Περιεχόμενο
- Συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης
- Διάγνωση αιμοχρωμάτωσης στο Johns Hopkins
- Θεραπεία αιμοχρωμάτωσης στο Johns Hopkins
Η αιμοχρωμάτωση είναι μια μεταβολική διαταραχή στην οποία τα όργανα σας συσσωρεύουν περίσσεια σιδήρου, οδηγώντας σε βλάβη οργάνων. Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση επηρεάζει ένα στα 300 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες. Ωστόσο, συχνά δεν γίνεται διάγνωση, εν μέρει λόγω των μη ειδικών συμπτωμάτων. Η κλασική μορφή αιμοχρωμάτωσης είναι πιο συχνή στους Καυκάσιους καταγωγής Βόρειας Ευρώπης. Είναι μια γενετική ασθένεια που μπορεί να βρεθεί σε οικογένειες.
Συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης
Τα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης εμφανίζονται συνήθως μετά την ηλικία των 50 ετών, όταν συσσωρευτεί σημαντικός σίδηρος στο σώμα. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν αργότερα σε γυναίκες, συνήθως περίπου 10 χρόνια μετά την εμμηνόπαυση.
Πολλοί ασθενείς με αιμοχρωμάτωση δεν παρουσιάζουν συμπτώματα. Η ασθένεια διαγιγνώσκεται συνήθως ως αποτέλεσμα οικογενειακού ελέγχου ή μετά από εξέταση αίματος που δείχνει υψηλό επίπεδο σιδήρου ή μη φυσιολογικά ηπατικά ένζυμα. Τα πρώιμα σημεία δεν είναι ειδικά και μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Αδυναμία και κόπωση
- Αυξημένη μελάγχρωση του δέρματος
- Απώλεια μαλλιών
- Ανικανότητα και απώλεια σεξουαλικής επιθυμίας
- Πόνοι αρθρώσεων
- Απώλεια μνήμης
Πιο συγκεκριμένα συμπτώματα εμφανίζονται όταν ο σίδηρος συσσωρεύεται σε συγκεκριμένα όργανα:
- Οι εναποθέσεις σιδήρου στον καρδιακό μυ μπορεί να προκαλέσουν αρρυθμία ή καρδιακή ανεπάρκεια.
- Οι εναποθέσεις σιδήρου στο ήπαρ μπορούν να προδιαθέσουν έναν ασθενή σε ίνωση, κίρρωση και καρκίνο του ήπατος.
- Οι εναποθέσεις σιδήρου στο πάγκρεας μπορούν να προκαλέσουν σακχαρώδη διαβήτη.
- Οι εναποθέσεις σιδήρου στον εγκέφαλο και οι γονάδες (ωοθήκες και όρχεις) μπορούν να οδηγήσουν σε ανικανότητα.
Οι ασθενείς με αιμοχρωμάτωση διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του παγκρέατος. Η αρθρίτιδα μπορεί επίσης να αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα της περίσσειας σιδήρου.
Διάγνωση αιμοχρωμάτωσης στο Johns Hopkins
Η διάγνωση της αιμοχρωμάτωσης ξεκινά με μια πλήρη φυσική εξέταση, κατά την οποία περιγράφετε τα συμπτώματα και το ιατρικό σας ιστορικό. Άλλες δοκιμές περιλαμβάνουν:
- ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
- Προληπτικός έλεγχος
- Απεικόνιση ήπατος
ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
Ο γιατρός σας θα διατάξει μια εξέταση αίματος για να ελέγξει για υψηλή συγκέντρωση σιδήρου. Οι εξετάσεις αίματος περιλαμβάνουν:
- Φερριτίνη ορού: Αυτή η δοκιμή μετρά την ποσότητα σιδήρου που είναι αποθηκευμένη στο ήπαρ. Τα επίπεδα μπορεί να είναι πολύ υψηλά στην αιμοχρωμάτωση.
- Ορός σιδήρου: Ελέγχει πόση ποσότητα σιδήρου στο αίμα σας. Αυτό πρέπει να γίνει μετά τη νηστεία.
- Δοκιμή κορεσμού τρανσφερίνης: Ένας άλλος τύπος εξέτασης αίματος που μετρά την ποσότητα σιδήρου στο αίμα σας.
- Ένζυμα ήπατος και δοκιμές λειτουργίας: Αυτές οι δοκιμές καθορίζουν εάν υπάρχει ή όχι φλεγμονή στο ήπαρ και εάν η λειτουργία του ήπατος είναι φυσιολογική.
- Γενετικές εξετάσεις: Εάν έχετε υψηλά επίπεδα σιδήρου στο αίμα, ο έλεγχος του DNA (στο αίμα) για μεταλλάξεις στο γονίδιο HFE μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Αυτές οι δοκιμές χρησιμοποιούνται επίσης για τον έλεγχο των μελών της οικογένειας.
Βιοψία ήπατος
Η βιοψία του ήπατος προσφέρει μια οριστική διάγνωση. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει βιοψία εάν έχετε αυξημένα επίπεδα σιδήρου στο αίμα σας, ειδικά εάν τα συμπτώματά σας είναι συνεπή με την κληρονομική αιμοχρωμάτωση. Κατά τη διάρκεια βιοψίας:
- Λαμβάνετε τοπική αναισθησία.
- Ο γιατρός σας αφαιρεί μερικούς ιστούς του ήπατος. Οι κίνδυνοι περιλαμβάνουν πόνο και αιμορραγία.
- Ο ιστός αποστέλλεται σε εργαστήριο παθολογίας για ανάλυση για να προσδιοριστεί εάν έχετε ή όχι αιμοχρωμάτωση. Αυτό το τεστ μπορεί επίσης να προσδιορίσει εάν έχετε ήπαρ ίνωση.
Προληπτικός έλεγχος
Επειδή τα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης δεν είναι ειδικά, οι ασθενείς που θεωρούνται ότι κινδυνεύουν από αυτήν την ασθένεια θα πρέπει να ελέγχονται τακτικά. Με αυτόν τον τρόπο, εάν υπάρχει η ασθένεια, οι γιατροί μπορούν να την βρουν και να τη θεραπεύσουν στα αρχικά της στάδια.
Θα πρέπει να εξετάσετε εάν έχετε συγγενή πρώτου βαθμού με κληρονομική αιμοχρωμάτωση και είστε μεταξύ 18 και 30 ετών. Ο κίνδυνος βλάβης των οργάνων αυξάνεται όσο περισσότερο δεν αντιμετωπίζεται. Οι αρχικές δοκιμές πιθανότατα θα περιλαμβάνουν έναν αριθμό εξετάσεων αίματος.
Απεικόνιση: μαγνητική τομογραφία του ήπατος
Μπορεί να πραγματοποιηθεί απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) του ήπατος για την εκτίμηση της ποσότητας σιδήρου στο ήπαρ. Ορισμένοι τύποι MRs μπορούν επίσης να εκτιμήσουν την ποσότητα της ηπατικής ίνωσης. Αυτό είναι ένα μη επεμβατικό τεστ και μερικές φορές μπορεί να αντικαταστήσει τη βιοψία του ήπατος. Μια μαγνητική τομογραφία μπορεί να είναι δύσκολη για ασθενείς με φόβο κλειστών χώρων.
Θεραπεία αιμοχρωμάτωσης στο Johns Hopkins
Μόλις διαγνωστεί η αιμοχρωμάτωση, η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει αμέσως. Θα πραγματοποιηθεί φλεβοτομία για την αφαίρεση του σιδήρου από το σώμα σας. Μάθετε περισσότερα για τη θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης στο Johns Hopkins.