Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Phelan-McDermid (PMS) είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που αναφέρεται επίσης ως σύνδρομο διαγραφής 22q13. Προς το παρόν, δεν είναι σαφές πόσα άτομα έχουν τη διαταραχή. Από το 2017, περισσότερα από 1.500 άτομα είχαν εγγραφεί στο Ίδρυμα Phelan-McDermid Syndrome (PMSF) στη Βενετία της Φλόριντα, ωστόσο, αυτό δεν αντιπροσωπεύει τις παγκόσμιες συχνότητες PMS, καθώς δεν καταχωρίζονται όλες οι οικογένειες στο μητρώο. Το PMS είναι πιθανό να επηρεάσει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες.Το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1985 στην ιατρική βιβλιογραφία. Το 1988, μια ομάδα γιατρών υπογράμμισε μια περίπτωση που είχαν δει ότι ένας ασθενής έλειπε ένα μέρος του μακρού βραχίονα του χρωμοσώματος 22 στη συνάντηση της Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής. Το 2002, μια ομάδα γονέων πρότεινε ότι το επίσημο όνομα του συνδρόμου θα έπρεπε να ονομάζεται Σύνδρομο Phelan-McDermid, μετά τη Δρ Katy Phelan και την ερευνητή Heather McDermid από το Πανεπιστήμιο της Αλμπέρτα. Το 2003, το σύνδρομο διαγραφής 22q13 έγινε επίσημα γνωστό ως σύνδρομο Phelan-McDermid.
Συμπτώματα
Τα περισσότερα παιδιά με PMS μεγαλώνουν κανονικά στη μήτρα και αμέσως μετά τη γέννηση. Τα παιδιά με PMS είναι πιο πιθανό να παρουσιάσουν σημεία και συμπτώματα εντός των πρώτων έξι μηνών της ζωής τους.
Οι γονείς μπορεί να παρατηρήσουν ότι το παιδί τους έχει δυσκολίες με δεξιότητες όπως ανατροπή, καθιστός ή περπάτημα. Αυτά τα παρατηρήσιμα συμπτώματα συχνά ωθούν τους γονείς να ζητήσουν τη συμβουλή του γιατρού τους σχετικά με το γιατί το παιδί δεν είναι σε θέση να επιτύχει αυτά τα αναπτυξιακά ορόσημα.
Τα συμπτώματα και η σοβαρότητά τους διαφέρουν από άτομο σε άτομο, αλλά υπάρχουν μερικά κοινά χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το PMS:
- Χαμηλός μυϊκός τόνος στα νεογνά, επίσης γνωστός ως νεογνική υποτονία
- Κακός έλεγχος κεφαλής
- Μια αδύναμη κραυγή
- Η ομιλία καθυστερεί ή απουσιάζει
- Αναπτυξιακές καθυστερήσεις σε διάφορους τομείς που αναφέρονται ως καθολικές αναπτυξιακές καθυστερήσεις (GDD)
- Ανωμαλίες στις δομές του προσώπου, όπως μακρύτερο σχήμα κεφαλής από το αναμενόμενο, βαθιά μάτια, μεγάλα αυτιά και άλλα.
- Μεγάλα, σαρκώδη χέρια
- Παραμορφώσεις των νυχιών
- Μειωμένη ικανότητα να ιδρώνετε
- Λιγότερο συχνά, ελαττώματα της καρδιάς ή των νεφρών
Καθώς το παιδί μεγαλώνει, μπορεί να ακολουθήσουν και άλλα συμπτώματα, όπως:
- Μέτρια έως σοβαρά αναπτυξιακά και διανοητικά προβλήματα
- Διάγνωση διαταραχής του φάσματος του αυτισμού
- Συμπεριφορικές προκλήσεις
- Διαταραχές ύπνου
- Δυσκολία στην εκπαίδευση τουαλέτας
- Διατροφικά προβλήματα και προβλήματα κατάποσης
- Επιληπτικές κρίσεις
- Μειωμένη ικανότητα να αντιλαμβάνεται τον πόνο
- Συμπτώματα του συνδρόμου DiGeorge.
Αιτίες
Το PMS είναι μια γενετική κατάσταση που προκαλείται από τη διαγραφή του μεγάλου τμήματος του χρωμοσώματος 22 στην περιοχή των 22q13 ή μια μετάλλαξη στο γονίδιο που είναι γνωστό ως SHANK3. Αν και το γονίδιο SHANK3 είναι ένας σημαντικός παράγοντας που συμβάλλει στο PMS, οι πτυχές που ελέγχουν Η σοβαρότητα της κατάστασης είναι ελάχιστα κατανοητή.
Για να εξηγήσουμε περαιτέρω, οι περισσότερες περιπτώσεις PMS συμβαίνουν επειδή ένα τμήμα του χρωμοσώματος ενός ατόμου απουσιάζει, μια διαδικασία γνωστή ως διαγραφή. Συχνά, η διαγραφή εμφανίζεται ως ένα νέο συμβάν (de novo) στο σώμα του ατόμου, σε αντίθεση με τη μεταβίβαση από έναν γονέα.
Γενικά, οι διαγραφές συμβαίνουν τυχαία, πράγμα που σημαίνει ότι δεν υπάρχει τρόπος πρόβλεψης ή αποτροπής τους να προκύψουν και δεν είναι αποτέλεσμα κάτι που έκανε ή δεν έκανε κάποιο παιδί ή γονέας.
