Περιεχόμενο
Η μυελοΐνωση, επίσης γνωστή ως αγνογενής μυελοειδής μεταπλασία, είναι μια ασυνήθιστη ασθένεια που προσβάλλει τον μυελό των οστών, η οποία διαταράσσει την ικανότητα του σώματος να παράγει κύτταρα αίματος υγείας. Η μυελοΐνωση προκαλεί την προοδευτική ουλή (ίνωση) του μυελού των οστών, οδηγώντας σε μη φυσιολογικό αριθμό κυττάρων αίματος και άλλες σοβαρές επιπλοκές. Μερικά άτομα με μυελοΐνωση μπορεί να μην έχουν συμπτώματα ή να απαιτούν άμεση θεραπεία. Άλλοι θα έχουν επιθετική ασθένεια και θα αναπτύξουν σοβαρή αναιμία, δυσλειτουργία του ήπατος και διόγκωση του σπλήνα. Η μυελοΐνωση μπορεί να διαγνωστεί με εξετάσεις αίματος και βιοψία μυελού των οστών. Η γνωστή θεραπευτική αγωγή είναι μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.Η σχέση μεταξύ μυελού των οστών και καρκίνου
Τύποι μυελοϊνών
Η μυελοΐνωση ταξινομείται ως μυελοπολλαπλασιαστικό νεόπλασμα, μια ομάδα διαταραχών που χαρακτηρίζεται από την υπερπαραγωγή τουλάχιστον ενός τύπου κυττάρου αίματος. Το νεόπλασμα αναφέρεται στην ανώμαλη, υπερβολική ανάπτυξη ιστών που χαρακτηρίζουν τόσο καρκινικούς όσο και καλοήθεις όγκους.
Η μυελοΐνωση δεν είναι τεχνικά «καρκίνος», αλλά μπορεί να οδηγήσει σε ορισμένους καρκίνους αίματος όπως η λευχαιμία. Η μυελοΐνωση μπορεί επίσης να προκληθεί από ορισμένους καρκίνους.
Η μυελοΐνωση είναι μια πολύπλοκη ασθένεια που μπορεί είτε να ταξινομηθεί ως πρωτογενές είτε δευτερογενές νεόπλασμα
- Πρωτοβάθμια μυελοΐνωση είναι μια μορφή της νόσου που αναπτύσσεται αυθόρμητα στο μυελό των οστών. Συχνά αναφέρεται ως πρωτοπαθής ιδιοπαθή μυελοϊνωση, καθώς η αιτία είναι ιδιοπαθής (έννοια άγνωστης προέλευσης).
- Δευτερογενής μυελοΐνωση είναι ο τύπος στον οποίο οι αλλαγές στον μυελό των οστών προκαλούνται από άλλη ασθένεια ή κατάσταση. Ως εκ τούτου, η μυελο-ίνωση θεωρείται δευτερογενής σε μια πρωταρχική αιτία.
Συμπτώματα μυελοϊνών
Η μυελοΐνωση προκαλεί την προοδευτική αποτυχία του μυελού των οστών, υποβαθμίζοντας την ικανότητά του να παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια (υπεύθυνα για τη μεταφορά οξυγόνου και την απομάκρυνση των αποβλήτων από το σώμα), τα λευκά αιμοσφαίρια (υπεύθυνα για την ανοσολογική άμυνα) και τα αιμοπετάλια (υπεύθυνα για την πήξη).
Όταν συμβεί αυτό, τα κύτταρα που σχηματίζουν αίμα σε άλλα όργανα του σώματος αναγκάζονται να τα αναλάβουν, ασκώντας υπερβολική πίεση στα όργανα και προκαλώντας την διόγκωση.
