Περιεχόμενο
Η υπερτροφική καρδιομυοπάθεια (HCM) είναι μια σχετικά κοινή γενετική διαταραχή της καρδιάς (επηρεάζει σχεδόν ένα στα 500 άτομα) που μπορεί να προκαλέσει πολλά προβλήματα, όπως καρδιακή ανεπάρκεια και ξαφνικό θάνατο. Ωστόσο, η σοβαρότητα της HCM ποικίλλει από άτομο σε άτομο και πολλά άτομα με HCM μπορούν να ζήσουν σχεδόν κανονικές ζωές.Αιτίες
Η HCM προκαλείται από το ένα ή το άλλο από πολλές γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν διαταραχή στην ανάπτυξη των καρδιακών μυϊκών ινών. Η HCM μεταδίδεται ως «αυτοσωματικό κυρίαρχο» χαρακτηριστικό, πράγμα που σημαίνει ότι εάν το ανώμαλο γονίδιο κληρονομείται από έναν μόνο γονέα, το παιδί θα έχει την ασθένεια.
Ωστόσο, σε σχεδόν τους μισούς ασθενείς με HCM, η γενετική διαταραχή δεν κληρονομείται καθόλου αλλά εμφανίζεται ως αυθόρμητη γονιδιακή μετάλλαξη - στην περίπτωση αυτή, οι γονείς και τα αδέλφια του ασθενούς δεν θα διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για HCM. Ωστόσο, αυτή η «νέα» μετάλλαξη μπορεί να μεταδοθεί στην επόμενη γενιά.
Καρδιακές επιδράσεις
Στο HCM, τα μυϊκά τοιχώματα των κοιλιών (οι κάτω θάλαμοι της καρδιάς) καθίστανται ασυνήθιστα πυκνωμένα - μια κατάσταση που ονομάζεται υπερτροφία. Αυτή η πάχυνση προκαλεί την ασυνήθιστη λειτουργία του καρδιακού μυός σε κάποιο βαθμό.Εάν είναι σοβαρή, η υπερτροφία μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια και καρδιακές αρρυθμίες.
Επιπλέον, εάν γίνει ακραίο, η υπερτροφία μπορεί να προκαλέσει παραμόρφωση στις κοιλίες, η οποία μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία της μιτροειδούς βαλβίδας και μπορεί να προκαλέσει απόφραξη κάτω από την αορτική βαλβίδα, διαταράσσοντας τη ροή του αίματος μέσω της καρδιάς.
Η HCM μπορεί να προκαλέσει τουλάχιστον πέντε είδη σοβαρών καρδιακών προβλημάτων:
Διαστολική δυσλειτουργία
Η διαστολική δυσλειτουργία αναφέρεται σε μια ανώμαλη δυσκαμψία του κοιλιακού μυός, γεγονός που καθιστά δυσκολότερη την πλήρωση των κοιλιών με αίμα μεταξύ κάθε καρδιακού παλμού. Στο HCM, η ίδια η υπερτροφία προκαλεί τουλάχιστον κάποια διαστολική δυσλειτουργία.
Εάν είναι αρκετά σοβαρή, αυτή η διαστολική δυσλειτουργία μπορεί να οδηγήσει σε διαστολική καρδιακή ανεπάρκεια και σοβαρά συμπτώματα δύσπνοιας (δύσπνοια) και κόπωση. Ακόμη και σχετικά ήπια διαστολική δυσλειτουργία καθιστά πιο δύσκολο για τους ασθενείς με HCM να ανέχονται καρδιακές αρρυθμίες, ειδικά κολπική μαρμαρυγή.
Απόφραξη αριστερής κοιλίας εκροής (LVOT)
Στο LVOT, υπάρχει μερική απόφραξη που καθιστά δύσκολη την έξοδο αίματος από την αριστερή κοιλία με κάθε καρδιακό παλμό. Αυτό το πρόβλημα παρουσιάζεται επίσης με στένωση αορτικής βαλβίδας, στην οποία η αορτική βαλβίδα γίνεται πυκνωμένη και δεν ανοίγει κανονικά.
