Περιεχόμενο
- Σκοπός της δοκιμής
- Κίνδυνοι και αντενδείξεις
- Πριν από τη δοκιμή
- Κατά τη διάρκεια του τεστ
- Μετά το τεστ
- Ερμηνεία των αποτελεσμάτων
Σκοπός της δοκιμής
Ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει μια γενετική εξέταση για οποιονδήποτε αριθμό λόγων που σχετίζονται με τη διάγνωση, την πρόληψη και τη θεραπεία. Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν σε νομικές έρευνες. Υπάρχουν ακόμη και δοκιμές απευθείας προς καταναλωτές που μπορούν να εντοπίσουν την καταγωγή σας.
Πώς λειτουργούν οι γενετικές δοκιμές
Σχεδόν κάθε κύτταρο στο σώμα σας περιέχει DNA, γονίδια και χρωμοσώματα. Κάθε εξυπηρετεί μια συγκεκριμένη και αλληλένδετη συνάρτηση:
- DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ) είναι ένα δίκλωνο μόριο που περιέχει όλες τις γενετικές πληροφορίες για εσάς ως άτομο. Το DNA αποτελείται από τέσσερις ουσίες γνωστές ως αδενίνη (Α), θυμίνη (Τ), κυτοσίνη (C) και γουανίνη (G). Η μοναδική ακολουθία αυτών των ουσιών παρέχει τον "κώδικα προγραμματισμού" για το σώμα σας.
- Ενα γονίδιο είναι ένα ξεχωριστό τμήμα του DNA που περιέχει τις κωδικοποιημένες οδηγίες για το πώς και πότε να κατασκευάζονται συγκεκριμένες πρωτεΐνες. Ενώ ένα γονίδιο προορίζεται να λειτουργεί με έναν τυπικό τρόπο, τυχόν ελαττώματα στην κωδικοποίηση του DNA του μπορούν να επηρεάσουν τον τρόπο με τον οποίο παρέχονται αυτές οι οδηγίες. Αυτά τα ελαττώματα αναφέρονται ως γενετικές μεταλλάξεις.
- Ένα χρωμόσωμα είναι μια ομαδοποιημένη μονάδα γονιδίων. Κάθε άνθρωπος έχει 46 γονίδια, 23 από τα οποία κληρονομούνται από τη μητέρα και τον πατέρα, αντίστοιχα. Κάθε χρωμόσωμα περιέχει από 20.000 έως 25.000 γονίδια.
Από τις αρχές του 1900, οι επιστήμονες έχουν καταλάβει ότι συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές (γονότυποι) μεταφράζονται σε συγκεκριμένα φυσικά χαρακτηριστικά (φαινότυποι). Τα τελευταία χρόνια, οι εξελίξεις στην τεχνολογία και η ευρύτερη κατανόηση του ανθρώπινου γονιδιώματος επέτρεψαν στους επιστήμονες να εντοπίσουν οι οποίες μεταλλάξεις προσδίδουν ορισμένες ασθένειες ή χαρακτηριστικά.
Τύποι γενετικών δοκιμών
Οι γενετικές εξετάσεις έχουν εκτεταμένες εφαρμογές σε ιατρικές και μη ιατρικές ρυθμίσεις. Περιλαμβάνουν:
- Διαγνωστικός έλεγχος να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει μια γενετική διαταραχή
- Δοκιμή φορέα πριν από ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, για να δείτε εάν εσείς και ο σύντροφός σας έχετε ένα γονίδιο που μπορεί να προκαλέσει συγγενές ελάττωμα
- Προγεννητική διάγνωση για την ανίχνευση ανωμαλιών στα γονίδια του εμβρύου πριν από τη γέννηση για τον εντοπισμό συγγενών διαταραχών ή γενετικών ανωμαλιών
- Νεογέννητος έλεγχος να ελέγχετε τακτικά 21 κληρονομικές διαταραχές, όπως ορίζει ο νόμος
- Δοκιμή προεμφύτευσης χρησιμοποιείται για τον έλεγχο εμβρύων για ανωμαλίες στο πλαίσιο της διαδικασίας in vitro γονιμοποίησης (IVF)
- Προγνωστική διάγνωση για να εκτιμήσετε τον κίνδυνο εμφάνισης μιας γενετικά επηρεασμένης νόσου, όπως ο καρκίνος του μαστού, αργότερα στη ζωή
- Δοκιμή φαρμακογενετικής για να προσδιορίσετε εάν η γενετική σας μπορεί να επηρεάσει την ανταπόκρισή σας στις φαρμακευτικές θεραπείες, ιδιαίτερα στη γενετική αντίσταση σε ιούς όπως ο HIV
Οι μη ιατρικές χρήσεις γενετικών δοκιμών περιλαμβάνουν το τεστ πατρότητας (χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό των προτύπων κληρονομιάς μεταξύ ατόμων), τον έλεγχο γενεαλογίας (για τον προσδιορισμό της καταγωγής ή της κληρονομιάς) ή τον ιατροδικαστικό έλεγχο (για τον προσδιορισμό ενός ατόμου για νομικούς σκοπούς).
Τρέχουσες διαθέσιμες δοκιμές
Ο αριθμός των γενετικών εξετάσεων που διατίθενται για τη διάγνωση της νόσου αυξάνεται κάθε χρόνο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι εξετάσεις μπορεί να είναι πιο υπονοούμενες από διαγνωστικές, δεδομένου ότι η κατανόηση σχετικά με τη γενετική της νόσου (όπως με καρκίνο και αυτοάνοσες διαταραχές) παραμένει περιορισμένη.
Μεταξύ ορισμένων γενετικών εξετάσεων που χρησιμοποιούνται επί του παρόντος για διάγνωση:
- Μπέκερ / Ντουτσέν σχετίζεται με μυϊκή δυστροφία
- BRCA1 και Μεταλλάξεις BRCA2 σχετίζονται με καρκίνους του μαστού, των ωοθηκών και του προστάτη
- Διαλογή DNA χωρίς κύτταρα χρησιμοποιείται για τη διάγνωση του συνδρόμου Down
- Μεταλλάξεις CTFR σχετίζεται με κυστική ίνωση
- Μεταλλάξεις FH σχετίζεται με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία
- Μεταλλάξεις FMR1 συνδέεται με τον αυτισμό και τη διανοητική αναπηρία
- Μεταλλάξεις HD σχετίζεται με τη νόσο του Χάντινγκτον
- Μεταλλάξεις HEXA σχετίζεται με την ασθένεια Tay-Sachs
- Μεταλλάξεις HBB σχετίζεται με δρεπανοκυτταρική αναιμία
- Μεταλλάξεις IBD1 συνδέεται με φλεγμονώδη νόσο του εντέρου (IBD)
- Μεταλλάξεις LCT σχετίζεται με δυσανεξία στη λακτόζη
- MEN2A και Μεταλλάξεις MEN2B σχετίζεται με καρκίνο του θυρεοειδούς
- Μεταλλάξεις NOD2 σχετίζεται με τη νόσο του Crohn
- Μεταλλάξεις PAI-1, πρόβλεψη στεφανιαίας νόσου (CAD) και εγκεφαλικού επεισοδίου
Υπάρχουν σήμερα περισσότερα από 2.000 γενετικά τεστ διαθέσιμα για ιατρικούς και μη ιατρικούς σκοπούς, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Ερευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος που εδρεύει στο Bethesda, Maryland.
Κίνδυνοι και αντενδείξεις
Οι φυσικοί κίνδυνοι γενετικών δοκιμών είναι μικροί. Τα περισσότερα απαιτούν δείγμα αίματος ή σάλιου ή μπατονέτα στο εσωτερικό του μάγουλου σας (γνωστό ως στοματικό επίχρισμα). Ανάλογα με τους στόχους του τεστ, μπορεί να απαιτούνται μόνο λίγες σταγόνες αίματος (όπως για έλεγχο νεογέννητου ή δοκιμή πατρότητας) ή αρκετά φιαλίδια (για εξέταση καρκίνου ή HIV).
Εάν υπάρχει υποψία καρκίνου, μπορεί να πραγματοποιηθεί βιοψία για την απόκτηση κυττάρων από συμπαγή όγκο ή μυελό των οστών. Οι κίνδυνοι της βιοψίας μπορεί να ποικίλουν ανάλογα με το πόσο επεμβατική είναι η διαδικασία, που κυμαίνεται από τοπικό πόνο και μώλωπες έως ουλές και λοίμωξη.
Προγεννητικοί κίνδυνοι
Ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος πραγματοποιείται συνήθως στο μητρικό αίμα. Ένα παράδειγμα είναι η δοκιμή εμβρυϊκού DNA χωρίς κύτταρα (cfDNA) που πραγματοποιήθηκε μετά τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Οι κίνδυνοι για τη μητέρα και το μωρό δεν είναι μεγαλύτεροι από αυτόν για μια αιμοληψία που γίνεται σε μη έγκυο άτομο.
