Περιεχόμενο
Η πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία (MEN) είναι το όνομα μιας ομάδας κληρονομικών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από την ύπαρξη περισσότερων από ενός όγκων των ενδοκρινικών οργάνων κάθε φορά. Υπάρχουν διάφοροι συνδυασμοί ενδοκρινικών όγκων που είναι γνωστό ότι εμφανίζονται μαζί, και καθένα από αυτά τα μοτίβα κατηγοριοποιείται ως ένα από τα διάφορα διαφορετικά σύνδρομα MEN.Πολλαπλά σύνδρομα ενδοκρινικής νεοπλασίας μπορούν να επηρεάσουν αυτούς τους κύριους ενδοκρινικούς αδένες:
- Βλεννογόνος
- Θυροειδής
- Παραθυρεοειδές
- Επινεφρίδιος
- Παγκρέας
Οι όγκοι που αναπτύσσονται ως μέρος κάθε συνδρόμου MEN μπορεί να είναι καλοήθεις ή κακοήθεις. Οι καλοήθεις όγκοι είναι αυτοπεριοριζόμενοι όγκοι που μπορούν να προκαλέσουν ιατρικά συμπτώματα αλλά αναπτύσσονται αργά, δεν εξαπλώνονται σε άλλα μέρη του σώματος και δεν είναι θανατηφόροι. Οι κακοήθεις όγκοι είναι καρκινικοί όγκοι που μπορούν να αναπτυχθούν γρήγορα, μπορεί να εξαπλωθούν σε άλλα μέρη του σώματος και μπορεί να είναι θανατηφόροι εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία.
Αιτία
Κάθε ένα από τα τρία σύνδρομα που θεωρούνται οι πιο κοινές εκδηλώσεις του MEN προκαλείται από μια συγκεκριμένη γενετική ανωμαλία, που σημαίνει ότι ο συνδυασμός όγκων λειτουργεί σε οικογένειες ως κληρονομική κατάσταση.
Όλες οι εκδηλώσεις πολλαπλών ενδοκρινικών νεοπλασιών προκαλούνται από γενετικούς παράγοντες. Περίπου το 50 τοις εκατό των παιδιών με σύνδρομα MEN θα αναπτύξουν την ασθένεια.
Τύποι και συμπτώματα
Τα σύνδρομα MEN ονομάζονται MEN 1, MEN 2A και MEN 2B. Κάθε ένα έχει ένα μοναδικό σύνολο συμπτωμάτων που πρέπει να ληφθούν υπόψη.
Η θέση του όγκου εξαρτάται από τον τύπο του συνδρόμου MEN.ΑΝΔΡΕΣ 1
Τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με MEN 1 έχουν όγκους της υπόφυσης, του παραθυρεοειδούς αδένα και του παγκρέατος. Γενικά, αυτοί οι όγκοι είναι καλοήθεις, αν και δεν είναι αδύνατο να γίνουν κακοήθεις.
Τα συμπτώματα του MEN 1 μπορούν να ξεκινήσουν κατά την παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση. Τα ίδια τα συμπτώματα είναι μεταβλητά επειδή οι όγκοι περιλαμβάνουν ενδοκρινικά όργανα που μπορούν να παράγουν ένα ευρύ φάσμα επιδράσεων στο σώμα. Κάθε ένας από τους όγκους προκαλεί ανώμαλες αλλαγές που σχετίζονται με την ορμονική υπερδραστηριότητα. Πιθανά συμπτώματα του MEN 1 είναι:
- Ο υπερπαραθυρεοειδισμός, στον οποίο ο παραθυρεοειδής αδένας παράγει πάρα πολύ ορμόνη, μπορεί να προκαλέσει κόπωση, αδυναμία, πόνο στους μυς ή στα οστά, δυσκοιλιότητα, πέτρες στα νεφρά ή αραίωση των οστών. Ο υπερπαραθυρεοειδισμός είναι συνήθως το πρώτο σημάδι του MEN1 και συνήθως εμφανίζεται μεταξύ των ηλικιών 20 και 25. Σχεδόν όλοι με MEN1 θα αναπτύξουν υπερπαραθυρεοειδισμό έως την ηλικία των 50.
