Περιεχόμενο
- Μεταλλαγές γονιδίων που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού
- Κίνητρα για γενετικούς ελέγχους
- Λήψη της απόφασης
- Κόστος
- Αποτελέσματα
- Επόμενα βήματα
- Γενετική διάκριση
Σχεδόν το 10% όλων των καρκίνων του μαστού που έχουν διαγνωστεί στις Ηνωμένες Πολιτείες σχετίζονται με γενετικές μεταλλάξεις. Ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις κληρονομούνται, ενώ άλλες είναι σωματικές, πράγμα που σημαίνει ότι οφείλονται σε αλλαγές γονιδίων κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου που δεν παίρνουν επισκευάστηκε.
Μεταλλαγές γονιδίων που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού
Οι γυναίκες και οι άνδρες που έχουν μεταλλαγμένες εκδόσεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 διατρέχουν υψηλότερο από το μέσο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Αυτά τα γονίδια συνδέονται επίσης με μεγαλύτερο κίνδυνο καρκίνου του παγκρέατος και του προστάτη, καθώς και με καρκίνο των ωοθηκών. Η στενή συγγενή του καρκίνου των ωοθηκών, ιδιαίτερα, εγείρει ανησυχία σχετικά με τον αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού.
Καθώς η γενετική έρευνα εξελίσσεται, οι επιστήμονες βρίσκουν άλλα γονίδια που υποδεικνύουν κίνδυνο για καρκίνο του μαστού και άλλους καρκίνους, καθώς και καλοήθεις καταστάσεις. Άλλα γονίδια που μπορεί να σχετίζονται με καρκίνο του μαστού περιλαμβάνουν ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 και TP53.
Ορισμένες δοκιμές επικεντρώνονται σε μια συγκεκριμένη περιοχή ενός γονιδίου για να αναζητήσουν μια μετάλλαξη, ενώ άλλες αναλύουν ένα ολόκληρο γονίδιο. Οι δοκιμές πάνελ, όπως ονομάζονται, εξετάζουν ένα σύνολο γονιδίων για μεταλλάξεις. Αυτές οι δοκιμές μπορούν να περιλαμβάνουν τουλάχιστον δύο γονίδια ή έως 25 έως 30.
Σε κλινικό περιβάλλον, οι εξετάσεις γίνονται σε δείγμα αίματος. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική, καθώς τα αποτελέσματα μπορεί να αλλάζουν τη ζωή.
Κίνητρα για γενετικούς ελέγχους
Άτομα που ανησυχούν για τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού λόγω των διαγνώσεων συγγενών μπορεί να θέλουν να επισκεφθούν έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσουν το οικογενειακό ιστορικό υγείας τους, καθώς και άλλους παράγοντες, για να προσδιορίσουν εάν ένα γενετικό τεστ θα ήταν χρήσιμο.
Οι ομάδες υψηλού κινδύνου περιλαμβάνουν άτομα με:
- Εβραϊκή καταγωγή Ashkenazi (Ανατολική και Κεντρική Ευρώπη)
- Ένας ή περισσότεροι θετικοί στη BRCA συγγενείς, γυναίκες ή άνδρες
- Καρκίνος του μαστού σε δύο ή περισσότερους στενούς συγγενείς (άμεση οικογένεια)
- Μέλη της οικογένειας που είχαν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού πριν από την ηλικία των 50 ετών
- Ένα άμεσο μέλος της οικογένειας με καρκίνο και στα δύο στήθη
- Αρκετές οικογενειακές περιπτώσεις καρκίνου των ωοθηκών
Εάν έχετε ήδη διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού, ένα δείγμα αίματος μπορεί να ελεγχθεί, ώστε ο γιατρός σας να σχεδιάσει την πιο αποτελεσματική, έγκαιρη και κατάλληλη θεραπεία για να σκοτώσει τον καρκίνο σας και να αποτρέψει την επανεμφάνιση.
Για παράδειγμα, η μετάλλαξη BRCA1 σημαίνει ότι είναι πιο πιθανό να αναπτύξετε τριπλό αρνητικό καρκίνο του μαστού, που είναι ένας τύπος που δεν ανταποκρίνεται σε ορμονική θεραπεία ή σε ορισμένους τύπους καρκινικών φαρμάκων. Ωστόσο, είναι πιο πιθανό από ορισμένους τύπους καρκίνου να ανταποκριθούν καλά στη χημειοθεραπεία. Όλες οι νεαρές γυναίκες και όλες οι γυναίκες που διαγνώστηκαν πρόσφατα με τριπλό αρνητικό καρκίνο του μαστού θα πρέπει να έχουν γενετικό τεστ, καθώς αυτό μπορεί να επηρεάσει τη θεραπεία τους.
Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να γίνουν για διάφορους λόγους, όπως:
- Προσδιορίστε εάν έχετε τα μεταλλαγμένα γονίδια BRCA
- Αξιολογήστε τις επιλογές για την πρόληψη
- Προσαρμόστε τις επιλογές θεραπείας
- Αποφύγετε την υπερβολική ή την υπο θεραπεία
- Μειώστε τις παρενέργειες της θεραπείας
- Λάβετε κατάλληλη θεραπεία για να αποτρέψετε την υποτροπή
Λήψη της απόφασης
Εάν έχετε ήδη διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού, συνιστάται να δοκιμάσετε - εάν σας προτείνει ο γιατρός σας - συνιστάται για τους παραπάνω λόγους.
Αλλά αν δεν έχετε καρκίνο του μαστού, αυτή η απόφαση μπορεί να είναι λίγο πιο δύσκολο να ληφθεί. Ενώ γνωρίζοντας εάν έχετε τα γονίδια BRCA μπορεί να είναι ενδυνάμωση για ορισμένες γυναίκες, μπορεί να προκαλέσει άγχος και φόβο σε άλλες. Δηλαδή, εάν κάνετε θετική δοκιμή, μπορεί να ανησυχείτε για μελλοντική διάγνωση καρκίνου του μαστού (η οποία μπορεί ή δεν θα έρθει).
Ίσως θελήσετε να εξετάσετε το ενδεχόμενο να σταματήσετε να δοκιμάζετε εάν πιστεύετε ότι η θετική δοκιμή θα είναι πολύ δύσκολη για σας συναισθηματικά.
Κόστος
Η πλήρης αλληλουχία και των δύο γονιδίων BRCA, η οποία ελέγχει για οποιαδήποτε μετάλλαξη που μπορεί να συμβεί μεταξύ τους, κοστίζει περίπου 2.400 $. Ο έλεγχος για τις τρεις πιο κοινές μεταλλάξεις BRCA κοστίζει περίπου 650 $.
Η Medicaid δεν καλύπτει το κόστος του τεστ. Εάν είστε ασφαλισμένοι, η κάλυψη θα εξαρτηθεί από τον πάροχο και το σχέδιό σας.
Εάν τα οικονομικά είναι ανησυχητικά, μπορείτε να εξετάσετε τις δοκιμές στο σπίτι. Αυτές οι επιλογές κοστίζουν μεταξύ 295 και 1.200 $. μπορεί να είστε σε θέση να προσαρμόσετε τα δολάρια λογαριασμού δαπανών (FSA), εάν τα έχετε. Ορισμένοι ασφαλιστές μπορεί να καλύψουν ένα κλινικό γενετικό τεστ εάν ένα κιτ στο σπίτι αποφέρει θετικό αποτέλεσμα.
Δοκιμές DIY: Σημαντικές εκτιμήσεις
Τα σετ γενετικών δοκιμών Do-it-yourself είναι βολικά και πιο προσιτά από τις κλινικές δοκιμές, αλλά είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι δεν είναι τόσο αξιόπιστα όσο ένα εργαστηριακό τεστ. Τα εργαστήρια που χρησιμοποιούνται από επαγγελματίες του ιατρικού τομέα πρέπει να ακολουθούν τους ομοσπονδιακούς κανονισμούς σχετικά με τις διαδικασίες δοκιμών, τον ποιοτικό έλεγχο και το προσωπικό, και το ίδιο δεν ισχύει για αυτά τα κιτ. Η Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) προειδοποιεί ότι οι δοκιμές στο σπίτι δεν πρέπει να θεωρούνται υποκατάστατα για αξιολόγηση από τον γιατρό σας και τα αποτελέσματα DIY πρέπει πάντα να επιβεβαιώνονται κλινικά.
Γενετικές δοκιμές στο σπίτι για καρκίνο του μαστούΑποτελέσματα
Εάν αποφασίσετε να προχωρήσετε σε μια γενετική εξέταση, ο γιατρός σας μπορεί να το παραγγείλει για εσάς. Θα δώσετε δείγμα αίματος ή ιστού που θα σταλεί σε ειδικό εργαστήριο για δοκιμή. Τα αποτελέσματα θα επιστραφούν σε τέσσερις ή πέντε εβδομάδες και πιθανότατα θα συναντήσετε έναν γενετικό σύμβουλο για να εξετάσετε και να συζητήσετε τι βρήκε το τεστ.
