Περιεχόμενο
Η οισοφαγική ατερία (ΕΑ) είναι μια συγγενής κατάσταση που περιλαμβάνει τον ατελή σχηματισμό του οισοφάγου (ο μυϊκός σωλήνας μέσω του οποίου καταπίνεται τροφή και υγρό περνά στο στομάχι). Μια συγγενής κατάσταση είναι αυτή που αναπτύσσεται στη μήτρα (μήτρα) και είναι παρούσα κατά τη γέννηση. Όταν ένα βρέφος γεννιέται με ΕΑ, το άνω μέρος του οισοφάγου δεν συνδέεται σωστά με τον κάτω οισοφάγο και το στομάχι, εμποδίζοντας την κατάποση της κατάποσης τροφής κανονικά.Η οισοφαγική ατερία είναι ένας από τους διάφορους τύπους γαστρεντερικής ατερίωσης (απόφραξη κάπου κατά μήκος του εντερικού σωλήνα). Ο EA είναι ο πιο κοινός τύπος. Εκτιμάται ότι 1 στις 4100 ζωντανές γεννήσεις περιλαμβάνει ένα βρέφος με οισοφαγική ατερία. Στις μισές από αυτές τις περιπτώσεις, υπάρχουν και άλλοι τύποι συγγενών δυσπλασιών.
Το EA συμβαίνει συχνά με συγγενή δυσπλασία που ονομάζεται τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο (TEF), η οποία είναι μια κατάσταση που συνεπάγεται μια ανώμαλη σύνδεση μεταξύ του οισοφάγου και της τραχείας (αγωγός). Αυτές οι δύο καταστάσεις (EA και TEF) εμφανίζονται συνήθως μαζί ή μπορεί να αποτελούν μέρος ενός συνδρόμου (μια ομάδα ιατρικών παθήσεων).
Τύποι οισοφαγικής αθηρίας
Υπάρχουν διάφοροι τύποι ατροφίας του οισοφάγου, οι οποίοι περιλαμβάνουν:
- Τύπος Α: Τα άνω και κάτω τμήματα του οισοφάγου δεν συνδέονται επειδή τα άκρα τους είναι κλειστά με θήκες. Το TEF δεν είναι παρόν.
- Τύπος Β: Ένας σπάνιος τύπος ΕΑ που περιλαμβάνει κλειστό άκρο ή θήκη στο κάτω άκρο του οισοφάγου και υπάρχει TEF, που βρίσκεται στο άνω μέρος του οισοφάγου (όπου ο οισοφάγος είναι ασυνήθιστα προσαρτημένο στην τραχεία).
- Τύπος Γ: Ο πιο συνηθισμένος τύπος ΕΑ που περιλαμβάνει κλειστό άκρο ή θήκη, που βρίσκεται στο άνω μέρος του οισοφάγου και TEF υπάρχει, που βρίσκεται στο κάτω μέρος του οισοφάγου (όπου ο οισοφάγος είναι ασυνήθιστα προσαρτημένο στην τραχεία).
- Τύπος Δ: Ο πιο σοβαρός και λιγότερο κοινός τύπος ΕΑ, που περιλαμβάνει τα άνω και κάτω μέρη του οισοφάγου, τα οποία δεν είναι συνδεδεμένα μεταξύ τους. Το TEF υπάρχει σε κάθε μέρος του οισοφάγου (κάτω και πάνω) όπου είναι κάθε ένα ασυνήθιστα προσαρτημένο στην τραχεία.
Συμπτώματα οισοφαγικής αθηρίας
Τα συμπτώματα της ατροφίας του οισοφάγου παρατηρούνται συνήθως λίγο μετά τη γέννηση. Αυτά περιλαμβάνουν:
- Βήχας ή πνιγμός (κυρίως κατά τη διάρκεια της σίτισης)
- Αφρώδεις λευκές φυσαλίδες που προέρχονται από το στόμα του βρέφους
- ΠΡΟΒΛΗΜΑ ΑΝΑΠΝΟΗΣ
- Γαλαζωπό δέρμα (ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια της σίτισης)
- Πνευμονία (από αναρροφητικό υγρό στους πνεύμονες)
- Κοιλιακή διάσταση (διαστολή λόγω παγίδευσης αερίου ή υγρού) όταν υπάρχει TEF. Αυτό οφείλεται στον αέρα από την τραχεία που εξαναγκάζεται στον οισοφάγο και το στομάχι.
