Μια επισκόπηση του συνδρόμου Noonan

Περιεχόμενο

• Ταυτοποίηση
• Χαρακτηριστικά
• Συμπτώματα
• Διάγνωση
• Τι να περιμένεις
• Θεραπεία
• Αιτίες
• Γονίδια και κληρονομικότητα

Το σύνδρομο Noonan είναι μια κατάσταση που παράγει μια χαρακτηριστική φυσική εμφάνιση καθώς και φυσιολογικές αλλαγές που επηρεάζουν τη λειτουργία του σώματος με διάφορους τρόπους. Ορίζεται ως μια σπάνια ασθένεια, εκτιμάται ότι αυτή η πάθηση επηρεάζει περίπου 1 στους 1.000 έως 2.500 ανθρώπους. Το σύνδρομο Noonan δεν σχετίζεται με συγκεκριμένη γεωγραφική περιοχή ή εθνοτική ομάδα.

Ενώ το σύνδρομο Noonan δεν είναι απειλητικό για τη ζωή, εάν έχετε την πάθηση, μπορεί να αντιμετωπίσετε σχετιζόμενες ασθένειες, όπως καρδιακές παθήσεις, αιμορραγικές διαταραχές και ορισμένους τύπους καρκίνου σε κάποιο σημείο κατά τη διάρκεια της ζωής σας. Αυτά τα σχετικά προβλήματα υγείας αναμένονται σε συνδυασμό με το σύνδρομο Noonan. Το αποτέλεσμά σας θα είναι πολύ καλύτερο εάν προγραμματίσετε ιατρικές επισκέψεις για να παρακολουθήσετε την υγεία σας και να λάβετε έγκαιρη θεραπεία για τυχόν ιατρικά ζητήματα που προκύπτουν πριν προχωρήσουν για να προκαλέσουν σοβαρές συνέπειες.

Ταυτοποίηση

Η αναγνώριση του συνδρόμου Noonan βασίζεται στην αναγνώριση πολλών σχετικών εκδηλώσεων. Μπορεί να υπάρχει ένα εύρος στη σοβαρότητα της ασθένειας, και μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν πιο εμφανή φυσικά χαρακτηριστικά ή πιο σημαντικό αντίκτυπο στην υγεία από άλλα.

Εάν γνωρίζετε ήδη ότι έχετε μέλη της οικογένειάς σας που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Noonan, αυτό μπορεί να σας ώθησε να παρατηρήσετε σημάδια που υποδηλώνουν ότι εσείς ή το παιδί σας μπορεί να επηρεαστούν. Ο γιατρός σας μπορεί να έχει αναγνωρίσει τον συνδυασμό φυσικών χαρακτηριστικών, συμπτωμάτων και πτυχών υγείας της ασθένειας. Το επόμενο βήμα μετά τον εντοπισμό σημείων της πάθησης είναι να προχωρήσετε σε περαιτέρω διερεύνηση εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε σύνδρομο Noonan.

Χαρακτηριστικά

Το σύνδρομο Noonan εκδηλώνεται τόσο εντός όσο και εκτός του σώματος, με αποτέλεσμα μια χαρακτηριστική εμφάνιση που χαρακτηρίζεται από φυσικά χαρακτηριστικά της πάθησης, καθώς και ιατρικά προβλήματα που προκαλούνται από την πάθηση.

