταμινών Α, Δ, Ε και Κ.

Τα προβλήματα με το πάγκρεας μπορεί να γίνουν τόσο σοβαρά που μερικά από τα κύτταρα στο πάγκρεας πεθαίνουν. Με την πάροδο του χρόνου, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε δυσανεξία στη γλυκόζη και διαβήτη που σχετίζεται με την κυστική ίνωση (CFRD), έναν μοναδικό τύπο διαβήτη που εξαρτάται από την ινσουλίνη.

Τα συμπτώματα της ΚΙ που μπορεί να οφείλονται στην εμπλοκή του γαστρεντερικού σωλήνα περιλαμβάνουν:

• Ογκώδη, λιπαρά κόπρανα

• Ορθική πρόπτωση (μια κατάσταση στην οποία το κάτω άκρο του εντέρου βγαίνει από τον πρωκτό)

• Καθυστερημένη εφηβεία

• Λίπος στα κόπρανα

• Πόνος στο στομάχι

• Αιματηρή διάρροια

Το ήπαρ μπορεί επίσης να επηρεαστεί. Ένας μικρός αριθμός ανθρώπων μπορεί να αναπτύξει ηπατική νόσο. Τα συμπτώματα της ηπατικής νόσου περιλαμβάνουν:

• Διευρυμένο συκώτι

• Πρησμένη κοιλιά

• Κίτρινο χρώμα στο δέρμα (ίκτερος)

• Έμετος αίματος

Πώς επηρεάζει το CF το αναπαραγωγικό σύστημα;

Τα περισσότερα αρσενικά με CF έχουν απόφραξη του καναλιού του σπέρματος. Αυτό ονομάζεται συγγενής διμερής απουσία του vas deferens (CBAVD). Αυτό προκύπτει από τις παχιές εκκρίσεις που φράζουν το vas deferens και τους εμποδίζουν να αναπτυχθούν σωστά. Προκαλεί στειρότητα επειδή το σπέρμα δεν μπορεί να ταξιδέψει έξω από το σώμα. Υπάρχουν μερικές νεότερες τεχνικές που επιτρέπουν στους άνδρες με κυστική ίνωση να αποκτήσουν παιδιά. Αυτά πρέπει να συζητηθούν με τον γιατρό σας. Οι γυναίκες έχουν επίσης αύξηση της παχιάς βλέννας του τραχήλου της μήτρας που μπορεί να οδηγήσει σε μείωση της γονιμότητας, αν και πολλές γυναίκες με ΚΙ είναι σε θέση να αποκτήσουν παιδιά.

Τι προκαλεί κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση (CF) είναι μια γενετική ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι το CF κληρονομείται.

Οι μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται CFTR (ρυθμιστής διαμεμβρανικής αγωγιμότητας κυστικής ίνωσης) προκαλούν CF. Οι μεταλλάξεις CFTR προκαλούν αλλαγές στο σύστημα μεταφοράς ηλεκτρολυτών των κυττάρων του σώματος. Οι ηλεκτρολύτες είναι ουσίες στο αίμα που είναι κρίσιμες για τη λειτουργία των κυττάρων. Το κύριο αποτέλεσμα αυτών των αλλαγών στο σύστημα μεταφοράς παρατηρείται στις εκκρίσεις του σώματος, όπως η βλέννα και ο ιδρώτας.

Το γονίδιο CFTR είναι αρκετά μεγάλο και περίπλοκο. Υπάρχουν πολλές διαφορετικές μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο που έχουν συνδεθεί με το CF.

Ένα άτομο θα γεννηθεί με ΚΙ μόνο εάν κληρονομηθούν 2 γονίδια CF - ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα.

Ποιος κινδυνεύει για κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση (ΚΙ) κληρονομείται και ένα άτομο με ΚΙ είχε μεταβιβάσει και τους δύο γονείς το τροποποιημένο γονίδιο. Η γέννηση ενός παιδιού με ΚΙ συχνά αποτελεί απόλυτη έκπληξη για μια οικογένεια, καθώς τις περισσότερες φορές δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ΚΙ.

Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης;

Όλες οι πολιτείες των ΗΠΑ απαιτούν να δοκιμάζονται τα νεογέννητα για κυστική ίνωση (CF). Αυτό σημαίνει ότι οι γονείς μπορούν να γνωρίζουν εάν το μωρό τους πάσχει από την ασθένεια και μπορούν να λάβουν προφυλάξεις και να παρακολουθήσουν τα πρώτα σημάδια προβλημάτων.

Τα ακόλουθα είναι τα πιο κοινά συμπτώματα της ΚΙ. Ωστόσο, οι άνθρωποι μπορεί να εμφανίσουν διαφορετικά συμπτώματα και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί επίσης να ποικίλει. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Παχιά βλέννα που φράζει ορισμένα όργανα, όπως πνεύμονες, πάγκρεας και έντερα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει υποσιτισμό, κακή ανάπτυξη, συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις, αναπνευστικά προβλήματα και χρόνια πνευμονική νόσο.

Πολλά άλλα ιατρικά προβλήματα μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε κυστική ίνωση. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Ιγμορίτιδα

• Ρινικοί πολύποδες

• Κτύπημα των δακτύλων και των ποδιών. Αυτό σημαίνει παχιά δάχτυλα και δάχτυλα δακτύλου λόγω λιγότερου οξυγόνου στο αίμα.

• Κατάρρευση του πνεύμονα συχνά λόγω έντονου βήχα

• Βήχας αίμα

• Διεύρυνση της δεξιάς πλευράς της καρδιάς λόγω αυξημένης πίεσης στους πνεύμονες (Cor pulmonale)

• Κοιλιακό άλγος

• Υπερβολικό αέριο στα έντερα

• Ορθική πρόπτωση. Σε αυτήν την κατάσταση, το κάτω άκρο του εντέρου βγαίνει από τον πρωκτό.

• Ηπατική νόσος

• Διαβήτης

• Παγκρεατίτιδα ή φλεγμονή του παγκρέατος που προκαλεί σοβαρό πόνο στην κοιλιά

• Πέτρες στη χολή

• Συγγενής διμερής απουσία του vas deferens (CBAVD) στους άνδρες. Αυτό προκαλεί απόφραξη του καναλιού του σπέρματος.

Τα συμπτώματα της ΚΙ διαφέρουν για κάθε άτομο. Τα βρέφη που γεννιούνται με ΚΙ συνήθως εμφανίζουν συμπτώματα έως την ηλικία των 2. Ορισμένα παιδιά, ωστόσο, μπορεί να μην εμφανίζουν συμπτώματα μέχρι αργότερα στη ζωή τους. Τα ακόλουθα σημεία είναι ύποπτα για ΚΙ και τα βρέφη που έχουν αυτά τα σημεία μπορεί να δοκιμαστούν περαιτέρω για ΚΙ:

• Διάρροια που δεν εξαφανίζεται

• Σκαμνιά με μυρωδιά

• Λιπαρά κόπρανα

• Συχνό συριγμό

• Συχνή πνευμονία ή άλλες πνευμονικές λοιμώξεις

• Επίμονος βήχας

• Δέρμα που έχει γεύση σαν αλάτι

• Κακή ανάπτυξη παρά την καλή όρεξη

Τα συμπτώματα της ΚΙ μπορεί να μοιάζουν με άλλες καταστάσεις ή ιατρικά προβλήματα. Επισκεφτείτε έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για διάγνωση.

Πώς διαγιγνώσκεται η κυστική ίνωση;

Οι περισσότερες περιπτώσεις κυστικής ίνωσης (CF) εντοπίζονται κατά τη διάρκεια του προσυμπτωματικού ελέγχου των νεογέννητων. Εκτός από ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό και φυσική εξέταση, οι εξετάσεις για ΚΙ περιλαμβάνουν μια δοκιμή ιδρώτα για τη μέτρηση της ποσότητας χλωριούχου νατρίου (αλάτι) που υπάρχει. Υψηλότερες από τις κανονικές ποσότητες νατρίου και χλωριδίου υποδηλώνουν CF. Άλλες δοκιμές εξαρτώνται από το ποιο σύστημα σώματος επηρεάζεται και μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ακτινογραφία θώρακος, υπερηχογράφημα και αξονική τομογραφία

• ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ

• Δοκιμές λειτουργίας πνευμόνων

• Καλλιέργειες πτυέλων

• Δοκιμές κοπράνων

Για μωρά που δεν παράγουν αρκετό ιδρώτα, μπορούν να χρησιμοποιηθούν εξετάσεις αίματος.