Τα συνηθισμένα συμπτώματα της μυελο-ίνωσης περιλαμβάνουν:
- Κόπωση και αδυναμία
- Δυσκολία στην αναπνοή
- Μια ανθυγιεινή χλωμή εμφάνιση
- Κοιλιακό πρήξιμο και ευαισθησία
- Πόνος στα οστά
- Εύκολο μώλωπες και αιμορραγία
- Απώλεια όρεξης και βάρος
- Αυξημένος κίνδυνος μόλυνσης, συμπεριλαμβανομένης της πνευμονίας
- Οζίδια του δέρματος (δερματική μυελοΐνωση)
- Αρθρίτιδα
Το 20% των ατόμων με μυελοΐνωση δεν θα έχουν συμπτώματα. Όσοι μπορεί να παρουσιάσουν αναιμία (χαμηλά ερυθρά αιμοσφαίρια), λευκοπενία (χαμηλά λευκά αιμοσφαίρια), θρομβοπενία (χαμηλά αιμοπετάλια), σπληνομεγαλία (διευρυμένη σπλήνα) και ηπατομεγαλία (διευρυμένο ήπαρ).
Επιπλοκές
Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται και αρχίζει να επηρεάζει πολλαπλά όργανα, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές, όπως:
- Επιπλοκές αιμορραγίας, συμπεριλαμβανομένων των οισοφαγικών κιρσών
- Σχηματισμός όγκων εκτός του μυελού των οστών
- Υπέρταση πύλης (αυξημένη αρτηριακή πίεση στο ήπαρ)
- Οξεία μυελοειδής λευχαιμία (AML)
Αιτίες
Η μυελοΐνωση σχετίζεται με γενετικές μεταλλάξεις στα αιμοποιητικά κύτταρα (που σχηματίζουν αίμα) στον μυελό των οστών. Κανείς δεν ξέρει με βεβαιότητα γιατί συμβαίνουν αυτές οι μεταλλάξεις, αλλά, όταν συμβαίνουν, μπορούν να μεταδοθούν σε νέα κύτταρα αίματος. Με τον καιρό, ο πολλαπλασιασμός των μεταλλαγμένων κυττάρων μπορεί να ξεπεράσει την ικανότητα του μυελού των οστών να παράγει υγιή κύτταρα αίματος.
Οι μεταλλάξεις που συνδέονται στενά με τη μυελοΐνωση περιλαμβάνουν το γονίδιο JAK2, CALR ή MPL. Περίπου το 90% των περιπτώσεων περιλαμβάνει τουλάχιστον μία από αυτές τις μεταλλάξεις, ενώ το 10% δεν φέρει καμία από αυτές τις μεταλλάξεις.
Η μετάλλαξη JAK2 V617F είναι η πιο κοινή γονιδιακή μετάλλαξη και μπορεί από μόνη της να προκαλέσει την ανάπτυξη μυελοϊνών.
Τα χρωμοσώματα συνδέονται με καρκίνους αίματοςΠαράγοντες κινδύνου
Με τη μυελοΐνωση, είναι άγνωστο γιατί τα συγκεκριμένα γονίδια αρχίζουν να μεταλλάσσονται. Ωστόσο, υπάρχουν γνωστοί παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται τόσο με την πρωτογενή όσο και με τη δευτερογενή μυελοΐνωση, όπως:
- Ένα οικογενειακό ιστορικό μυελοπολλαπλασιαστικής νόσου
- Εβραϊκή καταγωγή
- Μεγαλύτερη ηλικία
- Ορισμένες αυτοάνοσες καταστάσεις, ειδικά η νόσος του Crohn
Η δευτερογενής μυελοΐνωση συνδέεται περαιτέρω με άλλες ασθένειες ή καταστάσεις που επηρεάζουν άμεσα ή έμμεσα τον μυελό των οστών, όπως:
- Μεταστατικοί καρκίνοι (καρκίνοι που εξαπλώνονται από άλλα μέρη του σώματος στον μυελό των οστών)
- Πολυκυτταραιμία vera (ένας τύπος καρκίνου του αίματος που προκαλεί την υπερπαραγωγή των αιμοσφαιρίων)
- Λέμφωμα Hodgkin και μη Hodgkin (καρκίνοι του λεμφικού συστήματος)
- Πολλαπλά μυέλωμα (καρκίνοι του αίματος που επηρεάζουν τα κύτταρα του πλάσματος)
- Οξεία λευχαιμία (καρκίνος του αίματος που επηρεάζει τα λευκοκύτταρα)
- Χρόνια μυελοειδής λευχαιμία (καρκίνος του μυελού των οστών)
- Έκθεση σε ορισμένα χημικά, όπως βενζόλιο ή πετρέλαιο
- Έκθεση ακτινοβολίας
Διάγνωση
Εάν υπάρχει υποψία για μυελοΐνωση, η διάγνωση θα ξεκινήσει συνήθως με μια ανασκόπηση του ιατρικού σας ιστορικού (συμπεριλαμβανομένων των παραγόντων κινδύνου) και διαφόρων εξετάσεων αίματος και απεικόνισης. Θα πραγματοποιηθεί επίσης φυσική εξέταση για τον έλεγχο της διόγκωσης του ήπατος ή του σπλήνα του ήπατος ή μη φυσιολογικών οζιδίων του δέρματος.
