Μια επισκόπηση του συνδρόμου Smith Lemli Opitz

Περιεχόμενο

• Συμπτώματα
• Αιτίες
• Διάγνωση
• Θεραπεία
• Μαρκίζα

Το σύνδρομο Smith Lemli Opitz είναι μια συγγενής αναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, διανοητική και μαθησιακή αναπηρία, προβλήματα συμπεριφοράς και μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία), μεταξύ άλλων εκδηλώσεων. Παράλληλα με δυσπλασίες σημαντικών οργάνων όπως τα νεφρά, η καρδιά, τα γεννητικά όργανα και η εντερική οδός, τα παιδιά με αυτή την πάθηση εμφανίζουν χαρακτηριστικά αυτισμού και διαταραχή υπερκινητικότητας έλλειψης προσοχής (ADHD). Η πλειοψηφία των ατόμων με πάθηση έχουν συγχωνευτεί μαζί το δεύτερο και το τρίτο δάχτυλο, και μερικά μπορεί να έχουν επιπλέον δάχτυλα. Η κατάσταση είναι σχετικά σπάνια, επηρεάζοντας περίπου ένα στα 20.000 έως 60.000 βρέφη.

Συμπτώματα

Τα σημάδια του συνδρόμου Smith Lemli Opitz είναι παρόντα κατά τη γέννηση και η σοβαρότητά τους ποικίλλει πολύ. Σε 80 τοις εκατό έως 99 τοις εκατό αυτών των περιπτώσεων. αυτά τα χαρακτηριστικά φαίνονται:

• Τα δάχτυλα των πλεγμάτων: Ένα κοινό χαρακτηριστικό της κατάστασης είναι η σύντηξη μεταξύ του δεύτερου και του τρίτου toe, μια κατάσταση που ονομάζεται «syndactyl».
• Διανοητική αναπηρία: Ενώ ο βαθμός αυτού μπορεί να ποικίλει, αυτή η κατάσταση συχνά οδηγεί σε μαθησιακές δυσκολίες.
• Ασυνήθιστα μικρό κρανίο: Μικρότερο από το μέσο μέγεθος του κρανίου, μια κατάσταση που ονομάζεται μικροκεφαλία, είναι ένα άλλο χαρακτηριστικό.
• Μη φυσιολογικά χαρακτηριστικά του προσώπου: Εκείνοι με σύνδρομο Smith Lemli Opitz έχουν χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως μια μικρότερη κάτω γνάθο και μια φαρδιά, επίπεδη μύτη. Σε σπανιότερες περιπτώσεις, τα άτομα μπορεί να έχουν γέρνοντας βλέφαρα, μάτια γάτας, μικρά ή απουσιάζοντα μάτια, καθώς και φαρδύ στόμα.
• Δυσκολία σίτισης: Στα βρέφη, αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολία θηλασμού, επηρεάζοντας την ανάπτυξη.
• Κάτω μυϊκός τόνος: Ένα κοινό χαρακτηριστικό του συνδρόμου είναι ένας χαμηλότερος από τον μέσο όρο μυϊκός τόνος.

Υπάρχουν πολλά λιγότερο συχνά συμπτώματα, που εμφανίζονται σε οπουδήποτε από 5% έως 79% των περιπτώσεων, όπως:

• Ανωμαλίες οδοντικής ανάπτυξης: Η πρόωρη έκρηξη των ενηλίκων δοντιών και των διογκωμένων ούλων είναι σημάδια του συνδρόμου Smith Lemli Opitz.
• Διφορούμενα γεννητικά όργανα: Τα γεννητικά όργανα αυτών που επηρεάζονται μπορεί να είναι λιγότερο καθορισμένα. Τα αρσενικά είναι πιο πιθανό να το βιώσουν αυτό, με ένα ανεπτυγμένο πέος και έναν υποβαθμισμένο όρχι.
• Διαταραχή υπερκινητικότητας έλλειψης προσοχής (ADHD): Αυτή η αναπτυξιακή διαταραχή χαρακτηρίζεται από δυσκολία ρύθμισης της συμπεριφοράς και των παρορμήσεων καθώς και από υπερκινητικότητα.
• Αυτισμός: Επίσης γνωστή ως διαταραχή φάσματος αυτισμού (ASD), αυτή η κατάσταση οδηγεί σε μειωμένες κοινωνικές δεξιότητες, ομιλία και μη λεκτικές ικανότητες επικοινωνίας, καθώς και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές.
• Καρδιακά ελαττώματα: Τα καρδιακά ελαττώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Smith Lemli Opitz περιλαμβάνουν την ανάπτυξη μιας τρύπας στον τοίχο μεταξύ των δύο άνω θαλάμων (κολπικό ελάττωμα διαφράγματος) ή ενός μεταξύ των κάτω θαλάμων (κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα).
• Τροποποιημένη ανατομία χεριών: Εκείνοι με την πάθηση μπορεί να έχουν πολύ μικρά δάχτυλα και δάχτυλα. Επιπλέον, η θέση του αντίχειρα μπορεί επίσης να είναι άτυπη καθώς είναι πιο κοντά στον καρπό. Έχουν επίσης αναφερθεί δάχτυλα με πλέγματα. Έχει επίσης αναφερθεί το νύχι, μια άτυπη καμπυλότητα των δακτύλων.
• Φωτοευαισθησία: Σε πολλές περιπτώσεις, το δέρμα όσων επηρεάζονται είναι εξαιρετικά ευαίσθητο στο φως του ήλιου.
• Συχνή λοίμωξη: Τα άτομα με σύνδρομο διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για βακτηριακή λοίμωξη.
• Σχισμένη γλώσσα: Σε περίπου πέντε έως 30 τοις εκατό των περιπτώσεων, εκείνοι που επηρεάζονται θα έχουν σχισμένη γλώσσα, στην οποία η άκρη είναι χωρισμένη.
• Ανωμαλίες στη σπονδυλική στήλη: Μαζί με άλλες παραμορφώσεις στους σπονδύλους, η σκολίωση - μια πλευρική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης - καθώς και η κύφωση, ή το καμπούρα, μπορούν επίσης να συνοδεύουν την πάθηση.
• Επιληπτικές κρίσεις: Τα άτομα με αυτήν την πάθηση είναι πιο επιρρεπή σε επιληπτικές κρίσεις.
• Ακούσιες κινήσεις των ματιών: Ανεξέλεγκτες και γρήγορες κινήσεις των ματιών (νυσταγμός) μπορεί επίσης να συνοδεύουν το σύνδρομο.

Αιτίες

Το σύνδρομο Smith Lemli Opitz είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου DHCR7. Αυτό το γονίδιο ρυθμίζει το σημαντικό ένζυμο, την αναγωγάση 7-αφυδροχολστερόλης, το οποίο εμπλέκεται στην παραγωγή της χοληστερόλης του σώματος. Μεταξύ των λειτουργιών της, η χοληστερόλη είναι ένα σημαντικό συστατικό των κυτταρικών μεμβρανών και βοηθά στο σχηματισμό μυελίνης, μιας ουσίας που προστατεύει τα εγκεφαλικά κύτταρα (νευρώνες). Παίζει επίσης σημαντικό ρόλο στη σωστή πέψη.

Η μετάλλαξη DHCR7 προκαλεί έλλειψη αναγωγάσης 7-δεϋδροχολστερόλης προκαλώντας ελλείμματα στην παραγωγή χοληστερόλης. Επιτρέπει επίσης τη συσσώρευση τοξικών υποπροϊόντων χοληστερόλης μέσα στο σώμα, το οποίο εμποδίζει την ανάπτυξη και την ανάπτυξη σε πολλαπλά σωματικά συστήματα. Ο ακριβής μηχανισμός για το πώς αυτή η έλλειψη χοληστερόλης οδηγεί στο σύνδρομο Smith Lemli Opitz εξακολουθεί να ερευνάται.

Ένα γενετικό ελάττωμα, αυτή η κατάσταση ακολουθεί αυτό που ονομάζεται «αυτοσωματικό υπολειπόμενο σχέδιο», που σημαίνει ότι και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου-ένα από κάθε γονέα-είναι απαραίτητα για να αναπτυχθεί. Αυτό σημαίνει ότι οι γονείς αυτών με την πάθηση φέρουν το γονίδιο, αλλά δεν έχουν απαραίτητα συμπτώματα από μόνα τους.

Πρότυπα κληρονομικότητας γενετικής διαταραχής

Διάγνωση

Όπως και με άλλες συγγενείς ασθένειες, η διάγνωση του Smith Lemli Opitz περιλαμβάνει εκτίμηση των φυσικών συμπτωμάτων καθώς και δοκιμή για την αναλογία της αναγωγάσης της 7-δεϋδροχοληστερόλης προς τη χοληστερόλη. Αυτό γίνεται χρησιμοποιώντας εξετάσεις αίματος για ύποπτα περιστατικά. Επιπλέον, ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος μπορεί επίσης να ανιχνεύσει τις μεταλλάξεις του γονιδίου DHCR7 που οδηγούν στην ανάπτυξη της κατάστασης.

