Περιεχόμενο
Η ανεπάρκεια γλυκόζης 6 φωσφορικής αφυδρογονάσης (G6PD) είναι η πιο κοινή ανεπάρκεια ενζύμων στον κόσμο. Περίπου 400 εκατομμύρια άνθρωποι πλήττονται παγκοσμίως. Υπάρχει μεγάλη μεταβλητότητα στη σοβαρότητα με βάση την κληρονομική μετάλλαξη.Το G6PD είναι ένα ένζυμο που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια που απαιτείται για την παροχή ενέργειας στο κύτταρο. Χωρίς αυτήν την ενέργεια, τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται από το σώμα (αιμόλυση) που οδηγεί σε αναιμία και ίκτερο (κιτρίνισμα του δέρματος).
Παράγοντες κινδύνου
Το γονίδιο για το G6PD βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ καθιστώντας τα αρσενικά πιο ευαίσθητα στην ανεπάρκεια G6PD (διαταραχή που συνδέεται με το Χ). Η ανεπάρκεια G6PD προστατεύει τους ανθρώπους από τη μόλυνση από ελονοσία, οπότε παρατηρείται συχνότερα σε περιοχές με υψηλά ποσοστά μόλυνσης από ελονοσία, όπως η Αφρική, η περιοχή της Μεσογείου και η Ασία. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, το 10% των Αφρο-Αμερικανών ανδρών έχουν ανεπάρκεια G6PD.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τη μετάλλαξη που κληρονομείτε. Μερικοί άνθρωποι δεν μπορούν ποτέ να διαγνωστούν καθώς δεν υπάρχουν συμπτώματα. Μερικοί ασθενείς με ανεπάρκεια G6PD έχουν συμπτώματα μόνο όταν εκτίθενται σε ορισμένα φάρμακα ή τρόφιμα (βλ. Λίστα παρακάτω). Μερικοί άνθρωποι μπορεί να διαγνωστούν ως νεογέννητα μετά από σοβαρό ίκτερο (που ονομάζεται επίσης υπερλιφιρουμπινιμία). Σε αυτούς τους ασθενείς και σε αυτούς με σοβαρότερες μορφές ανεπάρκειας G6PD με χρόνια αιμόλυση, τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Χρώμα ή απαλό χρώμα στο δέρμα
- Γρήγορος καρδιακός ρυθμός
- Κόπωση ή κόπωση
- Αίσθημα λιποθυμίας ή ζάλης
- Κιτρίνισμα του δέρματος (ίκτερος) ή των ματιών (scleral icterus)
- Σκούρα ούρα
Διάγνωση
Η διάγνωση της ανεπάρκειας G6PD μπορεί να είναι δύσκολη. Πρώτον, ο γιατρός σας πρέπει να υποψιάζεται ότι έχετε αιμολυτική αναιμία (διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων). Αυτό επιβεβαιώνεται συνήθως από έναν πλήρη αριθμό αίματος και έναν αριθμό δικτυοερυθροκυττάρων. Τα ρευματοκύτταρα είναι ανώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια που αποστέλλονται από το μυελό των οστών ως απόκριση στην αναιμία. Η αναιμία με αυξημένο αριθμό δικτυοερυθροκυττάρων είναι σύμφωνη με την αιμολυτική αναιμία. Άλλα εργαστήρια μπορεί να περιλαμβάνουν έναν αριθμό χολερυθρίνης που θα αυξηθεί. Η χολερυθρίνη απελευθερώνεται από τα ερυθρά αιμοσφαίρια όταν διασπώνται και προκαλούν ίκτερο κατά τη διάρκεια αιμολυτικών κρίσεων.
Κατά τη διαδικασία προσδιορισμού της διάγνωσης, ο γιατρός σας θα πρέπει να αποκλείσει την αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία (AIHA). Η άμεση δοκιμασία κατά της σφαιρίνης (ονομάζεται επίσης άμεση δοκιμή Coombs) αξιολογεί εάν υπάρχουν αντισώματα στα ερυθρά αιμοσφαίρια που τα προκαλούν επίθεση από το ανοσοποιητικό σας σύστημα. Όπως στις περισσότερες περιπτώσεις αιμολυτικής αναιμίας, το περιφερικό επίχρισμα αίματος (διαφάνεια μικροσκοπίου του αίματος) είναι πολύ χρήσιμο. Σε ανεπάρκεια G6PD, τα κύτταρα δαγκώματος και τα κύτταρα κυψέλης είναι κοινά. Αυτά προκαλούνται από αλλαγές που συμβαίνουν στα ερυθρά αιμοσφαίρια καθώς καταστρέφεται.
Εάν υπάρχει υποψία ανεπάρκειας G6PD, ένα επίπεδο G6PD μπορεί να αποσταλεί. Ένα χαμηλό επίπεδο G6PD είναι συνεπές με την ανεπάρκεια G6PD. Δυστυχώς, εν μέσω μιας οξείας αιμολυτικής κρίσης, ένα φυσιολογικό επίπεδο G6PD δεν αποκλείει την ανεπάρκεια. Τα πολυάριθμα δικτυοκύτταρα που υπάρχουν κατά τη διάρκεια της αιμολυτικής κρίσης περιέχουν φυσιολογικά επίπεδα G6PD προκαλώντας ένα ψευδώς αρνητικό. Εάν υπάρχει μεγάλη υποψία, η εξέταση πρέπει να επαναλαμβάνεται όταν ο ασθενής βρίσκεται στην αρχική κατάσταση.
Θεραπεία
Αποφύγετε φάρμακα ή τρόφιμα που προκαλούν αιμολυτικές κρίσεις (καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων). Μερικά από αυτά αναφέρονται παρακάτω.
- Φασόλια Fava (ονομάζονται επίσης κουκιά)
- Σφαίρες σκώρων (ή άλλα προϊόντα που περιέχουν ναφθαλίνη)
- Αντιβιοτικά Sulfa όπως Bactrim / Septra, sulfadiazine
- Αντιβιοτικά κινολόνης όπως η σιπροφλοξασίνη, η λεβοφλοξασίνη
- Νιτροφουραντοΐνη (αντιβιοτικό)
- Φάρμακα κατά της ελονοσίας, όπως η πριμακίνη
- Μπλε μεθυλενίου
- Φάρμακα για φυματίωση όπως η δαψόνη και η σουλφοξόνη
- Φάρμακα για τη θεραπεία του καρκίνου όπως η δοξορουβικίνη ή η βαρβουράση
- Φαναζοπυριδίνη
Οι μεταγγίσεις αίματος χρησιμοποιούνται όταν η αναιμία είναι σοβαρή και ο ασθενής είναι συμπτωματικός. Ευτυχώς, οι περισσότεροι ασθενείς δεν χρειάζονται μετάγγιση.