• Εξωτερική εμφάνιση: Τα χαρακτηριστικά του προσώπου και του σώματος κάποιου που έχει σύνδρομο Noonan μπορεί να φαίνεται αρκετά ασυνήθιστο ή μπορεί να φαίνεται ότι είναι αρκετά φυσιολογικό φυσικό χαρακτηριστικό. Οι πιο προφανείς φυσικές περιγραφές που σχετίζονται με αυτήν την κατάσταση είναι μεγαλύτερες από το συνηθισμένο μέγεθος κεφαλής, μάτια που είναι πλατιά, και κάπως μικρότερο από το μέσο ύψος.
• Κεφάλι: Το πρόσωπο και το κεφάλι ενός ατόμου που ζει με σύνδρομο Noonan συχνά περιγράφονται ως τριγωνικά, επειδή το μέτωπο είναι αναλογικά μεγαλύτερο από τη μικρή γνάθο και το πηγούνι.
• Μάτια: Τα μάτια φαίνεται να έχουν κλίση προς τα κάτω, μερικές φορές με μια εμφάνιση που φαίνεται να τυλίγεται γύρω από την πλευρά του προσώπου. Τα βλέφαρα μπορεί να είναι παχιά, δημιουργώντας βαθιές πτυχές του δέρματος.
• Λαιμός: Το σύνδρομο Noonan σχετίζεται επίσης με έναν αυχένα με πλέγματα, πράγμα που σημαίνει ότι τα άτομα που επηρεάζονται από αυτή την πάθηση μπορεί να έχουν παχύτερο από το συνηθισμένο λαιμό με δερματικές πτυχές που φαίνεται να σχηματίζουν «ιστό» μεταξύ του άνω στήθους και της γνάθου.
• Πρήξιμο: Μερικοί άνθρωποι που έχουν σύνδρομο Noonan μπορεί να παρουσιάσουν πρήξιμο στο σώμα, τα χέρια, τα πόδια ή τα δάχτυλα. Αυτό έχει περιγραφεί σε μωρά, καθώς και σε ενήλικες που έχουν σύνδρομο Noonan και προκαλείται από οίδημα, το οποίο είναι συσσώρευση υγρών.
• Κοντό ύψος και δάχτυλα: Σε όλες τις κουλτούρες, τα άτομα που έχουν σύνδρομο Noonan βρέθηκαν να είναι μικρότερα από το μέσο όρο και μπορεί επίσης να έχουν κοντά δάχτυλα. Τα παιδιά με αυτήν την πάθηση γενικά δεν είναι μικρότερα από το μέσο όρο κατά τη γέννηση, αλλά μεγαλώνουν αργά κατά τη βρεφική ηλικία, και ως εκ τούτου το μικρό ύψος είναι κάτι που αρχίζει να γίνεται αισθητό κατά τη βρεφική ηλικία ή την πρώιμη παιδική ηλικία.

Ενώ το σύνδρομο Noonan συνδέεται συνήθως με ορισμένα χαρακτηριστικά του προσώπου και τον τύπο του σώματος, αλλά μπορεί να υπάρχει ένα ευρύ φάσμα του πώς εμφανίζονται αυτά τα χαρακτηριστικά. Επομένως, η εμφάνιση του προσώπου και του σώματος δεν μπορεί να προσδιορίσει αξιόπιστα εάν κάποιος έχει σίγουρα σύνδρομο Noonan ή όχι.

Συμπτώματα

Υπάρχουν πολλά συμπτώματα αυτής της κατάστασης και μπορεί να επηρεάσουν ή να μην επηρεάσουν όλους όσους έχουν σύνδρομο Noonan.

• Πρόβλημα με το φαγητό: Μερικά μωρά που έχουν σύνδρομο Noonan μπορεί να μην τρώνε όσο και τα κανονικά μωρά της ίδιας ηλικίας και αυτό μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στην αύξηση του βάρους και την καθυστερημένη ανάπτυξη.
• Καρδιακά προβλήματα: Η πιο κοινή ανησυχία για την υγεία που σχετίζεται με το σύνδρομο Noonan είναι ένα καρδιακό πρόβλημα που ονομάζεται στένωση πνευμονικής βαλβίδας. Αυτό το πρόβλημα παρεμποδίζει τη ροή του αίματος από την καρδιά προς τους πνεύμονες, με αποτέλεσμα συμπτώματα όπως κόπωση, δύσπνοια ή μπλε εμφάνιση των χειλιών ή των δακτύλων. Μετά από λίγο, τα άτομα με στένωση πνευμονικής βαλβίδας χωρίς θεραπεία μπορεί να αναπτύξουν μια διευρυμένη καρδιά, η οποία επίσης προκαλεί κόπωση και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά καρδιακά προβλήματα, όπως καρδιακή ανεπάρκεια, καθώς περνά ο καιρός. Υπάρχουν και άλλα καρδιακά ελαττώματα που σχετίζονται επίσης με το σύνδρομο Noonan, όπως η υπερτροφική αποφρακτική καρδιομυοπάθεια, το κολπικό ελάττωμα του διαφράγματος και το κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα.
• Μώλωπες ή αιμορραγία: Το σύνδρομο Noonan μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στην πήξη του αίματος, με αποτέλεσμα υπερβολικό μώλωπες καθώς και αιμορραγία για περισσότερο από το συνηθισμένο χρονικό διάστημα μετά τον τραυματισμό.
• Η όραση αλλάζει: Τουλάχιστον τα μισά παιδιά που έχουν σύνδρομο Noonan έχουν προβλήματα με την όραση και την κίνηση των ματιών, όπως τεμπέλης ή αποκλίνων ματιών.
• Αδύναμα οστά: Τα παιδιά και οι ενήλικες που έχουν σύνδρομο Noonan μπορεί να έχουν προβλήματα με τον σχηματισμό οστού και την αντοχή των οστών, με αποτέλεσμα εύθραυστα οστά που μπορούν να σπάσουν πιο εύκολα από το συνηθισμένο ή που μπορεί να οδηγήσουν σε μια ασυνήθιστη δομή σώματος, ιδιαίτερα του θώρακα. Ένα παράδειγμα της ασυνήθιστης δομής των οστών που μπορεί να εμφανιστεί με το σύνδρομο Noonan είναι ένα βαθύ «λάκκο» στο άνω στήθος. Δεν είναι σαφές γιατί συμβαίνει αυτό και δεν επηρεάζει όλους όσοι έχουν σύνδρομο Noonan.
• Σεξουαλική ωρίμανση: Τα αγόρια και τα κορίτσια που έχουν σύνδρομο Noonan μπορεί να παρουσιάσουν καθυστερημένη εφηβεία. Μερικά αγόρια έχουν υποβαθμισμένους όρχεις και μπορεί να παρουσιάσουν μειωμένη γονιμότητα αργότερα στη ζωή τους.
• Καθυστέρηση μάθησης: Υπάρχει συσχέτιση μεταξύ των μαθησιακών διαταραχών και του συνδρόμου Noonan, αν και η σχέση δεν είναι ισχυρή. Σε γενικές γραμμές, οι τρέχουσες πληροφορίες σχετικά με τη γνωστική ανάπτυξη ατόμων με σύνδρομο Noonan υποδηλώνουν ότι τα παιδιά που έχουν την πάθηση έχουν υψηλότερες από τη μέση πιθανότητα να έχουν μαθησιακή αναπηρία, αν και είναι συχνότερο για παιδιά και ενήλικες που έχουν σύνδρομο Noonan να έχουν μέσο διανοητικό ικανότητα - και πάνω από το μέσο όρο η πνευματική ικανότητα έχει επίσης δει.

