Περιεχόμενο
- Τι είναι το σύνδρομο Marfan;
- Ποια ιατρικά προβλήματα σχετίζονται με το σύνδρομο Marfan;
- Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου του συνδρόμου Marfan;
- Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Marfan;
- Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Marfan;
- Πρόσθετοι πόροι για το σύνδρομο Marfan
Τι είναι το σύνδρομο Marfan;
Το σύνδρομο Marfan είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή του συνδετικού ιστού, που επηρεάζει τον σκελετό, τους πνεύμονες, τα μάτια, την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία. Η πάθηση προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο που λέει στον οργανισμό πώς να κάνει ινιδιλλίνη-1, συχνά από έναν γονέα που επίσης επηρεάζεται. Το ένα τέταρτο των περιπτώσεων μπορεί να είναι το αποτέλεσμα μιας αυθόρμητης γονιδιακής μετάλλαξης.
Το Fibrillin-1 είναι μια πρωτεΐνη που υπάρχει στους συνδετικούς ιστούς του σώματος. Το γενετικό ελάττωμα της ινιδιλλίνης-1 οδηγεί σε αύξηση της παραγωγής άλλης πρωτεΐνης, μετασχηματισμού του αυξητικού παράγοντα βήτα ή του TGF-B. Η υπερπαραγωγή αυτής της πρωτεΐνης είναι υπεύθυνη για τα χαρακτηριστικά που υπάρχουν σε ένα άτομο με σύνδρομο Marfan.
Ποια ιατρικά προβλήματα σχετίζονται με το σύνδρομο Marfan;
Το σύνδρομο Marfan επηρεάζει κυρίως τα καρδιαγγειακά και σκελετικά συστήματα. Τα άτομα με την πάθηση μπορεί επίσης να έχουν προβλήματα όρασης. Πολλοί είναι κοντόφθαλμοι και περίπου το 50 τοις εκατό υποφέρουν από εξάρθρωση του οφθαλμικού φακού.
Το σύνδρομο Marfan επηρεάζει το καρδιαγγειακό σύστημα κάνοντας την αορτή (μια αρτηρία που ξεκινά στην καρδιά και είναι η μεγαλύτερη στο ανθρώπινο σώμα) ευρύτερη και πιο εύθραυστη. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διαρροή της αορτικής βαλβίδας ή δακρύων (ανατομή) στο τοίχωμα της αορτής, κάτι που μπορεί να απαιτήσει χειρουργική επέμβαση για επισκευή. Επιπλέον, η μιτροειδής βαλβίδα της καρδιάς μπορεί να διαρρεύσει και μπορεί να αναπτυχθεί ακανόνιστος καρδιακός ρυθμός.
Τέλος, το σύνδρομο Marfan μπορεί να οδηγήσει σε καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, ένα ασυνήθιστα διαμορφωμένο στήθος που βυθίζεται ή κολλά έξω, μακριά χέρια, πόδια και δάχτυλα, εύκαμπτες αρθρώσεις και επίπεδα πόδια. Εξαιτίας αυτού, τα άτομα με την κατάσταση είναι συνήθως ψηλότερα και λεπτότερα στο ανάστημα.
Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου του συνδρόμου Marfan;
Ο μόνος γνωστός παράγοντας κινδύνου είναι ο γονέας με σύνδρομο Marfan, καθώς αυτή είναι μια κατάσταση που κληρονομείται συχνότερα. Ένα άτομο με σύνδρομο Marfan έχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει αυτή την πάθηση σε κάθε παιδί. Ωστόσο, ένας στους τέσσερις ανθρώπους με σύνδρομο Marfan επίσης πάσχει από την πάθηση λόγω αυθόρμητης γενετικής μετάλλαξης.
Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Marfan;
Τα άτομα με σύνδρομο Marfan εμφανίζουν διαφορετικούς συνδυασμούς συμπτωμάτων. Επειδή τα συμπτώματα της πάθησης αλληλεπικαλύπτονται με άλλες σχετικές διαταραχές του συνδετικού ιστού, είναι ζωτικής σημασίας οι γιατροί σας να γνωρίζουν το σύνδρομο Marfan. Οι δοκιμές περιλαμβάνουν:
Ηχοκαρδιογράφημα - μια εικόνα ηχητικού κύματος της καρδιάς και της αορτής - από έναν καρδιολόγο
Εξέταση λαμπτήρα σχισμής από έναν οφθαλμίατρο για έλεγχο για εξάρθρωση του οφθαλμικού φακού
Πλήρες οικογενειακό ιστορικό για τον προσδιορισμό άλλων καρδιακών, σκελετικών ή οφθαλμικών καταστάσεων μεταξύ συγγενών
Σκελετική εξέταση από έναν ορθοπεδικό
Γενετική δοκιμή για μετάλλαξη στο FBN1, το γονίδιο ινιδιλλίνης-1. Η ινιδίνη είναι ένα συστατικό των μικροϊνών, μια ομάδα πρωτεϊνών που προσθέτουν δύναμη και ελαστικότητα στον συνδετικό ιστό. Μια γενετική μετάλλαξη βρίσκεται στο 90% έως 95% των ατόμων με σύνδρομο Marfan.
Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Marfan;
Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Marfan. Ωστόσο, η προσεκτική διαχείριση της κατάστασης μπορεί να βελτιώσει την πρόγνωση του ασθενούς και να επιμηκύνει τη διάρκεια ζωής. Η πρόοδος στην ιατρική και χειρουργική διαχείριση παιδιών και ενηλίκων με σύνδρομο Marfan έχει οδηγήσει σε υψηλή ποιότητα, παραγωγική και μακρά ζωή. Ένας καρδιολόγος θα παρακολουθεί τις βαλβίδες της αορτής και της καρδιάς, ένας οφθαλμίατρος θα παρακολουθεί τον φακό και τον αμφιβληστροειδή των ματιών και ένας ορθοπεδικός θα παρακολουθεί τη σπονδυλική στήλη, τα πόδια και τα πόδια. Η φυσική θεραπεία, η στήριξη και η χειρουργική επέμβαση είναι επιλογές διαχείρισης. Η επιλογή αυτών πρέπει να εξατομικευτεί.
Κάθε προσβεβλημένο άτομο πρέπει να συνεργάζεται στενά με τον ιατρό του για το προσαρμοσμένο πρόγραμμα θεραπείας του. Ωστόσο, σε γενικές γραμμές, η θεραπεία περιλαμβάνει τα ακόλουθα:
Ετήσιο ηχοκαρδιογράφημα για παρακολούθηση του μεγέθους και της λειτουργίας της καρδιάς και της αορτής
Αρχική εξέταση οφθαλμών με λυχνία σχισίματος για την ανίχνευση εξάρθρωσης φακού, με περιοδική παρακολούθηση
Προσεκτική παρακολούθηση του σκελετικού συστήματος, ειδικά κατά την παιδική ηλικία και την εφηβεία
Φάρμακα βήτα-αποκλεισμού για τη μείωση της αρτηριακής πίεσης και τη μείωση του στρες στην αορτή
Τα αντιβιοτικά και άλλα φάρμακα μπορεί να είναι απαραίτητα πριν από οποιαδήποτε οδοντική ή ουρογεννητική διαδικασία για τη μείωση του κινδύνου μόλυνσης σε άτομα που εμφανίζουν πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας ή που έχουν τεχνητές καρδιακές βαλβίδες.
Προσαρμογές στον τρόπο ζωής, όπως η αποφυγή έντονης άσκησης και αθλητικών επαφών, για τη μείωση του κινδύνου τραυματισμού στην αορτή
Πρόσθετοι πόροι για το σύνδρομο Marfan
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Marfan, επισκεφθείτε το Ίδρυμα Marfan.