Αιτίες
Αν και η ακριβής αιτία της ατροφίας του οισοφάγου δεν είναι γνωστή, οι ειδικοί πιστεύουν ότι υπάρχει ένας γενετικός δεσμός. Σχεδόν τα μισά από όλα τα βρέφη που γεννήθηκαν με ΕΑ έχουν κάποιον άλλο τύπο συγγενών γενετικών ανωμαλιών. Τα γενετικά ελαττώματα που εμφανίζονται συνήθως μαζί με την οισοφαγική ατερία μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Γενετικά ελαττώματα που ονομάζονται τρισωμία 13, 18 ή 21 (χρωμοσωμικές διαταραχές που μπορεί να προκαλέσουν διανοητική αναπηρία ή άλλα γενετικά ελαττώματα)
- Πρόσθετες καταστάσεις της γαστρεντερικής οδού όπως η εντερική ατερία ή ο αδιάβροχος πρωκτός, η οποία είναι ένα γενετικό ελάττωμα που περιλαμβάνει ένα ελλειπόμενο ή μπλοκαρισμένο άνοιγμα στον πρωκτό.
- Συγγενή καρδιακά ελαττώματα, όπως η τετραλογία του Fallot (μια κατάσταση που περιλαμβάνει πολλά ανατομικά ελαττώματα της καρδιάς) ή άλλα καρδιακά προβλήματα
- Προβλήματα του ουροποιητικού συστήματος όπως απουσία νεφρού, άλλες νεφρικές ανωμαλίες ή υποσπαδίες, μια κατάσταση στην οποία το άνοιγμα του πέους δεν είναι στη σωστή θέση
- Μυϊκά ή σκελετικά ελαττώματα
Οι διαταραχές του συνδρόμου που μπορεί να εμφανιστούν μαζί με την ΕΑ περιλαμβάνουν:
- Σύνδεσμος VACTERL (εμφανίζεται σε 1 στις 10.000 έως 1 στις 40.000 ζωντανές γεννήσεις) περιλαμβάνει διάφορες ανωμαλίες, όπως σπονδυλικές ανωμαλίες, πρωκτική αθηρία, καρδιακές δυσπλασίες, τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο, οισοφαγική atresia, νεφρικές ανωμαλίες, ακτινική απλασία (δυσπλασία του οστού της ακτίνας, που βρίσκεται στο βραχίονα) και ανωμαλίες άκρων. Περίπου το 19% των βρεφών που γεννήθηκαν με ΕΑ πληρούν επίσης τα κριτήρια για συσχέτιση του VACTERL.
- Σύνδρομο CHARGE (εμφανίζεται σε 1 στα 85,00 έως 1 στα 10.000 νεογέννητα) μια διαταραχή του συνδρόμου που προσβάλλει αρκετές περιοχές του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του κολοβώματος (μια συγγενής ανωμαλία του ματιού), καρδιακά ελαττώματα, ατερία των choanae (μια διαταραχή που περιλαμβάνει απόφραξη του πίσω μέρους της ρινικής οδού), καθυστέρηση της διανοητικής και / ή σωματικής ανάπτυξης, υποπλασία των γεννητικών οργάνων (ατελής ανάπτυξη του κόλπου) και ανωμαλίες του αυτιού.
Διάγνωση
Μια προκαταρκτική διάγνωση της οισοφαγικής ατερίσια μπορεί να υποψιαστεί προγεννητικά, κατά τη διάρκεια ενός υπερήχου ρουτίνας εγκυμοσύνης.Μετά τη γέννηση, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να διατάξει να τοποθετηθεί ένας ρινογαστρικός σωλήνας ή ένας στοματογαστρικός σωλήνας στη μύτη ή το στόμα του βρέφους και να περάσει μέσω του οισοφάγου στο στομάχι. Όταν ο σωλήνας δεν μπορεί να περάσει εύκολα, η ΕΑ είναι θεωρείται πιθανή αιτία. Θα γίνει ακτινογραφία για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση και να βρεθεί η ακριβής θέση του EA.
