Περιεχόμενο
Η μη κατωτική υπεργλυκαιμία (NKH) είναι μια γενετική κατάσταση που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά νευρολογικά προβλήματα, κώμα και θάνατο. Η «υπεργλυκαιμία» αναφέρεται σε ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα ενός μορίου, γλυκίνης. Η λέξη "μη κατωτική" διακρίνει το NKH από ορισμένες άλλες καταστάσεις υγείας που μπορούν να προκαλέσουν αυξημένη γλυκίνη. Η κατάσταση ονομάζεται επίσης μερικές φορές «εγκεφαλοπάθεια γλυκίνης», που σημαίνει μια ασθένεια που βλάπτει τον εγκέφαλο.Το NKH ανήκει σε μια μεγαλύτερη ομάδα ιατρικών παθήσεων που ονομάζονται «εγγενή σφάλματα μεταβολισμού». Αυτά είναι γενετικά ελαττώματα που οδηγούν σε προβλήματα κάνοντας ορισμένες χημικές μετατροπές στο σώμα.Το NKH είναι μια σπάνια πάθηση: διαγιγνώσκεται σε περίπου ένα στα 60.000 νεογέννητα. Ωστόσο, μπορεί να είναι πιο συχνό σε συγκεκριμένους υποπληθυσμούς, όπως σε ορισμένες περιοχές του Ισραήλ.
Συμπτώματα
Τα άτομα με NKH μπορεί να έχουν μεταβλητή ένταση και βαθμό συμπτωμάτων. Οι ερευνητές δεν είναι ακόμα σίγουροι γιατί, αλλά τα αγόρια τείνουν να έχουν λιγότερο σοβαρά συμπτώματα σε σύγκριση με τα κορίτσια και είναι πιο πιθανό να επιβιώσουν. Συνήθως, τα συμπτώματα ξεκινούν αμέσως μετά τη γέννηση. Αυτά τα βρέφη εμφανίζουν συμπτώματα όπως τα ακόλουθα:
Συχνά συμπτώματα μορφής
- Έλλειψη ενέργειας (λήθαργος)
- Διατροφικές δυσκολίες
- Χαμηλός μυϊκός τόνος
- Μη φυσιολογικά μυϊκά τραύματα
- Hiccoughs
- Διακόπηκε προσωρινά η αναπνοή
Τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν, οδηγώντας σε πλήρη έλλειψη ανταπόκρισης και κώμα. Δυστυχώς, ο θάνατος δεν είναι ασυνήθιστος. Όταν τα βρέφη επιβιώνουν αυτήν την αρχική περίοδο, τα άτομα που πάσχουν σχεδόν πάντα έχουν επιπλέον συμπτώματα. Για παράδειγμα, αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν σοβαρή αναπτυξιακή αναπηρία ή επιληπτικές κρίσεις που είναι πολύ δύσκολο να αντιμετωπιστούν.
Λιγότερο συχνά, οι άνθρωποι μπορεί να υποφέρουν από άτυπη μορφή της νόσου. Σε μερικές από αυτές τις άτυπες περιπτώσεις, η ασθένεια είναι ηπιότερη. Για παράδειγμα, το άτομο μπορεί να έχει διανοητική αναπηρία, αλλά όχι τόσο σοβαρά.
Στις πιο συνηθισμένες από τις άτυπες μορφές, τα συμπτώματα ξεκινούν αργότερα κατά την παιδική ηλικία, αλλά σε άλλες περιπτώσεις, τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν μόνο αργότερα στην παιδική ηλικία. Αυτοί οι άνθρωποι μπορεί να φαίνονται φυσιολογικοί αλλά στη συνέχεια αναπτύσσουν συμπτώματα που επηρεάζουν κυρίως το νευρικό σύστημα. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
Συμπτώματα άτυπης μορφής
- Επιληπτικές κρίσεις
- Μη φυσιολογικές μυϊκές κινήσεις
- Διανοητική αναπηρία
- Θέματα συμπεριφοράς
- Διαταραχή προσοχής-υπερκινητικότητας
- Σκολίωση
- Κατάποση δυσλειτουργίας
- Μη φυσιολογική μυϊκή σφίξιμο
- Γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση
- Άλλα προβλήματα του νευρικού συστήματος
Για άτομα των οποίων τα συμπτώματα ξεκινούν από την παιδική ηλικία, περίπου το 50% θα έχει μια πιο ήπια μορφή της νόσου.
