Περιεχόμενο
Το Jejunal atresia είναι ένας από τους διάφορους τύπους εντερικής ατερίωσης. Το σπάνιο γενετικό ελάττωμα προκαλεί παραμόρφωση ή απώλεια ενός τμήματος της μεμβράνης (μεσεντέριο) που συνδέει τα έντερα με το κοιλιακό τοίχωμα. Η ανωμαλία οδηγεί σε εντερικά μπλοκαρίσματα (ατερία).Συμπτώματα
Η Atresia μπορεί συχνά να διαγνωστεί πριν γεννηθεί ένα μωρό. Οι συνηθισμένοι προγεννητικοί έλεγχοι μπορεί να ανιχνεύσουν την κατάσταση επειδή τα σημάδια εντερικής απόφραξης είναι συνήθως ορατά σε υπερήχους. Τα μωρά με ατερία γεννιούνται μερικές φορές πριν από την ημερομηνία λήξης τους (πρόωρος χρόνος) και τα συμπτώματα της κατάστασης εμφανίζονται συνήθως την πρώτη ή δύο ημέρες μετά τη γέννηση.
Τα συμπτώματα της νήσου atresia στα νεογέννητα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Προβλήματα με τη διατροφή
- Ρίχνει ένα κίτρινο-πράσινο υγρό (χολή)
- Αποτυχία ανάπτυξης
- Πρησμένη κοιλιά
- Χωρίς κινήσεις του εντέρου
Αιτίες
Το Jejunal atresia είναι μια σπάνια κατάσταση. Η αθηρία μπορεί να εμφανιστεί κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης τυχαία, χωρίς γνωστή αιτία ή λόγω γενετικής προδιάθεσης. Σπάνια, πολλές περιπτώσεις έχουν συμβεί στην ίδια οικογένεια, επομένως οι ερευνητές πιστεύουν ότι είναι πιθανό η κατάσταση να μετακυλιστεί μέσω αυτοσωματικής υπολειπόμενης κληρονομιάς.
Κατανόηση του τρόπου με τον οποίο κληρονομούνται οι γενετικές διαταραχές
Είτε συμβαίνει τυχαία είτε λόγω γενετικής προδιάθεσης, οι ερευνητές πιστεύουν ότι η αθησία συμβαίνει όταν η ροή του αίματος στα έντερα διακόπτεται κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Σε περιοχές που δεν λαμβάνουν επαρκή παροχή αίματος, τα κύτταρα που απαρτίζουν τον ιστό των εντέρων θα πεθάνουν (νέκρωση), γεγονός που οδηγεί σε αθηρία.
Δεν είναι σαφές τι προκαλεί τη διακοπή της ροής του αίματος στα έντερα κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εμβρύου, αλλά πιθανότατα οφείλεται σε διάφορους παράγοντες. Ορισμένες έρευνες έχουν συνδέσει το κάπνισμα και τη χρήση κοκαΐνης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με την ανάπτυξη εντερικής ατερίωσης.
Διάγνωση
Οι περισσότερες περιπτώσεις atresia της νήστιδας εντοπίζονται κατά την προγεννητική απεικόνιση που εξετάζει πώς αναπτύσσεται το έμβρυο. Εάν το έμβρυο έχει εντερική ατερία, το έντερο μπορεί να φαίνεται βρόχο, μπορεί να υπάρχουν σημάδια υγρού στην κοιλιά (ασκίτης) ή μπορεί να είναι ορατές άλλες ανωμαλίες.
Οι τακτικοί προγεννητικοί υπέρηχοι δεν ανιχνεύουν οριστικά την κατάσταση, οπότε εάν υπάρχει υποψία, ενδέχεται να χρειαστούν πρόσθετες δοκιμές για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Ο έλεγχος του αμνιακού υγρού (αμνιοκέντηση) μπορεί επίσης να βοηθήσει στη διαλογή και τη διάγνωση της κατάστασης, ειδικά εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό εντερικής ατερίωσης.
Εάν η διάγνωση γίνεται μετά τη γέννηση ενός μωρού, συνήθως γίνεται με βάση τα χαρακτηριστικά σημεία και συμπτώματα της πάθησης που υπάρχει λίγο μετά τη γέννηση, καθώς και τα ευρήματα μελετών απεικόνισης, όπως ακτινογραφίες στην κοιλιά.
Υπάρχουν πέντε τύποι αθηρίας της νήστιδας (Τύποι I-IV) που βαθμολογούν την κατάσταση ανάλογα με την έκταση της ελλείπουσας ή παραμορφωμένης μεμβράνης. Για παράδειγμα, στον Τύπο Ι το έντερο είναι ανέπαφο, αλλά στον Τύπο IIIB, το έντερο δείχνει τη χαρακτηριστική σπειροειδή εμφάνιση "φλούδας μήλου".
