Περιεχόμενο
Η βήτα θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που χαρακτηρίζεται από έλλειψη αιμοσφαιρίνης, την πρωτεΐνη που περιέχει σίδηρο και βοηθά τα ερυθρά αιμοσφαίρια να μεταφέρουν οξυγόνο σε όργανα σε όλο το σώμα. Το αποτέλεσμα είναι συχνά ήπια έως σοβαρή αναιμία και άλλες επιπλοκές με την πάροδο του χρόνου, όπως η υπερφόρτωση σιδήρου. Η βήτα θαλασσαιμία γενικά ταξινομείται σε τρεις τύπους, ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων: μείζονα βήτα θαλασσαιμία (επίσης γνωστή ως αναιμία του Cooley), η οποία είναι η πιο σοβαρή μορφή της διαταραχής του αίματος, της δευτεροπαθούς βήτα θαλασσαιμίας και της ενδιάμεσης βήτα θαλασσαιμίας .. Μεταγγίσεις αίματος και η χηλίωση του σιδήρου είναι οι κύριες θεραπείες για τη βήτα θαλασσαιμία.Αιτίες
Η βήτα θαλασσαιμία προκαλείται από αλλαγές (μεταλλάξεις) στο γονίδιο βήτα αιμοσφαιρίνης (HBB) στα κύτταρα του αίματος. Άτομα με βήτα θαλασσαιμία ανήλικο έχουν μετάλλαξη σε έναΗΒΒ γονίδιο, ενώ άτομα με μείζονα θαλασσαιμία και ενδιάμεση μετάδοση έχουν μεταλλάξεις και στα δύοΗΒΒ γονίδια.
Τύποι θαλασσαιμίας
Υπάρχουν τρεις τύποι θαλασσαιμίας. Διαφέρουν ως προς τον αριθμό των μεταλλαγμένων γονιδίων που συνεπάγονται και την προκύπτουσα σοβαρότητα των συμπτωμάτων:
- Σημαντική βήτα θαλασσαιμία (αναιμία του Cooley) συμβαίνει όταν και τα δύο γονίδια βήτα-σφαιρίνης μεταλλάσσονται σοβαρά. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι μέτρια έως σοβαρά.
- Ελάχιστη βήτα θαλασσαιμία (χαρακτηριστικό βήτα θαλασσαιμίας) συμβαίνει όταν ένα γονίδιο βήτα-σφαιρίνης μεταλλάσσεται. Τα συμπτώματα είναι συχνά ήπια.
- Ενδιάμεση βήτα θαλασσαιμία συμβαίνει όταν και τα δύο γονίδια βήτα-σφαιρίνης μεταλλάσσονται, αλλά οι μεταλλάξεις είναι λιγότερο σοβαρές από εκείνες που συνήθως προκαλούν μείζονα βήτα θαλασσαιμία. Τα συμπτώματα μπορεί να μην υπάρχουν κατά τη γέννηση, αλλά γενικά αναπτύσσονται έως την ηλικία των 2 ετών.
Συμπτώματα θαλασσαιμίας
Τα συμπτώματα της βήτα θαλασσαιμίας εξαρτώνται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της διαταραχής. Τα παιδιά που γεννιούνται με τη μείζονα ή ενδιάμεση βήτα θαλασσαιμία ενδέχεται να μην εμφανίζουν συμπτώματα κατά τη γέννηση, αλλά συνήθως τα εμφανίζουν εντός των δύο πρώτων ετών της ζωής - συχνά μεταξύ 3 και 6 μηνών. Τα κοινά συμπτώματα της μείζονος βήτα θαλασσαιμίας είναι:
- Αναιμία
- Κούραση
- Αδυναμία
- Δυσκολία στην αναπνοή
- Κίτρινο ή ανοιχτόχρωμο δέρμα
- Αργή ανάπτυξη
- Σκούρα ούρα
- Κακή όρεξη
- Σχολαστικότητα
Η βήτα θαλασσαιμία είναι πιο διαδεδομένη σε άτομα μεσογειακής, ασιατικής, ινδικής και αφρικανικής καταγωγής.