Διάγνωση

Η πιο οριστική ένδειξη του συνδρόμου Noonan είναι μια γενετική εξέταση. Ωστόσο, εκτιμάται ότι μεταξύ 20 έως 40 τοις εκατό των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Noonan δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης ή δεν έχουν τις χαρακτηριστικές ανωμαλίες που εντοπίζονται από γενετικές δοκιμές. Μερικές φορές, άλλες δοκιμές και παρατηρήσεις μπορούν να υποστηρίξουν η διάγνωση.

• Εργαστηριακές δοκιμές: Οι εξετάσεις αίματος για την εκτίμηση της λειτουργίας πήξης του αίματος μπορεί να είναι φυσιολογικές ή μη φυσιολογικές σε άτομα που έχουν σύνδρομο Noonan. Δεν υπάρχει ισχυρή συσχέτιση μεταξύ των εξετάσεων αίματος που αξιολογούν την πήξη του αίματος και τα συμπτώματα μώλωπας ή αιμορραγίας.
• Δοκιμές καρδιακής λειτουργίας: Η διάγνωση της πνευμονικής υπέρτασης καθώς και των άλλων καρδιακών ανωμαλιών που σχετίζονται με το σύνδρομο Noonan μπορεί να υποστηρίξει τη διάγνωση αυτής της πάθησης. Ωστόσο, όλες οι καρδιακές παθήσεις που σχετίζονται με αυτό το σύνδρομο μπορούν να εμφανιστούν και σε άλλες περιστάσεις. η αναγνώριση μιας από τις καρδιακές παθήσεις δεν επιβεβαιώνει το σύνδρομο Noonan και η απουσία καρδιακού προβλήματος δεν σημαίνει ότι ένα άτομο δεν έχει σύνδρομο Noonan.
• Γενετικές δοκιμές: Υπάρχουν πολλά γονίδια που έχουν συσχετιστεί με το σύνδρομο Noonan, και εάν τα γονίδια αυτά εντοπιστούν, ειδικά μεταξύ των μελών της οικογένειας, αυτό μπορεί να είναι μια διαγνωστική επιβεβαίωση του συνδρόμου.

Τι να περιμένεις

Το προσδόκιμο ζωής με σύνδρομο Noonan είναι γενικά φυσιολογικό, αλλά μπορεί να υπάρχουν προβλήματα υγείας που πρέπει να αντιμετωπιστούν με ιατρική ή χειρουργική φροντίδα.

