Περιεχόμενο
Οι συγγενείς παθήσεις και ασθένειες υπάρχουν κατά ή πριν από τη γέννηση ενός μωρού. Περίπου 3% έως 4% των μωρών στις ΗΠΑγεννιούνται με μια συγγενή κατάσταση που μπορεί να επηρεάσει τη φυσική τους εμφάνιση, την ανάπτυξη ή τη λειτουργία τους. Υπάρχουν περισσότερα από 4.000 είδη συγγενών καταστάσεων, που κυμαίνονται από δευτερεύουσες καταστάσεις που δεν χρειάζονται θεραπεία έως σοβαρές που απαιτούν ιατρική περίθαλψη ή χειρουργική επέμβαση.Αιτίες
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιτία μιας συγγενούς κατάστασης είναι άγνωστη. Όταν προσδιορίζεται η αιτία, μπορεί να είναι περιβαλλοντική, γενετική ή συνδυασμός και των δύο.
Γενετική
Κατά τη διάρκεια της σύλληψης, ένα παιδί λαμβάνει συνολικά 46 χρωμοσώματα - 23 από τη μητέρα και 23 από τον πατέρα. Αυτά τα χρωμοσώματα περιέχουν τα γονίδια που καθορίζουν τα μοναδικά χαρακτηριστικά σας - πώς μοιάζετε, πώς θα μεγαλώσετε και πώς λειτουργεί το σώμα σας.
Εάν παρουσιαστεί σφάλμα κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, το παιδί σας μπορεί να έχει λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων ή κατεστραμμένο χρωμόσωμα, προκαλώντας μια συγγενή κατάσταση. Το σύνδρομο Down είναι ένα παράδειγμα συγγενούς κατάστασης που προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα.
Μερικές φορές ακόμη και με τον σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων, ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα είναι ανώμαλο. Για ορισμένες καταστάσεις, όπως η κυστική ίνωση, ένα παιδί παίρνει το ίδιο ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς. Σε άλλες καταστάσεις, όπως το σύνδρομο Marfan, μόνο ένας γονέας μεταδίδει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο.
Περιβαλλοντικό
Με περιβαλλοντική αιτία, το μωρό εκτίθεται σε κάτι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης που προκαλεί συγγενή κατάσταση. Αυτό θα μπορούσε να περιλαμβάνει λοίμωξη ή χημικές ουσίες που επηρεάζουν το μωρό κατά τη διάρκεια ενός κρίσιμου σταδίου ανάπτυξης.
Οι μητρικές λοιμώξεις μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές συγγενείς καταστάσεις σε ένα αγέννητο μωρό, ειδικά κατά τις πρώτες εννέα εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Αυτές οι λοιμώξεις περιλαμβάνουν τοξοπλάσμωση, κυτταρομεγαλοϊό, ανεμοβλογιά και ερυθρά. Ο ιός Zika, που εξαπλώνεται από κουνούπια, έχει προκαλέσει εστίες σε ορισμένες χώρες και μπορεί να προκαλέσει γενετικό ελάττωμα που ονομάζεται μικροκεφαλία.
Η κατανάλωση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να προκαλέσει σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ, το οποίο μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλική βλάβη και προβλήματα ανάπτυξης. Ορισμένα φάρμακα μπορούν επίσης να προκαλέσουν γενετικές ανωμαλίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μιας μητέρας. Πάντα να συμβουλεύεστε το γιατρό σας για να βεβαιωθείτε ότι τα φάρμακά σας είναι ασφαλή για λήψη ενώ είστε έγκυος.
Διάγνωση
Συγγενείς ασθένειες μπορεί μερικές φορές να διαγνωστούν πριν από τη γέννηση ενός μωρού. Η γνώση εάν ένα μωρό έχει συγγενή κατάσταση ή διατρέχει κίνδυνο για κάποιον μπορεί να βοηθήσει τους γονείς και τους γιατρούς να σχεδιάσουν ιατρική περίθαλψη μετά τη γέννηση.
Οι προγεννητικές εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα, αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χρόνιων λαχνών. Οι εξετάσεις αίματος μπορούν επίσης να γίνουν για τον έλεγχο τυχόν κινδύνου συγκεκριμένων γενετικών ανωμαλιών όπως το σύνδρομο Down και η σπονδυλική στήλη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα γενετικό τεστ μπορεί να διαταχθεί πριν από τη γέννηση για να προσδιοριστεί εάν το μωρό σας κινδυνεύει για οποιεσδήποτε καταστάσεις. Για παράδειγμα, εάν η μητέρα έχει το γονίδιο για την κυστική ίνωση, ο μπαμπάς μπορεί να ελεγχθεί επίσης, καθώς και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς για το μωρό να κινδυνεύει. Μπορούν επίσης να ζητηθούν δοκιμές για να προσδιοριστεί εάν η μαμά έχει λοίμωξη ή άλλη ιατρική κατάσταση που θα μπορούσε να είναι επιβλαβής για το έμβρυο.
Μετά τη γέννηση, οι συγγενείς καταστάσεις μπορούν να διαγνωστούν μέσω φυσικής εξέτασης ή εξετάσεων αίματος. Στις ΗΠΑ, αυτές οι εξετάσεις μπορεί να διαφέρουν από πολιτεία σε πολιτεία, αλλά όλες οι καταστάσεις εξετάζουν τα νεογνά για φαινυλκετονουρία (PKU), δρεπανοκυτταρική νόσο, συγγενή υποθυρεοειδισμό και περίπου 30 άλλες καταστάσεις.
Θεραπεία
Η θεραπεία για συγγενείς καταστάσεις ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό ανάλογα με τη διάγνωση. Μπορεί να περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και την πρόληψη επιπλοκών ή μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση ενός δομικού προβλήματος. Συζητήστε με το γιατρό σας για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις επιλογές θεραπείας για την κατάσταση του μωρού σας.
Πρόληψη
Ενώ πολλές συγγενείς καταστάσεις δεν μπορούν να αποφευχθούν, υπάρχουν βήματα που μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε τον κίνδυνο του μωρού σας. Περιλαμβάνουν:
- Λήψη της ημερήσιας συνιστώμενης ποσότητας βιταμινών και μετάλλων πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ιδιαίτερα του φολικού οξέος, τα οποία μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη γενετικών ανωμαλιών του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης.
- Βεβαιωθείτε ότι είστε ενημερωμένοι σχετικά με τους εμβολιασμούς. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη ορισμένων λοιμώξεων, όπως της ερυθράς, που μπορούν να προκαλέσουν συγγενή κατάσταση.
- Αποφυγή περιττού φαρμάκου που μπορεί να προκαλέσει γενετικές ανωμαλίες. Συζητήστε με το γιατρό σας για τυχόν φάρμακα που παίρνετε για να βεβαιωθείτε ότι είναι ασφαλή για λήψη ενώ είστε έγκυος.
- Αποφυγή επιβλαβών ουσιών όπως ο καπνός και το αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
- Αποφυγή ταξιδιού σε περιοχές που εμφανίζουν εκδηλώσεις λοιμώξεων, όπως ο ιός Zika.
Μια λέξη από το Verywell
Εάν είστε μέλλουσα γονέας, μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τον κίνδυνο του μωρού σας για συγγενείς καταστάσεις. Μπορούν να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε τις επιλογές ελέγχου και θεραπείας και να παρέχουν καθοδήγηση για μελλοντική φροντίδα.
- Μερίδιο
- Αναρρίπτω
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ
- Κείμενο