Περιεχόμενο
- Τι είναι ένα γονίδιο;
- Παραλλαγές στα γονίδια
- Μεταλλάξεις ασθενειών
- Μήπως οι ετεροζυγώτες έχουν γενετικές ασθένειες;
- Τι γίνεται με τα χρωμοσώματα του φύλου;
- Πλεονέκτημα ετεροζυγώτη
- Κληρονομία
Τι είναι ένα γονίδιο;
Πριν ορίσουμε ομόζυγα και ετερόζυγα, πρέπει πρώτα να σκεφτούμε τα γονίδια. Κάθε ένα από τα κύτταρα σας περιέχει πολύ μεγάλες εκτάσεις DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ). Αυτό είναι κληρονομικό υλικό που λαμβάνετε από κάθε έναν από τους γονείς σας.
Το DNA αποτελείται από μια σειρά μεμονωμένων συστατικών που ονομάζονται νουκλεοτίδια. Υπάρχουν τέσσερις διαφορετικοί τύποι νουκλεοτιδίων στο DNA: αδενίνη (Α), γουανίνη (G), κυτοσίνη (C) και θυμίνη (Τ). Μέσα στο κύτταρο, το DNA βρίσκεται συνήθως συσσωματωμένο σε χρωμοσώματα (βρίσκεται σε 23 διαφορετικά ζεύγη).
Τα γονίδια είναι πολύ συγκεκριμένα τμήματα του DNA με διαφορετικό σκοπό. Αυτά τα τμήματα χρησιμοποιούνται από άλλα μηχανήματα μέσα στο κελί για την παραγωγή συγκεκριμένων πρωτεϊνών. Οι πρωτεΐνες είναι τα δομικά στοιχεία που χρησιμοποιούνται σε πολλούς κρίσιμους ρόλους μέσα στο σώμα, συμπεριλαμβανομένης της δομικής υποστήριξης, της σηματοδότησης των κυττάρων, της διευκόλυνσης χημικής αντίδρασης και της μεταφοράς. Το κύτταρο παράγει πρωτεΐνη (από τα δομικά στοιχεία του, αμινοξέα) διαβάζοντας την ακολουθία νουκλεοτιδίων που βρίσκεται στο DNA. Το κελί χρησιμοποιεί ένα είδος συστήματος μετάφρασης για τη χρήση πληροφοριών στο DNA για τη δημιουργία συγκεκριμένων πρωτεϊνών με συγκεκριμένες δομές και λειτουργίες.
Συγκεκριμένα γονίδια στο σώμα εκπληρώνουν διαφορετικούς ρόλους. Για παράδειγμα, η αιμοσφαιρίνη είναι ένα σύνθετο μόριο πρωτεΐνης που λειτουργεί για τη μεταφορά οξυγόνου στο αίμα. Αρκετά διαφορετικά γονίδια (που βρίσκονται στο DNA) χρησιμοποιούνται από το κύτταρο για τη δημιουργία των ειδικών πρωτεϊνικών σχημάτων που απαιτούνται για το σκοπό αυτό.
Κληρονομείτε το DNA από τους γονείς σας. Σε γενικές γραμμές, το ήμισυ του DNA σας προέρχεται από τη μητέρα σας και το άλλο μισό από τον πατέρα σας. Για τα περισσότερα γονίδια, κληρονομείτε ένα αντίγραφο από τη μητέρα σας και ένα από τον πατέρα σας.
Ωστόσο, υπάρχει μια εξαίρεση που περιλαμβάνει ένα συγκεκριμένο ζεύγος χρωμοσωμάτων που ονομάζεται χρωμοσώματα φύλου. Λόγω του τρόπου με τον οποίο λειτουργούν τα χρωμοσώματα του φύλου, τα αρσενικά κληρονομούν μόνο ένα αντίγραφο ορισμένων γονιδίων.
Παραλλαγές στα γονίδια
Ο γενετικός κώδικας των ανθρώπων είναι αρκετά παρόμοιος: Πάνω από το 99% των νουκλεοτιδίων που αποτελούν μέρος των γονιδίων είναι το ίδιο σε όλους τους ανθρώπους. Ωστόσο, υπάρχουν μερικές παραλλαγές στην ακολουθία νουκλεοτιδίων σε συγκεκριμένα γονίδια. Για παράδειγμα, μια παραλλαγή ενός γονιδίου μπορεί να ξεκινήσει με την ακολουθία ΑΤTGCT και μια άλλη παραλλαγή μπορεί να ξεκινήσει ΑντοΑντίθετα, TGCT. Αυτές οι διαφορετικές παραλλαγές γονιδίων ονομάζονται αλληλόμορφα.
