Περιεχόμενο
- Ιστορία
- Νόμοι για τον νεογέννητο έλεγχο
- Βασικός και δευτερεύων έλεγχος
- Πώς έγινε ο έλεγχος
- Μια λέξη από το Verywell
Επί του παρόντος, στις Ηνωμένες Πολιτείες, υπάρχουν 35 γενετικές και μεταβολικές διαταραχές για τις οποίες συνιστάται ο έλεγχος και 26 δευτερογενείς διαταραχές για τις οποίες μπορεί να γίνει έλεγχος. Ο κατάλογος των δοκιμών διαλογής για νεογέννητα μπορεί να διαφέρει ανάλογα με την κατάσταση, με τις περισσότερες να εκτελούν τουλάχιστον 30.
Ιστορία
Η έννοια του προσυμπτωματικού ελέγχου των νεογέννητων ξεκίνησε τη δεκαετία του 1960 με την ανάπτυξη ενός γενετικού τεστ ανίχνευσης για φαινυλκετονουρία, ένα μεταβολικό γενετικό ελάττωμα. Η καινοτόμος μέθοδος και η συλλογή και μεταφορά δειγμάτων αίματος σε διηθητικό χαρτί έκανε ευρεία κλίμακα, όχι μόνο βιώσιμη αλλά και κόστους αποτελεσματικός.
Έκτοτε, έχουν αναπτυχθεί πολλές ακόμη δοκιμές διαλογής με βάση το αίμα, συμπεριλαμβανομένων νεότερων τεχνολογιών φασματομετρίας διαδοχικής μάζας (MS / MS) που μπορούν να ελέγξουν πολλαπλές διαταραχές χρησιμοποιώντας μόνο μερικές σταγόνες αποξηραμένου αίματος.
Σε αντίθεση με τις παραδοσιακές εξετάσεις αίματος που πρέπει να αξιολογηθούν ξεχωριστά, το MS / MS μπορεί να ανιχνεύσει ένα ευρύ φάσμα συγγενών ανωμαλιών χρησιμοποιώντας μια συσκευή που ονομάζεται φασματόμετρο μάζας, η οποία προσδιορίζει τα ένζυμα και τις πρωτεΐνες με βάση τα πρότυπα του διαθλασμένου φωτός. Συγκρίνοντας τα αποτελέσματα με ένα εύρος αναφοράς των αναμενόμενων τιμών, οι τεχνικοί εργαστηρίων μπορούν να επιβεβαιώσουν με υψηλό επίπεδο ακρίβειας εάν υπάρχει γενετική ή μεταβολική διαταραχή, συνήθως εντός δύο ή τριών λεπτών.
Εκτός από τις εξετάσεις με βάση το αίμα, η ακοή ελέγχεται τακτικά για την ανίχνευση απώλειας ακοής νεογέννητου. Οι δοκιμές ακοής δεν είναι επεμβατικές και χρειάζονται μόνο λίγα λεπτά για να εκτελεστούν.
Σήμερα, πάνω από το 98% των τεσσάρων εκατομμυρίων νεογνών που γεννιούνται ετησίως στις Ηνωμένες Πολιτείες ελέγχονται για περισσότερα από 30 θεραπευτικά γενετικά, μεταβολικά, ενδοκρινικά και μολυσματικά νοσήματα κατά την πρώτη εβδομάδα της ζωής.
Νόμοι για τον νεογέννητο έλεγχο
Η Συμβουλευτική Επιτροπή για τις Κληρονομικές Διαταραχές στα Νεογέννητα και τα Παιδιά (ACHDNC) εκδίδει τακτικές συμβουλές γνωστές ως το Συνιστώμενο Universal Screening Panel (RUSP), το οποίο απαριθμεί τις βασικές προϋποθέσεις για τις οποίες συνιστάται ο έλεγχος νεογέννητου και δευτερεύουσες συνθήκες για τις οποίες είναι προαιρετικός ο έλεγχος.