Με την πάροδο του χρόνου, τα άτομα με μείζονα βήτα θαλασσαιμία μπορεί επίσης να παρουσιάσουν άλλα σοβαρά συμπτώματα όπως:
- Κοιλιακό πρήξιμο
- Παραμορφώσεις των οστών και σπασμένα οστά από αλλαγές στον μυελό των οστών (όπου παράγονται ερυθρά αιμοσφαίρια)
- Μια διευρυμένη σπλήνα επειδή το όργανο λειτουργεί σκληρότερα από το κανονικό
- Λοιμώξεις
Τα άτομα με ελάττωση της β-θαλασσαιμίας συνήθως δεν αναπτύσσουν συμπτώματα της διαταραχής, αλλά μπορεί να έχουν ήπια αναιμία. Πολλά άτομα με βήτα θαλασσαιμία ανήλουν στη ζωή τους χωρίς να ξέρουν ότι φέρουν ένα αλλοιωμένο γονίδιο για τη διαταραχή του αίματος.
Διάγνωση
Η βήτα θαλασσαιμία μπορεί να διαγνωστεί μέσω διαφόρων εξετάσεων αίματος. Η μέτρια και σοβαρή βήτα θαλασσαιμία συνήθως διαγιγνώσκονται στην πρώιμη παιδική ηλικία ή τη στιγμή που είστε 2 ετών επειδή σημεία και συμπτώματα όπως η αναιμία συνήθως εμφανίζονται πολύ νωρίς. Εάν οι γονείς σας πάσχουν από τη διαταραχή, μπορεί να έχετε δοκιμαστεί και διαγνωστεί κατά τη γέννηση ή ως μικρό παιδί, ειδικά εάν παρουσιάσατε αναιμία σε πολύ νεαρή ηλικία.
Οι διάφορες δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της βήτα θαλασσαιμίας περιλαμβάνουν:
- Η νεογέννητη οθόνη, η οποία δοκιμάζεται τακτικά στα περισσότερα βρέφη κατά τη γέννηση για να εντοπίσει τυχόν κληρονομικές καταστάσεις. Αυτό μπορεί να ανιχνεύσει βήτα θαλασσαιμία ή, τουλάχιστον, χαρακτηριστικά κόκκινης σημαίας της διαταραχής στο αίμα για περαιτέρω παρακολούθηση από αιματολόγο. Η νεογέννητη οθόνη περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος αίματος και την αποστολή του σε εργαστήριο για αξιολόγηση.
- Ένας πλήρης αριθμός αίματος (CBC), ο οποίος μετρά την αιμοσφαιρίνη και την ποσότητα και το μέγεθος των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η CBC θα αποκαλύψει επίσης μια ήπια έως μέτρια αναιμία με πολύ μικρά ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία είναι χαρακτηριστικά της βήτα θαλασσαιμίας. (Μερικές φορές, ωστόσο, μια διάγνωση μπορεί να συγχέεται με αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου)
Άτομα που έχουν ήπιες μορφές θαλασσαιμίας μπορεί να διαγνωστούν μετά από μια εξέταση αίματος ρουτίνας που δείχνει ότι έχουν αναιμία. Οι γιατροί μπορεί επίσης να υποψιάζονται και να ελέγχουν για βήτα θαλασσαιμία σε άτομα αφρικανικής, μεσογειακής ή ανατολικής Ασίας καταγωγής που φαίνεται να έχουν αναιμία.
- Ένας αριθμός δικτυοερυθροκυττάρων, ο οποίος καθορίζει την υγεία του μυελού των οστών και συχνά αποτελεί μέρος μιας επεξεργασίας κατά τον έλεγχο της αναιμίας, μπορεί να υποδηλώνει ότι ο μυελός των οστών δεν παράγει επαρκή αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων.
- Ο έλεγχος των επιπέδων σιδήρου στο αίμα θα δείξει εάν η αιτία της αναιμίας είναι η έλλειψη σιδήρου ή η θαλασσαιμία.
Δεδομένου ότι η βήτα θαλασσαιμία είναι μια γενετική διαταραχή που μεταδίδεται από γονέα σε παιδί, πολλές άλλες εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στην πρόβλεψη της παρουσίας του γονιδίου και πιθανή σοβαρότητα της βήτα θαλασσαιμίας:
- Η ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης, η οποία είναι μια εξέταση αίματος για γονείς που έχουν σχεδιαστεί για να ανιχνεύουν διάφορες γενετικές ανωμαλίες στη δομή της αιμοσφαιρίνης, μπορούν να δείξουν τα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης.
