Περιεχόμενο
- Συμπτώματα της νόσου Kennedy
- Αιτίες
- Διάγνωση της κατάστασης
- Θεραπεία για SBMA
- Γενετική Συμβουλευτική
Συμπτώματα της νόσου Kennedy
Κατά μέσο όρο, τα συμπτώματα ξεκινούν σε άτομα ηλικίας 40-60 ετών. Τα συμπτώματα εμφανίζονται αργά και μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Αδυναμία και μυϊκές κράμπες στα χέρια και τα πόδια
- Αδυναμία των μυών του προσώπου, του στόματος και της γλώσσας. Το πηγούνι μπορεί να συστρέφεται ή να τρέμει και η φωνή μπορεί να γίνει πιο ρινική.
- Στρίψιμο μικρών μυών που μπορεί να δει κάτω από το δέρμα.
- Τρόμου ή τρέμουλο με ορισμένες θέσεις. Τα χέρια μπορεί να τρέμουν όταν προσπαθούν να σηκώσουν ή να κρατήσουν κάτι.
- Μούδιασμα ή απώλεια αίσθησης σε ορισμένες περιοχές του σώματος.
Η νόσος του Κένεντι μπορεί να έχει άλλες επιπτώσεις στο σώμα, όπως:
- Γυναικομαστία, που σημαίνει διεύρυνση του ιστού του μαστού στους άνδρες
- Ατροφία των όρχεων, όπου τα αρσενικά αναπαραγωγικά όργανα μειώνονται σε μέγεθος και χάνουν τη λειτουργία τους.
Αιτίες
Η νόσος του Κένεντι προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα στο Χ (θηλυκό) χρωμόσωμα. Δεδομένου ότι τα αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, επηρεάζονται περισσότερο από τη διαταραχή. Τα θηλυκά, που έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, μπορεί να φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο σε ένα Χ χρωμόσωμα, αλλά το άλλο κανονικό Χ χρωμόσωμα μειώνει ή κρύβει τα συμπτώματα της διαταραχής. Έχει παρατηρηθεί μόνο μια σπάνια περίπτωση όπου μια γυναίκα είναι συμπτωματική λόγω ελαττωμάτων και στα δύο χρωμοσώματα Χ.
Το προσβεβλημένο γονίδιο κωδικοποιεί τους υποδοχείς ανδρογόνων, οι οποίοι δεσμεύουν τις ανδρικές σεξουαλικές ορμόνες και καθοδηγούν την παραγωγή πρωτεϊνών σε πολλές περιοχές του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των σκελετικών μυών και των κινητικών νευρώνων του κεντρικού νευρικού συστήματος.
Η νόσος του Κένεντι είναι σπάνια. Παρόλο που ο Kennedy's Disease Association εκτιμά ότι εμφανίζεται 1 στα 40.000 άτομα παγκοσμίως. Ωστόσο, άλλες πηγές το αναφέρουν ως πολύ πιο σπάνιο. Για παράδειγμα, το GeneReviews και ο Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές σημειώνουν ότι συμβαίνει σε λιγότερους από 1 ανά 300.000 άνδρες. Επίσης, έχει μέχρι στιγμής βρεθεί μόνο σε πληθυσμούς της Ευρώπης και της Ασίας και όχι σε αφρικανικούς ή αυτόχθονες πληθυσμούς.
Διάγνωση της κατάστασης
Υπάρχει ένας αριθμός νευρομυϊκών διαταραχών με συμπτώματα παρόμοια με τη νόσο του Κένεντι, επομένως η λανθασμένη διάγνωση ή η υποδιάγνωση μπορεί να είναι συχνή.
Συχνά, τα άτομα με νόσο του Κένεντι πιστεύεται λανθασμένα ότι έχουν αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS ή νόσος του Lou Gehrig). Ωστόσο, το ALS, καθώς και οι άλλες παρόμοιες διαταραχές, δεν περιλαμβάνουν ενδοκρινικές διαταραχές ή απώλεια αίσθησης.
Μια γενετική εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει εάν το ελάττωμα της νόσου Kennedy υπάρχει στο χρωμόσωμα Χ. Εάν ο γενετικός έλεγχος είναι θετικός, δεν χρειάζεται να γίνουν άλλες δοκιμές, καθώς η διάγνωση μπορεί να γίνει μόνο από το γενετικό τεστ.
Θεραπεία για SBMA
Η νόσος Kennedy ή το SBMA δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής, οπότε η θεραπεία επικεντρώνεται στη διατήρηση της βέλτιστης μυϊκής λειτουργίας του ατόμου καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του μέσω μερικών από τους ακόλουθους τύπους θεραπείας:
- Φυσική θεραπεία
- Εργοθεραπεία
- Λογοθεραπεία
Αυτοί οι τύποι θεραπείας είναι σημαντικοί για τη διατήρηση των ικανοτήτων ενός ατόμου και για την προσαρμογή στην εξέλιξη της νόσου. Προσαρμοστικός εξοπλισμός όπως η χρήση καλάμων ή μηχανοκίνητων αναπηρικών αμαξιδίων μπορεί να συμβάλει στη διατήρηση της κινητικότητας και της ανεξαρτησίας.
Γενετική Συμβουλευτική
Η ασθένεια Kennedy συνδέεται με το χρωμόσωμα X (θηλυκό), οπότε αν μια γυναίκα είναι φορέας του ελαττωματικού γονιδίου, οι γιοι της έχουν 50% πιθανότητα να πάσχουν από τη διαταραχή και οι κόρες της έχουν 50% πιθανότητα να είναι φορέας. Οι πατέρες δεν μπορούν να μεταδώσουν τη νόσο του Κένεντι στους γιους τους. Οι κόρες τους, ωστόσο, θα είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου.