Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Dravet είναι μια σπάνια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επιληπτικές κρίσεις και αναπτυξιακά προβλήματα. Οι επιληπτικές κρίσεις ξεκινούν πριν από την ηλικία των 1. Τα γνωστικά, συμπεριφορικά και σωματικά προβλήματα ξεκινούν περίπου 2 ή 3 ετών. Το σύνδρομο Dravet είναι μια δια βίου κατάσταση.Η ασθένεια σχετίζεται με γενετικό ελάττωμα στο γονίδιο SCN1A, αν και μπορεί να εμφανιστεί χωρίς το γενετικό ελάττωμα. Διαγιγνώσκεται βάσει των κλινικών σημείων και συμπτωμάτων ενός παιδιού και η διάγνωση μπορεί να υποστηριχθεί με διαγνωστικό έλεγχο.
Οι επιληπτικές κρίσεις που προκαλούνται από το σύνδρομο Dravet είναι ιδιαίτερα δύσκολο να ελεγχθούν. Οι αντισπασμωδικές θεραπείες που χρησιμοποιούνται συνήθως για τις περισσότερες διαταραχές των επιληπτικών κρίσεων συνήθως δεν είναι αποτελεσματικές για τη μείωση των επιληπτικών κρίσεων που εμφανίζονται στο σύνδρομο Dravet, αλλά η έρευνα είναι σε εξέλιξη και έχουν γίνει διαθέσιμες νέες στρατηγικές και επιλογές.
Συμπτώματα
Οι επιληπτικές κρίσεις είναι το πρώιμο σύμπτωμα του συνδρόμου Dravet. Τα αναπτυξιακά προβλήματα, καθώς και οι επιληπτικές κρίσεις, γενικά επιδεινώνονται καθώς ένα παιδί μεγαλώνει.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Dravet περιλαμβάνουν:
- Επιληπτικές κρίσεις: Οι επιληπτικές κρίσεις συσχετίζονται συχνά με πυρετούς, αν και μπορούν να εμφανιστούν χωρίς πυρετό. Υπάρχουν διάφοροι τύποι επιληπτικών κρίσεων που εμφανίζονται συνήθως στο σύνδρομο Dravet, συμπεριλαμβανομένων των μυοκλονικών κρίσεων, των τονωτικών-κλωνικών κρίσεων και των μη σπαστικών επιληπτικών κρίσεων. Οι παρατεταμένες επιληπτικές κρίσεις και η επιληπτική κατάσταση είναι επίσης χαρακτηριστικά της διαταραχής. Στην πραγματικότητα, η πρώτη κρίση μπορεί να έχει μεγάλη διάρκεια.
- Ενεργοποίηση κρίσεων: Τα άτομα με σύνδρομο Dravet μπορεί να έχουν φωτοευαισθησία κατάσχεσης, η οποία είναι μια τάση να έχουν επιληπτικές κρίσεις ως απόκριση σε έντονα ή αναβοσβήνει φώτα. Επιπλέον, ένα άτομο που έχει σύνδρομο Dravet μπορεί να είναι επιρρεπές σε επιληπτικές κρίσεις ως απόκριση σε αλλαγές στη θερμοκρασία του σώματος.
- Αταξία (προβλήματα ισορροπίας): Οι δυσκολίες συντονισμού και περπατήματος, γνωστές ως αταξία, ξεκινούν από την παιδική ηλικία και συνεχίζονται στην εφηβεία και την ενηλικίωση.
- Κινητική βλάβη: Τα άτομα που ζουν με σύνδρομο Dravet περιγράφονται ότι έχουν σκύψιμο θέση όταν περπατούν. Συχνά υπάρχει χαμηλός μυϊκός τόνος, ο οποίος μπορεί να εκδηλωθεί ως μυϊκή αδυναμία.
- Γνωστική δυσλειτουργία: Τα παιδιά μπορεί να αναπτύξουν προβλήματα ομιλίας και γνωστικής λειτουργίας που διαρκούν καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Μπορεί να υπάρχει μια σειρά γνωστικών ικανοτήτων με το σύνδρομο Dravet και ορισμένα άτομα με την πάθηση έχουν μεγαλύτερη ικανότητα μάθησης από άλλα.
- Προβλήματα συμπεριφοράς: Τα παιδιά και οι ενήλικες που ζουν με σύνδρομο Dravet μπορεί να παρουσιάσουν ευερεθιστότητα, επιθετικότητα ή συμπεριφορά που μοιάζει με αυτισμό.