Θεραπεία

Η ανάληψη αυτής της κατάστασης συνεπάγεται συντονισμένη προσπάθεια. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει άμεση θεραπεία για αυτήν την πάθηση, τα συμπτώματα και οι εκδηλώσεις πρέπει να αντιμετωπίζονται αποτελεσματικά. Τέτοιες προσεγγίσεις περιλαμβάνουν:

• Συμπλήρωμα χοληστερόλης: Ενώ απαιτείται περισσότερη έρευνα για να εκτιμηθεί η αποτελεσματικότητα αυτής της προσέγγισης, μια δίαιτα πλούσια σε χοληστερόλη - παράλληλα με τη λήψη συμπληρωμάτων - μπορεί να βοηθήσει στη μείωση ορισμένων συμπτωμάτων.
• Φυσικοθεραπεία: Οι φυσικές και εργασιακές θεραπευτικές προσεγγίσεις, όταν παρέχονται εγκαίρως, μπορούν να βοηθήσουν με αναπηρίες που σχετίζονται με την πάθηση.
• Ιατρικές θεραπείες: Διατίθενται προσεγγίσεις για την αντιμετώπιση ορισμένων φυσικών συμπτωμάτων του συνδρόμου Smith Lemli Opitz, συμπεριλαμβανομένων πεπτικών δυσκολιών, οπτικών προβλημάτων, καθώς και προσώπων και άλλων παραμορφώσεων.
• Επιτήρηση: Η επιτυχής διαχείριση αυτής της κατάστασης απαιτεί συνεπή παρακολούθηση των φυσικών συμπτωμάτων, των αναπτυξιακών καθυστερήσεων και των διαιτητικών παραγόντων.

Πρόγνωση

Τα καλά νέα είναι ότι, εάν το σύνδρομο Smith Lemli Opitz αντιμετωπίζεται σωστά και παρέχεται επαρκής ιατρική περίθαλψη, τα άτομα με την πάθηση έχουν τη δυνατότητα να έχουν κανονικό προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, η ανεξάρτητη διαβίωση είναι απίθανο λόγω της σοβαρής διανοητικής αναπηρίας που συχνά συνοδεύει αυτό το σύνδρομο. Συγκεκριμένα, η επιβίωση για βρέφη με σοβαρά συμπτώματα επηρεάζεται σοβαρά και υπάρχει πιθανότητα θανάτου μέσα σε μερικούς μήνες.

Μαρκίζα

Μια μεγάλη συγγενής διαταραχή όπως το σύνδρομο Smith Lemli Opitz αντιπροσωπεύει μια σημαντική πρόκληση για το άτομο που πάσχει, την οικογένειά του και τους γιατρούς. Παρόλο που είναι δυνατή η επιτυχημένη διαχείριση, δεν υπάρχει αμφιβολία ότι υπάρχει σημαντική ψυχολογική επίπτωση από αυτό το βάρος. Εκείνοι που βρίσκονται στη θέση της φροντίδας κάποιου με αυτήν την ασθένεια μπορεί να βρουν χρήσιμες ομάδες παροχής συμβουλών ή υποστήριξης αναπηρίας. Συγκεκριμένα, πόροι όπως σύνδεσμοι προς τις τελευταίες υπηρεσίες έρευνας και υποστήριξης συγκεντρώνονται από το Ίδρυμα Smith Lemli Opitz / RSH.

Μια λέξη από το Verywell

Μια κατάσταση που είναι τόσο εξουθενωτική και δύσκολη, που μπορεί να επηρεάσει τόσες πολλές πτυχές της ποιότητας ζωής, μπορεί να φαίνεται συντριπτική. Τούτου λεχθέντος, όχι μόνο οι υπάρχουσες θεραπευτικές προσεγγίσεις για το σύνδρομο Smith Lemli Opitz συνεχώς βελτιώνονται και βελτιώνονται, αλλά η έρευνα για αυτή τη διαταραχή συνεχίζεται. Καθώς η ιατρική κοινότητα μαθαίνει περισσότερα για τις αιτίες και τις επιπτώσεις αυτής της πάθησης - καθώς και για την αποτελεσματικότητα των θεραπευτικών προσεγγίσεων - η πρόγνωση και η ποιότητα ζωής αυτών που επηρεάζονται θα βελτιωθεί μόνο.