Μερικές φορές αυτές οι παραλλαγές δεν κάνουν τη διαφορά στην τελική πρωτεΐνη, αλλά μερικές φορές. Μπορεί να προκαλέσουν μια μικρή διαφορά στην πρωτεΐνη που την κάνει να λειτουργεί ελαφρώς διαφορετικά.
Ένα άτομο λέγεται ότι είναι ομόζυγο για ένα γονίδιο εάν έχει δύο πανομοιότυπα αντίγραφα του γονιδίου. Στο παράδειγμά μας, αυτό θα ήταν δύο αντίγραφα της έκδοσης του γονιδίου που αρχίζει «ΑΤTGCT "ή δύο αντίγραφα της έκδοσης που ξεκινούν" ΑντοTGCT. "
Το ετερόζυγο σημαίνει απλώς ότι ένα άτομο έχει δύο διαφορετικές εκδοχές του γονιδίου (η μία κληρονομείται από έναν γονέα και η άλλη από τον άλλο γονέα). Στο παράδειγμά μας, ένας ετεροζυγώτης θα είχε μια έκδοση του γονιδίου που ξεκινά «ΑντοTGCT "και επίσης μια άλλη έκδοση του γονιδίου που αρχίζει" ΑΤTGCT. "
Ομόζυγος: Κληρονομείτε την ίδια έκδοση του γονιδίου από κάθε γονέα, οπότε έχετε δύο αντίστοιχα γονίδια.
Ετερόζυγος: Κληρονομείτε μια διαφορετική έκδοση ενός γονιδίου από κάθε γονέα. Δεν ταιριάζουν.
Μεταλλάξεις ασθενειών
Πολλές από αυτές τις μεταλλάξεις δεν είναι μεγάλη υπόθεση και απλώς συμβάλλουν στην φυσιολογική ανθρώπινη παραλλαγή. Ωστόσο, άλλες συγκεκριμένες μεταλλάξεις μπορούν να οδηγήσουν σε ανθρώπινη νόσο. Αυτό συχνά μιλάνε οι άνθρωποι όταν αναφέρουν «ομόζυγα» και «ετερόζυγα»: έναν συγκεκριμένο τύπο μετάλλαξης που μπορεί να προκαλέσει ασθένεια.
Ένα παράδειγμα είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Στην δρεπανοκυτταρική αναιμία, υπάρχει μια μετάλλαξη σε ένα μόνο νουκλεοτίδιο που προκαλεί αλλαγή στο νουκλεοτίδιο ενός γονιδίου (που ονομάζεται γονίδιο β-σφαιρίνης). Αυτό προκαλεί μια σημαντική αλλαγή στη διαμόρφωση της αιμοσφαιρίνης. Εξαιτίας αυτού, τα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρουν αιμοσφαιρίνη αρχίζουν να διαλύονται πρόωρα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα όπως αναιμία και δύσπνοια.
Σε γενικές γραμμές, υπάρχουν τρεις διαφορετικές δυνατότητες:
- Κάποιος είναι ομόζυγος για το φυσιολογικό γονίδιο β-σφαιρίνης (έχει δύο κανονικά αντίγραφα)
- Κάποιος είναι ετερόζυγος (έχει ένα κανονικό και ένα μη φυσιολογικό αντίγραφο)
- Κάποιος είναι ομόζυγος για το ανώμαλο γονίδιο β-σφαιρίνης (έχει δύο ανώμαλα αντίγραφα)
Τα άτομα που είναι ετερόζυγα για το δρεπανοκυτταρικό γονίδιο έχουν ένα μη επηρεασμένο αντίγραφο του γονιδίου (από έναν γονέα) και ένα επηρεασμένο αντίγραφο του γονιδίου (από τον άλλο γονέα). Αυτοί οι άνθρωποι συνήθως δεν έχουν τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Ωστόσο, άτομα που είναι ομόζυγα για το ανώμαλο γονίδιο β-σφαιρίνης εμφανίζουν συμπτώματα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.
Μήπως οι ετεροζυγώτες έχουν γενετικές ασθένειες;
Ναι, αλλά όχι πάντα. Εξαρτάται από τον τύπο της νόσου. Σε ορισμένους τύπους γενετικών ασθενειών, ένα ετερόζυγο άτομο είναι σχεδόν βέβαιο ότι θα πάρει την ασθένεια.
Σε ασθένειες που προκαλούνται από αυτά που ονομάζονται κυρίαρχα γονίδια, ένα άτομο χρειάζεται μόνο ένα κακό αντίγραφο ενός γονιδίου για να έχει προβλήματα. Ένα παράδειγμα είναι η νευρολογική διαταραχή της νόσου του Χάντινγκτον. Ένα άτομο με μόνο ένα προσβεβλημένο γονίδιο (που κληρονομείται και από τους δύο γονείς) θα έχει σχεδόν σίγουρα την ασθένεια ως ετεροζυγώτη. (Ομοζυγώτης που λαμβάνει δύο ανώμαλα αντίγραφα της νόσου και από τους δύο γονείς θα επηρεαστεί επίσης, αλλά αυτό είναι λιγότερο συχνό για κυρίαρχα γονίδια νόσων.)
