Περιεχόμενο
- Σημάδια και συμπτώματα SMA
- SMA Αιτίες και παράγοντες κινδύνου
- Τύποι SMA
- Διάγνωση SMA
- Θεραπεία και διαχείριση SMA
Σημάδια και συμπτώματα SMA
Τα συμπτώματα ατροφίας του νωτιαίου μυός ποικίλλουν και μπορεί να είναι ήπια ή αναπηρία, αλλά περιλαμβάνουν αδυναμία των μυών που ελέγχουν την κίνηση. Οι ακούσιοι μύες, όπως αυτοί στην καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία και το πεπτικό σύστημα, δεν επηρεάζονται.
Το SMA αποδυναμώνει τους μυς που βρίσκονται πιο κοντά στο κέντρο του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των ώμων, των γοφών, των μηρών και της άνω πλάτης. Το προσβεβλημένο παιδί μπορεί να αναπτύξει καμπύλη στη σπονδυλική στήλη (σκολίωση) λόγω απώλειας μεγέθους και δύναμης των μυών της πλάτης.
Η πρόοδος της SMA μπορεί επίσης να επηρεάσει την αναπνοή και την κατάποση, γεγονός που μπορεί να απειλήσει τη ζωή του ασθενούς.
SMA Αιτίες και παράγοντες κινδύνου
Η ατροφία του νωτιαίου μυός είναι μια γενετική διαταραχή. Οι περισσότερες μορφές SMA προκαλούνται από μεταλλάξεις του γονιδίου επιβίωσης κινητικού νευρώνα 1 (SMN1) στο πέμπτο χρωμόσωμα, με αποτέλεσμα ανεπαρκή επίπεδα έκφρασης της πρωτεΐνης SMN.
Το SMN είναι απαραίτητο για την κανονική κινητική λειτουργία, διότι επιτρέπει στους μυς να λαμβάνουν σήματα από τα νεύρα.
Τύποι SMA
Η ατροφία του νωτιαίου μυός ταξινομείται ως τύπος 1, 2, 3 ή 4 ανάλογα με την ηλικία έναρξης. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι προοδευτικές - δηλαδή, τα συμπτώματα επιδεινώνονται αντί να βελτιώνονται - αλλά γενικά όσο αργότερα αναπτύσσονται τα συμπτώματα, τόσο καλύτερο είναι το αποτέλεσμα της κινητικής λειτουργίας.
SMA τύπου 1 (SMA ή βρεφική νόσος Werdnig-Hoffman): Είναι το πιο σοβαρό είδος SMA και προσβάλλει τα βρέφη τους πρώτους έξι μήνες της ζωής.Μερικά παιδιά με SMA τύπου 1 θα πεθάνουν πριν από τα δεύτερη γενέθλιά τους, αλλά η επιθετική θεραπεία βελτιώνει τις προοπτικές αυτών των παιδιών.
SMA τύπου 2 (ενδιάμεσο SMA): Όταν ένα παιδί αναπτύσσει μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης μεταξύ έξι και 18 μηνών, η κατάσταση ταξινομείται ως τύπος 2. Το παιδί μπορεί να είναι σε θέση να καθίσει, αλλά οι αναπνευστικές προκλήσεις μπορούν να μειώσουν τη ζωή τους καθώς η ασθένεια εξελίσσεται.
SMA τύπου 3 (νεανική SMA, σύνδρομο Kugelberg Welander): Η SMA τύπου 3 εμφανίζεται σε παιδιά ηλικίας 18 μηνών και άνω και μπορεί να γίνει εμφανής τόσο αργά όσο στα εφηβικά χρόνια. Υπάρχει μυϊκή αδυναμία, αλλά οι περισσότεροι ασθενείς μπορούν να περπατήσουν και να σταθούν για περιορισμένες χρονικές περιόδους, ιδιαίτερα νωρίς κατά τη διάρκεια της νόσου.
SMA τύπου 4 (SMA ενηλίκων): Σε ορισμένα άτομα, η SMA αναπτύσσεται στην ενηλικίωση. Το SMA τύπου 4 είναι σπάνια αρκετά σοβαρό ώστε να έχει αντίκτυπο στη διάρκεια ζωής του ασθενούς.
Το SMA δεν συνδέεται με το χρωμόσωμα 5: Ορισμένες μορφές SMA δεν οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων SMN1 και έλλειψη πρωτεΐνης SMN. Αυτές οι μορφές, συμπεριλαμβανομένης της νόσου του Κένεντι, ποικίλλουν σε σοβαρότητα και μερικές μπορεί να εμπλέκουν μύες μακρύτερα από το κέντρο του σώματος από εκείνους που σχετίζονται με τους τύπους SMA 1 έως 4.
Διάγνωση SMA
Τα συμπτώματα της ατροφίας του νωτιαίου μυός είναι παρόμοια με εκείνα πολλών άλλων ασθενειών που επηρεάζουν τους μυς. Για να προσδιορίσει εάν η μυϊκή ατροφία του ασθενούς οφείλεται σε SMA, ο γιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει τις ακόλουθες εξετάσεις:
- Γενετικός έλεγχος: μια εξέταση αίματος που επιτρέπει στους τεχνολόγους να αναζητούν μεταλλάξεις του γονιδίου SMN στο πέμπτο χρωμόσωμα.
- Ηλεκτρομυογραφία (EMG): μια δοκιμή που δείχνει πώς οι μύες λαμβάνουν σήματα από τα νεύρα.
- Μυϊκή βιοψία: ένα μικρό κομμάτι μυ που αφαιρείται για εξέταση κάτω από το μικροσκόπιο.
Θεραπεία και διαχείριση SMA
Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία για SMA. Εκείνοι που επηρεάζονται από τη διαταραχή μπορούν να συνεργαστούν με τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης για να διαχειριστούν τα συμπτώματα SMA και να αποτρέψουν επιπλοκές, οι οποίες μπορούν να συμβάλουν στην ποιότητα ζωής.
Μεταξύ των προσεγγίσεων που μπορεί να προτείνονται:
- φαρμακευτική αγωγή: Δεν υπάρχουν τρέχοντα φάρμακα για τη θεραπεία της μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης. Αρκετά φάρμακα για τη βελτίωση της λειτουργίας των μυών και των νεύρων βρίσκονται επί του παρόντος σε κλινικές δοκιμές.
- Τιράντες, συσκευές στήριξης και αναπηρικά αμαξίδια: Αυτά μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να διατηρήσουν την ανεξαρτησία τους όσο το δυνατόν περισσότερο.
- Φυσική και επαγγελματική θεραπεία και αποκατάσταση: Εκτός από τη θεραπεία για τη διατήρηση της ευελιξίας των αρθρώσεων και την επιβράδυνση της εξέλιξης της μυϊκής σπατάλης, βελτιώνοντας παράλληλα την ευελιξία και την κυκλοφορία, μπορεί να είναι κατάλληλες συγκεκριμένες θεραπείες για ομιλία, μάσημα και κατάποση. Η σωστή διατροφή είναι απαραίτητη για την αποφυγή αναρρόφησης (εισπνοή τροφής ή υγρού στους πνεύμονες) και διασφάλιση καλής διατροφής.
- Βοήθεια εξαερισμού: Οι ασθενείς με αναπνευστικές δυσκολίες μπορεί να απαιτούν μη επεμβατικό εξαερισμό για να αποτρέψουν την άπνοια ενώ κοιμούνται, ενώ άλλοι μπορεί να χρειάζονται επίσης υποβοηθούμενο αερισμό κατά τη διάρκεια της ημέρας.