Γενετικός έλεγχος μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί σε αμνιακό υγρό που λαμβάνεται μέσω αμνιοκέντησης. Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την εκτέλεση καρυότυπου, ο οποίος εξετάζει γενετικές διαταραχές όπως σύνδρομο Down, κυστική ίνωση και ελαττώματα του νευρικού σωλήνα όπως η spina bifida. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες μπορεί να περιλαμβάνουν κράμπες, τοπικό πόνο στο σημείο παρακέντησης και τυχαία διάτρηση της ουροδόχου κύστης. Η αμνιοκέντηση ενέχει κίνδυνο αποβολής ενός στους 400.
Αντίθετα, δείγματα που λαμβάνονται μέσω δειγματοληψίας χοριακών λαχνών (CVS) μπορεί να οδηγήσουν σε απώλεια εγκυμοσύνης σε μία από τις 100 διαδικασίες. Το CVS μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο των ίδιων συγγενών καταστάσεων με εξαίρεση τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα. Δεν συνιστάται για γυναίκες με ενεργή λοίμωξη, που περιμένουν δίδυμα, ή που αντιμετωπίζουν κολπική αιμορραγία, μεταξύ άλλων. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες μπορεί να περιλαμβάνουν κηλίδες, κράμπες ή λοίμωξη.
Σκέψεις
Πέρα από τους φυσικούς κινδύνους των δοκιμών, οι ηθικοί εξακολουθούν να ανησυχούν για τη συναισθηματική επίδραση της μάθησης ότι μπορεί ή όχι να αναπτύξετε μια σοβαρή ασθένεια χρόνια ή ακόμα και δεκαετίες από τώρα. Η αβεβαιότητα μπορεί να προκαλέσει άγχος για το μέλλον σας και / ή την ικανότητά σας να αποκτήσετε ασφάλιση υγείας ή ζωής όταν χρειάζεται.
Καταβάλλονται προσπάθειες για την αντιμετώπιση ορισμένων από αυτές τις ανησυχίες. Το 2009, ο νόμος για τη μη διάκριση γενετικών πληροφοριών (GINA) ψηφίστηκε από το Κογκρέσο των ΗΠΑ, απαγορεύοντας τις διακρίσεις στην ασφάλιση υγείας ή στην εργασία βάσει των αποτελεσμάτων ενός γενετικού τεστ. Παρά τις προσπάθειες διεύρυνσης της προστασίας, η GINA δεν ισχύει για εταιρείες με λιγότερους από 15 υπαλλήλους ή αποτρέπει διακριτικές πρακτικές μεταξύ παρόχων ασφάλισης ζωής.
Εάν εξετάσετε μια επιλεκτική δοκιμή, είναι σημαντικό να συναντήσετε έναν εκπαιδευμένο γενετικό σύμβουλο για να κατανοήσετε πλήρως τα οφέλη, τους κινδύνους και τους περιορισμούς των δοκιμών. Αυτό περιλαμβάνει το "δικαίωμά σας να μην ξέρετε" εάν αποκαλυφθούν τυχόν ακούσια ευρήματα.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, γνωρίζοντας ότι έχετε γενετική προδιάθεση για μια ασθένεια όπως ο καρκίνος του μαστού μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε σημαντικές αποφάσεις σχετικά με την υγεία σας. Σε άλλες περιπτώσεις, η γνώση για μια ασθένεια που μπορεί ή δεν μπορεί να αναπτυχθεί, και για την οποία μπορεί να μην υπάρχει θεραπεία, μπορεί να μην είναι κάτι που θέλετε να αντιμετωπίσετε. Δεν υπάρχει καμία λανθασμένη ή σωστή απάντηση σε καμία περίπτωση. υπάρχει μόνο προσωπική επιλογή.
Πριν από τη δοκιμή
Μια γενετική εξέταση δεν απαιτεί μεγάλη προετοιμασία από την πλευρά σας. Η μόνη εξαίρεση μπορεί να είναι προγεννητικές εξετάσεις, οι οποίες μερικές φορές απαιτούν περιορισμούς σε τρόφιμα και / ή υγρά.
Συγχρονισμός
Ανάλογα με το σκοπό της έρευνας, μια γενετική εξέταση μπορεί να διαρκέσει μόλις λίγα λεπτά για να εκτελεστεί.
Με εξαίρεση τα σετ καταγωγής άμεσων προς τους καταναλωτές, οι περισσότερες γενετικές εξετάσεις θα περιλαμβάνουν κάποιο επίπεδο συμβουλευτικής πριν από τις δοκιμές. Ακόμα κι αν ο γιατρός σας διατάξει τη δοκιμή ως μέρος μιας συνεχιζόμενης έρευνας, περιμένετε να περάσετε τουλάχιστον 15 λεπτά στο εργαστήριο ή την κλινική (εκτός του χρόνου αναμονής).