Ωστόσο, για υπολειπόμενες ασθένειες, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, οι ετεροζυγώτες δεν πάσχουν από την ασθένεια. (Ωστόσο, μερικές φορές μπορεί να έχουν άλλες λεπτές αλλαγές, ανάλογα με την ασθένεια.)
Εάν ένα κυρίαρχο γονίδιο προκαλεί μια ασθένεια, ένα ετερόζυγο μπορεί να εκδηλώσει την ασθένεια. Εάν ένα υπολειπόμενο γονίδιο προκαλεί μια ασθένεια, ένα ετερόζυγο μπορεί να μην αναπτύξει την ασθένεια ή να έχει λιγότερα αποτελέσματα από αυτήν.
Τι γίνεται με τα χρωμοσώματα του φύλου;
Τα χρωμοσώματα του φύλου είναι τα χρωμοσώματα Χ και Υ που παίζουν ρόλο στη διαφοροποίηση του φύλου. Οι γυναίκες κληρονομούν δύο χρωμοσώματα Χ, ένα από κάθε γονέα. Έτσι ένα θηλυκό μπορεί να θεωρηθεί ομόζυγο ή ετερόζυγο για ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό στο χρωμόσωμα Χ.
Οι άντρες είναι λίγο πιο μπερδεμένοι. Κληρονομούν δύο διαφορετικά χρωμοσώματα φύλου: Χ και Υ. Επειδή αυτά τα δύο χρωμοσώματα είναι διαφορετικά, οι όροι «ομόζυγα» και «ετερόζυγα» δεν ισχύουν για αυτά τα δύο χρωμοσώματα στους άνδρες. Μπορεί να έχετε ακούσει για σεξουαλικές ασθένειες, όπως η μυϊκή δυστροφία Duchenne. Αυτές εμφανίζουν διαφορετικό πρότυπο κληρονομιάς από τις τυπικές υπολειπόμενες ή κυρίαρχες ασθένειες που κληρονομούνται μέσω των άλλων χρωμοσωμάτων (που ονομάζονται αυτόσωμα).
Πλεονέκτημα ετεροζυγώτη
Για ορισμένα γονίδια της νόσου, είναι πιθανό ότι το να είσαι ετεροζυγώτης δίνει σε κάποιο άτομο ορισμένα πλεονεκτήματα. Για παράδειγμα, πιστεύεται ότι το να είσαι ετεροζυγώτης για το γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας μπορεί να είναι κάπως προστατευτικό για την ελονοσία, σε σύγκριση με άτομα που δεν έχουν ανώμαλο αντίγραφο.
Κληρονομία
Ας υποθέσουμε δύο εκδοχές ενός γονιδίου: Α και α. Όταν δύο άτομα έχουν ένα παιδί, υπάρχουν πολλές δυνατότητες:
- Και οι δύο γονείς είναι AA. Όλα τα παιδιά τους θα είναι επίσης ΑΑ (ομόζυγα για ΑΑ).
- Και οι δύο γονείς είναι aa. Τότε όλα τα παιδιά τους θα είναι επίσης α (ομόζυγα για αα).
- Ένας γονέας είναι Aa και ένας άλλος γονέας είναι Aa. Το παιδί τους έχει 25 τοις εκατό πιθανότητα να είναι ΑΑ (ομόζυγα), 50 τοις εκατό πιθανότητα να είναι Αα (ετερόζυγο), και 25 τοις εκατό πιθανότητα να είναι α (ομόζυγο)
- Ο ένας γονέας είναι Aa και ο άλλος είναι aa. Το παιδί τους έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να είναι Αα (ετερόζυγο) και 50 τοις εκατό πιθανότητα να είναι α (ομόζυγο).
- Ο ένας γονέας είναι Aa και ο άλλος AA. Το παιδί τους έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να είναι ΑΑ (ομόζυγα) και 50 τοις εκατό πιθανότητα να είναι Αα (ετερόζυγο).
Μια λέξη από το Verywell
Η μελέτη της γενετικής είναι περίπλοκη. Εάν μια γενετική κατάσταση εμφανίζεται στην οικογένειά σας, μην διστάσετε να συμβουλευτείτε τον επαγγελματία υγείας σας σχετικά με το τι σημαίνει αυτό για εσάς.
- Μερίδιο
- Αναρρίπτω
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ
- Κείμενο