Ενώ και οι 50 πολιτείες και η Περιφέρεια της Κολούμπια προσφέρουν έλεγχο σε νεογέννητα, δεν υπάρχει ομοσπονδιακός νόμος που να διέπει τέτοιες προβολές. Εξαιτίας αυτού, οι πολιτείες μπορούν να επιλέξουν να αλλάξουν το πλαίσιο των διαταραχών που αναφέρονται στο RUSP ή / και να αλλάξουν την ευθύνη για τον έλεγχο από την πολιτεία στον μεμονωμένο γιατρό ή εγκατάσταση. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική έλλειψη ιδίων κεφαλαίων σε ορισμένες πολιτείες.
Από το 2017, 49 πολιτείες και η Περιφέρεια της Κολούμπια προβάλλουν 30 ή περισσότερες από τις βασικές συνθήκες που προτείνει το ACHDNC. Άλλες πολιτείες όπως η Καλιφόρνια προβάλλουν περισσότερο από τον πυρήνα 34 και, με αυτόν τον τρόπο, μειώνουν σημαντικά την ετήσια υγειονομική περίθαλψη κόστος.
Η χρηματοδότηση προγραμμάτων διαλογής συνεχίζει να προκαλεί πολλούς κρατικούς νομοθέτες. Για να ξεπεραστεί αυτό, ένα νομοσχέδιο που ονομάζεται Newborn Screening Saves Lives Reauthorization Act εισήχθη στη Βουλή των Αντιπροσώπων των ΗΠΑ τον Μάιο του 2019 για τη βελτίωση και την επέκταση των τρεχουσών πρωτοβουλιών ελέγχου νεογέννητων σε όλες τις Ηνωμένες Πολιτείες.
Βασικός και δευτερεύων έλεγχος
Από τον Ιούλιο του 2018, υπάρχουν 35 βασικοί όροι ότι το ACHDNC συνιστά να συμπεριληφθούν σε συνήθεις προβολές και 24 δευτερογενείς συνθήκες Αυτό πρέπει να εξεταστεί με βάση τη διαθεσιμότητα αποτελεσματικών θεραπειών.
Βασικοί όροι
Προπιονική οξυαιμία
Μεθυλμαλονική οξυαιμία (μεθυλαμονυλ-CoA μετατάση)
Μεθυλμαλονική οξυαιμία (διαταραχές της κοβαλαμίνης)
Ισοβαλερική οξυαιμία
Ανεπάρκεια καρβοξυλάσης 3-μεθυλοκρωτονυλο-ΟοΑ
3-υδροξυ-3-μεθυλογλουταρική οξυουρία
Ανεπάρκεια συνθάσης ολοκαρβοξυλάσης
Ανεπάρκεια βήτα-κετοθειολάσης
Γλουταρική οξυαιμία τύπου Ι
Ελάττωμα πρόσληψης / μεταφοράς καρνιτίνης
Ανεπάρκεια αφυδρογονάσης μεσαίας αλυσίδας ακυλο-CoA
Πολύ ανεπάρκεια αφυδρογονάσης ακυλο-CoA μακράς αλυσίδας
Ανεπάρκεια αφυδρογονάσης L-3 υδροξυακυλ-CoA μακράς αλυσίδας
Τριφασική ανεπάρκεια πρωτεϊνών
Αργινινοηλεκτρική οξυουρία
Κιτρουλινιμία, τύπος Ι
Ασθένεια ούρων σιροπιού σφενδάμνου
Ομοκυστινουρία
Φαινυλκετονουρία
Τυροσιναιμία, τύπος Ι
Πρωτογενής συγγενής υποθυρεοειδισμός
Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων
Αναιμία των δρεπανοκυττάρων (ασθένεια SS)
Δρεπανοκυτταρική β-θαλασσαιμία
Νόσος των δρεπανοκυττάρων (νόσος του SC)
Ανεπάρκεια βιοτινιδάσης
Κρίσιμη συγγενής καρδιοπάθεια
Κυστική ίνωση
Γαλακτοσαιμία
Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου II
Συγγενής απώλεια ακοής
Σοβαρές συνδυασμένες ανοσοανεπάρκειες
Βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου 1
Α-αδρενολευκοδυστροφία συνδεδεμένη με Χ
Μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης λόγω ομόζυγω διαγραφής
Μεθυλμαλονική οξυαιμία με ομοκυστενουρία