Εξαιρετικά σπάνια, τα βρέφη βιώνουν κάτι που ονομάζεται «παροδικό NKH». Μερικοί ειδικοί το θεωρούν ως αμφιλεγόμενη διάγνωση. Σε αυτές τις περιπτώσεις, τα επίπεδα γλυκίνης είναι πολύ υψηλά κατά τη γέννηση, αλλά για άγνωστους λόγους, τότε μειώνονται σε φυσιολογικά ή σχεδόν φυσιολογικά επίπεδα. ενδέχεται να εμφανιστούν προσωρινά συμπτώματα που εξαφανίζονται εντελώς έως την ηλικία των δύο μηνών.
Σε άλλες περιπτώσεις, τα άτομα με παροδικό NKH συνεχίζουν να αντιμετωπίζουν ορισμένα μακροπρόθεσμα προβλήματα, όπως η διανοητική αναπηρία. Οι ερευνητές δεν είναι σίγουροι πώς να εξηγήσουν αυτήν την πολύ ασυνήθιστη μορφή της νόσου. Μπορεί να οφείλεται σε αργή ωρίμανση του ενζύμου που επηρεάζεται σε άλλες μορφές NKH.
Αιτίες
Τα συμπτώματα της ΝΚΗ προκύπτουν από ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα γλυκίνης, ένα μικρό μόριο. Η γλυκίνη είναι ένα φυσιολογικό αμινοξύ, ένα από τα συστατικά που χρησιμοποιούνται για την παραγωγή πρωτεϊνών στο σώμα σας. Η γλυκίνη παίζει επίσης συνήθως σημαντικό ρόλο στο νευρικό σύστημα, όπου χρησιμεύει ως χημικός αγγελιοφόρος για διάφορα σήματα.
Η γλυκίνη εκτελεί πολλούς σημαντικούς φυσιολογικούς ρόλους. Ωστόσο, εάν τα επίπεδα γλυκίνης γίνουν πολύ υψηλά, μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα. Η υπερδιέγερση των υποδοχέων γλυκίνης και ο θάνατος των νευρώνων μπορεί να οδηγήσουν σε μερικά από τα συμπτώματα της πάθησης.
Κανονικά, η γλυκίνη διασπάται από ένα ένζυμο πριν τα επίπεδα συσσωρευτούν πολύ υψηλά. Όταν υπάρχει πρόβλημα με αυτό το ένζυμο (που ονομάζεται σύστημα διάσπασης γλυκίνης), μπορεί να προκύψει NKH. Αυτό προκαλείται από μη φυσιολογικές γενετικές μεταλλάξεις σε μία από τις πρωτεΐνες που χρησιμοποιούνται για την παραγωγή του ενζύμου. Τις περισσότερες φορές αυτό οφείλεται σε μια μετάλλαξη σε ένα από τα δύο γονίδια - το AMT ή το GLDC γονίδιο.
Λόγω αυτών των μεταλλάξεων, η περίσσεια γλυκίνης συσσωρεύεται στο σώμα, ιδιαίτερα στον εγκέφαλο και στο υπόλοιπο νευρικό σύστημα, γεγονός που οδηγεί στα συμπτώματα της ΝΚΗ. Πιστεύεται ότι τα άτομα με την ηπιότερη έκδοση του NKH μπορεί να έχουν πιο μικρά προβλήματα με το σύστημα διάσπασης γλυκίνης. Αυτό αποτρέπει την αύξηση των επιπέδων γλυκίνης σε άτομα με τη σοβαρή μορφή της νόσου.
