Περιεχόμενο
Το Epispadias είναι ένα σπάνιο συγγενές ουρολογικό γενετικό ελάττωμα. Με απλά λόγια, τα επεισόδια είναι μια πάθηση που υπάρχει κατά τη γέννηση και επηρεάζει το ουροποιητικό σύστημα και μεταβάλλει τον τρόπο με τον οποίο τα ούρα εξέρχονται από το σώμα. Πιο συνηθισμένο στα αγόρια από τα κορίτσια, τα επεισόδια εμφανίζονται σε περίπου ένα στα 100.000 αρσενικά και περίπου ένα στα 480.000 θηλυκά.
Τύποι
Οι Epispadias μπορούν να εμφανιστούν μόνες τους, αλλά πολύ συχνότερα εμφανίζονται με μία ή περισσότερες άλλες καταστάσεις που κυμαίνονται από επιπρόσθετες αλλοιώσεις στον τρόπο με τον οποίο τα ούρα εξέρχονται από το σώμα έως πιο σοβαρά ουρολογικά προβλήματα, προβλήματα ουροδόχου κύστης, προβλήματα πυελικού εδάφους, ελλιπές σχηματισμό κοιλιακού τοιχώματος ή ακόμη και περίεργα εντοπισμένα πρωκτός. Αυτό το ευρύ φάσμα καταστάσεων που σχετίζονται με επεισόδια αναφέρεται ως το σύμπλεγμα εξτροφίας-επεισόδια.
Συγκρότημα Εξωτροφίας-Επαρπαδίας
Για να είμαστε σαφείς, ο όρος «επεισόδια» αναφέρεται στο πρόβλημα με την περιοχή των γεννητικών οργάνων όπου τα ούρα εξέρχονται και είναι το ορατό τμήμα του ελαττώματος που συνήθως οδηγεί σε διάγνωση με βάση την εμφάνιση.
Περίπου το 10% των ασθενών με επεισόδια έχουν αυτό το ζήτημα και δεν έχουν επιπλέον προβλήματα. Το άλλο 90 τοις εκατό των ασθενών έχει σύμπλεγμα εξωτροφίας-επισπασίων, πράγμα που σημαίνει ότι υπάρχει επεισόδιο συν ένα επιπλέον σχετικό ζήτημα. Αυτά τα πρόσθετα ζητήματα μπορεί να είναι προφανή, όπως η ουροδόχος κύστη να είναι ορατή μέσω του κοιλιακού τοιχώματος, ή μπορεί να είναι εσωτερικά και εντοπίζονται μετά από διαγνωστικό έλεγχο.
Το σύμπλεγμα εξωτροφίας-epispadias είναι πολύ πιο κοινό από ό, τι μόνο το epispadias, επηρεάζοντας έως και ένα στα 30.000 μωρά. Σε αυτά τα παιδιά, η εξωτερική αλλοίωση στα γεννητικά όργανα υπάρχει μαζί με κάποια άλλη αλλοίωση του ουροποιητικού συστήματος, των κοιλιακών μυών, του νωτιαίου μυελού ή του εντέρου.
Η εξωτροφία της ουροδόχου κύστης είναι μια από τις πιο συχνές καταστάσεις που βρέθηκαν με επεισόδια και μπορεί να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτή η κατάσταση προκαλείται από ένα ελλιπές κλείσιμο της κοιλιάς, επιτρέποντας την ορατότητα της ουροδόχου κύστης, αντί να καλύπτεται με το δέρμα και τους μύες της κοιλιάς.
Άλλες καταστάσεις που εμφανίζονται συνήθως με επεισόδια είναι τα μικρά γεννητικά όργανα, τα ηβικά οστά που δεν συναντιούνται, οι μεταβολές του πυελικού εδάφους, ο πρωκτός εκτός τυπικής θέσης και η βουβωνική κήλη.