- Οι προγεννητικοί έλεγχοι μπορούν να αποκαλύψουν τη σοβαρότητα της βήτα θαλασσαιμίας σε περιπτώσεις όπου οι γονείς φέρουν το γονίδιο.Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν: δειγματοληψία χοριακών λαχνών που πραγματοποιήθηκαν περίπου την 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, αφαιρώντας ένα μικρό κομμάτι του πλακούντα για αξιολόγηση. και αμνιοπαρακέντηση, η οποία γίνεται περίπου την 16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και περιλαμβάνει την εξέταση ενός δείγματος του υγρού που περιβάλλει το έμβρυο.
Θεραπεία
Οι τυπικές θεραπείες για άτομα με μέτρια ή σοβαρή βήτα θαλασσαιμία είναι μεταγγίσεις αίματος, θεραπεία χηλίωσης σιδήρου και συμπληρώματα φολικού οξέος:
- Μεταγγίσεις αίματος: Η μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να αντισταθμίσει την έλλειψη και να διασφαλίσει τα φυσιολογικά επίπεδα αιμοσφαιρίνης. Τα άτομα με μείζονα βήτα θαλασσαιμία συχνά χρειάζονται μεταγγίσεις κάθε δύο ή τέσσερις εβδομάδες καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. εκείνοι με ενδιάμεση βήτα θαλασσαιμία μπορεί να απαιτούν μόνο περιστασιακές μεταγγίσεις, σε περιόδους ασθένειας ή εφηβείας.
- Θεραπεία χηλίωσης σιδήρου: Αυτό βοηθά το σώμα να απομακρύνει την περίσσεια, και ενδεχομένως επιβλαβείς, ποσότητες σιδήρου από το αίμα - που μπορεί να προκύψει από πολλές μεταγγίσεις. Η χηλίωση του σιδήρου χορηγείται από το στόμα ή μέσω έγχυσης κάτω από το δέρμα.
- Σπληνεκτομή: Η χρήση αυτής της διαδικασίας έχει μειωθεί τα τελευταία χρόνια, αλλά η αφαίρεση του σπλήνα μερικές φορές εξετάζεται όταν η θεραπεία χηλίωσης δεν λειτουργεί.
- Συμπληρώματα φολικού οξέος: Το φολικό οξύ είναι μια βιταμίνη Β που βοηθά στην οικοδόμηση υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει συμπληρώματα φολικού οξέος εκτός από μεταγγίσεις αίματος και θεραπεία χηλίωσης σιδήρου.
- Μεταμόσχευση μυελού των οστών και βλαστικών κυττάρων: Μια μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων αίματος και μυελού αντικαθιστά ελαττωματικά βλαστικά κύτταρα με υγιή από άλλο άτομο (δότη). Τα βλαστικά κύτταρα είναι τα κύτταρα στο μυελό των οστών που δημιουργούν ερυθρά αιμοσφαίρια. Αν και αυτό θα μπορούσε να είναι μια πιθανή θεραπεία για τη βήτα θαλασσαιμία, μόνο ένας μικρός αριθμός ατόμων που έχουν σοβαρή θαλασσαιμία μπορεί να βρει μια καλή αντιστοιχία δωρητών για αυτήν την επικίνδυνη διαδικασία.
Άτομα που είναι φορείς βήτα θαλασσαιμίας ή έχουν ταυτοποιηθεί με το χαρακτηριστικό αλλά έχουν ήπια συμπτώματα ή καθόλου, συνήθως χρειάζονται πολύ λίγα ως θεραπεία.
Μια λέξη από το Verywell
Εάν εσείς ή τα μέλη της οικογένειάς σας έχετε βήτα θαλασσαιμία ή το γονίδιο για βήτα θαλασσαιμία, είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με το γιατρό σας εάν σκέφτεστε να αποκτήσετε παιδιά. Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε τον κίνδυνο μετάδοσης της διαταραχής στους απογόνους σας. Εάν περιμένετε ένα μωρό και εσείς και ο σύντροφός σας είστε φορείς θαλασσαιμίας, ίσως θελήσετε να εξετάσετε τον προγεννητικό έλεγχο. Ενώ αυτά τα τεστ φαίνεται ότι είναι τρομακτικά και προφανή, θα μετριάσουν πραγματικά το άγχος σας και θα σας βοηθήσουν να είστε προετοιμασμένοι, ανεξάρτητα από το αποτέλεσμα.