Περιεχόμενο
- Ποιος κινδυνεύει περισσότερο για FH;
- Ποια είναι τα πρώτα σημάδια της FH;
- Υπάρχουν θεραπείες για υψηλά επίπεδα χοληστερόλης που προκαλούνται από γενετική;
- Μπορώ να περάσω το FH στα παιδιά μου;
Επιλεγμένοι ειδικοί:
Seth Shay Martin, MD, M.H.S.
Επειδή η υψηλή χοληστερόλη δεν έχει συμπτώματα, δεν είναι κάτι που συνήθως υπάρχει στο ραντάρ των ανθρώπων. Ακόμα κι αν είναι, οι άνθρωποι συχνά δεν το παίρνουν στα σοβαρά - έως ότου υποστούν καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο. Και ενώ έχουμε την τάση να θεωρούμε ότι αυτά τα γεγονότα συμβαίνουν σε έναν ηλικιωμένο πληθυσμό, άτομα κάτω των 55 ετών μπορούν επίσης να επηρεαστούν, ειδικά εάν γεννήθηκαν με υψηλή χοληστερόλη.
Αυτή η κατάσταση ονομάζεται οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία (FH). Το FH είναι μια κληρονομική διαταραχή που καθιστά δυσκολότερο για το σώμα σας να απομακρύνει τη χοληστερόλη λιποπρωτεΐνης χαμηλής πυκνότητας (LDL) από το αίμα σας. Το αποτέλεσμα? Από την παιδική ηλικία, η χοληστερόλη συσσωρεύεται κατά μήκος των τοιχωμάτων των αρτηριών και των φλεβών σας, περιορίζοντας τις διόδους και αυξάνοντας δραστικά τον κίνδυνο καρδιακής προσβολής ή εγκεφαλικού επεισοδίου σε πολύ μικρή ηλικία.
Ποιος κινδυνεύει περισσότερο για FH;
Η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε της οικογένειας φέρει τη γενετική μετάλλαξη. Ωστόσο, βρίσκεται πιο συχνά σε αυτούς που είναι καταγωγής Γάλλου Καναδά, Ashkenazi Εβραίων, Λιβανέζων ή Afrikaner (μια εθνοτική ομάδα της Νότιας Αφρικής). Το μεγαλύτερο πρόβλημα με το FH είναι ότι περισσότερο από το 90% των ατόμων που δεν το έχουν διαγνωστεί, πράγμα που σημαίνει ότι πρέπει να προσέχετε προσεκτικά το οικογενειακό σας ιστορικό,
Seth Martin, MD, M.H.S., αναπληρωτής καθηγητής ιατρικής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Johns Hopkins και διευθυντής του Κέντρου Προχωρημένων Διαταραχών των Λιπιδίων.
«Εάν άτομα στην οικογένειά σας είχαν καρδιακές προσβολές, χρειάστηκαν στεντ ή είχαν χειρουργική επέμβαση παράκαμψης νωρίτερα στη ζωή - πριν από την ηλικία των 55 ετών στους άνδρες και πριν από τα 65 σε γυναίκες - αυτά είναι ενδείξεις ότι υπάρχει κάτι που προκαλεί την οικογένειά σας σε υψηλότερο κίνδυνο για καρδιακές παθήσεις, " εξηγεί. «Θα μπορούσε να είναι οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία.»
Ποια είναι τα πρώτα σημάδια της FH;
Όταν έχετε FH, η έγκαιρη ανίχνευση υψηλών επιπέδων χοληστερόλης είναι το κλειδί για τη θεραπεία που μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων. Εκτός από το οικογενειακό ιστορικό των πρώιμων καρδιαγγειακών προβλημάτων, μπορεί επίσης να παρατηρήσετε ότι σχηματίζονται εξογκώματα κάτω από το δέρμα σας.
Αυτές οι λιπαρές εναποθέσεις ονομάζονται ξανθώματα και είναι ιδιαίτερα αισθητές γύρω από τους τένοντες στα χέρια, τα γόνατα, τους τένοντες και τους αγκώνες του Αχιλλέα, και κάτω από το δέρμα γύρω από τα μάτια σας. Μερικές φορές ένας οφθαλμίατρος μπορεί να εντοπίσει σημάδια αποθέσεων χοληστερόλης στα μάτια σας επίσης.
Ανεξάρτητα από το εάν έχετε προφανή σημάδια υψηλής χοληστερόλης, θα πρέπει να ελέγξετε εάν η καρδιακή νόσος εκδηλώνεται στην οικογένειά σας. Συζητήστε με τον οικογενειακό σας γιατρό σχετικά με τις ανησυχίες σας. μια απλή εξέταση αίματος είναι το μόνο που χρειάζεται για να διαπιστωθεί εάν τα επίπεδα χοληστερόλης σας είναι στην υγιή περιοχή. Ένα υψηλό επίπεδο χοληστερόλης σε νεαρή ηλικία είναι μια ιδιαίτερη κόκκινη σημαία που μπορεί να έχετε FH. Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι έχετε την πάθηση, μπορείτε να υποβληθείτε σε γενετικούς ελέγχους για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση.
