Περιεχόμενο
Το Essential Thrombocythemia (ET) είναι μία από τις ομάδες διαταραχών του αίματος που ονομάζονται μυελοπολλαπλασιαστικά νεοπλάσματα. Άλλοι τύποι μυελοπολλαπλασιαστικών νεοπλασμάτων περιλαμβάνουν την πρωτογενή μυελοΐνωση και την πολυκυτταραιμία.Οι γενετικές μεταλλάξεις στην ουσιαστική θρομβοκυτταραιμία οδηγούν σε εξαιρετικά υψηλούς αριθμούς αιμοπεταλίων (θρομβοκυττάρωση). Πολλοί άνθρωποι δεν έχουν συμπτώματα κατά τη στιγμή της διάγνωσης και θα έχουν κανονικό προσδόκιμο ζωής. Οι επιπλοκές περιλαμβάνουν σχηματισμό θρόμβων (που οδηγεί σε εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιακή προσβολή, θρόμβωση στους πνεύμονες ή θρόμβωση βαθιάς φλέβας), ανάπτυξη μυελοϊνών ή μετασχηματισμός σε οξεία μυελοειδής λευχαιμία (AML). Μια ασυνήθιστη επιπλοκή της βασικής θρομβοκυτταραιμίας είναι η ανάπτυξη της επίκτητης νόσου von Willebrand, μιας αιμορραγικής διαταραχής.
Η πλειονότητα των ανθρώπων θα χρειαστεί θεραπεία σε κάποιο σημείο για την πρόληψη επιπλοκών. Ωστόσο, το κανονικό προσδόκιμο ζωής δεν είναι ασυνήθιστο.
Επιλογές θεραπείας
Εάν έχετε διαγνωστεί με ουσιαστική θρομβοκυτταραιμία, η φυσική επόμενη ερώτηση είναι, "ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας μου;" Υπάρχουν πολλές επιλογές που ο γιατρός σας πρέπει να συζητήσει μαζί σας. Η θεραπεία που προτείνει ο γιατρός σας πιθανότατα βασίζεται σε διάφορους παράγοντες: τα συμπτώματά σας, την ηλικία σας και τις εργαστηριακές σας τιμές. Οι περισσότεροι άνθρωποι θα πάνε αρκετά χρόνια χωρίς να χρειάζονται θεραπεία, κάτι που συνήθως ξεκινά αν αναπτύξετε θρόμβους.
- Ασπιρίνη: Η καθημερινή χαμηλή δόση ασπιρίνης χρησιμοποιείται συνήθως για τη θεραπεία ατόμων με αγγειοκινητικά συμπτώματα. Τα αγγειοκινητικά συμπτώματα περιλαμβάνουν πονοκεφάλους, ζάλη, πόνο στο στήθος, κάψιμο των χεριών και των ποδιών και οπτικές αλλαγές. Δεν είναι ασυνήθιστο να χρησιμοποιείται θεραπεία με ασπιρίνη με άλλες θεραπείες. Η θεραπεία με υψηλή δόση ασπιρίνης έχει συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο αιμορραγίας και δεν συνιστάται.
- Υδροξυουρία: Ο παράγοντας στοματικής χημειοθεραπείας υδροξυουρία μειώνει τον κίνδυνο θρόμβωσης σε βασική θρομβοκυττάρωση μειώνοντας τον αριθμό των αιμοπεταλίων. Η υδροξυουρία ξεκινά σε χαμηλή δόση και κλιμακώνεται έως ότου ο αριθμός των αιμοπεταλίων είναι σχεδόν φυσιολογικός (100.000 - 400.000 κύτταρα ανά μικρολίτρο). Η υδροξυουρία είναι γενικά καλά ανεκτή χωρίς σημαντικές παρενέργειες. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες περιλαμβάνουν υπερχρωματισμό (σκουραίωση) του δέρματος, αλλαγές νυχιών (συνήθως σκοτεινές γραμμές κάτω από το νύχι), δερματικό εξάνθημα και έλκη στο στόμα. Η υδροξυουρία μειώνει επίσης τον αριθμό των λευκών αιμοσφαιρίων (ιδιαίτερα τον αριθμό των ουδετερόφιλων) και την αιμοσφαιρίνη που απαιτεί στενή παρακολούθηση με πλήρεις αριθμούς αίματος (CBC).