Οι προγεννητικές εξετάσεις μπορεί να διαρκέσουν από 30 έως 90 λεπτά, ανάλογα με το εάν έχει διαταχθεί η αμνιοκέντηση, το διαδερμικό CVS ή το τραχηλικό CVS.
Οι βιοψίες μπορεί να διαρκέσουν περισσότερο, ιδιαίτερα εκείνες που αφορούν το μυελό των οστών ή το κόλον. Ενώ η διαδικασία μπορεί να διαρκέσει μόνο 10 έως 30 λεπτά, ο χρόνος προετοιμασίας και ανάρρωσης μπορεί να προσθέσει άλλη μία ώρα εάν χρησιμοποιείται ένα ενδοφλέβιο (IV) ηρεμιστικό.
Τοποθεσία
Τα γενετικά δείγματα μπορούν να ληφθούν σε ιατρείο, κλινική, νοσοκομείο ή σε ανεξάρτητο εργαστήριο. Ο προγεννητικός έλεγχος πραγματοποιείται ως διαδικασία στο γραφείο. Ορισμένες βιοψίες, όπως η αναρρόφηση λεπτής βελόνας, μπορούν να γίνουν στο ιατρείο. άλλοι εκτελούνται σε εξωτερικούς ασθενείς σε νοσοκομείο ή κλινική.
Η πραγματική δοκιμή των δειγμάτων διεξάγεται σε εργαστήριο πιστοποιημένο σύμφωνα με το Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) του 1988. Σήμερα, υπάρχουν περισσότερα από 500 εργαστήρια γενετικής πιστοποιημένα με CLIA στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Τι να φορέσω
Εάν απαιτείται λήψη αίματος, φροντίστε να φοράτε κοντά μανίκια ή επάνω με μανίκια που μπορούν εύκολα να τυλιχτούν. Για προγεννητικό έλεγχο ή βιοψία, μπορεί να σας ζητηθεί να γδυθείτε μερικώς ή πλήρως. Εάν ναι, αφήστε τα πολύτιμα αντικείμενα στο σπίτι. Θα χρειαστεί ένα νοσοκομειακό φόρεμα εάν χρειαστεί.
Φαγητό και ποτό
Σε γενικές γραμμές, δεν υπάρχουν περιορισμοί σε τρόφιμα ή ποτά για γενετική εξέταση. Η κατανάλωση, η κατανάλωση ή η λήψη φαρμάκων δεν θα επηρεάσει το αποτέλεσμα του τεστ.
Αν και δεν υπάρχουν περιορισμοί στην τροφή για προγεννητικό έλεγχο DNA, τα υγρά πρέπει να αποφεύγονται πριν από την αμνιοκέντηση, έτσι ώστε η κύστη να είναι άδεια και λιγότερο πιθανό να διατρηθεί. Αντίθετα, μπορεί να χρειαστείτε μια πλήρη ουροδόχο κύστη για ένα CVS και θα σας ζητηθεί να πιείτε επιπλέον υγρά.
Περιορισμοί τροφίμων και ποτών μπορεί επίσης να ισχύουν για ορισμένες διαδικασίες βιοψίας, ιδιαίτερα εκείνες που περιλαμβάνουν τη γαστρεντερική οδό ή απαιτούν καταστολή. Μιλήστε με το γιατρό σας για να διασφαλίσετε ότι τηρείτε τις κατάλληλες διατροφικές οδηγίες.
Θα πρέπει επίσης να ενημερώσετε το γιατρό σας εάν παίρνετε αντιπηκτικά (αραιωτικά αίματος) ή ασπιρίνη πριν από τη βιοψία, καθώς αυτό μπορεί να προωθήσει την αιμορραγία. Κατά κανόνα, είναι σημαντικό να ενημερώσετε το γιατρό σας για τυχόν φάρμακα που μπορεί να παίρνετε, συνταγογραφούμενα ή μη συνταγογραφούμενα, πριν από οποιαδήποτε ιατρική εξέταση ή έρευνα.
Τι να φέρω
Φροντίστε να φέρετε την ταυτότητά σας και την κάρτα ασφάλισης υγείας στο ραντεβού σας. Εάν η διαδικασία περιλαμβάνει ηρεμία οποιουδήποτε είδους, οργανώστε για υπηρεσία αυτοκινήτου ή φέρετε έναν φίλο μαζί σας για να σας οδηγήσει στο σπίτι μετά το ραντεβού.