Αυτά τα ζητήματα εμφανίζονται μαζί επειδή σχηματίζονται κατά την ίδια περίοδο ανάπτυξης του εμβρύου στη μήτρα. Αυτές οι διαφορετικές περιοχές σχηματίζονται περίπου στο ίδιο στάδιο ανάπτυξης, οπότε μια διακοπή κατά τη διάρκεια αυτής της σημαντικής περιόδου στην εγκυμοσύνη μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα με πολλές περιοχές του σώματος που βρίσκονται σε ανάπτυξη ταυτόχρονα.
Μια επισκόπηση της εξωσκόπησης της ουροδόχου κύστηςΤύποι αρσενικών Epispadias
Το άνοιγμα στο πέος όπου τα ούρα εξέρχονται από το σώμα ονομάζεται ουροποιητικός ουροί. Κανονικά, αυτό το άνοιγμα βρίσκεται στην άκρη του πέους, αλλά σε επεισόδια, αυτό το άνοιγμα εμφανίζεται κατά μήκος της κορυφής του πέους. Όπου κατά μήκος της κορυφής του πέους βρίσκεται το άνοιγμα υπαγορεύει τον τύπο των επεισοδίων που υπάρχουν.
- Penopubic επεισόδια: Εδώ βρίσκεται ο ουροποιητικός πόνος κοντά στο σώμα, πιθανώς όχι στο πέος αλλά κοντά στο ηβικό οστό στη βάση του πέους.
- Επεισόδια πέους: Ο ουροποιητικός πόνος βρίσκεται στον άξονα του πέους, οπουδήποτε πριν από την κεφαλή του πέους αλλά πάνω από τη βάση όπου ο άξονας συναντά το σώμα.
- Γλανιακά επεισόδια: Εδώ βρίσκεται ο ουροποιητικός ουρανός στο κεφάλι του πέους, αλλά στην κορυφή και όχι στην τυπική θέση στην άκρη.
Γυναίκα Epispadias
Σε κορίτσια με επεισόδια, η κλειτορίδα χωρίζεται σε δύο μέρη από την ουρήθρα, με αυτό το ανώμαλο διαχωρισμό να προκαλεί ακράτεια ούρων. Βρίσκεται σπάνια χωρίς άλλα πρόσθετα προβλήματα που επηρεάζουν την ουροδόχο κύστη, τα νεφρά ή την ουρήθρα. Αυτή η κατάσταση εντοπίζεται με ένα ανώμαλο διάστημα μεταξύ των ηβικών οστών που δεν υπάρχει στην κανονική ανατομία.
Αυτή η πάθηση μπορεί να βρεθεί με άλλα ζητήματα, όπως ένας κοντός κόλπος που μπορεί να απαιτεί τέντωμα για να διευκολύνει τη σεξουαλική επαφή στην ενηλικίωση, την εκτεθειμένη ουροδόχο κύστη ή την ουρήθρα και άλλες καταστάσεις που επηρεάζουν την ούρηση.
Συμπτώματα
Σε πολλές περιπτώσεις, τα επεισόδια διαγιγνώσκονται από έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης κατά τη γέννηση λόγω της ανώμαλης εμφάνισης των γεννητικών οργάνων στο νεογέννητο. Σε ήπιες περιπτώσεις, όπου ο ουροποιητικός ουρανός είναι ελαφρώς εκτός φυσιολογικής θέσης, η κατάσταση μπορεί να παραβλεφθεί έως ότου υπάρχει δυσκολία με ασήμαντη προπόνηση ή ακράτεια ούρων που παρατηρείται μετά την ολοκλήρωση της ασήμαντης προπόνησης.
Μερικά παιδιά θα βιώσουν την ακράτεια του στρες, όπου στα ούρα στάζει μετά από φτέρνισμα ή βήχα ή μπορεί να διαπιστώσουν ότι όταν έχουν την επιθυμία να ουρήσουν, δεν μπορούν να το κρατήσουν μέχρι να φτάσουν στο μπάνιο. Η εξέταση των γεννητικών οργάνων αποτελεί συχνά μέρος της διαδικασίας διάγνωσης της αιτίας της ακράτειας και μπορεί να οδηγήσει στη διάγνωση των επεισοδίων.