Διάγνωση
Η διάγνωση του NKH μπορεί να είναι δύσκολη. Η φυσική εξέταση και το ιατρικό ιστορικό κάποιου διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στη διάγνωση. Σε βρέφη με συμπτώματα όπως χαμηλό μυϊκό τόνο, επιληπτικές κρίσεις και κώμα, οι γιατροί πρέπει να εξετάσουν την πιθανότητα NKH. Οι γιατροί πρέπει επίσης να αποκλείσουν την πιθανότητα ιατρικών παθήσεων που μπορούν να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα. Μια μεγάλη ποικιλία συνδρόμων μπορεί να προκαλέσει προβλήματα όπως επιληπτικές κρίσεις σε βρέφη, συμπεριλαμβανομένων πολλών διαφορετικών γενετικών προβλημάτων.
Συχνά είναι χρήσιμο να συνεργάζεστε με έναν ειδικό σε σπάνιες γενετικές ασθένειες της παιδικής ηλικίας εάν το NKH ή άλλο γενετικό πρόβλημα προκαλεί ανησυχία.
Ο έλεγχος παίζει σημαντικό ρόλο στη διάγνωση. Μερικές από τις βασικές δοκιμές ελέγχουν για αυξημένα επίπεδα γλυκίνης. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει εξετάσεις γλυκίνης στο αίμα, στα ούρα ή στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Ωστόσο, ορισμένες ιατρικές καταστάσεις μπορούν να μιμηθούν ορισμένα από τα εργαστηριακά ευρήματα της NKH. Σε αυτά περιλαμβάνονται και άλλες σπάνιες διαταραχές του μεταβολισμού, συμπεριλαμβανομένης της προπιονικής οξυαιμίας και της μεθυλμαλονικής οξέωσης. Η θεραπεία με ορισμένα αντιεπιληπτικά φάρμακα, όπως το βαλπροϊκό, μπορεί επίσης να προκαλέσει σύγχυση στη διάγνωση, καθώς μπορεί επίσης να προκαλέσει αυξημένα επίπεδα γλυκίνης.
Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση της ΝΚΗ, οι γενετικές εξετάσεις (από δείγμα αίματος ή ιστού) μπορούν να ελέγξουν ανωμαλίες σε ένα από τα γονίδια που είναι γνωστό ότι προκαλούν ΝΚΗ. Λιγότερο συχνά, μπορεί να χρειαστεί βιοψία ήπατος για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.
Ως μέρος της διάγνωσης, είναι επίσης σημαντικό να εκτιμηθεί πόση ζημιά έχει προκληθεί από το NKH. Για παράδειγμα, αυτό μπορεί να απαιτεί εξετάσεις όπως μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου ή EEG. Είναι επίσης σημαντικό οι ειδικοί να εκτελούν νευρολογικές και αναπτυξιακές αξιολογήσεις.
Θεραπεία
Τα βρέφη με ΝΚΗ είναι συνήθως πολύ άρρωστα και χρειάζονται θεραπεία σε μια μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών (NICU). Εδώ μπορούν να λάβουν υψηλά επίπεδα παρέμβασης και φροντίδας.
Ένα βρέφος που επιβιώνει από την αρχική κρίσιμη περίοδο θα χρειαστεί δια βίου προσοχή από ιατρικούς ειδικούς, συμπεριλαμβανομένων νευρολόγων και ειδικών στην ανάπτυξη.
Δυστυχώς, δεν υπάρχει πραγματική θεραπεία για τις πιο συχνές και σοβαρές μορφές NKH. Ωστόσο, για άτομα με λιγότερο σοβαρή ασθένεια, υπάρχουν μερικές θεραπείες που μπορεί να βοηθήσουν κάπως. Αυτά είναι πιθανό να προσφέρουν κάποιο όφελος εάν δοθούν νωρίς και επιθετικά. Αυτά περιλαμβάνουν:
- Φάρμακα για τη μείωση των επιπέδων γλυκίνης (βενζοϊκό νάτριο)
- Φάρμακα που αντιτίθενται στη δράση της γλυκίνης σε ορισμένους νευρώνες (όπως δεξτρομεθορφάνη ή κεταμίνη)
Είναι επίσης σημαντικό να αντιμετωπίζετε επιληπτικές κρίσεις στο NKH. Αυτά μπορεί να είναι πολύ δύσκολο να αντιμετωπιστούν με τυπικά φάρμακα όπως η φαινυτοΐνη ή η φαινοβαρβιτάλη. Η επιτυχής θεραπεία μπορεί να απαιτεί συνδυασμό αντιεπιληπτικών φαρμάκων. Μερικές φορές μπορεί να χρειαστούν άλλες παρεμβάσεις για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων, όπως διεγέρτες του κολπικού νεύρου ή ειδικές δίαιτες.