Ο πίνακας εξετάσεων αίματος θα περιλαμβάνει συνήθως:
- Πλήρης μέτρηση αίματος (CBC), για να διαπιστωθεί εάν οι τύποι κυττάρων αίματος είναι υψηλοί ή χαμηλοί
- Περιφερικό επίχρισμα αίματος, για αναζήτηση κυττάρων αίματος ασυνήθιστου σχήματος
- Γενετικές δοκιμές, για έλεγχο για χαρακτηριστικές γονιδιακές μεταλλάξεις
Οι εξετάσεις απεικόνισης, όπως ακτινογραφία, υπολογιστική τομογραφία (CT) ή μαγνητική τομογραφία (MRI), μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό της διεύρυνσης των οργάνων, της αγγειακής απόστασης ή της ανώμαλης σκλήρυνσης του οστού (οστεοσκλήρωση) που είναι συχνή με τη μυελοΐνωση.
Μια βιοψία μυελού των οστών χρησιμοποιείται συνήθως για τον εντοπισμό χαρακτηριστικών αλλαγών στο μυελό των οστών και για τη διευθέτηση της νόσου. Περιλαμβάνει την εισαγωγή μιας μακράς βελόνας στο κέντρο του οστού για την εξαγωγή δείγματος μυελού των οστών. Η βιοψία μυελού των οστών είναι μια μέτρια επεμβατική διαδικασία που μπορεί να πραγματοποιηθεί σε εξωτερικούς ασθενείς υπό τοπική αναισθησία.
Δοκιμές αίματος που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση μυελοπολλαπλασιαστικών ασθενειώνΔιαφορικές διαγνώσεις
Προκειμένου να διασφαλιστεί η σωστή διάγνωση, ο γιατρός θα αποκλείσει όλες τις άλλες πιθανές αιτίες για τα συμπτώματά σας (αναφέρεται ως διαφορική διάγνωση). Κύρια μεταξύ αυτών είναι και άλλα κλασικά χρόνια μυελοπολλαπλασιαστικά νεοπλάσματα, όπως:
- Χρόνια μυελοειδής λευχαιμία
- Πολυκυτταραιμία vera
- Βασική θρομβοκυτταραιμία
- Χρόνια ουδετερόφιλη λευχαιμία
- Χρόνια ηωσινοφιλική λευχαιμία
Η διάγνωση με αυτές τις ασθένειες δεν σημαίνει απαραιτήτως ότι η μυελοϊνωση είναι ανεπίλυτη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η μυελοΐνωση μπορεί να είναι δευτερογενής σε σχέση με τη σχετική νόσο, κυρίως με πολυκυτταραιμία και βασική θρομβοκυτταραιμία.
Θεραπεία
Αυτήν τη στιγμή, δεν υπάρχουν φάρμακα που μπορούν να θεραπεύσουν τη μυελοΐνωση. Οι θεραπείες προορίζονται κυρίως για την ανακούφιση των συμπτωμάτων, τη βελτίωση του αριθμού των αιμοσφαιρίων και την πρόληψη επιπλοκών. Η μόνη θεραπευτική επιλογή είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών / βλαστικών κυττάρων.
