Περιεχόμενο
Η νόσος Von Hippel-Lindau (VHL) είναι μια γενετική κατάσταση που προκαλεί ανώμαλη ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων σε διαφορετικές περιοχές του σώματός σας. Αυτές οι ανώμαλες αναπτύξεις μπορούν περαιτέρω να εξελιχθούν σε όγκους και κύστες. Το VHL προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που ελέγχει την ανάπτυξη των κυττάρων, που βρίσκεται στο τρίτο χρωμόσωμά σας.Τόσο τα αρσενικά όσο και τα θηλυκά όλων των εθνικών καταγωγής επηρεάζονται από το VHL, με περίπου 1 στους 36.000 να πάσχουν από την κατάσταση. Οι περισσότεροι άνθρωποι αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα γύρω στην ηλικία των 23 ετών, και, κατά μέσο όρο, λαμβάνουν διάγνωση από τη στιγμή που είναι 32 ετών.
Συμπτώματα
Οι περισσότεροι από τους όγκους που προκαλούνται από το VHL είναι ακίνδυνοι αλλά μπορούν να γίνουν καρκινικοί. Οι όγκοι απαντώνται συχνότερα στα:
- Μάτια. Ονομάζονται αιμαγγειοβλαστώματα του αμφιβληστροειδούς (μάζες μπερδεμένων αιμοφόρων αγγείων), αυτοί οι όγκοι δεν είναι καρκινικοί, αλλά μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα στο μάτι όπως απώλεια όρασης και αυξημένη πίεση των ματιών (γλαύκωμα).
- Εγκέφαλος. Γνωστά ως αιμαγγειοβλαστώματα (μάζες μπερδεμένων αιμοφόρων αγγείων), αυτές οι μάζες δεν είναι καρκινικές αλλά μπορεί να προκαλέσουν νευρολογικά συμπτώματα (όπως δυσκολία στο περπάτημα) λόγω της πίεσης που ασκούν σε μέρη του εγκεφάλου.
- Νεφρό. Αυτές οι μάζες είναι αυτές που είναι πιο πιθανό να γίνουν καρκινικές. Αυτός ο τύπος καρκίνου, που ονομάζεται καρκίνωμα των νεφρικών κυττάρων, είναι η κύρια αιτία θανάτου για άτομα με VHL.
- Επινεφρίδια. Ονομάζονται φαιοχρωμοκύτταρα, συνήθως δεν είναι καρκινικά αλλά μπορεί να προκαλέσουν περισσότερη αδρεναλίνη.
- Παγκρέας. Αυτοί οι όγκοι συνήθως δεν είναι καρκινικοί, αλλά, περιστασιακά, μπορούν να εξελιχθούν σε καρκίνο.
Οι μάζες μπορούν επίσης να αναπτυχθούν στη σπονδυλική στήλη, στο εσωτερικό αυτί, στα γεννητικά όργανα, στους πνεύμονες και στο συκώτι. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να παρουσιάσουν όγκους μόνο σε μια περιοχή, ενώ άλλοι μπορεί να επηρεαστούν σε πολλές περιοχές. Μόνο το 10% των ατόμων με VHL αναπτύσσουν όγκους στα αυτιά. Οι όγκοι του αυτιού πρέπει να αντιμετωπίζονται για την πρόληψη της κώφωσης.
Λήψη διάγνωσης
Οι γενετικοί έλεγχοι, μέσω μιας εξέτασης αίματος, είναι ο πιο αποτελεσματικός τρόπος διάγνωσης της VHL. Εάν ο γονέας σας έχει VHL, τότε υπάρχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσετε την κατάσταση. Ωστόσο, δεν κληρονομούνται όλες οι περιπτώσεις VHL. Περίπου, το 20% του VHL έχουν μια γενετική μετάλλαξη που δεν μεταβιβάστηκε από τους γονείς τους. Εάν έχετε VHL, υπάρχει πολύ μεγάλη πιθανότητα να αναπτύξετε τουλάχιστον έναν όγκο κατά τη διάρκεια της ζωής σας - το 97% του χρόνου ανάπτυξης όγκων πριν από την ηλικία των 60 ετών.
Θεραπεία
Οι επιλογές θεραπείας εξαρτώνται από το πού βρίσκεται ο όγκος σας. Πολλοί όγκοι μπορούν να αφαιρεθούν με χειρουργική επέμβαση. Άλλοι δεν χρειάζεται να αφαιρεθούν εκτός εάν προκαλούν συμπτώματα (για παράδειγμα, ένας όγκος του εγκεφάλου που πιέζει τον εγκέφαλό σας).
Εάν έχετε VHL, θα χρειαστεί να κάνετε συχνές φυσικές εξετάσεις, καθώς και απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) ή αξονική τομογραφία (CT) σαρώσεων του εγκεφάλου, της κοιλιάς και των νεφρών για παρακολούθηση νέων όγκων. Οι οφθαλμολογικές εξετάσεις πρέπει επίσης να γίνονται τακτικά.
Πρέπει να παρακολουθείτε στενά πάνω από κάθε κύστη νεφρού. Αυτά μπορεί να αφαιρεθούν χειρουργικά για να μειωθεί ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου των νεφρών. Περίπου, το 70% των ατόμων με VHL αναπτύσσουν καρκίνο των νεφρών έως την ηλικία των 60 ετών. Ωστόσο, εάν ο καρκίνος των νεφρών δεν αναπτυχθεί μέχρι τότε, υπάρχει μια καλή πιθανότητα να μην εμφανιστεί.