Περιεχόμενο
Όταν ο Βρετανός ηθοποιός και κωμικός Dudley Moore πέθανε στις 27 Μαρτίου 2002, η επίσημη αιτία θανάτου αναφέρθηκε ως πνευμονία. Αλλά, στην πραγματικότητα, ο Μουρ αντιμετώπιζε μια σπάνια κατάσταση γνωστή προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση (PSP) που προκαλεί τη σταδιακή επιδείνωση τμημάτων του εγκεφάλου που ρυθμίζουν την ισορροπία, τον έλεγχο των μυών, τη γνωστική λειτουργία και ορισμένες εθελοντικές και ακούσιες κινήσεις όπως η κατάποση και τα μάτια κίνηση.Αιτίες
Ενώ η αιτία της προοδευτικής υπερπυρηνικής παράλυσης είναι σε μεγάλο βαθμό άγνωστη, πιστεύεται ότι σχετίζεται με μια μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο μέρος ενός γονιδίου που είναι γνωστό ως χρωμόσωμα 17.
Δυστυχώς, δεν είναι τόσο ασυνήθιστο μια μετάλλαξη. Ενώ σχεδόν κάθε άτομο με PSP έχει αυτή τη γενετική ανωμαλία, έτσι και τα δύο τρίτα του γενικού πληθυσμού. Ως εκ τούτου, η μετάλλαξη θεωρείται ότι συμβάλλει παρά ο μοναδικός παράγοντας για τη διαταραχή. Οι περιβαλλοντικές τοξίνες και άλλα γενετικά θέματα μπορεί επίσης να διαδραματίσουν ρόλο.
Οι επιστήμονες επίσης δεν είναι ακόμη πλήρως σίγουροι σε ποιο βαθμό το PSP σχετίζεται με τη νόσο του Πάρκινσον ή του Αλτσχάιμερ με την οποία μοιράζεται ορισμένα χαρακτηριστικά συμπτώματα.
Το PSP εκτιμάται ότι επηρεάζει ένα από τα 100.000 άτομα ανεξάρτητα από τη φυλή, τη γεωγραφία ή το επάγγελμα. Οι άνδρες τείνουν να επηρεάζονται ελαφρώς περισσότερο από τις γυναίκες. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 50 και 60 ετών.
Συμπτώματα
Ένα από τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα του PSP περιλαμβάνει τον έλεγχο της κίνησης των ματιών, κυρίως την ικανότητα να κοιτάζετε προς τα κάτω. Η πάθηση, γνωστή ως οφθαλμοπάρεση, προκαλεί εξασθένιση ή παράλυση ορισμένων μυών γύρω από το βολβό του ματιού. Η κάθετη κίνηση των ματιών επηρεάζεται επίσης συνήθως. Καθώς η κατάσταση επιδεινώνεται, το ανοδικό βλέμμα μπορεί επίσης να επηρεαστεί.
Λόγω της έλλειψης εστιακού ελέγχου, τα άτομα που βιώνουν οφθαλμοπάρεση συχνά παραπονούνται για διπλή όραση, θολή όραση και ευαισθησία στο φως. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί κακός έλεγχος των βλεφάρων.
Καθώς επηρεάζονται άλλα μέρη του εγκεφάλου, το PSP θα εκδηλωθεί με μια σειρά από κοινά συμπτώματα που τείνουν να επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Αυτά περιλαμβάνουν:
- Ασταθής και απώλεια ισορροπίας
- Γενική επιβράδυνση της κίνησης
- Κλείσιμο λέξεων
- Δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία)
- Απώλεια μνήμης
- Μυϊκοί σπασμοί προσώπου
- Κλίση κεφαλής προς τα πίσω λόγω ακαμψίας των μυών του αυχένα
- Ακράτεια ούρων
- Αλλαγές στη συμπεριφορά, συμπεριλαμβανομένης της απώλειας αναστολής και ξαφνικών εκρήξεων
- Επιβράδυνση της περίπλοκης και αφηρημένης σκέψης
- Απώλεια δεξιοτήτων οργάνωσης ή σχεδιασμού (όπως διαχείριση των οικονομικών, απώλεια, τήρηση των δεσμεύσεων εργασίας)
Διάγνωση
Το PSP είναι συνήθως λανθασμένη διάγνωση στα αρχικά στάδια της νόσου και συχνά κατανέμεται εσφαλμένα σε λοίμωξη από το εσωτερικό αυτί, σε πρόβλημα του θυρεοειδούς, στο εγκεφαλικό επεισόδιο ή στη νόσο του Alzheimer (ειδικά στους ηλικιωμένους)
Η διάγνωση γίνεται με βάση την αναθεώρηση των συμπτωμάτων. Είναι μια διαδικασία με την οποία οι γιατροί πρέπει να αποκλείσουν άλλες πιθανές αιτίες. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί σάρωση μαγνητικής τομογραφίας (MRI) του εγκεφάλου για την υποστήριξη της διάγνωσης.