Οι αποφάσεις θεραπείας καθοδηγούνται τελικά από:
- Είτε έχετε συμπτώματα είτε όχι
- Η ηλικία και η γενική υγεία σας
- Οι κίνδυνοι που σχετίζονται με τη συγκεκριμένη περίπτωσή σας
Εάν δεν έχετε συμπτώματα και διατρέχετε χαμηλό κίνδυνο επιπλοκών, ίσως χρειαστεί να παρακολουθείτε τακτικά μόνο για να δείτε εάν η ασθένεια εξελίσσεται. Δεν απαιτείται άλλη θεραπεία.
Εάν είστε συμπτωματικοί, θα δοθεί έμφαση στη θεραπεία της σοβαρής αναιμίας και της σπληνομεγαλίας. Εάν τα συμπτώματά σας είναι σοβαρά, μπορεί να συνιστάται μεταμόσχευση μυελού των οστών.
Θεραπεία αναιμίας
Η αναιμία είναι μια κατάσταση στην οποία δεν έχετε αρκετά υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια για να μεταφέρετε επαρκές οξυγόνο στους ιστούς του σώματος. Είναι ένα από τα πιο συνηθισμένα χαρακτηριστικά της μυελοϊνώσεως και ένα που μπορεί να αντιμετωπιστεί ή να προληφθεί με τις ακόλουθες παρεμβάσεις:
- Μεταγγίσεις αίματος χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της σοβαρής αναιμίας και συχνά χορηγούνται περιοδικά σε άτομα με σοβαρή μυελοΐνωση. Φάρμακα κατά της αναιμίας όπως το Epogen (epoetin alfa) μπορεί να συνταγογραφούνται εάν εμπλέκεται ο νεφρός. Μια πλούσια σε σίδηρο δίαιτα μαζί με τα συμπληρώματα σιδήρου, φυλλικού οξέος και βιταμίνης Β12 μπορεί επίσης να βοηθήσει.
- Θεραπεία ανδρογόνων περιλαμβάνει την ένεση συνθετικών ανδρικών ορμονών όπως το Danocrine (danazol) για την τόνωση της παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η θεραπεία με ανδρογόνα μπορεί να προκαλέσει αρρενωπικά αποτελέσματα στις γυναίκες και να αυξήσει τον κίνδυνο ηπατικής βλάβης με μακροχρόνια χρήση.
- Γλυκοκορτικοειδή είναι τύποι στεροειδών φαρμάκων που μειώνουν τη συστηματική φλεγμονή και μπορεί να βελτιώσουν τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η πρεδνιζόνη είναι το πιο συχνά συνταγογραφούμενο στεροειδές, η μακροχρόνια χρήση του οποίου μπορεί να προκαλέσει καταρράκτη και αυξημένο κίνδυνο μόλυνσης.
- Φάρμακα που ρυθμίζουν την ανοσοποίηση όπως το Thalomid (θαλιδομίδη), το Revlimid (λεναλιδομίδη) και το Pomalyst (pomalidomide) μπορούν να βοηθήσουν στην αύξηση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων μειώνοντας ταυτόχρονα τη διόγκωση της σπλήνας. Η θαλιδομίδη αποφεύγεται σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας λόγω του υψηλού κινδύνου γενετικών ανωμαλιών.
Θεραπεία σπληνομεγαλίας
Με τη μυελοΐνωση, ο σπλήνας είναι το όργανο που πλήττεται περισσότερο από ανεπάρκεια μυελού των οστών, καθώς έχει υψηλή συγκέντρωση αιμοποιητικών κυττάρων. Υπάρχουν πολλές επιλογές που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της σπληνομεγαλίας που σχετίζεται με τη μυελοΐνωση:
- Φάρμακα χημειοθεραπείας, όπως η υδροξυουρία και η κλαδριβίνη, χρησιμοποιούνται συχνά στη θεραπεία πρώτης γραμμής της σπληνομεγαλίας για τη μείωση του πρηξίματος και του πόνου.