Θεραπεία
Η θεραπεία της ατροφίας του οισοφάγου περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση του ελαττώματος. Πριν από τη χειρουργική επέμβαση, η συνεχής αναρρόφηση μέσω ρινογαστρικού σωλήνα στοχεύει στην πρόληψη της αναρρόφησης (εισπνοή υγρού όπως το σάλιο στους πνεύμονες) που θα μπορούσε να οδηγήσει σε πνευμονία αναρρόφησης. Άλλοι τρόποι θεραπείας πριν από τη διορθωτική χειρουργική επέμβαση περιλαμβάνουν:
- Τοποθετώντας το βρέφος σε επιρρεπή θέση με το κεφάλι ανυψωμένο
- Παρακράτηση όλων των στοματικών τροφών (από το στόμα)
- Εισαγωγή σωλήνα γαστροστομίας (σωλήνας που εισάγεται απευθείας στο στομάχι για τη χορήγηση υγρών τροφών) εάν καθυστερήσει η διορθωτική χειρουργική επέμβαση. Ο σωλήνας γαστροστομίας χρησιμεύει επίσης για την αποσυμπίεση (απομάκρυνση των περιεχομένων) του στομάχου, μειώνοντας τον κίνδυνο ότι τα περιεχόμενα του στομάχου μπορεί να αναρροή στην τραχεία (σωλήνα αέρα)
- Διασφάλιση ότι το βρέφος είναι σε βέλτιστη φυσική κατάσταση για χειρουργική επέμβαση
Χειρουργική επέμβαση
Μόλις η κατάσταση του βρέφους θεωρηθεί σταθερή, θα πραγματοποιηθεί χειρουργική επιδιόρθωση της ατροφίας του οισοφάγου και κλείσιμο του τραχειοοισοφαγικού συρίγγου (εάν υπάρχει συρίγγιο). Η ίδια η διαδικασία θα εξαρτηθεί από διάφορους παράγοντες, όπως:
- Πόσο μεγάλα είναι τα κενά μεταξύ του άνω και του κάτω οισοφάγου (τα μεγάλα κενά απαιτούν πολύ πιο εκτεταμένη χειρουργική επέμβαση)
- Εάν υπάρχει συρίγγιο (TEF)
- Άλλοι παράγοντες
Χειρουργική επέμβαση οισοφάγου Atresia
Στις περισσότερες περιπτώσεις ατροφίας του οισοφάγου (χωρίς άλλα συγγενή ελαττώματα) μπορεί να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση που περιλαμβάνει μια απλή διαδικασία επιδιόρθωσης - που ονομάζεται αναστόμωση. Μια αναστόμωση περιλαμβάνει τη σύνδεση του άνω και κάτω οισοφάγου σε έναν διαδοχικό σωλήνα.
Οισοφαγική Atresia με TEF
Συνήθως η χειρουργική επέμβαση για την επισκευή της ΕΑ γίνεται πολύ σύντομα μετά τη γέννηση του βρέφους. Σε απλές συνθήκες, και τα δύο ελαττώματα (το EA και το TEF) μπορούν να γίνουν ταυτόχρονα. Τα βήματα της χειρουργικής διαδικασίας περιλαμβάνουν:
- Αναισθησία χορηγείται για να κοιμηθεί το βρέφος έτσι ώστε η χειρουργική επέμβαση να είναι χωρίς πόνο.
- Γίνεται μια τομή στο πλάι του θώρακα (μεταξύ των πλευρών).
- Το συρίγγιο (TEF) μεταξύ του οισοφάγου και της τραχείας (σωλήνας αέρα) είναι κλειστό.
- Τα άνω και κάτω μέρη του οισοφάγου ράβονται μαζί (αναστόμωση).
Όταν τα κενά μεταξύ των ανώμαλων σακουλών στον άνω και κάτω οισοφάγο είναι πολύ μεγάλα και τα άνω και κάτω τμήματα του οισοφάγου είναι πολύ μακριά, η επισκευή περιλαμβάνει περισσότερες από μία χειρουργικές επεμβάσεις, αυτά τα βήματα περιλαμβάνουν:
- Η πρώτη χειρουργική επέμβαση περιλαμβάνει μόνο επισκευή του συριγγίου (TEF)
- Θα εισαχθεί ένας σωλήνας G για να παρέχει διατροφή για το βρέφος (το γάλα ή το μητρικό γάλα χορηγείται στο βρέφος μέσω του σωλήνα, απευθείας στο στομάχι).