Ωστόσο, ενώ η στένωση της αορτής προκαλείται από ασθένεια στην ίδια την καρδιακή βαλβίδα, το LVOT με HCM προκαλείται από πάχυνση του καρδιακού μυός ακριβώς κάτω από την αορτική βαλβίδα. Αυτή η κατάσταση αναφέρεται ως υποαγγειακή στένωση. Όπως και με την αορτική στένωση, το LVOT που προκαλείται από το HCM μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια.
Μητρική αναταραχή
Στην αναταραχή του μιτροειδούς, η μιτροειδής βαλβίδα αποτυγχάνει να κλείσει κανονικά όταν χτυπά η αριστερή κοιλία, επιτρέποντας στο αίμα να ρέει προς τα πίσω («παλινδρόμηση») στον αριστερό κόλπο. Η μιτροειδής παλινδρόμηση που παρατηρείται με το HCM δεν προκαλείται από εγγενές πρόβλημα καρδιακής βαλβίδας, αλλά μάλλον, προκαλείται από παραμόρφωση του τρόπου συστολής της κοιλίας, που προκαλείται από την πάχυνση του κοιλιακού μυός. Η παλινδρόμηση των μιτροειδών είναι ένας ακόμη μηχανισμός με τον οποίο τα άτομα με HCM μπορούν να αναπτύξουν καρδιακή ανεπάρκεια.
Ισχαιμία του καρδιακού μυός
Η ισχαιμία ή η έλλειψη οξυγόνου παρατηρείται συνήθως σε ασθενείς με στεφανιαία νόσο (CAD), όπου μια απόφραξη σε μια στεφανιαία αρτηρία περιορίζει τη ροή του αίματος σε ένα μέρος του καρδιακού μυός. Με το HCM, ο καρδιακός μυς μπορεί να γίνει τόσο παχύρρευστος ώστε μερικά τμήματα του μυός απλά δεν λαμβάνουν αρκετή ροή αίματος, ακόμη και όταν οι ίδιες οι στεφανιαίες αρτηρίες είναι εντελώς φυσιολογικές. Όταν συμβεί αυτό, μπορεί να εμφανιστεί στηθάγχη (ειδικά με την άσκηση) και είναι πιθανό ένα έμφραγμα του μυοκαρδίου (θάνατος του καρδιακού μυός).
Αιφνίδιος θάνατος
Ο αιφνίδιος θάνατος στην HCM οφείλεται συνήθως στην κοιλιακή ταχυκαρδία ή στην κοιλιακή μαρμαρυγή.
Οι περισσότερες από τις αρρυθμίες που οδηγούν σε αιφνίδιο θάνατο δεν σχετίζονται με ισχαιμία - γενικά σχετίζονται με μη φυσιολογικό καρδιακό μυ ως αποτέλεσμα κυτταρικής διαταραχής και ίνωσης. Ωστόσο, η ισχαιμία μπορεί να επιδεινώσει την κατάσταση.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα που αντιμετωπίζουν τα άτομα με HCM είναι αρκετά μεταβλητά. Είναι κοινό για ασθενείς με ήπια νόσο να μην έχουν καθόλου συμπτώματα. Ωστόσο, εάν υπάρχει κάποιο από τα προβλήματα της καρδιάς που μόλις αναφέρθηκαν, είναι πιθανό τουλάχιστον κάποια συμπτώματα.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα που αντιμετωπίζουν ασθενείς με HCM είναι:
- Δύσπνοια με άσκηση
- Ορθοπναία
- Παροξυσμική νυκτερινή δύσπνοια
- Αίσθημα παλμών
- Επεισόδια ζαλάδας
- Πόνος στο στήθος
- Κόπωση ή πρήξιμο των αστραγάλων
- Syncope (απώλεια συνείδησης)
Το syncope σε οποιονδήποτε πάσχει από HCM, ειδικά εάν σχετίζεται με την άσκηση, είναι πολύ σοβαρό θέμα και μπορεί να υποδηλώνει πολύ υψηλό κίνδυνο ξαφνικού θανάτου. Οποιοδήποτε επεισόδιο συγκοπής πρέπει να αξιολογηθεί αμέσως από γιατρό.