Πώς αντιμετωπίζεται η κυστική ίνωση;

Δεν υπάρχει θεραπεία για την ΚΙ. Οι στόχοι της θεραπείας είναι η ανακούφιση των συμπτωμάτων, η πρόληψη και η θεραπεία επιπλοκών και η επιβράδυνση της προόδου της νόσου.

Η θεραπεία επικεντρώνεται γενικά στους ακόλουθους 2 τομείς:

Διαχείριση πνευμονικών προβλημάτων

Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει:

• Φυσική θεραπεία

• Τακτικές ασκήσεις για χαλάρωση της βλέννας, τόνωση του βήχα και βελτίωση της συνολικής φυσικής κατάστασης

• Φάρμακα για τη λεπτή βλέννα και βοηθούν στην αναπνοή

• Αντιβιοτικά για τη θεραπεία λοιμώξεων

• Αντιφλεγμονώδη φάρμακα

Διαχείριση πεπτικών προβλημάτων

Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει:

• Μια υγιεινή διατροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες

• Παγκρεατικά ένζυμα που βοηθούν την πέψη

• Συμπληρώματα βιταμινών

• Θεραπείες για εντερικά μπλοκαρίσματα

Δύο νέες θεραπείες έχουν εγκριθεί πρόσφατα ειδικά για τη θεραπεία της πνευμονικής νόσου σε CF. Μιλήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για να προσδιορίσετε εάν αυτά τα φάρμακα είναι κατάλληλα για εσάς.

Η μεταμόσχευση πνευμόνων μπορεί να είναι επιλογή για άτομα με πνευμονική νόσο τελικού σταδίου. Ο τύπος της μεταμόσχευσης που πραγματοποιείται είναι συνήθως μεταμόσχευση καρδιάς-πνεύμονα ή μεταμόσχευση διπλού πνεύμονα. Δεν είναι όλοι υποψήφιοι για μεταμόσχευση πνευμόνων. Συζητήστε το με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης.

Ποιες είναι οι επιπλοκές της κυστικής ίνωσης;

Η ΚΙ έχει μερικές σοβαρές επιπλοκές, όπως:

• Πνευμονικές λοιμώξεις και άλλα σοβαρά πνευμονικά προβλήματα που δεν εξαφανίζονται ή που επανέρχονται

• Φλεγμονή του παγκρέατος (παγκρεατίτιδα) που δεν εξαφανίζεται ή επανέρχεται

• Κίρρωση ή ηπατική νόσος

• Ανεπάρκειες βιταμινών

• Αποτυχία ανάπτυξης. Αυτό σημαίνει ότι το παιδί δεν μεγαλώνει και αναπτύσσεται όπως θα έπρεπε.

• Υπογονιμότητα στους άνδρες

• Διαβήτης που σχετίζεται με την κυστική ίνωση (CFRD)

• Γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση (GERD). Με αυτήν την ασθένεια, το περιεχόμενο του στομάχου ανεβαίνει στον οισοφάγο και μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη.

Μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση οργάνου για άτομα με νόσο τελικού σταδίου.

Μπορεί να προληφθεί η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση (CF) προκαλείται από μια κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη (αλλαγή). Συνιστάται ο έλεγχος για το γονίδιο CF για όποιον έχει μέλος της οικογένειας με την ασθένεια ή του οποίου ο σύντροφος είναι γνωστός φορέας της ΚΙ ή έχει προσβληθεί από ΚΙ.

