Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Seckel είναι μια κληρονομική μορφή αρχέγονου νάνου, που σημαίνει ότι ένα βρέφος ξεκινά πολύ μικρό και δεν αναπτύσσεται κανονικά μετά τη γέννηση. Ενώ τα άτομα με σύνδρομο Seckel θα είναι συνήθως αναλογικά σε κλίμακα, θα έχουν διακριτικά μικρό μέγεθος κεφαλής. Η ψυχική καθυστέρηση είναι επίσης συχνή.Παρά τη σειρά σωματικών και διανοητικών προκλήσεων που αντιμετωπίζει ένα άτομο με σύνδρομο Seckel, πολλοί είναι γνωστοί ότι ζουν καλά πάνω από 50 χρόνια.
Αιτίες
Το σύνδρομο Seckel είναι μια κληρονομική διαταραχή που συνδέεται με γενετικές μεταλλάξεις σε ένα από τα τρία διαφορετικά χρωμοσώματα.Θεωρείται εξαιρετικά σπάνιο με λιγότερες από 100 περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί από το 1960. Πολλά παιδιά που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Seckel γεννήθηκαν από γονείς που είναι στενά συγγενείς (συγγενείς), όπως με τα πρώτα ξαδέλφια ή τα αδέλφια.
Το σύνδρομο Seckel είναι μια υπολειπόμενη γενετική διαταραχή, που σημαίνει ότι εμφανίζεται μόνο όταν ένα παιδί κληρονομεί το ίδιο ανώμαλο γονίδιο από κάθε γονέα. Εάν το παιδί λάβει ένα φυσιολογικό γονίδιο και ένα μη φυσιολογικό γονίδιο, το παιδί θα είναι φορέας του συνδρόμου αλλά συνήθως δεν θα εμφανίζει συμπτώματα.
Εάν και οι δύο γονείς έχουν την ίδια χρωμοσωμική μετάλλαξη για το σύνδρομο Seckel, ο κίνδυνος να αποκτήσουν μωρό με σύνδρομο Seckel είναι 25 τοις εκατό, ενώ ο κίνδυνος να έχει φορέα είναι 50 τοις εκατό.
Χαρακτηριστικά
Το σύνδρομο Seckel χαρακτηρίζεται από ασυνήθιστα αργή ανάπτυξη του εμβρύου και χαμηλό βάρος γέννησης. Μετά τη γέννηση, το παιδί θα βιώσει αργή ανάπτυξη και ωρίμανση των οστών με αποτέλεσμα βραχύ αλλά ανάλογο ανάστημα (σε αντίθεση με τον νάνο με βραχέα άκρα ή αχονδροπλασία). Τα άτομα με σύνδρομο Seckel έχουν ξεχωριστά φυσικά και αναπτυξιακά χαρακτηριστικά, όπως:
- Πολύ μικρό μέγεθος και βάρος κατά τη γέννηση (κατά μέσο όρο 3,3 λίβρες)
- Εξαιρετικά μικρό, αναλογικό ανάστημα
- Ασυνήθιστα μικρό μέγεθος κεφαλής (μικροκεφαλία)
- Μια προεξοχή της μύτης που μοιάζει με ράμφος
- Στενό πρόσωπο
- Κακή μορφή αυτιών
- Ασυνήθιστα μικρή σιαγόνα (μικρογνωσία)
- Ψυχική καθυστέρηση, συχνά σοβαρή με IQ μικρότερο από 50
Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν ασυνήθιστα μεγάλα μάτια, υψηλή αψίδα υπερώου, δυσπλασία των δοντιών και άλλες παραμορφώσεις των οστών. Συνήθως παρατηρούνται επίσης διαταραχές του αίματος όπως αναιμία (χαμηλά ερυθρά αιμοσφαίρια), πανκυτταροπενία (όχι αρκετά κύτταρα αίματος) ή οξεία μυελοειδής λευχαιμία (ένας τύπος καρκίνου του αίματος).
Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι όρχεις στους άνδρες δεν θα κατέβουν στο όσχεο, ενώ οι γυναίκες μπορεί να έχουν μια ασυνήθιστα διευρυμένη κλειτορίδα. Επιπλέον, τα άτομα με σύνδρομο Seckel μπορεί να έχουν υπερβολική τριχοφυΐα στο σώμα και μία μόνο, βαθιά πτυχή στις παλάμες των χεριών τους (γνωστή ως πτύχωση σιμίου).
Διάγνωση
Η διάγνωση του συνδρόμου Seckel βασίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε φυσικά συμπτώματα. Ενδέχεται να χρειαστούν ακτινογραφίες και άλλα εργαλεία φαντασίας (μαγνητική τομογραφία, αξονική τομογραφία) για τη διάκρισή τους από άλλες παρόμοιες συνθήκες. Προς το παρόν δεν υπάρχει εργαστηριακό ή γενετικό τεστ ειδικά για το σύνδρομο Seckel. Σε ορισμένες περιπτώσεις, δεν μπορεί να γίνει οριστική διάγνωση έως ότου το παιδί μεγαλώσει και εμφανιστούν τα χαρακτηριστικά συμπτώματα.
Θεραπεία και διαχείριση
Η θεραπεία του συνδρόμου Seckel εστιάζεται σε οποιοδήποτε ιατρικό πρόβλημα που μπορεί να προκύψει, ειδικά διαταραχές του αίματος και δομικές παραμορφώσεις. Τα άτομα με ψυχικές δυσκολίες και οι οικογένειές τους θα πρέπει να έχουν την κατάλληλη κοινωνική υποστήριξη και συμβουλευτικές υπηρεσίες.