Διάγνωση
Η Epispadias διαγιγνώσκεται συνήθως, τουλάχιστον αρχικά, από την εμφάνιση των γεννητικών οργάνων λίγο μετά τη γέννηση. Αυτή η διάγνωση πυροδοτεί συχνά πρόσθετες εξετάσεις για να προσδιορίσει εάν εμπλέκονται επιπλέον περιοχές του ουροποιητικού συστήματος. Αυτό μπορεί να σημαίνει εργαστήρια για τον έλεγχο της λειτουργίας των νεφρών, εξετάσεις ούρων, μελέτες απεικόνισης που περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα ή αξονική τομογραφία, ακτινογραφίες και δυνητικά πολλαπλές ουρολογικές εξετάσεις για την απεικόνιση του εσωτερικού του ουροποιητικού συστήματος. Εάν εμπλέκεται το παχύ έντερο, μπορεί να χρειαστεί κολονοσκόπηση ή άλλες διαδικασίες για τον έλεγχο του νωτιαίου μυελού.
Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις που αφορούν την ουροδόχο κύστη ή τη σπονδυλική στήλη, μια διάγνωση μπορεί ενδεχομένως να γίνει στη μήτρα κατά τη διάρκεια ρουτίνας εξετάσεων υπερήχων. Σε αυτήν την περίπτωση, οι γονείς μπορεί να λάβουν συμβουλές και εκπαίδευση σχετικά με τις επεισοδιακές και τις άλλες παθήσεις που υπάρχουν, και η παράδοση προγραμματίζεται συνήθως σε μια εγκατάσταση που μπορεί να παρέχει άμεση φροντίδα από μια παιδιατρική ομάδα που είναι σε θέση να φροντίσει κατάλληλα το βρέφος.
Αιτίες
Το Epispadias προκαλείται από μια αλλαγή στην ανάπτυξη κατά τη διάρκεια ενός συγκεκριμένου σταδίου της εγκυμοσύνης όταν σχηματίζεται το ουροποιητικό σύστημα. Συχνά είναι δύσκολο ή αδύνατο να γνωρίζουμε τι προκάλεσε το έμβρυο να μην αναπτυχθεί σωστά κατά τη διάρκεια αυτών των συγκεκριμένων ημερών ανάπτυξης. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, δεν υπήρχε προφανές πρόβλημα με τη μητέρα ή την εγκυμοσύνη.
Παράγοντες κινδύνου
Τα αρσενικά είναι τέσσερις φορές πιο πιθανό να έχουν επεισόδια από τα θηλυκά. Τα νεογέννητα παιδιά του Καυκάσου είναι επίσης πιο πιθανό να γεννηθούν με αυτήν την πάθηση. Οι πιθανότητες επεισόδια είναι δραματικά υψηλότερες στα παιδιά ενός ατόμου που γεννήθηκε με επεισόδια, με 1 στις 70 πιθανότητες να γεννηθεί το παιδί με αυτό το είδος συγγενών ζητημάτων.
Κίνδυνοι και σχετικές συνθήκες
Το Epispadias είναι κάτι περισσότερο από ένα καλλυντικό ζήτημα για τη συντριπτική πλειονότητα των παιδιών που έχουν αυτό το πρόβλημα. Η κατάσταση προκαλεί συχνά ακράτεια ούρων, η οποία μπορεί να σημαίνει περιστασιακή ή συνεχή στάλαξη ούρων, ατυχήματα και σημαντική αμηχανία για το παιδί.
