Περιεχόμενο
Η ακριβής διάγνωση μυϊκής δυστροφίας είναι μια από τις προκλήσεις που παρουσιάζει η κατάσταση. Σε γενικές γραμμές, η μυϊκή δυστροφία προκαλείται από την απουσία ή τη δυσλειτουργία μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται δυστροφίνη, η οποία λειτουργεί δημιουργώντας μια γέφυρα μεταξύ των μυϊκών σας ινών και της γύρω περιοχής, βοηθώντας στη μεταφορά των μυϊκών συστολών σας σε γειτονικές περιοχές. Όταν αυτή η πρωτεΐνη δεν λειτουργεί σωστά ή απουσιάζει, εμφανίζεται μυϊκή σπατάλη και αδυναμία. Ο έλεγχος αυτής της πρωτεΐνης, μεταξύ άλλων δοκιμών, βοηθά στη σωστή διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας.Η ανάλυση των συμπτωμάτων βοηθά επίσης στη διάκριση μεταξύ των εννέα διαφορετικών τύπων μυϊκής δυστροφίας. Διακρίνονται από την κλινική τους παρουσίαση.
Αυτόματος έλεγχος / Δοκιμή στο σπίτι
Η αρχική διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας γίνεται συνήθως όταν εμφανιστεί η εμφάνιση των συμπτωμάτων. Λαμβάνοντας υπόψη το πώς λειτουργεί το σώμα σας - και αλλάζει - μπορεί να σας οδηγήσει σε υποψία μυϊκής δυστροφίας.
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne, ο πιο κοινός τύπος, έχει ένα συγκεκριμένο σύνολο συμπτωμάτων που οδηγούν τους ανθρώπους στο συμπέρασμα ότι μπορεί να έχουν την ασθένεια.
Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μια αδυναμία των μυών γύρω από τη λεκάνη, τους γοφούς και τα πόδια σας, προκαλώντας δυσκολία με το περπάτημα και τον έλεγχο του κορμού.
- Νεαρή ηλικία. Η μυϊκή δυστροφία επηρεάζει συνήθως τα παιδιά, ειδικά τον τύπο Duchenne ή Becker.
- Δυσκολία στάσης και περπατήματος.
- Ασταθές ή βαρετό βάδισμα.
- Αδεξιότητα και πτώση.
Εάν έχετε κάποιο από αυτά τα συμπτώματα, είναι επιτακτική ανάγκη να επισκεφθείτε αμέσως το γιατρό σας. Αυτός ή αυτή μπορεί να πραγματοποιήσει κλινική εξέταση και δοκιμή για να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει τη μυϊκή δυστροφία και να ξεκινήσει με την καλύτερη θεραπεία για την κατάστασή σας.
Οδηγός συζήτησης για μυϊκή δυστροφία γιατρού
Λάβετε τον εκτυπώσιμο οδηγό μας για το ραντεβού του επόμενου γιατρού σας για να σας βοηθήσουμε να κάνετε τις σωστές ερωτήσεις.
Η μυϊκή δυστροφία είναι μια γενετική ασθένεια και κληρονομείται από έναν από τους γονείς σας. Ένα οικογενειακό ιστορικό της πάθησης είναι επίσης μια ένδειξη ότι η ασθένεια προκαλεί τα συμπτώματά σας.
Εργαστήρια και δοκιμές
Μόλις ο γιατρός σας πραγματοποιήσει κλινική αξιολόγηση της μυϊκής σας αδυναμίας, μπορεί να διατάξει ειδικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ. Συγκεκριμένα ένζυμα απελευθερώνονται στην κυκλοφορία του αίματος όταν υπάρχει μυϊκή σπατάλη. Αυτά τα ένζυμα, που ονομάζονται κινάση ορού κρεατίνης και αλδολάση ορού, μπορεί να υποδηλώνουν ότι η μυϊκή σπατάλη συμβαίνει λόγω μυϊκής δυστροφίας.
- Γενετικές δοκιμές. Δεδομένου ότι η μυϊκή δυστροφία είναι κληρονομική κατάσταση, μπορεί να γίνει γενετικός έλεγχος σε εσάς και τους γονείς σας για να προσδιορίσετε εάν το συγκεκριμένο γονίδιο δυστροφίνης υπάρχει στο Χ χρωμόσωμά σας. Αυτό μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση μυϊκής δυστροφίας.