Κόστος και Ασφάλιση Υγείας
Το κόστος ενός γενετικού τεστ μπορεί να ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό, από κάτω από 100 $ έως πάνω από 2.000 $, ανάλογα με τον στόχο και την πολυπλοκότητα του τεστ. Αυτό δεν περιλαμβάνει το επιπλέον κόστος λήψης δείγματος υγρού ή ιστού όταν ενδείκνυται προγεννητικός έλεγχος ή βιοψία ιστού.
Οι περισσότερες γενετικές εξετάσεις απαιτούν προέγκριση ασφάλισης. Ορισμένα, όπως ο έλεγχος νεογέννητου και οι δοκιμές BRCA που χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο καρκίνου του μαστού, ταξινομούνται ως βασικά οφέλη για την υγεία (EHB) βάσει του νόμου περί προσιτής φροντίδας, πράγμα που σημαίνει ότι ο ασφαλιστής σας υποχρεούται να καλύψει το κόστος του τεστ και τη γενετική συμβουλευτική δωρεάν. .
Σε γενικές γραμμές, οι γενετικές εξετάσεις εγκρίνονται εάν το τεστ βοηθά στην πρόληψη της εξέλιξης της νόσου ή στη βελτίωση των αποτελεσμάτων της θεραπείας. Με αυτά τα λόγια, το κόστος copay και courance μπορεί συχνά να είναι απαγορευτικό. Εάν ένα γενετικό τεστ εγκριθεί από τον ασφαλιστή σας, φροντίστε να του μιλήσετε για τυχόν έξοδα εκτός τσέπης που ενδέχεται να υποστείτε.
Εάν είστε ανασφάλιστοι ή υποσφάλιστοι, ρωτήστε εάν το εργαστήριο προσφέρει μηνιαία επιλογή πληρωμής ή πρόγραμμα βοήθειας ασθενούς με κλιμακωτή δομή τιμών για οικογένειες χαμηλού εισοδήματος.
Οι δοκιμές καταγωγής άμεσων προς τους καταναλωτές έχουν τιμή μεταξύ 50 και 200 $ και δεν καλύπτονται από ασφάλιση. Τα επιλεκτικά τεστ, όπως τα τεστ πατρότητας, γενικά δεν καλύπτονται ποτέ από την ασφάλιση υγείας, ακόμη και αν επιβληθούν από δικαστήριο.
Άλλες εκτιμήσεις
Μερικοί άνθρωποι θα προτιμήσουν να πληρώσουν από την τσέπη τους εάν φοβούνται ότι ένα θετικό αποτέλεσμα δοκιμών μπορεί να επηρεάσει την ικανότητά τους να λάβουν ασφάλιση. Ενώ η ασφάλιση υγείας γενικά δεν αποτελεί ζήτημα, καλέστε το γραφείο του γενικού εισαγγελέα της πολιτείας σας για να κατανοήσετε τους νόμους περί απορρήτου υγείας στην πολιτεία σας, καθώς και εκείνους του ομοσπονδιακού νόμου περί φορητότητας ασφάλισης υγείας (HIPAA) του 1996.
Αυτό περιλαμβάνει τη χρήση οικιακών γενετικών κιτ στα οποία οι κατασκευαστές θα πουλάνε κάποτε τα δεδομένα σας (συνήθως συγκεντρωτικά χωρίς το όνομά σας) σε βιοϊατρικές και φαρμακευτικές εταιρείες.
Εάν παραβιάσετε το ιατρικό σας απόρρητο για οποιονδήποτε λόγο, μπορείτε να υποβάλετε καταγγελία περί απορρήτου HIPAA στο Γραφείο Πολιτικών Δικαιωμάτων στο Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των ΗΠΑ.
Κατά τη διάρκεια του τεστ
Η δοκιμαστική σας εμπειρία θα εξαρτηθεί από τον τύπο των γενετικών δοκιμών που έχετε κάνει, αλλά υπάρχουν ορισμένες πτυχές που ισχύουν γενικά.
Προ-δοκιμή
Αφού υπογράψετε με την ταυτότητά σας και την κάρτα ασφάλισης υγείας, θα υποβληθείτε σε κάποια μορφή συμβουλευτικής πριν από τις εξετάσεις. Η παροχή συμβουλών μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με τους στόχους της διαδικασίας.
Για διαγνωστικούς σκοπούς - όπως η επιβεβαίωση μιας μακροχρόνιας ασθένειας (όπως η νόσος του Crohn) ή η επέκταση της διερεύνησης μιας γνωστής ασθένειας (όπως ο καρκίνος) - η προ-συμβουλευτική μπορεί να περιορίζεται στην κατανόηση των στόχων και των περιορισμών του τεστ.
