Περιεχόμενο
- Οξεία ηπατική ανεπάρκεια
- Τι είναι η ανεπάρκεια άλφα-1 αντιτρυψίνης;
- Κίρρωση ή χρόνια ηπατική ανεπάρκεια
- Κύστη ή όγκο ήπατος
Οξεία ηπατική ανεπάρκεια
Αυτό το ανησυχητικό σύνδρομο εμφανίζεται συνήθως σε προηγουμένως καλά βρέφος, παιδί ή έφηβος και μπορεί να προκληθεί από διάφορες μολυσματικές ή μεταβολικές αιτίες και αντιδράσεις στη φαρμακευτική αγωγή.
Ο ίκτερος εμφανίζεται γρήγορα, συχνά σε συνδυασμό με γαστρεντερικά συμπτώματα όπως έμετος και πυρετός.
Δεσμευόμαστε να εξυπηρετούμε παιδιά με αυτή τη διαταραχή μόλις ειδοποιηθούμε και συνεργαζόμαστε με την ομάδα μεταφορών έκτακτης ανάγκης, ειδικούς εντατικής θεραπείας και, εάν είναι απαραίτητο, με τους χειρουργούς παιδιατρικού ήπατος να παρέχουμε 24ωρη φροντίδα για το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα σε παιδιά με αυτήν την πάθηση .
Τι είναι η ανεπάρκεια άλφα-1 αντιτρυψίνης;
Η ανεπάρκεια άλφα-1 αντιτρυψίνης (A1AT) είναι μια κληρονομική ασθένεια στην οποία μια πρωτεΐνη γνωστή ως A1AT δεν μπορεί να απελευθερωθεί από το ήπαρ στο αίμα σε επαρκείς ποσότητες. Αυτό προκαλεί ανεπάρκεια της πρωτεΐνης A1AT στην κυκλοφορία. Το A1AT είναι μια εξειδικευμένη πρωτεΐνη που εμποδίζει τη δράση άλλων πρωτεϊνών που είναι σημαντικές για τη φλεγμονή (πρήξιμο) και τη διάσπαση των ιστών στο σώμα. Όταν η πρωτεΐνη A1AT είναι ανεπαρκής στην κυκλοφορία, η φλεγμονή των ιστών και η βλάβη των ιστών είναι πιο σοβαρές, ειδικά στους πνεύμονες. Η ελαττωματική πρωτεΐνη A1AT που παραμένει στο ήπαρ μπορεί να προκαλέσει φλεγμονή του ήπατος (ηπατίτιδα) που μπορεί να εξελιχθεί σε κίρρωση (μόνιμες ουλές του ήπατος) και ηπατική ανεπάρκεια.
Η ανεπάρκεια A1AT είναι αρκετά συχνή, με περίπου 1 στα 1.500 έως 2.000 άτομα να επηρεάζονται. Και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του γενετικού ελαττώματος για να αποκτήσουν παιδί με ανεπάρκεια A1AT. Αν και οι γονείς του φορέα παράγουν εν μέρει την ανώμαλη πρωτεΐνη Α1ΑΤ, συνήθως δεν έχουν - ή πολύ ελάχιστα - συμπτώματα και μπορεί να μην συνειδητοποιήσουν ότι επηρεάζονται μερικώς έως ότου το παιδί τους διαγνωστεί με την πάθηση.
Συμπτώματα
Περίπου το 10% των νεογνών με ηπατική νόσο θα διαγνωστεί με ανεπάρκεια A1AT. Τα νεογέννητα μπορεί να αναπτύξουν ίκτερο ως μέρος της φλεγμονής του ήπατος που σχετίζεται με ανεπάρκεια A1AT. Τα μεγαλύτερα παιδιά και οι έφηβοι μπορεί να παρουσιάσουν ένα ήπαρ που έχει φλεγμονή για μεγάλο χρονικό διάστημα, προκαλώντας ανάπτυξη ουλών (κίρρωση). Η πνευμονική νόσος αναπτύσσεται συνήθως μόνο στην ενήλικη ζωή. Οι ενήλικες με ανεπάρκεια A1AT μπορεί να έχουν δυσκολίες με χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ), εμφύσημα, χρόνια βρογχίτιδα, άσθμα, βήχα και επαναλαμβανόμενες πνευμονικές λοιμώξεις.