- Jakafi (ruxolitinib) είναι ένα φάρμακο χημειοθεραπείας που στοχεύει τις μεταλλάξεις JAKS που συνηθέστερα σχετίζονται με τη μυελοΐνωση. Το Jakafi μπορεί να προκαλέσει ναυτία, διάρροια, φλεγμονή του ήπατος, μειωμένα αιμοπετάλια και αυξημένη χοληστερόλη σε ορισμένα.
- Σπληνεκτομή, η χειρουργική αφαίρεση του σπλήνα, μπορεί να συνιστάται εάν το μέγεθος του σπλήνα είναι τόσο μεγάλο ώστε να προκαλεί πόνο και να αυξάνει τον κίνδυνο επιπλοκών. Ενώ υπάρχουν κίνδυνοι που σχετίζονται με οποιαδήποτε χειρουργική επέμβαση, μια σπληνεκτομή συνήθως δεν επηρεάζει τη διάρκεια ζωής σας ή την ποιότητα ζωής σας.
- Ακτινοθεραπεία μπορεί να ληφθεί υπόψη σε σπληνεκτομή δεν είναι επιλογή. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες μπορεί να περιλαμβάνουν ναυτία, διάρροια, κόπωση, απώλεια όρεξης, δερματικό εξάνθημα και τριχόπτωση (συνήθως προσωρινή).
Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων
Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών, επίσης γνωστή ως μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, είναι μια διαδικασία που χρησιμοποιείται για την αντικατάσταση ασθενών του μυελού των οστών με βλαστικά κύτταρα από το υγιές οστό. Για τη μυελοΐνωση, η διαδικασία ονομάζεται αλλογενή μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων (που σημαίνει ότι απαιτείται δότης).
Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών έχει τη δυνατότητα να θεραπεύσει τη μυελοΐνωση, αλλά επίσης ενέχει υψηλό κίνδυνο απειλητικών για τη ζωή παρενεργειών. Αυτό περιλαμβάνει ασθένεια μοσχεύματος έναντι ξενιστή στην οποία τα κύτταρα μεταμόσχευσης προσβάλλουν υγιείς ιστούς.
Πριν από τη μεταμόσχευση, θα υποβληθείτε σε θεραπεία προετοιμασίας (που περιλαμβάνει είτε χημειοθεραπεία είτε ακτινοθεραπεία) για να καταστρέψετε όλο τον ασθενή του μυελού των οστών. Στη συνέχεια, θα λάβετε μια ενδοφλέβια (IV) έγχυση βλαστικών κυττάρων από έναν συμβατό δότη. Η περιποίηση βοηθά στη μείωση του κινδύνου απόρριψης καταστέλλοντας το ανοσοποιητικό σας σύστημα, αλλά επίσης σας θέτει σε υψηλό κίνδυνο μόλυνσης.
Λόγω αυτών των κινδύνων, απαιτείται εκτενής αξιολόγηση για να καθοριστεί εάν είστε καλός υποψήφιος για μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.
Πώς να βρείτε έναν δωρητή βλαστικών κυττάρωνΠρόγνωση
Με βάση τα σημερινά στοιχεία, ο διάμεσος χρόνος επιβίωσης για άτομα με μυελοΐνωση είναι 3,5 έως 5,5 χρόνια από τη στιγμή της διάγνωσης. Αυτό δεν σημαίνει, ωστόσο, ότι μπορείτε να έχετε μόνο τρία έως πέντε χρόνια για να ζήσετε εάν διαγνώστηκε με μυελοΐνωση.
Πολλοί παράγοντες παίζουν στους εκτιμώμενους χρόνους επιβίωσης σε άτομα με μυελοΐνωση. Η διάγνωση πριν από τα 55, για παράδειγμα, αυξάνει τη μέση επιβίωσή σας σε 11 χρόνια. Μερικοί άνθρωποι ζουν ακόμη περισσότερο από αυτό.