- Δοκιμή αντοχής. Ο έλεγχος αντοχής χρησιμοποιώντας ένα δυναμόμετρο μπορεί να δώσει μια ακριβή μέτρηση της δύναμής σας και μπορεί να οδηγήσει το γιατρό σας να επιβεβαιώσει τη μυϊκή δυστροφία.
- Μυϊκή βιοψία. Μια βιοψία μυών είναι μια δοκιμή όπου ένα μικρό μέρος του μυϊκού ιστού σας αφαιρείται και εξετάζεται με μικροσκόπιο. Η εξέταση μπορεί να αποκαλύψει πληροφορίες σχετικά με τα συγκεκριμένα γονίδια και πρωτεΐνες που προκαλούν μυϊκή δυστροφία, οδηγώντας σε διάγνωση.
- Καρδιακός έλεγχος. Μερικές φορές, η μυϊκή δυστροφία μπορεί να επηρεάσει τον καρδιακό μυϊκό ιστό. Μπορεί να γίνει καρδιακός έλεγχος για να προσδιοριστεί εάν η καρδιά σας επηρεάζεται από την κατάστασή σας.
- Δοκιμή ηλεκτρομυογράμματος (EMG). Γίνεται μια δοκιμή EMG για τη μέτρηση της μυϊκής λειτουργίας. Η μειωμένη μυϊκή λειτουργία μπορεί να υποδηλώνει μυϊκή δυστροφία.
Συνήθως, η διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας δεν γίνεται με ένα συγκεκριμένο τεστ ή μέτρο. Μάλλον ένα πλήθος δοκιμών και η κλινική σας παρουσίαση χρησιμοποιούνται για να σχηματίσουν μια ακριβή διάγνωση της κατάστασής σας.
Εικόνα
Αν και η διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας γίνεται σε μεγάλο βαθμό με κλινική εξέταση, γενετικές εξετάσεις και εξετάσεις αίματος, ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει μια μαγνητική τομογραφία (MRI). Αυτό χρησιμοποιείται για την αξιολόγηση του όγκου των μυών και των ιστών. Συχνά καθώς ο μυς απορρίπτεται, αντικαθίσταται από λιπώδη ιστό. μια μαγνητική τομογραφία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την αξιολόγηση αυτού.
Διαφορική διάγνωση
Ακόμα κι αν έχετε αδυναμία στο σώμα σας (ή σε μια περιοχή του σώματός σας), αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι έχετε μυϊκή δυστροφία. Άλλες καταστάσεις μπορεί επίσης να προκαλέσουν μυϊκή αδυναμία. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Αυξητική μυελοπάθεια του τραχήλου της μήτρας. Αυτό είναι αδυναμία που προκαλείται από συμπίεση ενός περιφερειακού νεύρου στη σπονδυλική σας στήλη.
- Νευρολογικές καταστάσεις. Άλλες νευρομυϊκές καταστάσεις μπορεί να προκαλέσουν αδυναμία. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν σκλήρυνση κατά πλάκας (MS) ή αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS).
- Αδυναμία που προκαλείται από φάρμακα. Ορισμένες παρενέργειες των φαρμάκων μπορεί να προκαλέσουν μυϊκούς πόνους και αδυναμία. Ο γιατρός και ο φαρμακοποιός σας μπορούν να σας βοηθήσουν να προσδιορίσετε εάν αυτό προκαλεί την αδυναμία σας.
Εάν αισθάνεστε οποιαδήποτε μη φυσιολογική απώλεια μυών ή αδυναμία, πρέπει να επισκεφτείτε αμέσως το γιατρό σας. Αυτός ή αυτή μπορεί να κάνει μια ολοκληρωμένη εξέταση και να αποκλείσει τη διάγνωση μυϊκής δυστροφίας. Με αυτόν τον τρόπο, μπορείτε να ξεκινήσετε με την καλύτερη θεραπεία και φροντίδα για την κατάστασή σας.
Πώς αντιμετωπίζεται η μυϊκή δυστροφία- Μερίδιο
- Αναρρίπτω
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