Θα λάβετε επίσης μια γραπτή περίληψη των αποτελεσμάτων των δοκιμών σας. Βεβαιωθείτε ότι έχετε κατανοήσει τα αποτελέσματα και τις επιλογές σας για πρόληψη ή θεραπεία.
Εάν έχετε θετικό τεστ για ένα μη φυσιολογικό γονίδιο BRCA1, BRCA2 ή PALB2 και δεν είχατε ποτέ καρκίνο του μαστού, αυτό σημαίνει ότι διατρέχετε πολύ υψηλότερο από τον μέσο όρο κίνδυνο να το αναπτύξετε κατά τη διάρκεια της ζωής σας.
Ο μέσος κίνδυνος καρκίνου του μαστού κατά τη διάρκεια ζωής για τις γυναίκες είναι περίπου 12%.
- Για γυναίκες που έχουν μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2, ο κίνδυνος κυμαίνεται μεταξύ περίπου 69% και 72%. Ο κίνδυνος καρκίνου των ωοθηκών σε όλη τη ζωή είναι 17% έως 44%, έναντι λιγότερο του 2% για τον γενικό πληθυσμό.
- Γυναίκες με μη φυσιολογικό γονίδιο PALB2 έχουν 33% έως 58% κίνδυνο ζωής για καρκίνο του μαστού.
Επιπλέον, έχοντας ένα μη φυσιολογικόBRCA1, BRCA2, ήPALB2 Το αποτέλεσμα των γενετικών εξετάσεων σημαίνει ότι υπάρχει πιθανότητα 50% να μεταδώσετε αυτή τη μετάλλαξη στα παιδιά σας.
Είναι επίσης σημαντικό να το γνωρίζουμε αρνητική δοκιμή δεν σημαίνει ότι δεν θα συνεχίσετε να αναπτύσσετε καρκίνο του μαστού. είναι πιθανό να έχετε μια άλλη σχετική μετάλλαξη που δεν είναι ακόμη γνωστή ή δοκιμασμένη. Επιπλέον, άλλοι παράγοντες που δεν σχετίζονται με γονίδια μπορεί να επηρεάσουν τον κίνδυνο, όπως η ηλικία και η κατάσταση της εμμηνόπαυσης.
Λέγοντας τους αγαπημένους σας
Η λήψη ενός θετικού αποτελέσματος δοκιμής πιθανότατα θα έχει συναισθηματικό αντίκτυπο, όχι μόνο σε εσάς, αλλά και σε άλλα μέλη της οικογένειάς σας (εάν επιλέξετε να τους πείτε). Μπορεί να ανησυχούν για την υγεία σας, αλλά και για τη δική τους, εάν είναι συγγενείς του αίματος.
Ίσως θελήσετε να παροτρύνετε τα μέλη της οικογένειάς σας να δοκιμαστούν και να επενδύσουν σε στρατηγικές πρόληψης του καρκίνου του μαστού, αλλά θυμηθείτε ότι κάθε άτομο θα επεξεργαστεί αυτές τις πληροφορίες με διαφορετικό τρόπο και θα λάβει την κατάλληλη απόφαση για αυτά.
Επόμενα βήματα
Αυτό που κάνετε με τα αποτελέσματά σας θα εξαρτηθεί από το εάν έχετε ήδη διαγνωστεί ή όχι με καρκίνο, τις συστάσεις του γιατρού σας (με βάση τη γενική υγεία, την ηλικία και το ιστορικό σας) και τις προσωπικές σας επιθυμίες.
Παρακολούθηση και πρόληψη
Μπορεί να μην χρειάζεστε άλλη παρακολούθηση από το να παραμείνετε σε εγρήγορση και να είστε βέβαιοι ότι έχετε τακτικές μαστογραφίες και να κάνετε αυτο-εξετάσεις μαστού για να αυξήσετε την πιθανότητα πρόωρης ανίχνευσης.
Τα θετικά αποτελέσματα μπορεί να σας παρακινήσουν να είστε πιο αφοσιωμένοι στην αλλαγή τροποποιήσιμων παραγόντων κινδύνου καρκίνου του μαστού, όπως:
- Χρήση αλκοόλ
- Κάπνισμα
- Καθιστική ζωή
- Διατροφή
Προφυλακτικά μέτρα
Από την άλλη πλευρά, μπορεί να λάβετε θετικές δοκιμές για BRCA1 ή BRCA2 ως σημαντική παρότρυνση για δράση (το ίδιο ισχύει και για το γιατρό σας). Γνωρίζοντας ότι έχετε ακόμη και κάποιο αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού μπορεί να αρκεί για να ξεκινήσετε τη χρήση ορμονικών θεραπειών ή να αναζητήσετε προφυλακτική μαστεκτομή για να αφαιρέσετε το στήθος σας προτού η ασθένεια έχει την ευκαιρία να χτυπήσει.