- Λοιμώξεις: Τα άτομα με σύνδρομο Dravet είναι επιρρεπή σε μολύνσεις.
- Παρατυπίες ρύθμισης εφίδρωσης και θερμοκρασίας: Τα άτομα με σύνδρομο Dravet μπορεί να παρουσιάσουν αλλοιώσεις στο αυτόνομο νευρικό σύστημα, προκαλώντας ιδιαίτερα μειωμένη εφίδρωση και υπερβολικά υψηλές ή χαμηλές θερμοκρασίες σώματος.
- Προβλήματα οστών: Το σύνδρομο Dravet σχετίζεται με αδύναμα οστά και με προδιάθεση για κατάγματα οστών.
- Παρατυπίες καρδιακού ρυθμού: Περίπου το ένα τρίτο των ατόμων που ζουν με σύνδρομο Dravet έχουν ακανόνιστο καρδιακό παλμό, όπως γρήγορο καρδιακό ρυθμό, αργό καρδιακό ρυθμό ή άλλη παρατυπία, όπως παρατεταμένο διάστημα QT.
Πρόγνωση
Το σύνδρομο Dravet είναι μια δια βίου κατάσταση και τα συμπτώματα δεν βελτιώνονται. Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος πρόωρου θανάτου, που συχνά σχετίζεται με τραυματισμούς λόγω επιληπτικών κρίσεων. Τα άτομα με σύνδρομο Dravet είναι επίσης πιο πιθανό να βιώσουν ξαφνικό απροσδόκητο θάνατο στην επιληψία (SUDEP), μια κατάσταση στην οποία εμφανίζεται απροσδόκητος θάνατος, συνήθως κατά τη διάρκεια του ύπνου.
Αιτίες
Το σύνδρομο Dravet πιστεύεται ότι προκαλείται από ένα ελάττωμα στη λειτουργία των διαύλων νατρίου και περιγράφεται ως μια μορφή καναλοπάθειας. Τα κανάλια νατρίου ρυθμίζουν τη λειτουργία του εγκεφάλου και των νεύρων.Ένα ελάττωμα στη λειτουργία των καναλιών νατρίου μπορεί να προκαλέσει ποικίλα προβλήματα, όπως ακανόνιστη εγκεφαλική δραστηριότητα, που εκδηλώνεται ως επιληπτικές κρίσεις και ελαττωματική επικοινωνία μεταξύ εγκεφαλικών κυττάρων, που εκδηλώνεται ως αναπτυξιακή βλάβη.
Γενεσιολογία
Περίπου το 80 τοις εκατό των ατόμων που έχουν σύνδρομο Dravet έχουν ένα ελάττωμα στο χρωμόσωμα δύο στο γονίδιο SCN1A, το οποίο κωδικοποιεί τα κανάλια νατρίου. Αυτό το ελάττωμα εμφανίζεται σε κληρονομικό πρότυπο και η μετάλλαξη μπορεί επίσης να προκύψει για πρώτη φορά σε ένα προσβεβλημένο παιδί.
Διάγνωση
Το σύνδρομο Dravet διαγιγνώσκεται με βάση την κλινική αξιολόγηση ενός γιατρού. Οι διαγνωστικές μελέτες μπορούν να υποστηρίξουν τη διάγνωση, αλλά δεν την επιβεβαιώνουν ούτε αποκλείουν. Σύμφωνα με το Ίδρυμα Dravet Syndrome, τα κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Dravet περιλαμβάνουν τουλάχιστον τέσσερα από τα ακόλουθα πέντε χαρακτηριστικά:
- Κανονική γνωστική και κινητική ανάπτυξη πριν από την πρώτη κρίση
- Δύο ή περισσότερες κρίσεις πριν από την ηλικία 1
- Ένας συνδυασμός μυοκλονικών, ημικλωνικών ή γενικευμένων τονικών-κλωνικών κρίσεων
- Δύο ή περισσότερες κρίσεις που διαρκούν περισσότερο από 10 λεπτά
- Η έλλειψη βελτίωσης με την τυπική αντισπασμωδική θεραπεία και συνεχιζόμενες επιληπτικές κρίσεις μετά την ηλικία των δύο ετών
Διαγνωστικές δοκιμές
- Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG): Το EEG είναι συνήθως φυσιολογικό όταν ένα άτομο που έχει σύνδρομο Dravet δεν έχει επιληπτική κρίση, ειδικά σε πολύ μικρά παιδιά. Το EEG θα δείξει ανωμαλίες που συνάδουν με την κατάσχεση κατά τη διάρκεια μιας κρίσης. Στη μετέπειτα παιδική ηλικία και σε όλη την εφηβεία και την ενήλικη ζωή, το ΗΕΓ μπορεί να δείξει και ένα μοτίβο επιβράδυνσης μεταξύ των επιληπτικών κρίσεων.