- Έλκη, φλεγμονή του οισοφάγου, διάρροια, έμετος και κοιλιακό άλγος
- Πονοκέφαλοι και αλλαγές στην όραση
- Προβλήματα με τη σεξουαλική λειτουργία και τη γονιμότητα
- Ακρομεγαλία (υπερανάπτυξη των οστών)
- Σύνδρομο Cushing
- Αγονία
- Υπερβολική παραγωγή μητρικού γάλακτος
ΑΝΔΡΕΣ 2Α
Τα άτομα με MEN 2 έχουν όγκους θυρεοειδούς, όγκους επινεφριδίων και παραθυρεοειδείς όγκους.
Τα συμπτώματα του MEN 2A ξεκινούν από την ενηλικίωση, συνήθως όταν ένα άτομο είναι στα 30 του. Όπως και με τα άλλα σύνδρομα MEN, τα συμπτώματα προκύπτουν από την υπερδραστηριότητα των ενδοκρινικών όγκων.
- Οίδημα ή πίεση στην περιοχή του λαιμού λόγω όγκων στον θυρεοειδή
- Υψηλή αρτηριακή πίεση, γρήγορος καρδιακός ρυθμός και εφίδρωση που προκαλούνται από όγκους των επινεφριδίων (φαιοχρωμοκύτωμα) που αφορούν ειδικά το τμήμα του επινεφριδίου που ονομάζεται επινεφριδιακό μυελό
- Υπερβολική δίψα και συχνή ούρηση που προκαλείται από υψηλά επίπεδα ασβεστίου λόγω παραθυρεοειδών όγκων
- Νευρώματα, τα οποία αναπτύσσονται γύρω από τα νεύρα των βλεννογόνων, όπως τα χείλη και η γλώσσα
- Πάχυνση των βλεφάρων και των χειλιών
- Ανωμαλίες των οστών στα πόδια και τους μηρούς
- Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης
- Μακριά άκρα και χαλαρές αρθρώσεις
- Μικροί καλοήθεις όγκοι στα χείλη και τη γλώσσα
- Διεύρυνση και ερεθισμός του παχέος εντέρου
Τα άτομα με πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 2 (MEN2) έχουν 95 τοις εκατό πιθανότητα να αναπτύξουν μυελικό καρκίνο του θυρεοειδούς, μερικές φορές στην παιδική ηλικία.
ΑΝΔΡΕΣ 2Β
Αυτό είναι το λιγότερο κοινό από αυτά τα σπάνια μοτίβα όγκου και χαρακτηρίζεται από όγκους θυρεοειδούς, όγκους επινεφριδίων, νευρώματα σε όλο το στόμα και το πεπτικό σύστημα, ανωμαλίες στη δομή των οστών και ασυνήθιστα ψηλό και κοκαλιάρικο ανάστημα, που δείχνει τι είναι γνωστό ως χαρακτηριστικά marfanoid.
Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν στην παιδική ηλικία, συχνά πριν από την ηλικία των 10 ετών και περιλαμβάνουν:
- Μια πολύ ψηλή, λυπηρή εμφάνιση
- Νευρώματα μέσα και γύρω από το στόμα
- Στομαχικά και πεπτικά προβλήματα
- Συμπτώματα καρκίνου του θυρεοειδούς και φαιοχρωμοκυτώματος
Διάγνωση
Ο γιατρός σας μπορεί να ανησυχεί ότι μπορεί να έχετε σύνδρομο MEN εάν έχετε περισσότερους από έναν ενδοκρινικούς όγκους και το οικογενειακό ιστορικό σας περιλαμβάνει άτομα με το σύνδρομο. Δεν χρειάζεται να έχετε όλους τους όγκους υπογραφής ενός από τα σύνδρομα MEN για να εξετάσει ο γιατρός σας την ασθένεια. Εάν έχετε περισσότερους από έναν όγκους ή χαρακτηριστικά, ή ακόμα και αν έχετε έναν ενδοκρινικό όγκο που σχετίζεται με MEN, ο γιατρός σας μπορεί να σας αξιολογήσει για άλλους όγκους προτού γίνουν συμπτωματικοί.