Διάγνωση
Σε γενικές γραμμές, μια σάρωση απεικόνισης καρδιακού μαγνητικού συντονισμού (MRI) είναι η καλύτερη μέθοδος διάγνωσης του HCM, ωστόσο ένα ηχοκαρδιογράφημα είναι επίσης πολύ χρήσιμο και είναι συχνά μία από τις πρώτες εξετάσεις που ζητούνται λόγω διαθεσιμότητας και κόστους. Και οι δύο δοκιμές μπορούν να επιτρέψουν την ακριβή μέτρηση του πάχους των κοιλιακών τοιχωμάτων και μπορούν επίσης να ανιχνεύσουν LVOT και μιτροειδείς παλινδρόμηση.
Το ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) μπορεί να αποκαλύψει υπερτροφία της αριστερής κοιλίας και έχει χρησιμοποιηθεί ως εργαλείο διαλογής για την αναζήτηση HCM σε νεαρούς αθλητές.
Τόσο το ΗΚΓ όσο και το ηχοκαρδιογράφημα πρέπει να εκτελούνται σε στενούς συγγενείς οποιουδήποτε διαγνωσμένου με HCM και ένα ηχοκαρδιογράφημα θα πρέπει να πραγματοποιείται σε οποιοδήποτε άτομο στο οποίο το ΗΚΓ ή η φυσική εξέταση υποδηλώνει κοιλιακή υπερτροφία.
Θεραπεία
Η HCM δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις, η ιατρική διαχείριση μπορεί να ελέγξει τα συμπτώματα και να βελτιώσει τα κλινικά αποτελέσματα. Ωστόσο, η διαχείριση της HCM μπορεί να γίνει αρκετά περίπλοκη και όποιος έχει συμπτώματα λόγω HCM θα πρέπει να ακολουθείται από καρδιολόγο.
Οι β-αποκλειστές και οι αναστολείς ασβεστίου χρησιμοποιούνται συχνά στο HCM για να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η αποφυγή της αφυδάτωσης είναι σημαντική σε ασθενείς με HCM στη μείωση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με το LVOT. Σε ορισμένους ασθενείς, απαιτείται χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση τμημάτων του πυκνού καρδιακού μυός για την ανακούφιση του LVOT.
Η κολπική μαρμαρυγή, εάν συμβεί, προκαλεί συχνά σοβαρά συμπτώματα και πρέπει να αντιμετωπιστεί πιο επιθετικά σε ασθενείς με HCM παρά στον γενικό πληθυσμό.
Πρόληψη ξαφνικού θανάτου
Η HCM θεωρήθηκε ότι είναι η πιο κοινή αιτία ξαφνικού θανάτου σε νεαρούς αθλητές. Ωστόσο, οι νεότερες μελέτες μπορεί να προτείνουν το αντίθετο. Ωστόσο, εξακολουθεί να είναι μια κοινή αιτία. Ενώ ο ξαφνικός θάνατος είναι πάντα ένα καταστροφικό πρόβλημα, αυτό συμβαίνει ιδιαίτερα όταν συμβαίνει σε νέους. Για αυτόν τον λόγο, οποιοσδήποτε με HCM πρέπει να επικοινωνήσει με τον γιατρό του πριν από οποιαδήποτε ακραία άσκηση ή ανταγωνιστική άσκηση, καθώς υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ξαφνικού καρδιακού θανάτου.
Πολλές μέθοδοι έχουν δοκιμαστεί για τη μείωση του κινδύνου ξαφνικού θανάτου σε ασθενείς με HCM - συμπεριλαμβανομένης της χρήσης β-αποκλειστών και αποκλειστών ασβεστίου, και αντιαρρυθμικών φαρμάκων. Ωστόσο, αυτές οι μέθοδοι δεν έχουν αποδειχθεί επαρκώς αποτελεσματικές. Φαίνεται τώρα σαφές ότι, σε ασθενείς με HCM των οποίων ο κίνδυνος ξαφνικού θανάτου εμφανίζεται υψηλός, πρέπει να ληφθεί σοβαρά υπόψη ένας εμφυτεύσιμος απινιδωτής.