Μεταξύ των άλλων παραγόντων που μπορούν να αυξήσουν τους χρόνους επιβίωσης είναι:
- Να είστε κάτω των 65 ετών κατά τη στιγμή της διάγνωσης
- Η αιμοσφαιρίνη μετρά περισσότερο από 10 γραμμάρια ανά δεκαδικό (g / dL)
- Αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων κάτω των 30.000 ανά μικρολίτρο (mL)
Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων (συμπεριλαμβανομένης της διεύρυνσης της σπλήνας, πυρετός, νυχτερινές εφιδρώσεις και απώλεια βάρους) παίζει επίσης ρόλο στους χρόνους επιβίωσης.
Μαρκίζα
Η διαβίωση με οποιαδήποτε δυνητικά απειλητική για τη ζωή ασθένεια μπορεί να είναι αγχωτική. Εάν εσείς ή κάποιος αγαπημένος σας διαγνωστεί με μυελοΐνωση, ο καλύτερος δυνατός τρόπος αντιμετώπισης και υποστήριξης της συνιστώμενης θεραπείας είναι να παραμείνετε υγιείς.
Ο MPN Coalition, ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός που υποστηρίζει άτομα με μυελοπολλαπλασιαστικά νεοπλάσματα, συνιστά να τρώτε μια υγιεινή μεσογειακή διατροφή. Αυτό περιλαμβάνει την αντικατάσταση του βουτύρου με υγιή έλαια και τον περιορισμό του κόκκινου κρέατος σε μία ή δύο φορές το μήνα.
Επειδή η μυελοΐνωση μπορεί να αποδυναμώσει το ανοσοποιητικό σύστημα, είναι σημαντικό να αποφευχθεί η μόλυνση από:
- Πλύνετε τα χέρια σας τακτικά
- Αποφυγή ατόμων με κρύο, γρίπη ή άλλες μεταδοτικές ασθένειες
- Πλύσιμο φρούτων και λαχανικών
- Αποφυγή ωμού κρέατος, ψαριού, αυγών ή μη παστεριωμένου γάλακτος
Είναι επίσης σημαντικό να βρείτε υποστήριξη από την οικογένεια, τους φίλους σας και την ιατρική σας ομάδα και να ζητήσετε βοήθεια από έναν θεραπευτή ή έναν ψυχίατρο εάν αντιμετωπίσατε βαθιά κατάθλιψη ή άγχος. Η τακτική άσκηση βοηθά επίσης στην άνοδο της διάθεσης και βελτιώνει τον ύπνο εκτός από τα φυσικά οφέλη του.
Βοηθά επίσης να προσεγγίσετε ομάδες υποστήριξης για να συνδεθείτε με άλλους που ζουν με μυελοΐνωση που μπορούν να προσφέρουν υποστήριξη, συμβουλές και επαγγελματικές παραπομπές. Οι διαδικτυακές ομάδες υποστήριξης μπορούν να βρεθούν στο Facebook και μέσω του μη κερδοσκοπικού ιδρύματος έρευνας MPN.
Μια λέξη από το Verywell
Μέχρι στιγμής, ο χρόνος επιβίωσης των ατόμων με πρωτοπαθή μυελοΐνωση εμφανίζεται πιο στενά συνδεδεμένος με τα συμπτώματά τους και τις ανωμαλίες του αίματος από οποιαδήποτε άλλη μέθοδο θεραπείας ή θεραπείας.
Ως εκ τούτου, η ασθένεια πρέπει να αντιμετωπίζεται σε εξατομικευμένη βάση, σταθμίζοντας τα πιθανά οφέλη και τους κινδύνους σε κάθε στάδιο της νόσου. Εάν δεν είστε βέβαιοι για μια συνιστώμενη θεραπεία ή δεν πιστεύετε ότι αντιμετωπίζετε αρκετά επιθετικά, μην διστάσετε να ζητήσετε μια δεύτερη γνώμη από εξειδικευμένο αιματολόγο ή ογκολόγο που ειδικεύεται στα μυελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα.
Πώς να βρείτε τον καλύτερο ογκολόγο