Μελέτες απεικόνισης, όπως οι ακτίνες Χ και οι υπέρηχοι, αποκαλύπτουν συνήθως πολλά βασικά ευρήματα που βοηθούν τους γιατρούς να κάνουν διάγνωση της ατερέιας. Τα βρέφη με γενετική ανωμαλία συνήθως έχουν μικρότερο μήκος από το κανονικό μήκος του εντέρου. Σε ακτινολογικές εικόνες, το έντερο μπορεί να φαίνεται βρόχο με τέτοιο τρόπο που μερικές φορές συγκρίνεται με την σπειροειδή εμφάνιση μιας φλούδας μήλου. Λόγω αυτής της χαρακτηριστικής εμφάνισης, η κατάσταση ονομάζεται μερικές φορές «σύνδρομο φλούδας μήλου».
Η αθηρία μπορεί να εμφανιστεί σε διάφορα τμήματα τόσο του μεγάλου όσο και του λεπτού εντέρου, συμπεριλαμβανομένου του δωδεκαδακτύλου, του ειλεού και του νήστιου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, πολλές περιοχές του εντέρου μπορεί να έχουν ατερία. Η αθηρία του δωδεκαδακτύλου είναι πιο συχνή από την αθηρία της νήσου.
Τα βρέφη που γεννιούνται με εντερική ατερία μπορεί να έχουν άλλες παθήσεις ή συγγενείς ανωμαλίες, αν και αυτά τείνουν να είναι πιο κοινά με αδερία του δωδεκαδακτύλου από την νωτιαία ατερία. Περίπου το 10% των μωρών που έχουν γεννηθεί με νηστεριακή ατερία έχουν επίσης κυστική ίνωση, ειδικά εκείνα που αναπτύσσουν μια κατάσταση γνωστή ως περιτονίτιδα μεκόνιο. Επομένως, τα νεογέννητα που εμφανίζουν συμπτώματα και των δύο καταστάσεων εξετάζονται συνήθως για κυστική ίνωση.
Τα νεογνά με atresia μπορεί επίσης να έχουν άλλες παθήσεις του εντέρου όπως ο βολβός, η εγκοπή, η κακία και η γαστροσχισση.
Θεραπεία
Το Jejunal atresia πρέπει να αντιμετωπιστεί με χειρουργική επέμβαση. Εάν η διάγνωση γίνει πριν από τη γέννηση ή πολύ σύντομα, η άμεση χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη απειλητικών για τη ζωή επιπλοκών της πάθησης.
Τα νεογέννητα με ατερία συνήθως πρέπει να έχουν σωλήνα σίτισης (συνολική παρεντερική διατροφή) ενώ περιμένουν για χειρουργική επέμβαση και για λίγο μετά για να επιτρέψουν στο σώμα τους να επουλωθεί. Σταδιακά, τα βρέφη μεταβαίνουν στη διατροφή του στόματος για να βοηθήσουν στην ενίσχυση του αντανακλαστικού που θηλάζει.
Εάν ένα μωρό με εντερική ατερία διαπιστωθεί ότι έχει άλλες καταστάσεις, όπως κυστική ίνωση, ή εμφανίσει επιπλοκές όπως σύνδρομο βραχέος εντέρου, μπορεί να χρειαστεί πρόσθετη, συνεχή, εξειδικευμένη, υποστηρικτική φροντίδα. Οι οικογένειες βρεφών που έχουν διαγνωστεί με εντερική ατερία μπορούν να επωφεληθούν από τη λήψη γενετικών συμβουλών.
Συνολικά, εάν δεν υπάρχουν επιπλοκές και η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται αμέσως μετά τη γέννηση, το ποσοστό επιβίωσης για βρέφη που γεννήθηκαν με νήσο atresia είναι μεγαλύτερο από 90%.
Τα παιδιά που γεννήθηκαν με ατερία του λεπτού εντέρου και υποβλήθηκαν σε χειρουργική θεραπεία μπορεί να χρειάζονται ιατρική παρακολούθηση για να διασφαλιστεί ότι τρέφονται σωστά καθώς μεγαλώνουν, καθώς μπορούν να αναπτυχθούν σύνδρομα δυσαπορρόφησης. Μπορεί να χρειαστεί πρόσθετη χειρουργική επέμβαση εάν εμφανιστούν εμπόδια, εάν τμήματα του εντέρου σταματήσουν να λειτουργούν ή εάν αναπτυχθούν λοιμώξεις.
Τα περισσότερα βρέφη που διαγιγνώσκονται αμέσως με ατερία και λαμβάνουν θεραπεία τα πάνε καλά και δεν αντιμετωπίζουν σοβαρά μακροχρόνια προβλήματα υγείας που σχετίζονται με την πάθηση.
Μια λέξη από το Verywell
Το Jejunal atresia είναι ένας από τους διάφορους τύπους εντερικής ατερίωσης, αλλά είναι πολύ ασυνήθιστο. Τα νεογνά που βρέθηκαν να έχουν μια άλλη πάθηση που μπορεί να συγχορηγηθεί με atresia, όπως κυστική ίνωση ή σύνδρομα δυσαπορρόφησης, μπορεί να χρειάζονται πρόσθετη, εξειδικευμένη φροντίδα.Ενώ οι επιπλοκές είναι πιθανές εάν γίνει η διάγνωση και η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιηθεί αμέσως, τα βρέφη που γεννιούνται με ατερία συνήθως τα πάνε καλά και δεν αντιμετωπίζουν σοβαρά μακροχρόνια προβλήματα υγείας.