• Η αιμορραγία μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια αίματος, η οποία μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα κόπωσης. Λιγότερο συχνά, η υπερβολική αιμορραγία μπορεί να προκαλέσει απώλεια συνείδησης ή έκτακτη ανάγκη για μεταγγίσεις αίματος.
• Οι καρδιακές παθήσεις είναι η πιο κοινή επίδραση στην υγεία του συνδρόμου Noonan. Η καρδιακή νόσος μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια και, ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να διατηρήσετε τη συνήθη παρακολούθηση με καρδιολόγο εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε σύνδρομο Noonan.
• Εάν έχετε σύνδρομο Noonan, υπάρχει αυξημένη πιθανότητα ορισμένων τύπων καρκίνου, ιδιαίτερα καρκίνων αίματος, όπως νεανική μυελομονοκυτταρική λευχαιμία και νευροβλάστωμα.

Θεραπεία

Η θεραπεία του συνδρόμου Noonan επικεντρώνεται σε διάφορες πτυχές της νόσου.

• Πρόληψη σοβαρών καρδιακών προβλημάτων: Η έγκαιρη διάγνωση και διαχείριση καρδιακών προβλημάτων μπορεί να αποτρέψει μακροπρόθεσμες συνέπειες στην υγεία. Ανάλογα με τη σοβαρότητα και τον τύπο της καρδιακής κατάστασης, η φαρμακευτική αγωγή, η χειρουργική επέμβαση ή η στενή παρακολούθηση μπορεί να είναι η καλύτερη επιλογή για εσάς.
• Προσδιορισμός και θεραπεία ιατρικών επιπλοκών: Το σύνδρομο Noonan σχετίζεται με ποικίλες επιπλοκές στην υγεία που κυμαίνονται από αιμορραγία έως υπογονιμότητα έως καρκίνο. Μέχρι στιγμής, δεν υπάρχει καμία δοκιμή που να μπορεί να προβλέψει εάν θα αναπτύξετε ένα από αυτά τα προβλήματα πριν αρχίσουν να επηρεάζουν το σώμα. Η στενή ιατρική περίθαλψη περιλαμβάνει τακτικά προγραμματισμένες ιατρικές επισκέψεις, έτσι ώστε ο γιατρός σας να μπορεί να εντοπίσει τα αναδυόμενα προβλήματα μέσω του ιατρικού σας ιστορικού και των φυσικών εξετάσεων ενώ εξακολουθούν να είναι θεραπεύσιμα.
• Προώθηση της κανονικής ανάπτυξης: Η αυξητική ορμόνη έχει χρησιμοποιηθεί σε ορισμένα παιδιά που έχουν σύνδρομο Noonan ως τρόπο διέγερσης της ανάπτυξης, το οποίο βοηθά στην επίτευξη του βέλτιστου ύψους και του σχήματος και της δομής των οστών. Ενώ η αυξητική ορμόνη έχει χρησιμοποιηθεί ως μια επιτυχημένη στρατηγική για παιδιά με σύνδρομο Noonan, τα επίπεδα της αυξητικής ορμόνης καθώς και άλλων ορμονών δεν είναι ανώμαλα για άτομα που έχουν αυτήν την πάθηση.
• Γενετική συμβουλευτική: Αυτή η κατάσταση είναι συνήθως κληρονομική και ορισμένοι γονείς μπορεί να θέλουν να έχουν όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο ορισμένων ασθενειών όπως το σύνδρομο Noonan κατά τον προγραμματισμό μιας οικογένειας.

Αιτίες

Το σύνδρομο Noonan είναι ένας συνδυασμός φυσικών χαρακτηριστικών και προβλημάτων υγείας που βασίζονται σε ένα πρωτεϊνικό ελάττωμα που συχνά προκαλείται από μια γενετική ανωμαλία.

Η γενετική ανωμαλία μεταβάλλει μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στην τροποποίηση του ρυθμού με τον οποίο μεγαλώνει το σώμα.

Αυτή η πρωτεΐνη λειτουργεί ειδικά στο μονοπάτι μεταγωγής σήματος RAS-MAPK (ενεργοποιημένη με μιτογόνο πρωτεϊνική κινάση), το οποίο αποτελεί βασικό μέρος της κυτταρικής διαίρεσης. Αυτό είναι σημαντικό επειδή το ανθρώπινο σώμα αναπτύσσεται μέσω της διαδικασίας της κυτταρικής διαίρεσης, η οποία είναι η παραγωγή νέων ανθρώπινων κυττάρων από ήδη υπάρχοντα κύτταρα. Η κυτταρική διαίρεση ουσιαστικά οδηγεί σε δύο κύτταρα αντί για ένα, το οποίο παράγει αναπτυσσόμενα μέρη του σώματος. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό κατά τη βρεφική και παιδική ηλικία όταν ένα άτομο μεγαλώνει σε μέγεθος. Όμως η κυτταρική διαίρεση συνεχίζεται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής καθώς το σώμα επισκευάζεται, αναγεννάται και ανανεώνεται. Αυτό σημαίνει ότι τα προβλήματα με την κυτταρική διαίρεση μπορούν να επηρεάσουν πολλά όργανα σε όλο το σώμα. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο το σύνδρομο Noonan έχει τόσες πολλές φυσικές και καλλυντικές εκδηλώσεις.

Επειδή το σύνδρομο Noonan προκαλείται από αλλοιώσεις στο RAS-MAPK, ονομάζεται συγκεκριμένα RASopathy. Υπάρχουν πολλές RASopathies και όλες είναι σχετικά ασυνήθιστες διαταραχές.

Γονίδια και κληρονομικότητα

Η πρωτεϊνική δυσλειτουργία του συνδρόμου Noonan προκαλείται από γενετικό ελάττωμα. Αυτό σημαίνει ότι τα γονίδια στο σώμα που κωδικοποιούν την πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για το σύνδρομο Noonan έχουν ελαττωματικό κωδικό, που συνήθως αναφέρεται ως μετάλλαξη. Η μετάλλαξη είναι συνήθως κληρονομική, αλλά μπορεί να είναι αυθόρμητη, που σημαίνει ότι συνέβη χωρίς να κληρονομείται από έναν γονέα.

Αποδεικνύεται ότι υπάρχουν τέσσερις διαφορετικές ανωμαλίες γονιδίων που μπορούν να προκαλέσουν σύνδρομο Noonan. Αυτά τα γονίδια είναι το γονίδιο PTPN11, το γονίδιο SOS1, το γονίδιο RAF1 και το γονίδιο RIT1, με ελαττώματα του γονιδίου ΡΤΡΝ11 που περιλαμβάνουν περίπου το 50% των περιπτώσεων του συνδρόμου Noonan. Εάν ένα άτομο κληρονομεί ή αναπτύξει οποιαδήποτε από αυτές τις 4 γονιδιακές ανωμαλίες, αναμένεται να εμφανιστεί σύνδρομο Noonan.

Η κατάσταση κληρονομείται ως αυτοσωματική κυρίαρχη ασθένεια, πράγμα που σημαίνει ότι εάν ένας γονέας έχει την ασθένεια, τότε το παιδί θα έχει επίσης την ασθένεια. Αυτό συμβαίνει επειδή η κληρονομιά αυτής της συγκεκριμένης γενετικής ανωμαλίας από έναν γονέα προκαλεί ελάττωμα στην παραγωγή πρωτεΐνης RAS-MAPK που δεν μπορεί να αντισταθμιστεί ακόμη και αν ένα άτομο κληρονομήσει επίσης ένα γονίδιο για φυσιολογική παραγωγή της πρωτεΐνης.

Υπάρχουν περιπτώσεις σποραδικού συνδρόμου Noonan, που σημαίνει ότι η γενετική ανωμαλία μπορεί να προκύψει σε ένα παιδί που δεν κληρονόμησε την πάθηση από τους γονείς. Ένα άτομο που έχει σποραδικό σύνδρομο Noonan μπορεί να έχει ένα παιδί με την πάθηση, επειδή τα παιδιά ενός προσβεβλημένου ατόμου μπορούν να κληρονομήσουν τη νέα γενετική ανωμαλία.

Μια λέξη από το Verywell

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε σύνδρομο Noonan, είναι σημαντικό να πραγματοποιείτε τακτικές επισκέψεις με το γιατρό σας και να μάθετε πώς να αναγνωρίζετε τα σχετικά συμπτώματα. Ορισμένα άτομα και οικογένειες που έχουν σπάνιες ασθένειες όπως το σύνδρομο Noonan θεωρούν χρήσιμο να συνδεθούν με ομάδες υποστήριξης και ομάδες υποστήριξης, οι οποίες μπορούν να παρέχουν ενημερωμένες πληροφορίες και δύσκολο να βρουν πόρους σχετικά με την πάθηση. Επιπλέον, ίσως θελήσετε να ρωτήσετε το γιατρό σας σχετικά με τις τελευταίες πειραματικές δοκιμές, ώστε να μπορείτε να ενημερώνεστε για τις νέες θεραπείες και ενδεχομένως να συμμετέχετε σε μια ερευνητική δοκιμή μόνοι σας.