Για διαλογή ή προγνωστικούς σκοπούς, όπως ο εντοπισμός προγεννητικού γενετικού ελάττου, η αξιολόγηση της προδιάθεσής σας για καρκίνο ή η εκτίμηση της πιθανότητας να είστε φορέας ασθένειας, η γενετική συμβουλευτική θα επικεντρωθεί στο να σας βοηθήσει να κατανοήσετε καλύτερα την αξία και τα μειονεκτήματα των γενετικών δοκιμών.
Ανεξάρτητα, ο στόχος της γενετικής συμβουλευτικής είναι να διασφαλίσετε ότι είστε σε θέση να παράσχετε αυτό που ονομάζεται συναίνεση κατόπιν ενημέρωσης. Αυτό ορίζεται ως παροχή άδειας, χωρίς εξαναγκασμό ή επιρροή, με βάση την πλήρη κατανόηση των οφελών και των κινδύνων μιας διαδικασίας.
Ο στόχος της παροχής συμβουλών είναι να διασφαλίσετε ότι κατανοείτε:
- Ο σκοπός του τεστ
- Ο τύπος και η φύση της κατάστασης που διερευνάται
- Η ακρίβεια και οι περιορισμοί της δοκιμής
- Άλλες επιλογές δοκιμών μπορείτε να επιλέξετε
- Οι επιλογές που έχετε στη διάθεσή σας αν εντοπιστεί κάποια διαταραχή
- Αποφάσεις που ίσως χρειαστεί να λάβετε με βάση τα αποτελέσματα
- Η διαθεσιμότητα συμβουλευτικών και υποστηρικτικών υπηρεσιών
- Το δικαίωμά σας να αρνηθείτε μια δοκιμή
- Το "δικαίωμά σας να μην γνωρίζετε" για συνθήκες που δεν εμπίπτουν στο πεδίο της έρευνας
Στη συνέχεια, ένας πιστοποιημένος γενικός σύμβουλος θα σας καθοδηγήσει στο τεστ και θα σας συμβουλεύσει για το πότε θα μπορούσαν να αναμένονται τα αποτελέσματα. Φροντίστε να κάνετε όσες ερωτήσεις χρειάζεται, ιδιαίτερα εάν μπορεί να αντιμετωπίσετε μια δύσκολη κατάσταση, όπως ο τερματισμός της εγκυμοσύνης.
Καθ 'όλη τη διάρκεια των δοκιμών
Μόλις ολοκληρωθεί η παροχή συμβουλών, το δείγμα θα ληφθεί για δοκιμή. Το δείγμα λαμβάνεται με τους ακόλουθους τρόπους:
- Ένα στοματικό επίχρισμα γίνεται με τρίψιμο βαμβακιού κατά μήκος της εσωτερικής επιφάνειας του μάγουλου. Το στυλεό τοποθετείται στη συνέχεια σε σφραγισμένο πλαστικό σωλήνα και αποστέλλεται στο εργαστήριο.
- Μια κλήρωση αίματος εκτελείται από τον φλεβοτόμο εισάγοντας μια βελόνα σε μια φλέβα και εκχυλίζοντας 1 έως 3 χιλιοστόλιτρα αίματος σε έναν δοκιμαστικό σωλήνα.
- Ένα δείγμα σάλιου επιτυγχάνεται απλώς με το να φτύνετε σε ένα αποστειρωμένο δοχείο
- Νεογέννητος έλεγχος, που ονομάζεται τεστ Guthrie, περιλαμβάνει ένα τσίμπημα φτέρνας για να πάρει μερικές σταγόνες αίματος. Οι σταγόνες τοποθετούνται σε κάρτα αίματος και αποστέλλονται στο εργαστήριο.
- Αμνιοκέντηση περιλαμβάνει την εισαγωγή μιας λεπτής, κοίλης βελόνας μέσω του κοιλιακού τοιχώματος και στη μήτρα σας για τη συλλογή μιας μικρής ποσότητας αμνιακού υγρού.
- CVS περιλαμβάνει την εισαγωγή ενός καθετήρα είτε μέσω του τραχήλου της μήτρας ή του κοιλιακού τοιχώματος για να ληφθεί ένα δείγμα ιστού από τον πλακούντα.
- Αναρρόφηση λεπτής βελόνας (FNA) και αναρρόφηση βελόνας πυρήνα (CNA) εκτελούνται εισάγοντας μια βελόνα μέσω του δέρματος σε έναν συμπαγή όγκο ή μυελό των οστών.