Σε περιπτώσεις PSP, συνήθως θα υπάρχουν σημάδια σπατάλης (ατροφία) στο τμήμα του εγκεφάλου που συνδέει τον εγκέφαλο με τον νωτιαίο μυελό. Σε μια μαγνητική τομογραφία, μια πλάγια όψη αυτού του στελέχους του εγκεφάλου μπορεί να δείξει αυτό που κάποιοι ονομάζουν "πιγκουίνος" ή "κολίβριο" σημάδι (ονομάζεται έτσι επειδή το σχήμα του είναι σαν αυτό ενός πουλιού).
Αυτό, μαζί με συμπτώματα, διαφορικές έρευνες και γενετικούς ελέγχους, μπορεί να παρέχει τα στοιχεία που απαιτούνται για τη διάγνωση.
Πώς διαφέρει το PSP από τη νόσο του Πάρκινσον
Προκειμένου να διαφοροποιηθεί το PSP από το Parkinson, οι γιατροί θα λάβουν υπόψη πράγματα όπως η στάση του σώματος και το ιατρικό ιστορικό.
Για παράδειγμα, τα άτομα με PSP συνήθως διατηρούν μια όρθια ή αψιδωτή στάση, ενώ τα άτομα με Parkinson θα τείνουν να έχουν μια πιο στραμμένη προς τα εμπρός θέση.
Επιπλέον, τα άτομα με PSP είναι πιο επιρρεπή σε πτώσεις λόγω προοδευτικής έλλειψης ισορροπίας. Ενώ τα άτομα με Parkinson διατρέχουν επίσης μεγάλο κίνδυνο πτώσης, τα άτομα με PSP τείνουν να το κάνουν προς τα πίσω λόγω της χαρακτηριστικής ενίσχυσης του λαιμού και της αψιδωτής στάσης.
Με αυτό που λέγεται, το PSP θεωρείται ότι ανήκει σε μια ομάδα νευροεκφυλιστικών ασθενειών που ονομάζεται σύνδρομο Parkinson-plus για τις οποίες ορισμένες περιλαμβάνουν επίσης το Αλτσχάιμερ.
Επιλογές θεραπείας
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το PSP. Μερικοί ασθενείς μπορεί να ανταποκριθούν στα ίδια φάρμακα που χρησιμοποιήθηκαν για τη θεραπεία του Πάρκινσον, όπως η λεβοντόπα, αν και η απόκριση τείνει να είναι κακή (ένα άλλο διαφορικό που χρησιμοποιείται για τη διάγνωση της νόσου).
Ορισμένα αντικαταθλιπτικά φάρμακα, όπως το Prozac, το Elavil και το Tofranil, μπορεί να βοηθήσουν σε ορισμένα από τα γνωστικά ή συμπεριφορικά συμπτώματα που μπορεί να αντιμετωπίζει ένα άτομο. Εκτός από τη φαρμακευτική αγωγή, ειδικά γυαλιά (διφολικά, πρίσματα) μπορεί να βοηθήσουν με προβλήματα όρασης, ενώ τα βοηθήματα περπατήματος και άλλες προσαρμοστικές συσκευές μπορούν να βελτιώσουν την κινητικότητα και να αποτρέψουν πτώσεις.
Ενώ η φυσιοθεραπεία συνήθως δεν βελτιώνει τα κινητικά προβλήματα, μπορεί να βοηθήσουν στη διατήρηση της έντασης των αρθρώσεων και στην πρόληψη της επιδείνωσης των μυών λόγω αδράνειας. Σε περιπτώσεις σοβαρής δυσφαγίας, μπορεί να χρειαστεί ένας σωλήνας σίτισης.
Τα χειρουργικά εμφυτευμένα ηλεκτρόδια και οι γεννήτριες παλμών που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία διέγερσης βαθιού εγκεφάλου για τη νόσο του Πάρκινσον δεν έχουν αποδειχθεί αποτελεσματικές στη θεραπεία του PSP.
Μια λέξη από το Verywell
Παρά την έλλειψη κατανόησης σχετικά με το PSP και τις περιορισμένες επιλογές θεραπείας, είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι η ασθένεια δεν έχει καθορισμένη πορεία και μπορεί να διαφέρει σημαντικά από άτομο σε άτομο. Με συνεπή ιατρική επίβλεψη και καλή διατροφή, ένα άτομο με PSP μπορεί, στην πραγματικότητα, να ζήσει για χρόνια, ακόμη και δεκαετίες, μετά από διάγνωση.
Για άτομα και οικογένειες που ζουν με την ασθένεια, είναι σημαντικό να αναζητήσετε υποστήριξη για να αποφύγετε την απομόνωση και να έχετε καλύτερη πρόσβαση στις πληροφορίες και τις παραπομπές με επίκεντρο τον ασθενή. Σε αυτούς περιλαμβάνονται οργανισμοί όπως το CurePSP με έδρα τη Νέα Υόρκη, οι οποίοι προσφέρουν προσωπικές και διαδικτυακές ομάδες υποστήριξης, έναν κατάλογο ειδικών ιατρών και ένα δίκτυο εκπαιδευμένων ομότιμων υποστηρικτών.