Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Jeune, επίσης γνωστό ως ασφυξική θωρακική δυστροφία, είναι μια κληρονομική μορφή νάνου που προκαλεί βραχέα άκρα, μικρό στήθος και νεφρικά προβλήματα. Η κύρια εκδήλωσή του, ωστόσο, είναι η αναπνευστική δυσχέρεια λόγω του μικρού θώρακα. Εκτιμάται ότι συμβαίνει σε 1 ανά 100.000-130.000 γεννήσεις και επηρεάζει ανθρώπους όλων των εθνικών καταγωγής.Συμπτώματα
Τα άτομα με σύνδρομο Jeune έχουν κάποια κοινά φυσικά χαρακτηριστικά:
- Ένα μακρύ, στενό και ασυνήθιστα μικρό στήθος με μειωμένη ικανότητα πνευμόνων
- Κοντά χέρια και πόδια σε σύγκριση με τον κορμό και το συνολικό μικρό ανάστημα (νάνος με μικρά άκρα)
- Νεφρικές βλάβες που μπορεί να οδηγήσουν σε νεφρική ανεπάρκεια
Άλλα συμπτώματα που μπορεί να έχουν άτομα με σύνδρομο Jeune είναι:
- Εντερική δυσαπορρόφηση
- Εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς
- Προβλήματα στο ήπαρ
- Καρδιακά και κυκλοφοριακά προβλήματα
Συχνά, σοβαρή αναπνευστική δυσχέρεια εμφανίζεται κατά την πρώιμη βρεφική ηλικία. Σε άλλες περιπτώσεις, τα αναπνευστικά προβλήματα είναι λιγότερο σοβαρά και κυριαρχούν ανωμαλίες στα νεφρά ή στο γαστρεντερικό σύστημα.
Διάγνωση
Το σύνδρομο Jeune συνήθως διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση βάσει της παραμόρφωσης του θώρακα και του νάνου με βραχέα άκρα. Τα σοβαρά προσβεβλημένα βρέφη θα έχουν αναπνευστική δυσχέρεια. Ηπιότερες περιπτώσεις μπορεί να διαγνωστούν με ακτινογραφία θώρακος.
Θεραπεία
Ο πιο σημαντικός τομέας της ιατρικής περίθαλψης για ένα άτομο με σύνδρομο Jeune είναι η πρόληψη και η θεραπεία αναπνευστικών λοιμώξεων. Δυστυχώς, πολλά βρέφη και παιδιά με το σύνδρομο πεθαίνουν από αναπνευστική ανεπάρκεια που προκαλείται από ένα πολύ μικρό στήθος και επαναλαμβανόμενες αναπνευστικές λοιμώξεις.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η διεύρυνση του θώρακα με αναπλαστική χειρουργική επέμβαση στο στήθος ήταν επιτυχής στην ανακούφιση της αναπνευστικής δυσχέρειας. Αυτή η χειρουργική επέμβαση είναι δύσκολη και επικίνδυνη και προορίζεται για παιδιά με σοβαρές αναπνευστικές δυσκολίες.
Άτομα με σύνδρομο Jeune μπορεί επίσης να αναπτύξουν υψηλή αρτηριακή πίεση από νεφρική νόσο. Τα νεφρά τους μπορεί τελικά να αποτύχουν, η οποία αντιμετωπίζεται με αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού.
Πολλά άτομα με σύνδρομο Jeune που επιβιώνουν από την παιδική ηλικία τελικά αρχίζουν να έχουν φυσιολογική ανάπτυξη στο στήθος.
Γενετική Συμβουλευτική
Το σύνδρομο Jeune είναι μια κληρονομική αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου προκειμένου ένα παιδί να κληρονομήσει το σύνδρομο. Έτσι, εάν οι γονείς γεννήσουν ένα προσβεβλημένο παιδί, αυτό σημαίνει ότι και οι δύο είναι φορείς και ότι κάθε επόμενο παιδί έχει 25% πιθανότητα να κληρονομήσει το σύνδρομο.
Επεξεργασία από τον Richard N. Fogoros, MD
- Μερίδιο
- Αναρρίπτω
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