Σε περίπου 20 τοις εκατό των περιπτώσεων PMS, η διαγραφή συμβαίνει λόγω μιας διαδικασίας που είναι γνωστή ως χρωμοσωμική μετατόπιση, στην οποία ένας ή περισσότεροι βραχίονες από τα χρωμοσώματα αποσυνδέονται και αλλάζουν θέσεις.
Ένας άλλος τρόπος με τον οποίο μπορεί να αναπτυχθεί το PMS είναι μέσω μιας μετάλλαξης στο γονίδιο SHANK3. Όπως και η διαγραφή, οι μεταλλάξεις είναι επίσης γενικά νέα συμβάντα και όχι κληρονομική παραλλαγή από έναν γονέα.
Διάγνωση
Ένας γιατρός μπορεί να υποψιάζεται τη διάγνωση του PMS με βάση συμπτώματα όπως χαμηλό μυϊκό τόνο στα νεογνά, καθυστερήσεις στην ομιλία και διανοητικές αναπηρίες. Ωστόσο, ένα άτομο μπορεί να υποβληθεί σε αρκετές εξετάσεις πριν δοθεί οριστική διάγνωση.
Αρχικά, ο επαγγελματίας υγειονομικής περίθαλψης θα λάβει ένα λεπτομερές ιστορικό, θα κάνει μια φυσική εξέταση και μπορεί να παραγγείλει εξετάσεις όπως μαγνητική τομογραφία (MRI).
Οι γενετικοί έλεγχοι θα είναι επίσης αναπόσπαστο μέρος της διαγνωστικής διαδικασίας. Το πιο συνηθισμένο γενετικό τεστ είναι μια κλήρωση αίματος που ονομάζεται χρωμοσωμική μικροσυστοιχία. Αυτός ο τύπος δοκιμών βοηθά να ανακαλυφθεί εάν ένα τμήμα του χρωμοσώματος 22 έχει διαγραφεί ή όχι. Επιπλέον, ένα άλλο γενετικό τεστ μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την εκτίμηση των παραλλαγών στο γονίδιο SHANK3.
Θεραπεία
Επί του παρόντος, η θεραπεία για PMS στοχεύει στη διαχείριση της σειράς των συμπτωμάτων που μπορεί να αντιμετωπίσει ένα άτομο-δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για την πάθηση.
Για να αντιμετωπίσει το ευρύ φάσμα αναγκών που μπορεί να έχει ένα άτομο με PMS, οι ασθενείς και οι οικογένειές τους μπορεί να χρειαστεί να συγκροτήσουν μια ιατρική ομάδα επαγγελματιών, όπως ένας παιδίατρος, νευρολόγος, γενετικός σύμβουλος και φυσικοί, επαγγελματίες και λογοθεραπευτές, για να καταρτίσουν ένα σχέδιο φροντίδας για πολλούς τομείς ανησυχίας.
Επιπλέον, οι ερευνητές αναπτύσσουν κλινικές δοκιμές για PMS για τον εντοπισμό νέων επιλογών θεραπείας.
Μαρκίζα
Εάν το παιδί σας διαγνωστεί με PMS, αυτή η κατάσταση θα παίξει ρόλο στις περισσότερες αποφάσεις που λαμβάνετε για την ευημερία της οικογένειάς σας. Μπορεί να σας ζητηθεί να λάβετε αποφάσεις σχετικά με την ιατρική περίθαλψη του παιδιού σας, την κατάσταση διαβίωσής σας, τις οικονομικές ανησυχίες και πολλά άλλα. Επιπλέον, αυτές οι αποφάσεις μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων που βιώνει το παιδί σας.
Ίσως χρειαστεί να επικοινωνήσετε με τους γιατρούς, τους θεραπευτές, τα σχολεία και τις τοπικές, πολιτειακές και ομοσπονδιακές υπηρεσίες του παιδιού σας. Να γνωρίζετε ότι είναι απολύτως λογικό να χρειάζεστε κάποια καθοδήγηση και υποστήριξη από καιρό σε καιρό καθώς υποστηρίζετε τη φροντίδα του παιδιού σας.
Για μια λίστα με τους τρέχοντες πόρους, επισκεφθείτε την καρτέλα Πόροι στον ιστότοπο του Phelan-McDermid Syndrome Foundation. Εάν αναζητάτε πληροφορίες σχετικά με κλινικές δοκιμές, επισκεφτείτε τη διεύθυνση clinicaltrials.gov για να μάθετε για την έρευνα που διεξάγεται σε όλο τον κόσμο.
Μια λέξη από το Verywell
Μια διάγνωση του PMS μπορεί να είναι συντριπτική για τις οικογένειες και η ορολογία που σχετίζεται με μια γενετική κατάσταση μπορεί να αισθάνεται μερικές φορές συγκεχυμένη. Κατά τη δημιουργία της ιατρικής σας ομάδας, βεβαιωθείτε ότι έχετε παρόχους υγειονομικής περίθαλψης με τους οποίους πιστεύετε ότι μπορείτε να κοινοποιήσετε αποτελεσματικά τις ερωτήσεις και τις ανησυχίες σας. Αν και υπάρχουν πολλά να μάθουμε για το PMS, έχουν διατεθεί επιπλέον κεφάλαια για την επιτάχυνση της έρευνας σχετικά με αυτήν τη σπάνια ιατρική πάθηση. Επί του παρόντος, γιατροί και ερευνητές από όλο τον κόσμο εργάζονται για να κατανοήσουν καλύτερα την ασθένεια και να προωθήσουν τις επιλογές θεραπείας για τους ασθενείς.