Στα αρσενικά, τα επεισόδια παρατηρούνται συχνά με χορδή, μια κατάσταση που προκαλεί στο πέος να έχει μια αξιοσημείωτη καμπύλη. Πιο σημαντική είναι η πιθανότητα αόρατων προβλημάτων με εσωτερικά όργανα που είναι λιγότερο εμφανή από την εμφάνιση των γεννητικών οργάνων. Περίπου το 90% όλων των ασθενών με επεισόδια έχουν επιπλέον προβλήματα.
Epispadias εναντίον Hypospadias
Το Hypospadias, όπως και τα epispadias, είναι ένα συγγενές γενετικό ελάττωμα όπου η θέση από την οποία εξέρχονται τα ούρα από το σώμα είναι ανώμαλη. Στα αγόρια, υποσπαδία σημαίνει ότι ο ουροποιητικός ουρανός βρίσκεται στην κάτω πλευρά του πέους και όχι στην άκρη του πέους. Το meatus μπορεί να είναι ελαφρώς χαμηλότερο από το συνηθισμένο στο κεφάλι του πέους, που βρίσκεται στον άξονα της κάτω πλευράς του πέους ή ακόμη και κοντά στο όσχεο. Οι υποσπαδίες είναι πολύ σπάνιες στις γυναίκες, με τον ουροφόρο πόρο να βρίσκεται στο κολπικό τοίχωμα στην τυπική τοποθεσία και συχνά παραβλέπεται έως ότου ο ασθενής έχει δυσκολίες ούρων που οδηγούν σε διάγνωση ή δεν μπορεί να τοποθετηθεί καθετήρας ούρων.
Περιτομή και Epispadias
Εάν υπάρχει επεισόδιο, θα πρέπει να αποφεύγεται η περιτομή έως ότου ολοκληρωθεί η επιτυχή χειρουργική επισκευή. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ο επιπλέον ιστός της ακροποσθίας μπορεί να χρησιμοποιηθεί κατά τη χειρουργική επισκευή για να αναδημιουργήσει το πέος και μπορεί να είναι απαραίτητο για τον χειρουργό να κάνει μια πλήρη επισκευή. Μόλις το παιδί υποβληθεί σε θεραπεία με επιτυχία, μπορεί να εξεταστεί η περιτομή, αλλά μέχρι τότε συνιστάται ανεπιφύλακτα να μην γίνεται περιτομή.
Χειρουργική επέμβαση
Οι κίνδυνοι όλων των χειρουργικών επεμβάσεων περιλαμβάνουν τους γενικούς κινδύνους της χειρουργικής επέμβασης και τους κινδύνους που σχετίζονται με τη χορήγηση γενικής αναισθησίας. Στην περίπτωση επισκευής επεισοδίων, οι κίνδυνοι ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα του ζητήματος και τη φύση της επισκευής. Γενικά, ο κίνδυνος ακράτειας ούρων είναι υψηλός, καθώς πολλά άτομα έχουν ήδη αυτήν την κατάσταση πριν από τη χειρουργική επέμβαση και η ελπίδα είναι ότι η χειρουργική επέμβαση θα διορθώσει την ακράτεια.
Οι λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, τα συρίγγια, οι υποσπαδίες και ο τραυματισμός του πέους είναι συνήθεις κίνδυνοι. Σε άτομα με εμπλοκή της ουροδόχου κύστης, οι πέτρες της ουροδόχου κύστης και οι διατρήσεις της ουροδόχου κύστης είναι επιπλέον κίνδυνοι.
Για ορισμένους άνδρες ασθενείς, η χειρουργική διόρθωση για επεισόδια και ούρα που βγαίνουν στην κορυφή του πέους μπορεί να οδηγήσει σε υποσπαδία και ούρα που βγαίνουν από την κάτω πλευρά του πέους μετά την επανόρθωση. Αυτό μπορεί να διορθωθεί, εάν είναι απαραίτητο, και μπορεί ή όχι να είναι ένα σοβαρό ζήτημα.