Ομοίως, ένα οικογενειακό ιστορικό δεν είναι απαραίτητο για τη διάγνωση ΑΝΔΡΕΩΝ, επειδή ένα άτομο μπορεί να είναι το πρώτο στην οικογένεια που έχει την ασθένεια. Τα συγκεκριμένα γονίδια που προκαλούν MEN έχουν εντοπιστεί και οι γενετικοί έλεγχοι μπορεί να είναι μια επιλογή για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.
Οι διαγνωστικές δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
- Δοκιμές ούρων
- Δοκιμές απεικόνισης, οι οποίες μπορεί να περιλαμβάνουν σάρωση υπολογιστικής αξονικής τομογραφίας (CT ή CAT) ή σαρώσεις μαγνητικού συντονισμού (MRI)
Οδηγός συζήτησης για το γιατρό του θυρεοειδούς
Λάβετε τον εκτυπώσιμο οδηγό μας για το ραντεβού του επόμενου γιατρού σας για να σας βοηθήσουμε να κάνετε τις σωστές ερωτήσεις.
Θεραπεία
Η θεραπεία για τα σύνδρομα MEN εξαρτάται από μερικούς διαφορετικούς παράγοντες. Δεν έχουν όλοι όσοι έχουν διαγνωστεί με MEN 1, MEN 2A ή MEN 2B την ίδια ακριβώς ασθένεια. Γενικά, η θεραπεία επικεντρώνεται σε τρεις βασικούς στόχους, που περιλαμβάνουν τη μείωση των συμπτωμάτων, την πρώιμη ανίχνευση όγκων και την πρόληψη των συνεπειών των κακοήθων όγκων.
Εάν έχετε διαγνωστεί με πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία, η θεραπεία σας για MEN θα προσαρμοστεί στις ιδιαίτερες ανάγκες σας. Μπορεί να συνιστάται μία ή περισσότερες από τις ακόλουθες θεραπείες για τη θεραπεία της νόσου ή για την ανακούφιση των συμπτωμάτων.
- Φάρμακα για την εξισορρόπηση των επιπέδων ορμονών ή τη θεραπεία των συμπτωμάτων
- Χειρουργική επέμβαση: Μερικές φορές ο προσβεβλημένος αδένας μπορεί να αφαιρεθεί χειρουργικά για τη θεραπεία συμπτωμάτων. (Ο υπερπαραθυρεοειδισμός που προκαλείται από το MEN1 αντιμετωπίζεται συνήθως με χειρουργική αφαίρεση τριών και μισών από τους τέσσερις παραθυρεοειδείς αδένες, αν και μερικές φορές αφαιρούνται και οι τέσσερις αδένες.)
- Ακτινοβολία ή / και χημειοθεραπεία, σε περίπτωση κακοήθειας
Μπορεί επίσης να συνιστάται ενεργή παρακολούθηση και παρακολούθηση για τον εντοπισμό νέων όγκων και τον εντοπισμό κακοήθειας το συντομότερο δυνατόν.
Χειρουργική όγκου της υπόφυσης: Πριν, κατά τη διάρκεια και μετάΜια λέξη από το Verywell
Το να ανακαλύπτετε ότι έχετε όγκο είναι ενοχλητικό και το να έχετε περισσότερους από έναν όγκους είναι ακόμη πιο τρομακτικό. Εάν σας έχει πει ότι έχετε ή μπορεί να έχετε πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία, τότε μάλλον ανησυχείτε για το ποια συμπτώματα θα μπορούσαν να εμφανιστούν στη συνέχεια και εάν η συνολική υγεία σας κινδυνεύει.
Το γεγονός ότι τα σύνδρομα MEN αναγνωρίζονται και ταξινομούνται καθιστά την κατάστασή σας πιο προβλέψιμη από ό, τι φαίνεται. Παρά το γεγονός ότι πρόκειται για σπάνια σύνδρομα, έχουν καθοριστεί με μεγάλη λεπτομέρεια και υπάρχουν καθιερωμένες μέθοδοι αντιμετώπισης αυτών των ασθενειών. Ενώ σίγουρα θα χρειαστείτε συνεχή ιατρική παρακολούθηση, υπάρχουν αποτελεσματικοί τρόποι ελέγχου της κατάστασής σας και με την έγκαιρη διάγνωση και την κατάλληλη θεραπεία, μπορείτε να ζήσετε μια υγιή ζωή.
- Μερίδιο
- Αναρρίπτω
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ
- Κείμενο