Υπάρχουν θεραπείες για υψηλά επίπεδα χοληστερόλης που προκαλούνται από γενετική;
Συνήθως, η πρώτη γραμμή θεραπείας για υψηλή χοληστερόλη είναι η τροποποίηση του τρόπου ζωής, αλλά εάν έχετε FH θα χρειαστείτε πιο προηγμένη θεραπεία. «Είναι πάντα σημαντικό να τρώτε δίαιτα με χαμηλά λιπαρά, να ασκείστε και να ελέγχετε το βάρος σας. Η υγιεινή ζωή είναι ζωτικής σημασίας για την υγεία της καρδιάς και για τη γενική υγεία », λέει ο Martin. «Ωστόσο, τα άτομα με FH θα μπορούσαν να τρώνε μια δίαιτα εξαιρετικά χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά και εξακολουθούν να μην μπορούν να ελέγξουν τη χοληστερόλη τους επειδή δεν είναι γενετικά ανίκανα να το χειριστούν. Για αυτούς, η χοληστερόλη θα αυξηθεί στην κυκλοφορία του αίματος ανεξάρτητα από το τι τρώνε. "
Ευτυχώς, υπάρχουν φάρμακα που μπορούν να μειώσουν σημαντικά τα επίπεδα χοληστερόλης LDL. Η πιο κοινή θεραπεία για FH είναι η φαρμακευτική θεραπεία με στατίνη. Τα φάρμακα στατίνης λειτουργούν μπλοκάροντας ένα ένζυμο που παράγει χοληστερόλη στο ήπαρ και αυξάνει την ικανότητα του σώματός σας να απομακρύνει τη χοληστερόλη από το αίμα. Μπορούν να μειώσουν τα επίπεδα χοληστερόλης LDL κατά 50 τοις εκατό ή περισσότερο. Οι στατίνες έχουν χρησιμοποιηθεί με ασφάλεια για να μειώσουν τον κίνδυνο καρδιακών παθήσεων για 30 χρόνια και συνεχίζουν να είναι η νούμερο ένα επιλογή όταν πρόκειται για βοήθεια σε άτομα με FH.
Άλλες επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν φάρμακα που εμποδίζουν την απορρόφηση της χοληστερόλης από τα έντερα στην κυκλοφορία του αίματος σας ή φάρμακα που εμποδίζουν ένα ένζυμο που ονομάζεται PCSK9, το οποίο μειώνει την ποσότητα χοληστερόλης LDL στο αίμα σας.
Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις FH - συνήθως όταν κληρονομήσατε το γενετικό χαρακτηριστικό της FH και από τους δύο γονείς - μπορεί να χρησιμοποιηθεί και η αφαίρεση της LDL. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, το αίμα σας διοχετεύεται μέσω μιας μηχανής που αφαιρεί την κακή χοληστερόλη και επιστρέφει το "καθαρισμένο" αίμα στο σώμα σας. Αυτό γίνεται πολλές φορές το μήνα για να διατηρήσετε τα επίπεδα της χοληστερόλης σας σε έλεγχο.
Μπορώ να περάσω το FH στα παιδιά μου;
Εάν κληρονομήσατε FH από έναν γονέα, υπάρχει πιθανότητα 50% να το μεταβιβάσετε στα παιδιά σας. Εάν και οι δύο γονείς σας δώσουν το χαρακτηριστικό FH, τα παιδιά σας θα έχουν σίγουρα FH. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο είναι σημαντικό να δοκιμάσετε τα παιδιά με οικογενειακό ιστορικό σε νεαρή ηλικία και να ξεκινήσετε τη θεραπεία μείωσης της χοληστερόλης για τα άτομα με FH.
«Τα άτομα με FH συνήθως δεν διαγιγνώσκονται έως την ηλικία των 30 ή 40 ετών ή αργότερα. Δυστυχώς, πολύ λίγοι διαγιγνώσκονται ως παιδιά. Ωστόσο, η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να επηρεάσει σημαντικά την καρδιαγγειακή υγεία ενός ατόμου, μειώνοντας τη μακροχρόνια έκθεσή του σε υψηλά επίπεδα χοληστερόλης », συμβουλεύει ο Martin. «Η θεραπεία διατηρεί τις αρτηρίες τους πιο υγιείς και αποτρέπει τις πρόωρες καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικά επεισόδια».