Διάγνωση
Ο έλεγχος γίνεται συνήθως όταν ένα παιδί έχει ηπατική φλεγμονή αβέβαιης αιτίας ή όταν ένα οικογενειακό ιστορικό υποδηλώνει ηπατική νόσο A1AT. Η τυπική δοκιμή διαλογής είναι να μετρηθεί η ποσότητα της πρωτεΐνης Α1ΑΤ στην κυκλοφορία. Σε περιπτώσεις ανεπάρκειας A1AT, το επίπεδο A1AT στον ορό θα είναι χαμηλό. Όταν βρεθεί χαμηλό επίπεδο A1AT, συνήθως πραγματοποιείται μια πρόσθετη δοκιμή για τον εντοπισμό των τύπων μη φυσιολογικών πρωτεϊνών A1AT που βρίσκονται στην κυκλοφορία. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να είναι απαραίτητη μια πιο λεπτομερής ανάλυση του DNA στο γονίδιο.
Η ποσότητα του πρηξίματος και της βλάβης του ήπατος μπορεί να εκτιμηθεί με υπερηχογράφημα (υπερηχογράφημα) της κοιλιάς, εξετάσεις αίματος φλεγμονής και λειτουργίας του ήπατος και βιοψία ήπατος, όπου λαμβάνεται ένα μικρό κομμάτι ηπατικού ιστού και στη συνέχεια εξετάζεται κάτω από το μικροσκόπιο για αναζήτηση αλλαγών τυπική ανεπάρκεια A1AT.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για ανεπάρκεια A1AT. Η θεραπεία περιλαμβάνει τον έλεγχο των συμπτωμάτων και την προσπάθεια πρόληψης της ανάπτυξης επιπλοκών. Για την προστασία των πνευμόνων τους, είναι πολύ σημαντικό το άτομο που πάσχει και οι γύρω του να μην καπνίζουν. Πρέπει να χορηγούνται εμβολιασμοί για την προστασία από ιούς, όπως η ηπατίτιδα Α και η ηπατίτιδα Β, που μπορούν να βλάψουν περαιτέρω το ήπαρ. Είναι δύσκολο να προβλεφθεί πόσο σοβαρά θα επηρεαστεί το ήπαρ. Οι δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας παρακολουθούνται με την πάροδο του χρόνου. Μερικοί ασθενείς μπορεί να έχουν ελάχιστη ηπατική νόσο καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής τους. Ωστόσο, ένας μικρός αριθμός θα απαιτήσει τελικά μεταμόσχευση ήπατος.
Κίρρωση ή χρόνια ηπατική ανεπάρκεια
Η κίρρωση ή η χρόνια ηπατική ανεπάρκεια μπορεί να προκληθεί από έναν αριθμό ηπατικών και χολικών παθήσεων που αναφέρονται στις Κλινικές Υπηρεσίες ή μερικές φορές εμφανίζονται χωρίς γνωστή αιτία. Η προσέγγισή μας σε παιδιατρικούς ασθενείς με αυτό το πρόβλημα είναι να ξεκινήσουμε με μια διεξοδική ιστορία και φυσική εξέταση και διατροφική αξιολόγηση.
Έχουμε επίσης μια ειλικρινή συζήτηση με τον ασθενή και την οικογένεια σχετικά με το τι εμπλέκεται στην αξιολόγηση μιας μεταμόσχευσης ήπατος που σώζει τη ζωή.
Κύστη ή όγκο ήπατος
Υπάρχουν πολλές καλοήθεις και κακοήθεις δυσπλασίες ή όγκοι που μπορεί να εμφανιστούν στο ήπαρ ενός παιδιού.
Η προσέγγισή μας ξεκινά με μια διεξοδική ανασκόπηση ιατρικών αρχείων και μελετών απεικόνισης. Συνεργαζόμαστε στενά με τους επεμβατικούς ακτινολόγους και τους χειρουργούς μας για την ακριβή διάγνωση όσο το δυνατόν γρηγορότερα.
Εάν η διάγνωση είναι κακοήθης όγκος, τότε συνεργαζόμαστε με τους παιδιατρικούς ογκολόγους και τους παιδιατρικούς χειρουργούς για να αποφασίσουμε την καλύτερη προσέγγιση, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει χημειοθεραπεία, ακτινοβολία, εμβολιασμό, χειρουργική αφαίρεση ή / και μεταμόσχευση ήπατος.