Μαλλονική οξυαιμία
Ισοβουτυρυλγλυκινουρία
2-Μεθυλβουτυρυλγλυκινουρία
3-Μεθυλογλουτακονική οξυουρία
2-Μεθυλ-3-υδροξυβουτυρική οξυουρία
Ανεπάρκεια αφυδρογονάσης ακυλ-CoA βραχείας αλυσίδας
Ανεπάρκεια αφυδρογονάσης μέσης / βραχείας αλυσίδας L-3-υδροξυακυλ-ΟοΑ
Γλουταρική οξυαιμία τύπου II
Ανεπάρκεια κετοακυλ-CoA θειολάσης μεσαίας αλυσίδας
2,4 Ανεπάρκεια ρεντουκτάσης Dienoyl-CoA
Ανεπάρκεια καρνιτίνης παλμιτοϋλτρανσφεράσης τύπου Ι
Ανεπάρκεια καρνιτίνης παλμιτοϋλτρανσφεράσης τύπου II
Ανεπάρκεια καρκιτίνης ακυλκαρνιτίνης μεταφράσης
Αργινιναιμία
Κιτρουλινιμία, τύπος II
Υπερμεθειονιναιμία
Καλοήθης υπερφαινυλαλανιναιμία
Βλάβη βιοπτερίνης στη βιοσύνθεση του συμπαράγοντα
Βλάβη βιοτερίνης στην αναγέννηση συμπαράγοντα
Τυροσιναιμία τύπου II
Τυροσιναιμία τύπου III
Διάφορες άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες
Ανεπάρκεια γαλακτοεπιμεράσης
Ανεπάρκεια γαλακτοκινάσης
Ανεπάρκειες λεμφοκυττάρων που σχετίζονται με Τ-κύτταρα
Πώς έγινε ο έλεγχος
Η διαδικασία ελέγχου των νεογέννητων είναι σχετικά γρήγορη και εύκολη. Μεταξύ 24 ωρών και επτά ημερών μετά τη γέννηση, λαμβάνονται μερικές σταγόνες αίματος από τη φτέρνα του βρέφους και τοποθετούνται σε ειδική κάρτα. Το χαρτί αποστέλλεται σε εξειδικευμένο εργαστήριο για δοκιμή.
Τα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος αποστέλλονται στον παιδίατρο του βρέφους εντός δύο έως επτά ημερών. Εάν κάποια από τις εξετάσεις επανέλθει θετική, θα γίνουν περαιτέρω δοκιμές για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Οι γονείς δεν χρειάζεται να ζητήσουν τις εξετάσεις. θα πρέπει να εκτελούνται αυτόματα.
Εκτός από τις εξετάσεις με βάση το αίμα, θα διενεργηθεί τεστ ακοής για τον έλεγχο της απώλειας ακοής. Πρόκειται για μια μη επεμβατική δοκιμή που διαρκεί μόνο πέντε έως 10 λεπτά για να ολοκληρωθεί.
Υπάρχουν δύο τυπικές μέθοδοι για την ανίχνευση της απώλειας ακοής στα νεογνά:
- Οτοακουστικές εκπομπές (OAE): Ένα μικροσκοπικό ακουστικό και μικρόφωνο μπορούν να επιβεβαιώσουν την ακοή εάν οι ήχοι αντανακλούν πίσω από το κανάλι του αυτιού.
- Ακουστική απόκριση εγκεφάλου (ABR): Τα ηλεκτρόδια που τοποθετούνται στο κεφάλι του νεογέννητου μπορούν να ανιχνεύσουν την παρουσία ή την απουσία απόκρισης του εγκεφάλου στους ήχους.
Μια λέξη από το Verywell
Με πολλές συγγενείς διαταραχές, τα συμπτώματα δεν θα γίνουν εμφανή παρά μόνο ημέρες ή εβδομάδες μετά τη γέννηση του παιδιού. Αναγνωρίζοντας αυτές τις καταστάσεις νωρίς, μπορεί να χορηγηθεί θεραπεία για την πρόληψη βλάβης στην καρδιά, τους πνεύμονες, τα νεφρά, το νευρικό σύστημα ή οποιοδήποτε άλλο προσβεβλημένο όργανο.
Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό συγγενούς διαταραχής, ενημερώστε το OB / GYN σας, ώστε να μπορούν να παραγγελθούν δοκιμές εάν δεν περιλαμβάνονται ήδη στην εντολή ελέγχου.