- MRI εγκεφάλου: Συνήθως, η μαγνητική μαγνητική τομογραφία ενός ατόμου με σύνδρομο Dravet αναμένεται να είναι φυσιολογική. Μπορεί να εμφανίσει ατροφία (αραίωση) του ιππόκαμπου ή ολόκληρου του εγκεφάλου κατά την ενηλικίωση.
- Γενετικές δοκιμές: Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να εντοπίσουν τη μετάλλαξη SCN1A που εμφανίζεται συχνότερα μεταξύ των ατόμων με σύνδρομο Dravet. Έχει σημειωθεί σε μωσαϊκό μοτίβο, που σημαίνει ότι ένα άτομο μπορεί να έχει κάποια κύτταρα με τη μετάλλαξη, και μερικά χωρίς αυτό.
Θεραπεία
Υπάρχουν πολλά διαφορετικά προβλήματα που μπορεί να αναμένει ένα άτομο με σύνδρομο Dravet και όλα αυτά είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν. Η θεραπεία για τα σωματικά, γνωστικά και συμπεριφορικά προβλήματα του συνδρόμου Dravet είναι εξατομικευμένη και μπορεί να περιλαμβάνει φυσιοθεραπεία, λογοθεραπεία και συμπεριφορική θεραπεία.
Οι επιληπτικές κρίσεις δεν ελέγχονται εύκολα. Συνήθως, τα αντισπασμωδικά που χρησιμοποιούνται στο σύνδρομο Dravet περιλαμβάνουν συνδυασμό βαλπροϊκού, κλοβαζάμης, στιριπεντόλης, τοπιραμάτης, λεβετιρακετάμης και βρωμιδίων. Μια κετογενής διατροφή και διέγερση του κολπικού νεύρου εξετάζονται επίσης για τη θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων.
Κανναβιδιόλη
Τον Ιούνιο του 2018, η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων των Ηνωμένων Πολιτειών (FDA) ενέκρινε το Epidiolex (κανναβιδιόλη) για τη θεραπεία του συνδρόμου Dravet, καθώς και ένα άλλο σύνδρομο επιληψίας, το σύνδρομο Lennox Gastaut. Παλαιότερες μελέτες έδειξαν ότι τα παιδιά με σύνδρομο Dravet παρουσίασαν μείωση της συχνότητας των επιληπτικών κρίσεων με το Epidiolex και ήταν σε θέση να ανεχθούν το φάρμακο.
Φάρμακα που επιδεινώνουν το σύνδρομο Dravet
Τα τυπικά αντισπασμωδικά που πιστεύεται ότι έχουν επίδραση στα κανάλια νατρίου περιλαμβάνουν καρβαμαζεπίνη, οξκαρβαζεπίνη, φαινυτοΐνη και λαμοτριγίνη. Αυτά μπορεί να επιδεινώσουν, αντί να βελτιώσουν, τις επιληπτικές κρίσεις στο σύνδρομο Dravet.
Μια λέξη από το Verywell
Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Dravet, μπορεί να αισθανθεί μια δύσκολη κατάσταση. Το παιδί σας θα χρειαστεί στενή διαχείριση και φροντίδα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του. Πολλά από τα συμπτώματα του συνδρόμου Dravet μπορούν εν μέρει να βελτιωθούν με τη σωστή θεραπεία. Οι στρατηγικές θεραπείας μπορεί να χρειαστεί να αλλάξουν καθώς ο γιος ή η κόρη σας μεγαλώνει σωματικά και καθώς η κατάστασή τους βελτιώνεται ή επιδεινώνεται με την ηλικία.
Όπως με πολλές σπάνιες ασθένειες, η αίσθηση της απομόνωσης και του μη γνωρίζοντας τι να περιμένουμε μπορεί να είναι συντριπτική. Ορισμένες οικογένειες θεωρούν χρήσιμο να συνδεθείτε με άλλους που μπορεί να αντιμετωπίζουν τις ίδιες προκλήσεις μέσω ομάδων υποστήριξης και ομάδων υποστήριξης ασθενών.