- Αναγρελίδη: Το Anagrelide είναι ένα από του στόματος φάρμακο που μειώνει τον αριθμό των αιμοπεταλίων αναστέλλοντας την παραγωγή αιμοπεταλίων στο μυελό των οστών. Συνήθως χρησιμοποιείται όταν η υδροξυουρία δεν είναι αποτελεσματική. Παρόμοια με την υδροξυουρία, η αναγρελίδη ξεκινά σε χαμηλή δόση και αυξάνεται μέχρι το επιθυμητό αποτέλεσμα. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες περιλαμβάνουν πονοκεφάλους, αίσθημα παλμών (γρήγορος καρδιακός ρυθμός), κατακράτηση υγρών και διάρροια. Αυτές οι ανεπιθύμητες ενέργειες συνήθως επιλύονται με συνεχιζόμενη θεραπεία.
- Άλφα ιντερφερόνη: Η άλφα ιντερφερόνη μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο του αριθμού των αιμοπεταλίων στην ουσιαστική θρομβοκυτταραιμία, στην πολυκυτταραιμία και στην πρωτογενή μυελοϊνωση. Μπορεί επίσης να μειώσει το μέγεθος της σπλήνας. Η άλφα ιντερφερόνη χορηγείται υποδορίως (κάτω από το δέρμα) καθημερινά. Η άλφα ιντερφερόνη είναι επίσης διαθέσιμη σε μορφή μακράς δράσης που ονομάζεται πεγκυλιωμένη ιντερφερόνη που μπορεί να χορηγείται μία φορά την εβδομάδα. Η θεραπεία με ιντερφερόνη προορίζεται συνήθως για έγκυες γυναίκες ή άτομα που δεν ανταποκρίνονται στη θεραπεία με υδροξυουρία.
- Αιμοπετάλια: Η αιμοπετάλια είναι μια διαδικασία που αφαιρεί τα αιμοπετάλια από την κυκλοφορία. Το αίμα αφαιρείται μέσω ενός ενδοφλέβιου καθετήρα (IV) και συλλέγεται σε μια μηχανή όπου τα αιμοπετάλια διαχωρίζονται από τα άλλα μέρη του αίματος (λευκά αιμοσφαίρια, ερυθρά αιμοσφαίρια και πλάσμα). Το αίμα, μείον τα αιμοπετάλια, επιστρέφεται στο σώμα μέσω IV είτε με αλατούχο διάλυμα είτε με πλάσμα. Η αιμοπετάλια προορίζεται για άτομα με εξαιρετικά υψηλό αριθμό αιμοπεταλίων, σοβαρό σχηματισμό θρόμβων (σε πνεύμονες, εγκέφαλο) ή αιμορραγία. Η επίδραση των αιμοπεταλίων είναι προσωρινή, οπότε θα πρέπει να ξεκινήσει μια άλλη θεραπεία για μακροπρόθεσμο έλεγχο του αριθμού των αιμοπεταλίων.
Όλες οι θεραπείες που συζητήθηκαν παραπάνω δεν θεραπεύουν την απαραίτητη θρομβοκυτταραιμία. Μειώνουν μόνο τον αριθμό των αιμοπεταλίων μειώνοντας έτσι τον κίνδυνο εμφάνισης θρόμβου ή επίκτητης νόσου von Willebrand.Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπευτική θεραπεία για βασική θρομβοκυτταραιμία. Ευτυχώς, παρά την έλλειψη θεραπευτικής θεραπείας, η πλειονότητα των ατόμων με ουσιαστική θρομβοκυτταραιμία μπορεί να ζήσει πλήρη παραγωγική ζωή.