Ενώ η χειρουργική βιοψία, χρησιμοποιώντας ανοιχτή ή λαπαροσκοπική χειρουργική επέμβαση, μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την απόκτηση δυσπρόσιτου ιστού, σχεδόν ποτέ δεν θα εκτελείται αποκλειστικά με σκοπό τη λήψη γενετικού δείγματος. Δείγματα ιστών μπορούν επίσης να ληφθούν ως συμπλήρωμα σε άλλες άμεσες διαγνωστικές διαδικασίες, όπως κολονοσκόπηση ή ενδοσκόπηση.
Μετα-δοκιμή
Στις περισσότερες περιπτώσεις, θα μπορείτε να επιστρέψετε στην πατρίδα σας μόλις ληφθεί το γενετικό δείγμα. Εάν χρησιμοποιήθηκε καταστολή (για κολονοσκόπηση ή βιοψία μυελού των οστών), πρέπει να παραμείνετε σε ανάρρωση έως ότου το ιατρικό προσωπικό εγκρίνει την απελευθέρωσή σας, συνήθως εντός μίας ώρας. Σε αυτήν την περίπτωση, κάποιος θα πρέπει να σας οδηγήσει στο σπίτι.
Μετά το τεστ
Κάθε διαδικασία που περιλαμβάνει βελόνα ενέχει κίνδυνο μόλυνσης, πόνου, μώλωπες και αιμορραγίας. Καλέστε το γιατρό σας εάν εμφανίσετε υψηλό πυρετό ή παρουσιάσετε ερυθρότητα, πρήξιμο ή αποστράγγιση από το σημείο βιοψίας. Αυτά μπορεί να είναι σημάδια λοίμωξης, που απαιτούν άμεση θεραπεία.
Εάν χρησιμοποιήθηκε καταστολή, μπορεί να αντιμετωπίσετε βραχυπρόθεσμη ζάλη, κόπωση, ναυτία ή έμετο μόλις επιστρέψετε στο σπίτι. Τα συμπτώματα τείνουν να είναι ήπια και συνήθως υποχωρούν εντός μίας ημέρας. Μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο ναυτίας και εμέτου πίνοντας άφθονο νερό. Εάν τα συμπτώματα επιμένουν ή παρουσιάσετε ασυνήθιστα επιβραδυνόμενο καρδιακό ρυθμό (βραδυκαρδία), καλέστε αμέσως το γιατρό σας.
Στο εργαστήριο
Ανάλογα με τους στόχους της δοκιμής, το δείγμα μπορεί να υποβληθεί σε μία από τις πολλές διαδικασίες για την απομόνωση του υπό έρευνα γονιδίου. Μία τέτοια διαδικασία, η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR), χρησιμοποιείται για την «ενίσχυση» του αριθμού των κλώνων DNA σε ένα δείγμα αίματος από μερικές χιλιάδες έως πολλά εκατομμύρια.
Στη συνέχεια, το δείγμα υποβάλλεται σε μια διαδικασία που ονομάζεται αλληλούχιση DNA για τον προσδιορισμό της ακριβούς κωδικοποίησης ATCG στο DNA. Το αποτέλεσμα εκτελείται μέσω ενός υπολογιστή για να συγκρίνει την ακολουθία με εκείνη της αναφοράς του ανθρώπινου γονιδιώματος.
Στη συνέχεια δημιουργείται μια αναφορά που περιλαμβάνει όλες τις παραλλαγές, φυσιολογικές και μη φυσιολογικές, οι πληροφορίες των οποίων ενδέχεται να απαιτούν ερμηνεία από έναν ειδικό γνωστό ως γενετιστής.
Ερμηνεία των αποτελεσμάτων
Ανάλογα με τη χρησιμοποιούμενη μονάδα δοκιμών και δοκιμών, μπορεί να χρειαστούν οπουδήποτε από μία έως τέσσερις εβδομάδες για να λάβετε τα αποτελέσματα των δοκιμών σας. Τα εμπορικά εργαστήρια τείνουν να είναι ταχύτερα από τα εργαστήρια ιδρύματος ή έρευνας.
Εάν η δοκιμή πραγματοποιήθηκε για διαγνωστικούς σκοπούς, τα αποτελέσματα θα επανεξεταστούν γενικά μαζί σας από το γιατρό που διέταξε τη δοκιμή. Ένα τέτοιο παράδειγμα είναι ένας ειδικός στον ιό HIV που διατάζει τον γονότυπο να προσδιορίσει ποια φάρμακα θα είναι πιο αποτελεσματικά με βάση τον γονότυπο του ιού σας.