Θεραπεία για άλλα συμπτώματα
Άλλα συμπτώματα της NKH πρέπει επίσης να αντιμετωπιστούν. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μηχανικός αερισμός (για πρόωρα αναπνευστικά προβλήματα)
- Σωλήνας γαστρονομίας (έτσι τα βρέφη με προβλήματα κατάποσης μπορούν να λάβουν τροφή)
- Φυσικοθεραπεία (για μυϊκά προβλήματα)
- Παρεμβάσεις για τη μεγιστοποίηση της πνευματικής απόδοσης και της αυτονομίας
Αξίζει επίσης να διερευνηθεί η πιθανότητα κλινικών δοκιμών. Ρωτήστε το γιατρό σας ή αναζητήστε την κυβερνητική βάση δεδομένων για κλινικές δοκιμές για να δείτε εάν υπάρχουν ιατρικές μελέτες που θα μπορούσαν να ωφελήσουν το παιδί σας.
Κληρονομία
Το NKH είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη γενετική κατάσταση. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο με ΝΚΗ πρέπει να λάβει ένα προσβεβλημένο γονίδιο τόσο από τη μητέρα του όσο και από τον πατέρα του. Άτομα με μόνο ένα γονίδιο που επηρεάζεται δεν πάσχουν από την κατάσταση.
Εάν και μια μητέρα και ο πατέρας έχουν ένα μόνο γονίδιο που έχει προσβληθεί, έχουν 25 τοις εκατό πιθανότητες να έχουν ένα παιδί που γεννιέται με NKH. Υπάρχει 50 τοις εκατό πιθανότητα το παιδί τους να είναι φορέας της NKH χωρίς να έχει συμπτώματα.
Πολύ λιγότερο συχνά, το NKH μπορεί να προκύψει από μια σποραδική μετάλλαξη. Αυτό σημαίνει απλώς ότι ένα παιδί σπάνια μπορεί να γεννηθεί με NKH, ακόμα κι αν μόνο ένας από τους γονείς του φέρει την πληγείσα μετάλλαξη.
Η συνεργασία με έναν γενετικό σύμβουλο είναι συχνά πολύ χρήσιμη εάν κάποιος στην οικογένειά σας γεννήθηκε με NKH. Αυτός ο επαγγελματίας μπορεί να σας δώσει μια αίσθηση των κινδύνων στη συγκεκριμένη περίπτωσή σας. Η προγεννητική δοκιμή είναι επίσης διαθέσιμη εάν υπάρχει κίνδυνος NKH. Η εξωσωματική γονιμοποίηση μπορεί επίσης να είναι μια επιλογή για ζευγάρια που θέλουν να προ-ελέγξουν τα έμβρυα για την ασθένεια.
Κατανόηση του τρόπου με τον οποίο κληρονομούνται οι γενετικές διαταραχέςΜια λέξη από το Verywell
Η διάγνωση του NKH είναι καταστροφική για τις οικογένειες. Μπορεί να είναι συγκλονιστικό να μάθετε ότι το μικρό παιδί σας έχει μια ασθένεια για την οποία υπάρχει πολύ λίγη θεραπεία. Είναι τραγικό να χάνεις ένα παιδί. Τα παιδιά που επιβιώνουν χρειάζονται υποστήριξη και φροντίδα. Η δικτύωση με άλλες οικογένειες μπορεί να είναι ένας ισχυρός τρόπος για να λάβετε πληροφορίες και μια αίσθηση σύνδεσης. Γνωρίστε ότι η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης είναι εδώ για να σας υποστηρίξει με όποιο τρόπο είναι δυνατόν Μη διστάσετε να επικοινωνήσετε με το σύστημα υποστήριξής σας όποτε χρειαστεί.