Ορμονικά φάρμακα
Τέσσερα διαφορετικά φάρμακα ορμονικής θεραπείας έχουν αποδειχθεί ότι μειώνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού θετικού σε υποδοχείς ορμονών σε γυναίκες υψηλού κινδύνου. Δύο είναι εκλεκτικοί διαμορφωτές υποδοχέων οιστρογόνων (SERMs) και δύο είναι αναστολείς αρωματάσης. Αυτοί είναι:
- Nolvadex (ταμοξιφαίνη)
- Έβιστα (ραλοξιφαίνη)
- Aromasin (exemestane)
- Arimidex (αναστροζόλη)
Όλα αυτά τα φάρμακα έχουν παρενέργειες και κινδύνους που σχετίζονται με αυτά, οπότε μιλήστε με το γιατρό σας για το ποιο μπορεί να είναι καλύτερο για εσάς και σταθμίστε προσεκτικά τους κινδύνους έναντι των οφελών.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι αυτά τα φάρμακα δεν μειώνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού που είναι αρνητικός στους ορμονικούς υποδοχείς.
Χειρουργική επέμβαση
Ορισμένες γυναίκες που έχουν θετική δοκιμή επιλέγουν να κάνουν προληπτική διπλή μαστεκτομή για να μειώσουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Η χειρουργική αφαίρεση και των δύο μαστών φαίνεται ακραία σε ορισμένα, αλλά σε άλλα, αντιπροσωπεύει ηρεμία.
Η χειρουργική απομάκρυνση του μαστού μειώνει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού κατά περίπου 90%. Η προληπτική αφαίρεση των ωοθηκών και των σαλπίγγων (ωοφορεκτομή) μπορεί να μειώσει περαιτέρω τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού, αρκεί να μην είστε εμμηνόπαυση.
Η χειρουργική επέμβαση έρχεται με τους δικούς της κινδύνους και κόστη, οπότε αυτή δεν είναι μια απόφαση να αναλάβουμε ελαφρά. Μιλήστε με το γιατρό σας για όλες τις επιλογές σας και μιλήστε για την επιλογή σας με τα αγαπημένα σας πρόσωπα.
Τούτου λεχθέντος, ενώ άλλοι άνθρωποι μπορεί να έχουν ισχυρές απόψεις για το τι πρέπει να κάνετε, είναι το σώμα σας και η υγεία σας. Είστε αυτός που πρέπει να είστε άνετοι με οποιαδήποτε επιλογή κάνετε.
Κατανόηση των επιλογών χειρουργικής του καρκίνου του μαστούΕάν έχετε ήδη διαγνωστεί
Τα αποτελέσματα των δοκιμών σας μπορούν να επηρεάσουν το πρόγραμμα θεραπείας σας εάν έχετε ήδη διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού. Γνωρίζοντας τις μεταλλάξεις που ανοίγουν το δρόμο για την ανάπτυξη καρκινικών κυττάρων, ο ογκολόγος σας μπορεί να περιορίσει τις επιλογές που ταιριάζουν καλύτερα στο γενετικό σας προφίλ.
Για παράδειγμα, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει φάρμακα όπως οι αναστολείς PARP, τα οποία έχουν βρεθεί ότι "αναστέλλουν την ανάπτυξη καρκινικών κυττάρων που έχουν μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2", σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου.
Στοχευμένες θεραπείες και μεταλλάξεις καρκίνου του μαστούΓενετική διάκριση
Θα μπορούσατε, πιθανώς, να αντιμετωπίσετε διακρίσεις βάσει των γενετικών σας αποτελεσμάτων όταν υποβάλλετε αίτηση για ασφάλιση ζωής ή εργασία, αλλά μέχρι στιγμής αυτό δεν ήταν σημαντικό πρόβλημα
Ο νόμος για τη μη διακριτική μεταχείριση των γενετικών πληροφοριών (GINA) υπογράφηκε στο νόμο το 2008, προστατεύοντας τους περισσότερους Αμερικανούς από τις διακρίσεις βάσει των γενετικών τους πληροφοριών όσον αφορά την ασφάλιση υγείας και την απασχόληση.