Επιπλοκές ή λοιμώξεις νεφρών και ούρων μετά από χειρουργική επέμβασηΠριν από τη χειρουργική επέμβαση Epispadias
Σημαντικές δοκιμές πραγματοποιούνται συνήθως μετά από διάγνωση επεισοδίων για να καθοριστεί εάν το ελάττωμα υπάρχει σε άλλες περιοχές της κοιλιάς, της λεκάνης, του παχέος εντέρου και του ουροποιητικού συστήματος. Αυτές οι εξετάσεις καθορίζουν τη φύση του προβλήματος και υπαγορεύουν την πορεία της χειρουργικής θεραπείας.
Εάν η ουροδόχος κύστη ή άλλες περιοχές εκτίθενται όταν συνήθως καλύπτονται με δέρμα, η αρχική διαδικασία για το κλείσιμο αυτών των περιοχών εκτελείται συχνά όταν ο ασθενής είναι ακόμα νεογέννητος. Άλλα προβλήματα της ουροδόχου κύστης μπορεί να περιμένουν έως 4 ή 5 ετών.
Οι ασθενείς που έχουν επεισόδια περιορισμένα στα γεννητικά όργανα μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία με μία χειρουργική επέμβαση, αλλά οι ασθενείς με άλλα προβλήματα μπορεί να έχουν ένα σχέδιο θεραπείας που περιλαμβάνει πολλαπλά στάδια χειρουργικών επεμβάσεων. Η επισκευή των γεννητικών οργάνων μπορεί να γίνει ήδη από την ηλικία των έξι μηνών και συνήθως ολοκληρώνεται έως ένα έτος.
Η μεγάλη ποικιλία θεμάτων που μπορούν να παρουσιαστούν με επεισόδια σημαίνει ότι το πρόγραμμα θεραπείας είναι μοναδικό για κάθε παιδί και ενώ συγκεκριμένες διαδικασίες μπορεί να προγραμματιστούν σε συγκεκριμένες ηλικίες, αλλά το πρόγραμμα μπορεί να τροποποιηθεί ανάλογα με την επιτυχία της προηγούμενης διαδικασίας.
Χειρουργικές επεμβάσεις για τη θεραπεία αρσενικών Epispadias
Υπάρχουν δύο χειρουργικές επεμβάσεις που συνήθως γίνονται για τη θεραπεία επεισοδίων σε άντρες, η τεχνική Mitchell και η Cantwell, οι οποίες συχνά τροποποιούνται από χειρουργούς για να καλύψουν τις ανάγκες του ασθενούς.
Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να ποικίλει ευρέως από ασθενή σε ασθενή, αλλά τα γενικά βήματα της διαδικασίας είναι ουσιαστικά τα ίδια. Μόλις δοθεί γενική αναισθησία, η χειρουργική επέμβαση ξεκινά με την αποσυναρμολόγηση του πέους σε τρία ξεχωριστά τμήματα ιστού. Η ουρήθρα (σωλήνας ούρων) ανακατασκευάζεται, χρησιμοποιώντας μια διαδικασία που ονομάζεται ουρηθροπλαστική. Αυτό επιτρέπει στον ουρηθρικό κρότο (άνοιγμα ούρων) να μετακινηθεί στη σωστή θέση. Αυτή η επισκευή της ουρήθρας επιτρέπει επίσης να ισιώσει το χορδή, η καμπύλη του πέους.
Στη συνέχεια, το πέος επανασυναρμολογείται χρησιμοποιώντας χειρουργικά ράμματα. Ο ασθενής θα εγκαταλείψει το χειρουργείο με καθετήρα ούρων στις περισσότερες περιπτώσεις.