Εάν το τεστ χρησιμοποιείται για σκοπούς πρόβλεψης ή διαλογής, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να είναι διαθέσιμος για να εξηγήσει τι σημαίνουν και δεν σημαίνουν τα αποτελέσματα.
Ως επί το πλείστον, οι δοκιμές ενός γονιδίου θα έχουν θετικό, αρνητικό ή διφορούμενο αποτέλεσμα. Εξ ορισμού:
- Ένα θετικό αποτέλεσμα υποδεικνύει ότι βρέθηκε μια «επιβλαβής μετάλλαξη» (επίσης γνωστή ως «παθογόνος μετάλλαξη»). Μια επιβλαβής μετάλλαξη είναι εκείνη στην οποία ο κίνδυνος μιας νόσου αυξάνεται, αλλά όχι απαραίτητα βέβαιος.
- Ένα αρνητικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι δεν βρέθηκε γονιδιακή μετάλλαξη.
- Ασαφές αποτέλεσμα, συχνά περιγράφεται ως «παραλλαγή της αβέβαιης σημαντικής» (VUS), περιγράφει μια μετάλλαξη με άγνωστη επίδραση. Ενώ πολλές τέτοιες μεταλλάξεις είναι ακίνδυνες, μερικές μπορεί να είναι πραγματικά ωφέλιμες.
Ακολουθω
Τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων μπορούν είτε να χρησιμεύσουν ως τελικό σημείο, επιτρέποντας ένα οριστικό σχέδιο διάγνωσης και θεραπείας, είτε ως σημείο εκκίνησης, απαιτώντας περαιτέρω διερεύνηση ή παρακολούθηση της υγείας σας.
Μεταξύ ορισμένων σεναρίων που μπορεί να αντιμετωπίσετε:
- Τυχόν ανωμαλίες που εντοπίστηκαν κατά τη διάρκεια του προσυμπτωματικού ελέγχου του νεογέννητου απαιτούν πρόσθετες δοκιμές ή / και τη συνεχή παρακολούθηση της υγείας του παιδιού για την ταυτοποίηση των συμπτωμάτων.
- Οι ανωμαλίες που εντοπίστηκαν κατά τον προγεννητικό έλεγχο ενδέχεται να απαιτούν προληπτικές θεραπείες για την ελαχιστοποίηση του αντίκτυπου της νόσου ή / και τη συμβολή ιατρών από ειδικούς για να σας βοηθήσουν να αποφασίσετε εάν θα συνεχίσετε την εγκυμοσύνη ή όχι.
- Τυχόν ανωμαλίες που εντοπίστηκαν στις εξετάσεις διαλογής φορέων μπορεί να απαιτούν συμβολή και από έναν γενετιστή (για να προσδιορίσετε τις πιθανότητες το μωρό σας να έχει γενετικό ελάττωμα) και από έναν ειδικό γονιμότητας (για να εξερευνήσετε εναλλακτικά μέσα σύλληψης).
- Τυχόν ανωμαλίες που εντοπίζονται σε μια δοκιμαστική πρόβλεψη απαιτούν πληροφορίες από τον κατάλληλο ειδικό για να διερευνήσουν περαιτέρω επιλογές δοκιμών ή θεραπείας. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει προληπτικές διαδικασίες, όπως προφυλακτική μαστεκτομή, για την αποφυγή μιας ασθένειας εάν η γενετική σας και άλλοι παράγοντες κινδύνου σας θέτουν σε εξαιρετικά υψηλό κίνδυνο.
Μια λέξη από το Verywell
Ενώ οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να ωφελήσουν την υγεία και την ευημερία πολλών ατόμων, μπορεί να περιπλέξει τη ζωή άλλων. Όταν χρησιμοποιείται για εκλεκτικούς, διαλογικούς ή προγνωστικούς σκοπούς, θα πρέπει να ξεκινά μόνο όταν κατανοείτε πλήρως τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα των δοκιμών.
Μόλις λάβουν ένα θετικό αποτέλεσμα, μερικοί άνθρωποι μπορεί να χρειάζονται υποστήριξη από ψυχολόγους και άλλους για να τους βοηθήσουν να εργαστούν μέσω πολύπλοκων αποφάσεων ή τυχόν αβεβαιοτήτων που ενδέχεται να αντιμετωπίσουν. Για το σκοπό αυτό, οι περισσότεροι ειδικοί της γενετικής θα συνεργαστούν με επαγγελματίες ψυχικής υγείας που είναι εξειδικευμένοι να βοηθήσουν τους ανθρώπους να αντιμετωπίσουν τέτοιες καταστάσεις.