- Μια δεύτερη χειρουργική επέμβαση (αναστόμωση) θα πραγματοποιηθεί αργότερα για την αποκατάσταση του οισοφάγου
Επιπλοκές
Η πιο κοινή σοβαρές επιπλοκές μετά τη χειρουργική επέμβαση περιλαμβάνουν:
- Διαρροή στο σημείο (όπου έγινε η αναστόμωση)
- Σχηματισμός δομής (μη φυσιολογική στένωση μιας οδού στο σώμα)
Άλλες επιπλοκές μετά από χειρουργική επιδιόρθωση ενός ΕΑ μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Διατροφικές δυσκολίες λόγω κακής γαστρεντερικής κινητικότητας (μυϊκές συσπάσεις για τη μετακίνηση τροφίμων και υγρών κατά μήκος του εντερικού σωλήνα), η οποία εμφανίζεται σε έως και 85% των βρεφών μετά από χειρουργική επέμβαση
- Η νόσος της γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης (GERD) (η επιστροφή του περιεχομένου του στομάχου, η δημιουργία αντιγράφων ασφαλείας στον οισοφάγο) είναι το αποτέλεσμα της κακής κινητικότητας του γαστρεντερικού σωλήνα, σε συνδυασμό με τη μείωση του οισοφάγου που επηρεάζει τον περιφερικό οισοφάγο σφιγκτήρα. Ο απώτερος οισοφαγικός σφιγκτήρας είναι ο μηχανισμός που κλείνει κανονικά, εμποδίζοντας την κατάποση τροφής και υγρών να επιστρέψουν στον οισοφάγο. Εάν το GERD είναι σοβαρό, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επισκευή του σφιγκτήρα.
Μαρκίζα
Η αντιμετώπιση των πολλών στρεσογόνων παραγόντων της γέννησης ενός μωρού με γενετικό ελάττωμα μπορεί να είναι πρόκληση για κάθε γονέα ή μέλος της οικογένειας. Είναι σημαντικό να επικοινωνήσετε και να λάβετε υποστήριξη. Η σύνδεση με άλλους γονείς που αντιμετωπίζουν παρόμοιες προκλήσεις μπορεί να βοηθήσει. Μπορεί επίσης να είναι χρήσιμο να διερευνήσετε επιλογές για να λάβετε υποστήριξη από επαγγελματίες (όπως συμβούλους ή θεραπευτές) όταν χρειάζεται.
Υπάρχουν πολλοί διαδικτυακοί πόροι για να βοηθήσουν τους γονείς, όπως το Birth Defects.org, προσφέροντας μια ιστοσελίδα όπου οι γονείς μπορούν να διαβάσουν ιστορίες για άλλους γονείς που ασχολούνται με την οισοφαγική ατερία και το τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο. Υπάρχει επίσης ένας σύνδεσμος για ορισμένες διαδικτυακές ομάδες υποστήριξης που εκτελούνται από γονείς. Εάν πιστεύετε ότι μπορεί να χρειάζεστε επαγγελματική βοήθεια, φροντίστε να συμβουλευτείτε τον γιατρό σας.
Η φροντίδα ενός βρέφους με οισοφαγική ατερία απαιτεί εξαιρετική συναισθηματική δύναμη. Μπορεί να περιλαμβάνει μια ακολουθία χειρουργικών επεμβάσεων και νοσηλείας (ιδιαίτερα όταν υπάρχουν περισσότερα από ένα συγγενή ελαττώματα). Ως γονέας ή φροντιστής, είναι σημαντικό να φροντίζετε τον εαυτό σας, ώστε να μπορείτε να φτάσετε μακριά. Ζητήστε τη βοήθεια φίλων και μελών της οικογένειας όποτε είναι δυνατόν, προσπαθήστε να φάτε μια ισορροπημένη διατροφή, να έχετε αρκετό ύπνο και να αφιερώσετε το χρόνο που απαιτείται για να απαλλαγείτε από το άγχος. Ίσως το πιο σημαντικό, μην φοβάστε να ζητήσετε βοήθεια όταν χρειάζεστε ένα διάλειμμα.