Χειρουργική για τη θεραπεία των γυναικείων Epispadias
Μόλις δοθεί γενική αναισθησία, η διαδικασία αρχίζει συνήθως με την απελευθέρωση της ουρήθρας από τον παρακείμενο ιστό της κλειτορίδας. Αυτό επιτρέπει στον ουρηθρικό κόλπο, το άνοιγμα από το οποίο εξέρχονται τα ούρα από το σώμα, να μετακινηθεί στο κατάλληλο μέρος. Η κλειτορίδα, η οποία είναι συνήθως ένα κομμάτι ιστού αλλά χωρίζεται σε περιπτώσεις επεισοδίων, μπορεί να ράβεται μαζί για φυσιολογική εμφάνιση. Ένας καθετήρας Foley τοποθετείται πριν από το τέλος της χειρουργικής επέμβασης και παραμένει στη θέση του όταν ολοκληρωθεί η επέμβαση.
Ανάρρωση από χειρουργική επέμβαση Epispadias
Ο τυπικός ασθενής ανακάμπτει γρήγορα από χειρουργική επέμβαση σε επεισόδια, επιστρέφοντας στο σπίτι εντός μιας ή δύο ημερών από τη χειρουργική επέμβαση. Οι πιο περίπλοκες επισκευές της ουροδόχου κύστης συχνά απαιτούν μεγαλύτερη ανάρρωση και παραμονή στο νοσοκομείο, και μπορεί να είναι μία από τις πολλαπλές χειρουργικές επεμβάσεις για την επίτευξη συνέπειας.
Ζωή μετά την επισκευή του Epispadias
Ο στόχος της χειρουργικής επέμβασης για τα επεισόδια είναι να δημιουργήσει ένα ουροποιητικό σύστημα με φυσιολογική λειτουργία και εμφάνιση, που σημαίνει ουρική ακράτεια, καθώς αυτά τα συγγενή ζητήματα μπορούν να οδηγήσουν σε χρόνια στάλαξη των ούρων. Οι περισσότεροι ασθενείς είναι σε θέση να επιτύχουν φυσιολογική λειτουργία των ούρων, αλλά μπορεί να απαιτήσουν περισσότερες από μία διαδικασίες για την επίτευξη συνέπειας ανάλογα με τη σοβαρότητα του προβλήματος και εάν επηρεάζεται η κύστη.
Μακροπρόθεσμοι κίνδυνοι
Μακροπρόθεσμα, συνήθως στην ενήλικη ζωή, ο ασθενής θα διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης των ακόλουθων παθήσεων:
- Επιδιδυμίτιδα
- Κολπική πρόπτωση
- Ορθική πρόπτωση
- Καρκίνο της ουροδόχου κύστης
- Καρκίνωμα νεφρικών κυττάρων
Σεξουαλική λειτουργία μετά από χειρουργική επέμβαση Epispadias
Η σεξουαλική λειτουργία είναι συνήθως φυσιολογική μετά την ολοκλήρωση της επισκευής των επεισοδίων ακόμη και όταν απαιτούνται επιπλέον επισκευές. Οι άνδρες μπορεί να έχουν μείωση του αριθμού των σπερματοζωαρίων ή χαμηλό όγκο εκσπερμάτισης που οδηγεί σε μειωμένη γονιμότητα αλλά όχι στειρότητα.
Σε μια μικρή μελέτη 52 γυναικών ασθενών με επεισόδια με εξωτροφία της ουροδόχου κύστης που ήθελαν να συλλάβουν, 19 έγιναν έγκυες με συνολικά 57 εγκυμοσύνες. Αυτές οι γυναίκες είχαν υψηλότερο κίνδυνο για αιμορραγία μετά τον τοκετό. Επιπλέον, μία γυναίκα υπέστη ουρητική βλάβη και μία συρίγγιο μετά τον τοκετό.
Η συντριπτική πλειονότητα των ασθενών είναι σε θέση να έχουν μια φυσιολογική και υγιή ζωή, συμπεριλαμβανομένου του γάμου, της απασχόλησης και της ανατροφής μιας οικογένειας. Αυτοί οι ασθενείς συνήθως συνεχίζουν να βλέπουν ουρολογία καθ 'όλη τη διάρκεια της ενήλικης ζωής τους, καθώς υπάρχει η πιθανότητα επιπλοκών που εμφανίζονται αργότερα στη ζωή τους.