Περιεχόμενο
- Τύποι Spina Bifida
- Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της spina bifida;
- Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου της spina bifida;
- Διάγνωση Spina Bifida
- Θεραπεία Spina Bifida
Το Spina bifida είναι μια ομάδα συγγενών καταστάσεων που περιλαμβάνουν την αποτυχία της φυσιολογικής ανάπτυξης του νωτιαίου μυελού και των σπονδύλων. Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι spina bifida, οι πιο σοβαροί είναι myelomeningocele και οι πιο ήπιοι είναι spina bifida occulta. Η Spina bifida συχνά οδηγεί σε διαφορετικούς βαθμούς αδυναμίας στα πόδια. Αυτή η μυϊκή ανισορροπία μπορεί στη συνέχεια να οδηγήσει στην ανάπτυξη μυοσκελετικών προβλημάτων, όπως εξάρθρωση του ισχίου, συσπάσεις των αρθρώσεων και κλαμπ.
Τύποι Spina Bifida
Μυελινγκενοκέλη
Αυτό είναι το πιο κοινό ελάττωμα του αναπτυσσόμενου εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, που ονομάζεται νευρικός σωλήνας. Αυτό το γενετικό ελάττωμα αναπτύσσεται την τρίτη εβδομάδα της κύησης του εμβρύου. Το μυελομυγινόκελο είναι μια περιοχή γεμάτη με υγρά που σχηματίζεται από την επένδυση του νωτιαίου μυελού και από έναν ιστό σπονδυλικών νεύρων. Ένα παιδί που γεννιέται με μυελομαινγκέλη παρουσιάζει με έναν σάκο γεμάτο με υγρό στην πλάτη. Συχνά υπάρχει και ένα ελάττωμα στο δέρμα, χωρίς το δέρμα να καλύπτει τη μάζα. Τα οστά της σπονδυλικής στήλης δεν αναπτύσσονται και δεν κλείνουν γύρω από τον νωτιαίο μυελό. Ο σάκος προεξέχει από αυτό το ελάττωμα και περιέχει ρίζες του νωτιαίου νεύρου. Το παιδί που γεννιέται με μυελομαινγκέλη θα έχει βαθμό μυϊκής αδυναμίας και διαφορές στην αίσθηση του δέρματος που σχετίζονται με το επίπεδο του εμπλεκόμενου νωτιαίου μυελού.
Λιπομιγνιόλη
Αυτός ο τύπος spina bifida σχετίζεται με έναν υπερκείμενο λιπώδη όγκο. Κατά τη γέννηση, το δέρμα είναι ανέπαφο πάνω από τον υποκείμενο νωτιαίο μυελό και την σπονδυλική ανωμαλία. Υπάρχει σχετική μυϊκή αδυναμία και μειωμένη αίσθηση, σχετική με το επίπεδο του νωτιαίου μυελού που εμπλέκεται. Όσο χαμηλότερο είναι το ελάττωμα του νωτιαίου μυελού, τόσο υψηλότερο είναι το επίπεδο φυσικής λειτουργίας.
Spina Bifida Occulta
Συνήθως ένα τυχαίο εύρημα, το spina bifida occulta σπάνια εμφανίζεται με συμπτώματα. Ο χαμηλότερος οσφυϊκός σπόνδυλος έχει μικρό ελάττωμα στη μέση γραμμή. Αυτό το νωτιαίο μυελό και το νωτιαίο περιεχόμενο δεν επηρεάζονται σε αυτήν την κατάσταση. Ένα παιδί με αυτό το εύρημα σε ακτινογραφία αναμένεται να μην έχει φυσικούς περιορισμούς, μυϊκή αδυναμία ή αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης προοδευτικής παθολογίας της σπονδυλικής στήλης. Δεν υπάρχει ανάγκη για τακτικούς ελέγχους ή περιορισμούς δραστηριότητας ελλείψει συμπτωμάτων. Ένα παιδί θα μπορούσε να μεγαλώσει και ποτέ δεν ξέρει ότι έχει αυτό το ελάττωμα.
Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της spina bifida;
Το Spina bifida εξετάζεται συνήθως κατά τη διάρκεια των συνηθισμένων προγεννητικών εξετάσεων. Πολλές περιπτώσεις spina bifida ανιχνεύονται με προγεννητικό υπερηχογράφημα και εργασία αίματος.
Ελαττωματικό σπονδυλικό σώμα μεσαίας γραμμής ή βλάβη κυστικού νωτιαίου μυελού
Αυξημένη μητρική άλφα-φετοπρωτεΐνη
Εάν η διάγνωση δεν γίνει προγεννητικά, το νεογέννητο μωρό μπορεί να παρουσιάσει με:
Μάζα με λιπαρά ή γεμάτα υγρά προς τα κάτω
Ένα τριχωτό έμπλαστρο ή οσφυϊκή σήμανση του δέρματος
Αδυναμία στα πόδια
Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου της spina bifida;
Παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο μιας μητέρας να αποκτήσει παιδί με spina bifida περιλαμβάνουν:
Έχοντας παιδί ή αδέλφια με spina bifida
Έχοντας τον εαυτό της spina bifida
Έλλειμμα φυλλικού οξέος (φολικό οξύ) στη μητρική διατροφή πριν από την εγκυμοσύνη
Έκθεση σε ορισμένα φάρμακα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (βαλπροϊκό οξύ)
Διάγνωση Spina Bifida
Τα ελαττώματα του ανοικτού νευρικού σωλήνα συνήθως διαγιγνώσκονται προγεννητικά Εκείνοι που δεν έχουν διαγνωστεί μέσω προγεννητικής υπερηχογράφου και μητρικής αίματος διαγιγνώσκονται με φυσική εξέταση κατά τη γέννηση.
Θεραπεία Spina Bifida
Στις περιπτώσεις όπου υπάρχει ανοιχτή μυελομυγκενοκήλη, η χειρουργική επέμβαση από νευροχειρουργό πραγματοποιείται εντός των πρώτων 48 ωρών της ζωής. Αυτή η χειρουργική επέμβαση περιλαμβάνει το κλείσιμο του ελαττώματος.
Οι μυοσκελετικές ανισορροπίες που προκύπτουν από το ελάττωμα του νωτιαίου μυελού αντιμετωπίζονται με ένα συνδυασμό φυσικής θεραπείας για ενίσχυση και τέντωμα, τιράντες για τη στήριξη των γόνατων και των αστραγάλων ενώ στέκονται, και χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση οποιουδήποτε προβλήματος οστικής δυσλειτουργίας.
Η ανάπτυξη πληγών πίεσης είναι συχνή. Οι καθημερινοί έλεγχοι δέρματος και η αποφυγή πίεσης από το κάθισμα και το περπάτημα χωρίς κατάλληλη υποστήριξη διδάσκονται σε νεαρή ηλικία.
Οι βοηθητικές συσκευές χρησιμοποιούνται συχνά για την υποστήριξη της κινητικότητας.
Υπάρχουν πολλοί ειδικοί που ασχολούνται με τη φροντίδα ενός παιδιού με spina bifida. Τα παιδιά αυτά συχνά αντιμετωπίζονται καλύτερα μέσω μιας διεπιστημονικής προσέγγισης, που περιλαμβάνει νευροχειρουργική, ορθοπεδική, ουρολογία, ορθοτική, φυσική θεραπεία, εργασιακή θεραπεία, πρωτοβάθμια φροντίδα, διατροφή και νευροψυχολογία.
Περισσότερες πληροφορίες για το spina bifida από το Kennedy Krieger Institute.