Ο έλεγχος για το γονίδιο CF μπορεί να γίνει από ένα μικρό δείγμα αίματος ή από ένα μάκτρο μάγουλου. Αυτή είναι μια βούρτσα που τρίβεται στο εσωτερικό του μάγουλου σας για να πάρει κελιά για έλεγχο. Τα εργαστήρια εξετάζουν γενικά τις πιο κοινές μεταλλάξεις γονιδίου CF.

Υπάρχουν πολλά άτομα με ΚΙ των οποίων οι μεταλλάξεις δεν έχουν εντοπιστεί. Με άλλα λόγια, δεν έχουν ανακαλυφθεί όλα τα γενετικά σφάλματα που προκαλούν ΚΙ. Επειδή δεν είναι γνωστές όλες οι μεταλλάξεις, ένα άτομο μπορεί ακόμα να είναι φορέας CF ακόμα και αν δεν βρέθηκαν μεταλλάξεις μέσω δοκιμής.

Υπάρχουν περιορισμοί της δοκιμής CF. Αλλά, εάν και οι δύο γονείς έχουν το γονίδιο CF, έχουν μερικές επιλογές:

• Αποφύγετε την εγκυμοσύνη

• Επιλέξτε προγεννητική διάγνωση (το έμβρυο μπορεί να ελεγχθεί για ΚΙ σε 10 έως 12 εβδομάδες και 15 έως 20 εβδομάδες κύησης)

• Τερματίστε μια εγκυμοσύνη

• Προετοιμαστείτε για τη γέννηση ενός παιδιού με ΚΙ

• Λάβετε έγκαιρη θεραπεία για ένα παιδί με ΚΙ

Ζώντας με κυστική ίνωση

• Εκτός από τις συνήθεις ανοσοποιήσεις, τα τακτικά εμβόλια γρίπης, το εμβόλιο της πνευμονίας και άλλα κατάλληλα εμβόλια είναι σημαντικά για να βοηθήσουν στη μείωση της πιθανότητας μόλυνσης.

• Μπορεί να συνιστάται μακροχρόνια κατασταλτικά εισπνεόμενα αντιβιοτικά για την πρόληψη λοιμώξεων των πνευμόνων.

• Μπορεί να χρειαστούν φάρμακα για να βοηθήσουν στην πέψη.

• Μπορεί να συνιστώνται συμπληρώματα βιταμινών και μετάλλων.

Βασικά σημεία για την κυστική ίνωση

• Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι μια κληρονομική απειλητική για τη ζωή ασθένεια που προσβάλλει πολλά όργανα. Προκαλεί αλλαγές στο σύστημα μεταφοράς ηλεκτρολύτη που προκαλεί στα κύτταρα να απορροφούν πολύ νάτριο και νερό.

• Η ΚΙ χαρακτηρίζεται από προβλήματα στους αδένες που παράγουν ιδρώτα και βλέννα.

• Ένα άτομο θα γεννηθεί με ΚΙ μόνο εάν κληρονομηθούν 2 γονίδια CF - ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα.

• Όλες οι πολιτείες των ΗΠΑ απαιτούν να δοκιμάζονται τα νεογέννητα για κυστική ίνωση (CF). Έτσι διαγιγνώσκονται οι περισσότερες περιπτώσεις.

• Η ΚΙ προκαλεί παχιά βλέννα που φράζει ορισμένα όργανα, όπως πνεύμονες, πάγκρεας και έντερα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει υποσιτισμό, κακή ανάπτυξη, συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις, αναπνευστικά προβλήματα και χρόνια πνευμονική νόσο.

• Δεν υπάρχει θεραπεία για την ΚΙ. Οι στόχοι της θεραπείας είναι η ανακούφιση των συμπτωμάτων, η πρόληψη και η θεραπεία επιπλοκών και η επιβράδυνση της προόδου της νόσου.

• Το CF μπορεί να προκαλέσει πολλά διαφορετικά προβλήματα και μακροχρόνιες επιπλοκές.

• Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της ΚΙ.

• Τα άτομα με ΚΙ θα συνεργαστούν στενά με μια ιατρική ομάδα για να διαχειριστούν τα συμπτώματα και να παραμείνουν όσο το δυνατόν πιο υγιείς.